성염색체
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1. 개요
성염색체는 염색체에 의해 성별이 결정되는 이배체 생물에서 성 결정에 관여하는 염색체를 의미한다. 대부분의 포유류는 암컷이 XX, 수컷이 XY 염색체를 가지며, Y 염색체에는 남성성을 결정하는 SRY 유전자가 존재한다. 인간은 XX 또는 XY 외에도 다양한 성 발달을 보일 수 있으며, 이는 성염색체의 조합, 키메라 현상, 또는 호르몬 불균형에 의해 발생할 수 있다. 다른 척추동물은 환경적 요인에 의해 성이 결정되기도 하며, 인간의 세포는 23쌍의 염색체를 가지며, 23번째 염색체 쌍은 성염색체이다.
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- 성염색체 - Y 염색체
Y 염색체는 포유류의 성별 결정에 중요한 역할을 하는 성 결정 염색체로, 진화 과정에서 유전자 소실과 높은 돌연변이율을 겪지만 자체 보존 메커니즘을 가지며, 인간에게는 부계 유전을 통해 전달되어 유전 계보학 연구 및 질병 관련 연구에 활용된다. - 성염색체 - X 염색체
X 염색체는 성염색체로 여성은 두 개, 남성은 X와 Y를 가지며, 약 1억 5천 3백만 개의 염기쌍과 약 2천 개의 유전자로 구성되어 유전 질환과 관련되고, 여성은 X 염색체 불활성화를 통해 유전자 발현량을 보상하며, 1891년 헤르만 헨킹에 의해 발견되어 성 결정 과정에서의 역할이 밝혀졌다. - 게놈 - 종분화
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염색체는 유전자를 포함하는 DNA 가닥으로, 진핵생물에서는 단백질과 결합해 염색질을 형성하고 세포 분열 시 응축된 막대 모양을 나타내며, 원핵생물은 진핵생물보다 단순한 구조를 가지고 종에 따라 수와 구조가 다양하며, 이상이 생기면 유전 질환을 유발할 수 있어 유전 연구에 중요한 역할을 한다. - 세포유전학 - 종분화
종분화는 하나의 종이 두 개 이상의 별개 종으로 갈라지는 진화 과정으로, 유성생식, 이소적·주변적·측지적·동소적 종분화 메커니즘, 생태적·성 선택, 강화, 다배수체 형성, 잡종 종분화, 인위적 종분화 등 다양한 요인과 과정을 통해 발생하며, 점진적 진화와 단속평형설이라는 속도에 대한 논쟁이 존재한다. - 세포유전학 - 염색체
염색체는 유전자를 포함하는 DNA 가닥으로, 진핵생물에서는 단백질과 결합해 염색질을 형성하고 세포 분열 시 응축된 막대 모양을 나타내며, 원핵생물은 진핵생물보다 단순한 구조를 가지고 종에 따라 수와 구조가 다양하며, 이상이 생기면 유전 질환을 유발할 수 있어 유전 연구에 중요한 역할을 한다.
| 성염색체 | |
|---|---|
| 성염색체 | |
| 종류 | |
| 성 | 염색체의 한 종류 |
| 인간의 성염색체 | X와 Y 염색체 |
| 포유류 | XX형(암컷) 및 XY형(수컷) |
| 조류, 곤충, 일부 식물 | Z와 W 염색체 |
| 조류와 일부 곤충 | 암컷이 ZW형, 수컷이 ZZ형 |
| 곤충, 갑각류, 일부 어류 | 수컷이 XO형, 암컷이 XX형 |
| 역사 | |
| 1891년 | 헤르만 헨킹에 의해 ‘X체’ 발견 |
| 1902년 | X 염색체가 성 결정에 중요한 역할 한다는 사실 발견 |
| 1905년 | 네티 스티븐스와 에드먼드 비 윌슨이 Y 염색체 발견 및 성 결정에서의 역할 확인 |
| 1920년대 | 초파리의 염색체 연구 통해 성 결정 과정 규명 |
| 성 결정 시스템 | |
| XY 성 결정 시스템 | 인간과 대부분의 포유류 |
| ZW 성 결정 시스템 | 조류, 일부 곤충, 어류, 파충류 |
| XO 성 결정 시스템 | 일부 곤충 |
| haplo-diploid 성 결정 시스템 | 벌목과 같은 일부 곤충 |
| 환경적 성 결정 시스템 | 일부 파충류 (온도에 따라 성별 결정) |
| 인간의 성염색체 | |
| X 염색체 | 약 155Mb, 약 800~900개 유전자 포함 |
| Y 염색체 | 약 59Mb, 약 50~60개 유전자 포함 |
| SRY 유전자 | Y 염색체에 있으며, 남성 발달에 결정적 역할 |
| 성 관련 유전 질환 | X 염색체 관련 질환 (혈우병, 적록 색맹 등) |
| 기타 | |
| 성염색체 이상 | 터너 증후군(XO), 클라인펠터 증후군(XXY) 등 |
| 진화 | 성염색체 시스템은 다양한 생물에서 독립적으로 진화 |
2. 성 결정
생물학적 성(sex)은 다양한 요인에 의해 결정된다. 염색체에 의한 성 결정, 다른 척추동물의 성 결정, 간성(Intersex) 등이 있다.
