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엡스타인 기형

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목차

1. 개요

엡스타인 기형은 삼첨판이 선천적으로 우심실 쪽으로 변위된 심장 기형으로, 삼첨판 역류, 부정맥, 심부전 등을 유발할 수 있다. 이 질환은 삼첨판 엽의 해부학적 이상, 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 그리고 Wolff-Parkinson-White 증후군과 같은 전기생리학적 이상을 동반하는 경우가 많다. 진단은 심장 초음파 검사를 통해 이루어지며, 약물 치료와 수술적 치료가 시행될 수 있다. 1866년 빌헬름 엡스타인이 처음 보고했다.

2. 증상


  • S3 심음
  • S4 심음
  • 넓게 분리된 S1 및 S2음에 더하여 크고 뚜렷한 S3 및/또는 S4로 인한 삼련 또는 사련성 갤럽
  • 삼첨판 역류의 수축기 잡음 (역류의 심각성에 따라 흉골 좌측 하연을 따라 나타나는 전수축기 또는 초기 수축기 잡음)
  • 우심방 비대
  • 오른쪽 심실 전도 결함
  • 볼프-파킨슨-화이트 증후군이 종종 동반됨

3. 관련 이상

엡스타인 기형은 종종 다른 이상을 동반한다.



판막륜은 정상 위치에 있지만, 판막 엽은 정도의 차이는 있지만 오른쪽 심실의 벽과 중격에 부착되어 있다. 이로 인해 형태학적 오른쪽 심실의 일부가 "심방화"되어 오른쪽 심방을 크게 만들고 해부학적 오른쪽 심실의 크기를 작게 만든다.

삼첨판이 정상 위치에서 섬유륜에서 우심실로 내려와 변위된 것을 보여주는 그림.

3. 1. 해부학적 이상

일반적으로 삼첨판의 해부학적 이상이 존재하며, 판막의 앞쪽 엽이 비대해진다. 다른 엽들은 심내막에 부착된 것으로 묘사된다. 뒤쪽 및 중격 엽은 기저 심실벽에 고정되는 것이 가장 흔하며, 돛 모양의 앞쪽 엽도 우심실 자유벽에 고정될 수 있다.

엡스타인 기형과 Mahaim 부속 경로가 있는 9세 소녀의 동 리듬 및 AVRT 중에 기록된 ECG.


엡스타인 기형 환자의 약 50%는 우심방과 좌심방 사이에 심방 중격 결손 또는 난원공 개존과 같은 관련 단락을 가지고 있다.[6] 삼첨판이 형성 과정에서 오른심실 쪽으로 이동하여 삼첨판에 역류가 생기는 질환이다.[16][17]

심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 폐동맥판 협착·폐쇄 부전 등의 심장 질환을 동반하여 부정맥이나 심부전을 일으킬 위험이 있다(드물게 천수를 누린 후의 해부를 통해 발견되는 예외도 보고되고 있다).[18]

3. 2. 전기생리학적 이상

제3 심음과 제4 심음이 흔히 동반된다. 넓게 분리된 S1 및 S2 음에 더하여 크고 뚜렷한 S3 및/또는 S4로 인한 삼련 또는 사련성 갤럽이 나타날 수 있다. 삼첨판 역류의 수축기 잡음은 역류의 심각성에 따라 흉골 좌측 하연을 따라 나타나는 전수축기 또는 초기 수축기 잡음으로 들릴 수 있다.[1]

엡스타인 기형 환자의 약 50%는 심방화된 우심실 조직으로 인해 부전도로를 가지고 있으며, 이는 볼프 파킨슨 화이트 증후군의 증거가 된다. 이는 방실 재관류 빈맥을 포함한 비정상적인 심장 리듬을 유발할 수 있다.[2]

심전도에서 나타날 수 있는 다른 이상은 다음과 같다.[3]

  • 우심방 비대증의 징후 또는 높고 넓은 '히말라야' P파
  • 1도 방실 차단으로 PR 간격 연장으로 나타남
  • 우측 흉부 유도에서 낮은 진폭의 QRS 복합체
  • 비전형적인 우각 차단
  • V1-V4에서의 T파 역전 및 V1-V4와 II, III 및 aVF에서의 Q파

4. 위험 요인

대동맥 비대가 발생할 수 있다. 임신 초기 3개월 동안[19] 리튬을 섭취한 여성의 아기와 볼프 파킨슨 화이트 증후군이 있는 사람들에게서 이상 위험이 증가하는 것을 볼 수 있다.(일부 논란의 여지는 있음)[20][10]

5. 진단

심장 초음파 검사는 엡스타인 기형을 진단하는 가장 일반적이고 특정한 방법이다. 심장 초음파 검사는 심장의 4개의 모든 방을 효과적으로 보여주며, 삼첨판의 중격 엽과 승모판의 전엽 사이의 거리(변위 지수)를 나타내어 값이 8mm/m2보다 큰지 여부를 판단한다.[11]

6. 치료

엡스타인 기형의 치료에는 약물 치료와 수술 치료가 있다.

