각막 디스트로피
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
각막 디스트로피는 각막에 회백색 선, 원, 혼탁 또는 결정체 형태로 나타나는 질환으로, 유전적 요인에 의해 발생하며 시력에 다양한 영향을 미친다. TGFBI, CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, UBIAD1 유전자 등의 돌연변이가 원인이며, 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 열성 유전 방식을 따른다. 각막 디스트로피는 각막의 어느 층에 영향을 미치는지에 따라 표층, 기질, 후부 디스트로피로 분류되며, 미스만 각막 디스트로피, 푹스 각막 디스트로피 등이 해당된다. 진단은 임상적 근거와 조직 검사, 유전자 분석을 통해 이루어지며, 초기에는 고장성 점안액 등의 치료를 시도하고, 시력 저하가 심한 경우 각막 이식 수술을 시행한다.
더 읽어볼만한 페이지
| 각막 디스트로피 | |
|---|---|
| 개요 | |
 | |
| 진료과 | 안과 |
| 증상 | 시력 저하 눈부심 각막 혼탁 |
| 합병증 | 세균 감염 진균 감염 |
| 상세 정보 | |
| 정의 | 각막의 투명도가 흐려지는 질환 |
| 원인 | 유전적 요인 |
| 진단 | 세극등 검사, 각막 지형도 검사, 유전자 검사 |
| 치료 | 인공 눈물 치료용 콘택트 렌즈 각막 이식 |
| 예방 | 유전 상담 |
| 경과/예후 | 질병의 종류에 따라 다름 |
2. 증상 및 징후
각막 디스트로피는 초기에는 시력에 큰 영향을 미치지 않을 수 있지만, 최적의 시력을 유지하기 위해서는 적절한 평가와 치료가 필요하다. 이 질환은 대개 첫 10년 또는 20년 사이에 나타나며, 각막에 회백색 선, 원, 혼탁 또는 결정체 모양으로 나타날 수 있다.
다양한 각막 디스트로피는 CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. TGFBI 유전자 변이는 과립 각막 디스트로피, 격자 각막 디스트로피, 상피 기저막 디스트로피, Reis-Bücklers 각막 디스트로피, Thiel-Behnke 디스트로피 등 여러 형태의 각막 디스트로피를 유발한다.
일부 각막 디스트로피는 반복적인 통증을 유발하지만 영구적인 시력 상실로 이어지지 않을 수 있다. 반면, 어떤 경우에는 심각한 시각 장애를 일으키기도 하며, 또 다른 경우에는 시력 문제를 일으키지 않아 안과의사의 특수 안과 검진을 통해 우연히 발견되기도 한다.
3. 유전학
각막 디스트로피는 상염색체 우성, 상염색체 열성, 드물게 X 연관 열성 유전 방식을 따를 수 있다.
3. 1. 각막 디스트로피 유형별 유전 양상
| 유형 | 이름 | 유전 방식 | 유전자 좌위 | 유전자 |
|---|---|---|---|---|
| 표층 각막 디스트로피 | 미스만 각막 디스트로피 | AD (상염색체 우성) | 12q13, 17q12 | KRT3, KRT12 |
| Reis-Bücklers 각막 디스트로피 | AD | 5q31 | TGFBI | |
| 젤라틴 방울 모양 각막 디스트로피 | AR (상염색체 열성) | 1p32 | TACSTD2 | |
| 각막 기질 디스트로피 | 반점 디스트로피 | AR (상염색체 열성) | 16q22 | CHST6 |
| 과립 디스트로피 | AD | 5q31 | TGFBI | |
| 격자 디스트로피 | AD | 5q31, 9q34 | TGFBI, GSN | |
| 슈나이더 각막 디스트로피 | AD | 1p34.1–p36 | UBIAD1 | |
| 선천성 기질 각막 디스트로피 | AD | 12q13.2 | DCN | |
| 반점 각막 디스트로피 | AD | 2q35 | PIP5K3 | |
| 후부 디스트로피 | 푹스 디스트로피 | AD | 1p34.3, 13pTel-13q12.13, 18q21.2–q21.32, 20p13-p12, 10p11.2 | COL8A, SLC4A11, TCF8, TCF4 |
| 후부 다형성 각막 디스트로피 | AD | 20p11.2, 1p34.3-p32.3, 10p11.2 | COL8A2, TCF8, OVOL2, GRHL2 | |
| 선천성 유전성 내피 디스트로피 | AR (상염색체 열성) | 20p13-p12 | SLC4A11 |
4. 병리생리학
5. 진단
각막 디스트로피의 진단은 임상적 근거를 토대로 이루어지며, 수술로 절제된 각막 조직 연구 및 분자 유전학적 분석을 통해 더욱 확실하게 진단할 수 있다. 특히 양쪽 각막에서 자발적으로 각막 투명성이 떨어지거나 혼탁이 발생하고, 가족력이 있거나 근친 결혼한 부모에게서 태어난 자녀에게서 이러한 증상이 나타날 경우 각막 디스트로피를 의심해야 한다.