2. 1. 염색체에 의한 성 결정
염색체에 의해 성별이 결정되는 모든 이배체 생물은 각 부모로부터 성염색체의 절반을 물려받는다. 대부분의 포유류에서 암컷은 XX, 수컷은 XY이므로, 암컷은 X 염색체 중 하나를, 수컷은 X 또는 Y 염색체 중 하나를 전달한다. 따라서 자손의 성별은 수컷의 정자에 의해 결정된다.[4]그러나 일부 인간은 간성으로 알려진 다양한 성 발달을 가진다. 이는 XX나 XY가 아닌 성염색체로 인해 발생할 수 있다. 또한 두 개의 수정된 배아가 융합하여 키메라를 생성하거나, 자궁 내에서 화학 물질에 노출되어 성염색체가 성호르몬으로 정상적으로 전환되는 것을 방해받아 발생할 수도 있다.[4]
Y 염색체에는 남성성을 코딩하는 유전자를 제어하는 SRY 유전자가 있다.[5] 이 유전자는 고환 결정 인자("TDF")를 생성하여 고환 발달을 시작한다. SRY 유전자의 중요성은 성 역전 XX 남성 연구를 통해 밝혀졌는데, 이들은 생물학적으로 남성이지만 XX 성염색체를 가진다. 이는 감수 분열 중에 SRY 유전자가 X 염색체로 잘못 전좌되기 때문으로 추정된다.[6]
2. 1. 1. 인간의 성염색체
인간의 경우, 각 세포핵에는 23쌍, 총 46개의 염색체가 들어 있다. 처음 22쌍은 상염색체라고 불리며, 염색체 팔을 따라 같은 순서로 같은 유전자(DNA 영역)를 포함하는 상동 염색체이다. 23번째 염색체 쌍은 이질 염색체로, 여자는 2개의 X 염색체를, 남자는 1개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 가진다.[2] 따라서 여자는 23개의 상동 염색체 쌍을, 남자는 22개의 상동 염색체 쌍을 가진다. X 염색체와 Y 염색체에는 유사 상염색체 영역이라는 작은 상동성 영역이 있다.X 염색체는 난자에서 항상 23번째 염색체로 존재하지만, 개별 정자에는 X 또는 Y 염색체 중 하나가 존재할 수 있다.[2] 여성 배아 발달 초기, 난자 세포 이외의 세포에서는 X 염색체 중 하나가 무작위로 영구적으로 부분 비활성화된다. 일부 세포에서는 어머니로부터 물려받은 X 염색체가 비활성화되고, 다른 세포에서는 아버지로부터 물려받은 X 염색체가 비활성화된다. 따라서 남녀 모두 각 체세포에 항상 정확히 하나의 X 염색체 기능 사본을 갖는다. 비활성화된 X 염색체는 DNA를 압축하고 대부분 유전자 발현을 방지하는 억제성 이질 염색질에 의해 억제된다. 이 압축은 PRC2(폴리콤 억제 복합체 2)에 의해 조절된다.[3]
2. 1. 2. 성 결정 과정
염색체에 의해 성별이 결정되는 모든 이배체 생물은 각 부모로부터 성염색체의 절반을 물려받는다. 대부분의 포유류에서 암컷은 XX이므로 X 중 하나를 전달하고, 수컷은 XY이므로 X 또는 Y 중 하나를 전달한다. 이러한 종의 암컷은 각 부모로부터 X 염색체를 물려받고, 수컷은 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받는다. 따라서 이러한 종에서 각 자손의 성별을 결정하는 것은 수컷의 정자이다.[4]그러나 소수의 인간은 간성으로 알려진 다양한 성 발달을 가진다. 이는 XX도 XY도 아닌 성염색체로 인해 발생할 수 있다. 또한 두 개의 수정된 배아가 융합하여 하나의 XX와 다른 하나의 XY라는 서로 다른 두 세트의 DNA를 포함하는 키메라를 생성할 때 발생할 수도 있다. 종종 자궁 내에서 성염색체가 성호르몬으로 정상적으로 전환되는 것을 방해하는 화학 물질에 노출되어 모호한 외부 생식기 또는 내부 장기의 발달로 인해 발생할 수도 있다.[4]
Y 염색체에는 남성성을 코딩하는 유전자를 제어하는 조절 서열을 가진 SRY 유전자라는 유전자가 있다.[5] 이 유전자는 인간과 다른 포유류의 고환 발달을 시작하는 고환 결정 인자("TDF")를 생성한다. 성 결정에서 SRY 서열의 중요성은 성 역전 XX 남성(생물학적으로 남성의 특징을 가지고 있지만 실제로는 XX 성염색체를 가진 인간)의 유전학을 연구하면서 발견되었다. 조사 결과, 전형적인 XX 개인(전형적인 여성)과 성 역전 XX 남성의 차이점은 전형적인 여성에게는 SRY 유전자가 없다는 것이 밝혀졌다. 성이 역전된 XX 남성의 경우, 감수 분열 중에 SRY가 XX 쌍의 X 염색체로 잘못 전좌된다는 이론이 있다.[6]
2. 2. 다른 척추동물의 성 결정