6. 1. 약물 치료

엡스타인 기형의 심장 생리학은 일반적으로 관련 흥분 전도와 함께 (역전도성) AV 재입성 빈맥으로 나타난다. 이 경우 선호되는 약물 치료제는 프로카인아미드이다. AV 차단은 부전도로의 전도를 촉진할 수 있으므로, 베타 차단제, 칼슘 채널 차단제, 디곡신과 같은 약물은 금기이다.

심방 세동이 흥분 전도와 함께 발생할 경우, 치료 옵션에는 프로카인아미드, 플레카이니드, 프로파페논, 도페틸리드, 이부틸리드가 포함된다. 이러한 약물들은 빈맥을 유발하는 부전도로의 전도를 늦추기 때문에 전기적 심율동 전환을 고려하기 전에 투여해야 한다. 정맥 내 아미오다론은 심방 세동을 전환하거나 심실 반응을 늦출 수도 있다.

6. 2. 수술 치료

캐나다 심혈관 학회(CCS)는 다음과 같은 경우 수술적 중재를 권장한다.[12]

  • 제한적인 운동 능력(NYHA III-IV)
  • 심장 크기 증가 (심흉비가 65% 초과)
  • 심각한 청색증 (안정 시 산소 포화도 90% 미만 - B 수준)
  • 증상을 동반한 심각한 삼첨판 역류
  • 일과성 허혈 발작 또는 뇌졸중


CCS는 또한 엡스타인 기형으로 수술이 필요한 환자는 이 수술에 상당한 경험과 성공 사례를 가진 선천성 심장 외과 의사가 수술해야 한다고 권고한다. 자연 삼첨판을 보존하기 위해 모든 노력을 기울여야 한다.[12]

7. 역사

엡스타인 기형은 1866년 당시 19세였던 요제프 프레셔(Joseph Prescher)의 심장에 대해 기술한 빌헬름 엡스타인[21][22]의 이름을 따서 지어졌다.[13][14] 요제프 프레셔는 청색증, 호흡 곤란, 심계항진, 경정맥 팽창 및 심비대를 보였다. 부검 기록에는 "엡스타인은 삼첨판의 비대하고 창문이 있는 전방 엽을 묘사했다. 또한 후방 및 중격 엽은 저형성, 비후되었으며 우심실에 부착되어 있었다. 얇고 확장된 우심실의 심방화 부분, 비대된 우심방, 그리고 열린 난원공도 있었다."라고 쓰여 있다.[15]

참조

[1] 서적 Cardiac Surgery: A Complete Guide Springer 2020
[2] 논문 Mortality in Patients With Ebstein Anomaly 2023-06
[3] 웹사이트 Facts About Critical Congenital Heart Defects {{!}} NCBDDD {{!}} CDC https://www.cdc.gov/[...] 2017-06-27
[4] 논문 Ebstein's Anomaly 2007-01-16
[5] 논문 Ebstein's Anomaly of the Tricuspid Valve: Report of Three Cases and Analysis of Clinical Syndrome 1950-06
[6] 서적 A Practical Approach to Clinical Echocardiography. Jaypee Brothers Medical Pub 2014
[7] 웹사이트 Atrioventricular Block https://www.lecturio[...] 2021-07-03
[8] 논문 Clinical use of electrocardiography in adults with congenital heart disease 2007-12
[9] 논문 Ebstein's anomaly
[10] 논문 Is lithium a real teratogen? What can we conclude from the prospective versus retrospective studies? A review http://www.psychiatr[...]
[11] 논문 Multimodality Imaging in Ebstein Anomaly 2022-09-23
[12] 논문 Canadian Cardiovascular Society 2009 Consensus Conference on the management of adults with congenital heart disease: Complex congenital cardiac lesions
[13] WhoNamedIt
[14] 문서 Über einen sehr seltenen Fall von Insufficienz der Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige Missbildung derselben 1866
[15] 논문 Ebstein's Anomaly 2007-01-16
[16] 웹사이트 エプスタイン病（指定難病217） https://www.nanbyou.[...]
[17] 웹사이트 エブスタイン奇形、エプシュタイン病（Ebstein奇形、Ebstein病） https://www.ncvc.go.[...]
[18] 웹사이트 エプスタイン病 https://www.saiseika[...]
[19] 논문 Ebstein's anomaly
[20] 논문 Is lithium a real teratogen? What can we conclude from the prospective versus retrospective studies? A review http://www.psychiatr[...] 2017-04-02
[21] WhoNamedIt
[22] 문서 Über einen sehr seltenen Fall von Insufficienz der Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige Missbildung derselben 1866


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