에이퍼트 증후군

1. 본문

에이퍼트 증후군(Apert syndrome)은 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 다음과 같은 특징적인 증상을 보입니다.

• 두개골 조기 유합증: 뇌가 성장하기 전에 두개골 봉합선이 조기에 닫혀 두개골과 안면의 기형을 유발합니다. 이로 인해 머리 모양이 뾰족한 첨두증, 안면 중앙부 형성 부전, 안구 돌출, 양안 격리증(두 눈 사이가 넓어 보이는 증상) 등이 나타날 수 있습니다.
• 합지증: 손가락과 발가락이 붙어있는 증상으로, 심한 경우 뼈까지 융합될 수 있습니다.
• 기타 증상: 구개열(입천장이 갈라지는 증상), 얕은 안와, 사시, 쳐진 눈꺼풀, 비정상적인 귀 구조로 인한 청력 저하, 반복적인 귀 감염, 위턱 발달 부진, 불규칙한 치아, 부정교합, 호흡 곤란 등이 나타날 수 있습니다. 또한, 두개골 조기 유합은 뇌 발달에 영향을 미쳐 지적 발달 장애를 유발할 수도 있습니다.

에이퍼트 증후군은 신생아 약 65,000~88,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되며, 아버지의 나이가 많을수록 발병 위험이 증가한다고 알려져 있습니다.
진단 및 치료에이퍼트 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상을 통해 의심할 수 있으며, FGFR2 유전자의 S252W(약 65%)와 P253R(약 35%) 점돌연변이를 검사하여 확진할 수 있습니다.

치료는 환자의 증상에 따라 개별적으로 이루어집니다. 두개골 조기 유합증은 수술을 통해 교정하며, 합지증 또한 분리 수술을 시행할 수 있습니다. 그 외에도 안면 기형, 구개열, 치아 문제 등에 대한 수술 및 교정 치료가 필요할 수 있습니다. 심리 치료, 언어 치료, 재활 치료 등도 병행될 수 있습니다.
참고 자료

• 서울아산병원 질환백과: [https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=31557](https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=31557)
• 서울아산병원 의학유전학센터: [https://www.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=4829&contentId=258418](https://www.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=4829&contentId=258418)
• GC지놈 블로그 (2024-12-24): [https://blog.naver.com/gcgenome/223289547689](https://blog.naver.com/gcgenome/223289547689)

에이퍼트 증후군은 희귀 질환이지만, 적절한 치료와 관리를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.