동물의 성별 결정에는 다양한 메커니즘이 관여한다.[7] 포유류의 경우, 성 결정은 정자의 유전적 기여에 의해 이루어진다. 어류, 양서류, 파충류와 같은 다른 척추동물은 환경의 영향을 받는 체계를 가지고 있다. 예를 들어 어류와 양서류는 유전적으로 성이 결정되지만 외부에서 제공되는 스테로이드와 알의 부화 온도에도 영향을 받을 수 있다.[8][9] 바다거북과 같은 일부 파충류에서는 부화 온도만이 성을 결정한다.2. 3. 간성 (Intersex)
일반적으로 포유류 암컷은 XX, 수컷은 XY 성염색체를 갖지만, 일부 인간은 성염색체가 XX나 XY가 아니거나, 키메라 현상, 또는 성호르몬 전환 과정 문제로 간성으로 태어난다.[4]Y 염색체에는 남성의 고환 발달을 유도하는 SRY 유전자가 있어 고환 결정 인자(TDF)를 생성한다.[5] 성 역전 XX 남성은 생물학적으로 남성이지만 XX 성염색체를 갖는 경우로, 감수 분열 시 SRY 유전자가 X 염색체로 전좌되어 발생한다.[6]
3. 성 분화
인간의 각 세포핵에는 23쌍, 총 46개의 염색체가 들어 있다. 처음 22쌍은 상염색체라고 하며, 상동 염색체로서 염색체 팔을 따라 같은 순서로 같은 유전자(DNA 영역)를 포함한다. 23번째 염색체 쌍은 이질 염색체인데, 여성은 2개의 X 염색체, 남성은 1개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체로 구성된다. 따라서 여성은 23개의 상동 염색체 쌍을, 남성은 22개의 상동 염색체 쌍을 가진다. X 염색체와 Y 염색체에는 유사 상염색체 영역이라는 작은 상동성 영역이 있다.
X 염색체는 난자에서 항상 23번째 염색체로 존재하지만, 개별 정자에는 X 또는 Y 염색체 중 하나가 존재할 수 있다.[2] 여성 배아 발달 초기, 난자 세포 이외의 세포에서는 X 염색체 중 하나가 무작위로 영구적으로 부분 비활성화된다. 일부 세포에서는 어머니로부터 물려받은 X 염색체가 비활성화되고, 다른 세포에서는 아버지로부터 물려받은 X 염색체가 비활성화된다. 따라서 남녀 모두 각 체세포에 항상 정확히 하나의 X 염색체 기능 사본을 갖는다. 비활성화된 X 염색체는 DNA를 압축하고 대부분의 유전자 발현을 방지하는 억제성 이질 염색질에 의해 억제된다. 이 압축은 PRC2(폴리콤 억제 복합체 2)에 의해 조절된다.[3]
참조
[1]
저널
Nettie M. Stevens and the discovery of sex determination by chromosomes
1978-06-01
[2]
웹사이트
How many chromosomes do people have?
http://ghr.nlm.nih.g[...]
U.S. National Library of Medicine
2013-04-03
[3]
저널
Polycomb complexes in X chromosome inactivation
2017-11-01
[4]
저널
Human male sex determination and sexual differentiation: pathways, molecular interactions and genetic disorders
https://europepmc.or[...]
2022-03-29
[5]
웹사이트
Twenty-five years of the sex-determining gene
https://www.nature.c[...]
2022-01-24
[6]
웹사이트
Genetic Mechanisms of Sex Determination
https://www.nature.c[...]
2008-01-01
[7]
서적
Sex Determination, Differentiation and Intersexuality in Placental Mammals
Cambridge University Press
1995-03-01
[8]
저널
Sex determination in amphibians
2009-05-01
[9]
저널
Sex determination and sex differentiation in fish: an overview of genetic, physiological, and environmental influences
2002-06-21
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