5. 1. 감별 진단
각막 디스트로피와 감별해야 할 질환은 다음과 같다.- 단클론 감마병증
- 레시틴-콜레스테롤-아실트랜스퍼라제 결핍증
- 파브리병
- 시스티노증
- 티로신 트랜스아미나제 결핍증
- 전신성 리소좀 축적 질환
- 피부 질환 (X-연관 어류 비늘증, 각화 모공 각화증 탈모)
과거 심부 사상 이영양증 및 각막 파리나타로 불렸던 질환은 데스메막 바로 앞 중심 심부 각막 기질에 쉼표, 원, 선, 실(filiform), 밀가루(farina) 또는 점과 유사한 작고 회색 점 모양 혼탁이 축적되는 특징을 보였다. 이는 현재 스테로이드 설파타제 유전자 돌연변이로 인한 X-연관 어류 비늘증 및 스테로이드 설파타제 결핍증과 동반되는 것으로 알려져, 일반적으로 각막 디스트로피 범주에 포함되지 않는다.
과거 소용돌이 각막 이영양증(각막 소용돌이)으로 불렸던 질환은 얕은 각막에 곡선 소용돌이 모양으로 배열된 무수한 작은 갈색 반점이 나타나는 것이 특징이었다. 처음에는 상염색체 우성 유전이 의심되었으나, 이후 α-갈락토시다제 결핍으로 인한 X-연관 전신성 대사 질환의 영향을 받은 남성과 무증상 여성 보인자에게서 나타나는 파브리병으로 밝혀졌다.
6. 분류
각막 디스트로피는 영향을 받는 각막 층에 따라 '전방', '기질', '후방'으로 세분화된다. 2015년에 ICD3 분류가 발표되었고, 질병을 네 그룹으로 분류했다.
6. 1. 상피 및 상피하 디스트로피
- 상피 기저막 이영양증
- 상피 재발성 미란 이영양증 (프란체스케티 각막 이영양증, 스몰란디엔시스 이영양증, 헬싱란디카 이영양증)
- 상피하 점액 각막 이영양증
- 미스만 각막 이영양증
- 리쉬 상피 각막 이영양증
- 젤라틴 방울 모양 각막 이영양증
6. 2. 보우만 층 디스트로피
- 라이스-뷔클러스 각막 디스트로피
- 틸-벤케 각막 디스트로피
- TGFB1 각막 디스트로피
- 격자 각막 디스트로피 제1형 변종
- 과립 각막 디스트로피 제1형
- 과립 각막 디스트로피 제2형
6. 3. 기질 디스트로피
- 반점 각막 이영양증
- 슈나이더 결정 각막 이영양증
- 선천성 각막 기질 이영양증
- 후부 비정형 각막 이영양증
- 프랑수아 중심 혼탁 각막 이영양증
- 프레-데스메 각막 이영양증
6. 4. 내피 디스트로피
푹스 각막 디스트로피, 후방 다형 각막 디스트로피, 선천성 유전성 내피 디스트로피, X-연관 내피 각막 디스트로피7. 치료
초기 단계에서는 증상이 없어 특별한 조치가 필요하지 않을 수 있다. 초기 치료에는 고장성 점안액과 연고를 사용하여 각막 부종을 줄일 수 있다.
각막 디스트로피로 인한 시력 저하는 공막 렌즈로 개선될 수 있지만, 결국에는 각막 이식 형태의 수술적 치료가 필요하다. 관통 각막 이식술은 흔한 유형의 각막 이식술로, 광범위한 각막 디스트로피에 일반적으로 사용된다.
관통 각막 이식술(각막 이식)의 장기적인 결과는 좋거나 매우 좋다. 최근 수술적 개선을 통해 이 시술의 성공률이 증가했다. 그러나 공여 각막에서 질병이 재발할 수 있다. 표면 각막 디스트로피는 더 깊은 각막 조직이 영향을 받지 않으므로 관통 각막 이식술이 필요하지 않으며, 대신 층상 각막 이식술을 사용할 수 있다.
광치료 각막 절제술(PTK)은 비정상적인 각막 조직을 절제하거나 제거하는 데 사용할 수 있다. 표면 각막 혼탁 환자는 이 시술에 적합한 후보이다.
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.
문의하기 : help@durumis.com