디옥시사이티딘 일인산
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1. 개요
디옥시사이티딘 일인산(dCMP)은 티미딘 키나아제 2(TK2) 결핍과 같은 유전 질환 치료에 사용될 수 있는 분자이다. TK2 결핍 시 dCMP는 티미딘 일인산(dTMP)을 공급하여 TK2 효소의 결핍을 우회한다. 또한 dCMP는 UMP 합성효소 결핍 또는 오로트산뇨증과 같은 여러 대사 질환의 지표로 활용되어, 해당 질환 진단에 dCMP 수치 측정이 사용될 수 있다.
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| 디옥시사이티딘 일인산 - [화학 물질]에 관한 문서 | |
|---|---|
| 식별자 | |
| ChemSpider ID | 13343 |
| InChI | 1/C9H14N3O7P/c10-7-1-2-12(9(14)11-7)8-3-5(13)6(19-8)4-18-20(15,16)17/h1-2,5-6,8,13H,3-4H2,(H2,10,11,14)(H2,15,16,17)/t5-,6+,8+/m0/s1 |
| InChIKey | NCMVOABPESMRCP-SHYZEUOFBL |
| 표준 InChI | 1S/C9H14N3O7P/c10-7-1-2-12(9(14)11-7)8-3-5(13)6(19-8)4-18-20(15,16)17/h1-2,5-6,8,13H,3-4H2,(H2,10,11,14)(H2,15,16,17)/t5-,6+,8+/m0/s1 |
| 표준 InChIKey | NCMVOABPESMRCP-SHYZEUOFSA-N |
| CAS 등록번호 | 1032-65-1 |
| UNII | W7A9174XQL |
| ChEMBL | 374699 |
| PubChem | 624 |
| ChEBI | 15918 |
| SMILES | c1cn(c(=O)nc1N)[C@H]2C[C@@H]([C@H](O2)COP(=O)(O)O)O |
| MeSH 명칭 | 디옥시시티딘 일인산 |
| 속성 | |
| 분자식 | C9H14N3O7P |
| 분자량 | 307.197 g/mol |
| 위험성 | |
| 화학 구조 | |
 | |
| |
2. 의학적 이용
디옥시사이티딘 일인산(dCMP)은 티미딘 키나아제 2(''TK2'') 결핍과 같은 특정 유전 질환의 치료 가능성을 보이는 분자이다.[2] 또한, UMP 합성효소 결핍이나 오로트산뇨증과 같은 일부 대사 질환을 진단하는 데 지표로 활용될 수 있다.[3]
2. 1. 티미딘 키나아제 2 (TK2) 결핍 치료
디옥시시티딘 일인산(dCMP)은 티미딘 키나아제 2(''TK2'') 결핍과 같은 유전 질환의 치료에 대한 관심이 모아지고 있는 분자이다.[2] ''TK2'' 결핍의 경우, dCMP는 데옥시티미딘 일인산(dTMP)과 함께 작용하여 ''TK2'' 효소의 결핍을 우회하는 방식으로 치료에 기여할 수 있다.[2]2. 2. 대사 질환 진단
디옥시사이티딘 일인산(dCMP)은 UMP 합성효소 결핍이나 오로트산뇨증과 같은 특정 대사 경로에 문제가 생겼을 때 그 지표로 활용될 수 있다.[3] 따라서 이러한 대사 질환을 진단하는 데 dCMP 수치를 측정하는 것이 도움이 될 수 있다.참조
[1]
웹사이트
Human Metabolome Database: Showing metabocard for dCMP (HMDB0001202)
https://hmdb.ca/meta[...]
2024-12-10
[2]
논문
Deoxypyrimidine monophosphate bypass therapy for thymidine kinase 2 deficiency
https://www.embopres[...]
2014-08
[3]
웹사이트
Deoxycytidine 5'-monophosphate
https://pubchem.ncbi[...]
2024-12-10
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