CLDN1
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1. 개요
CLDN1(클로딘 1)은 클로딘 패밀리에 속하는 단백질로, 밀착 연접의 주요 구성 성분이며 피부와 간에 주로 발현된다. CLDN1은 세포 간 장벽 형성 및 선택적 투과성 조절에 기여하며, 오클루딘과 함께 C형 간염 바이러스의 수용체로 작용한다. CLDN1 유전자 기능 상실 돌연변이는 신생아 어류 비늘증-경화성 담관염 증후군을 유발하며, CLDN1 녹아웃 마우스는 피부 밀착 연접 기능 이상으로 인해 탈수로 사망한다. 또한 CLDN3, CLDN5와 단백질-단백질 상호작용을 한다. CLDN1은 1998년 츠키다 쇼이치로 그룹에 의해 처음 보고되었다.
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| CLDN1 | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
| 유전자 기호 | CLDN1 |
| 염색체 | 3q28-->q29 |
| 관련 질병 | 선천성 경화성 담관염 |
2. 기능
견고 접합은 상피 또는 내피 세포에서 세포 간 접착의 한 형태로서, 세포 주위에 연속적인 밀봉을 형성하고 용질과 물이 파라셀(paracell) 공간을 자유롭게 통과하는 것을 방지하는 물리적 장벽 역할을 한다. 이 접합은 바깥쪽을 향하는 세포질 층에 연속적인 네트워킹 가닥 세트와 안쪽을 향하는 세포 외 기질에 상보적인 홈으로 구성된다.[12] 클로딘 1은 밀착 연접의 주요 구성 성분이며, 특히 피부와 간에 발현이 많다.[6][7] 클로딘 1 유전자의 기능 상실 돌연변이는 신생아 어린선-경화성 담관염 증후군을 유발한다. 또한, 오클루딘과 함께 C형 간염 바이러스의 수용체로 알려져 있다.[9]
2. 1. 세포 간 장벽 형성
견고 접합은 상피 또는 내피 세포에서 세포 간 접착의 한 형태로, 세포 주위에 연속적인 밀봉을 형성하여 용질과 물이 세포간 공간을 자유롭게 통과하는 것을 막는 물리적 장벽 역할을 한다. 이 접합은 바깥쪽을 향하는 세포질 층에 연속적인 네트워킹 가닥 세트와 안쪽을 향하는 세포 외 기질에 상보적인 홈으로 구성된다.[12] 클라우딘 그룹의 구성원이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 일체형 막 단백질 및 견고 접합 가닥의 성분이다. 이 단백질의 돌연변이는 신생아 홍반증 경화성 담관염 증후군을 초래한다.[12]클로딘 1은 클로딘 패밀리의 하나로 밀착 연접의 주요 구성 성분이다. 특히 피부와 간에 발현이 많다.[6][7]
클로딘 1 녹아웃 마우스는 피부의 밀착 연접의 장벽 기능 이상으로 인해 생후 1일 이내에 탈수로 사망한다.[8]
또한, 오클루딘과 함께 C형 간염 바이러스의 수용체로 알려져 있다.[9]
2. 2. 선택적 투과성 조절
밀착 연접은 상피 또는 내피 세포에서 세포 간 부착의 한 형태를 나타내며, 세포 주위에 연속적인 밀봉을 형성하고 용질과 물이 파라셀(paracell) 공간을 자유롭게 통과하는 것을 방지하는 물리적 장벽 역할을 한다. 이러한 접합은 바깥쪽을 향하는 세포질 층에 연속적인 네트워킹 가닥 세트와 안쪽을 향하는 세포 외층에 상보적인 홈으로 구성된다.[12] 클로딘 계열의 단백질은 통합 막 단백질이자 견고 접합 가닥의 구성 요소이다. 클로딘 1은 클로딘 패밀리의 하나로 밀착 연접의 주요 구성 성분이며, 특히 피부와 간에 발현이 많다.[6][7] 클로딘 1 녹아웃 마우스는 피부의 밀착 연접의 장벽 기능 이상으로 인해 생후 1일 이내에 탈수로 사망한다.[8] 또한, 오클루딘과 함께 C형 간염 바이러스의 수용체로 알려져 있다.[9]3. 관련 질환
클로딘 1은 클로딘 패밀리의 하나로 밀착 연접의 주요 구성 성분이며, 특히 피부와 간에 많이 발현된다.[6][7] 클로딘 1 녹아웃 마우스는 피부 밀착 연접의 장벽 기능 이상으로 인해 생후 1일 이내에 탈수로 사망한다.[8] 또한, 오클루딘과 함께 C형 간염 바이러스의 수용체로 알려져 있다.[9]
3. 1. 신생아 홍반증 경화성 담관염 증후군 (NISCH)
밀착 연접(Tight junction)은 상피 또는 내피 세포에서 세포 간 부착의 한 형태를 나타내며, 세포 주위에 연속적인 밀봉을 형성하고 용질과 물이 세포간 공간을 자유롭게 통과하는 것을 방지하는 물리적 장벽으로서 작용한다. 이러한 접합은 바깥쪽을 향하는 세포질 층에 연속적인 네트워크 스트랜드 세트와 안쪽을 향하는 세포 외층에 상보적인 홈으로 구성된다. 클라우딘 계열의 구성원인 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 통합 막 단백질이자 밀착 연접 스트랜드의 구성 요소이다. 이 단백질의 돌연변이는 신생아 홍반증 경화성 담관염 증후군을 초래한다.[12] 기능 상실 돌연변이는 신생아 어류 비늘증-경화성 담관염 증후군을 유발한다.3. 2. C형 간염 바이러스 (HCV) 감염
클로딘 1은 오클루딘과 함께 C형 간염 바이러스의 수용체로 알려져 있다.[9]4. 상호 작용
CLDN1은 CLDN5 및 CLDN3와 상호 작용하는 것으로 나타났다.[4]
4. 1. CLDN3 및 CLDN5와의 상호작용
CLDN1은 단백질-단백질 상호작용을 통해 CLDN5 및 CLDN3와 상호작용하는 것으로 나타났다.[4]5. 발견 및 연구
클로딘1은 1998년 교토 대학의 쓰키다 쇼이치로 연구팀이 발견했다.
5. 1. 발견
클로딘1은 1998년 교토 대학의 쓰키다 쇼이치로 연구팀이 발견했다.참조
[1]
논문
Assignment of claudin-1 (CLDN1) to human chromosome 3q28-->q29 with somatic cell hybrids
2000-06
[2]
논문
Claudin multigene family encoding four-transmembrane domain protein components of tight junction strands
1999-03
[3]
웹사이트
Entrez Gene: CLDN1 claudin 1
https://www.ncbi.nlm[...]
[4]
논문
Role of claudin interactions in airway tight junctional permeability
2003-11
[5]
문서
Direct binding of three tight junction-associated MAGUKs, ZO-1, ZO-2, and ZO-3, with the COOH termini of claudins.
1999
[6]
문서
Claudin-1 and-2: novel integral membrane proteins localizing at tight junctions with no sequence similarity to occludin.
1998
[7]
문서
Claudin multigene family encoding four-transmembrane domain protein components of tight junction strands.
1999
[8]
문서
Claudin-based tight junctions are crucial for the mammalian epidermal barrier: a lesson from claudin-1-deficient mice.
2002
[9]
문서
2007
[10]
논문
Assignment of claudin-1 (CLDN1) to human chromosome 3q28-->q29 with somatic cell hybrids
2000-06
[11]
논문
Claudin multigene family encoding four-transmembrane domain protein components of tight junction strands
1999-03
[12]
웹인용
Entrez Gene: CLDN1 claudin 1
https://www.ncbi.nlm[...]
[13]
논문
Role of claudin interactions in airway tight junctional permeability
2003-11
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