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신경섬유종증

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목차

1. 개요

신경섬유종증은 신경계에 종양을 유발하는 유전 질환의 일종으로, 제1형(NF1), 제2형(NF2), 슈와노마토시스 세 가지 주요 유형으로 분류된다. NF1은 가장 흔하며 피부 반점, 신경섬유종, 학습 장애 등을 동반할 수 있고, NF2는 청신경초종으로 인한 청력 손실을 특징으로 하며, 슈와노마토시스는 척추 및 말초 신경의 통증성 종양을 특징으로 한다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 각 유형은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 진단은 방사선, MRI, 유전자 검사 등을 통해 이루어지며, 치료는 수술, 화학 요법, 정기 검진 등이 사용된다. 예후는 유형에 따라 다르며, NF1 환자는 정상적인 수명을 누릴 수 있지만, NF2는 생명을 위협할 수 있다.

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신경섬유종증
질병 개요
분야신경외과
신경학
신경종양학
증상피부 내 작은 덩어리
척추측만증
청력 손실
시력 손실
발병 시기출생 ~ 초기 성인기
지속 기간평생
종류신경섬유종증 1형(NF1)
신경섬유종증 2형(NF2)
신경집종증
원인유전
진단증상
유전자 검사
치료수술
방사선 치료
빈도3,000명당 1명 (미국)
예후
신경섬유종증 1형가변적이지만, 대부분 정상적인 기대 수명
신경섬유종증 2형단축된 기대 수명
기타
영어 명칭Neurofibromatosis, NF

2. 유형

신경섬유종증은 크게 두 가지 주요 유형으로 나뉜다.


  • 제1형 신경섬유종증(NF1): 초기 학습 및 행동 관련 장애를 일으킨다.
  • 제2형 신경섬유종증 (NF2)

2. 1. 제1형 신경섬유종증 (NF1)

신경섬유종증 제1형은 초기 학습 및 행동 관련 장애를 일으킨다.

환자들은 다음과 같은 징후를 보인다.

  • 6개 이상의 갈색 피부 병변 ("카페오레 점")
  • 최소 2개의 신경섬유종
  • 리쉬 결절
  • 척추 측만증

3. 원인

신경섬유종증은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명에게서라도 신경섬유종증 유전자를 물려받으면 발병한다. 부모 중 한 명이 신경섬유종증을 앓고 있으면 자녀에게 유전될 확률은 50%이다. 부모의 질환 정도와 상관없이 자녀는 경미하거나 심각한 증상을 보일 수 있다.

3. 1. 유전적 원인

신경섬유종증은 우성 유전질환(Autosomal dominant disorder영어)으로, 부모 양쪽으로부터 물려받은 유전자 중 한쪽이라도 신경섬유종증 유전자를 포함하고 있으면 질환이 발생한다.

섬유종증의 상염색체 우성 유전 패턴


신경섬유종증의 세 가지 유형은 서로 다른 염색체의 돌연변이에 의해 발생한다. 제1형 신경섬유종증(NF1)은 17번 염색체 팔에 있는 NF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며,[3] 제2형 신경섬유종증(NF2)는 22번 염색체의 NF2 종양 억제 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[3] 슈와노마토시스는 22번 염색체의 다양한 돌연변이에 의해 발생한다.[3]

신경섬유종증은 상염색체 우성 질환으로, 질환을 가지려면 영향을 받는 유전자의 사본이 하나만 있으면 된다.[3] 부모 중 한 명이 신경섬유종증을 앓고 있다면, 자녀는 이 질환이 발생할 확률이 50%이다. 부모의 질환 심각도는 자녀에게 영향을 미치지 않는데, 즉, 자녀는 심각한 형태의 질환을 가진 부모로부터 유전되었더라도 경미한 NF1을 가질 수 있다.[13]

신경섬유종증의 유형은 다음과 같다.

  • 제1형 신경섬유종증: 신경 조직에 종양(신경섬유종)이 자라는 질환으로, 양성일 수 있지만 신경 및 기타 조직을 압박하여 심각한 손상을 일으킬 수 있다.[14]
  • 제2형 신경섬유종증: 양측성 청신경종(전정와우 신경 또는 뇌신경 8(CN VIII)의 종양, 슈와노마로도 알려짐)이 발생하여 종종 청력 손실을 유발한다.[15]
  • 슈와노마토시스: 척추 및 말초 신경에 통증성 슈와노마가 발생하는 질환이다.[16]

4. 징후 및 증상

신경섬유종증은 다양한 형태로 나타나며, 각 형태에 따라 특징적인 징후와 증상을 보인다.

참조

[1] 웹사이트 Neurofibromatosis Fact Sheet https://www.ninds.ni[...] 2016-02-03
[2] 웹사이트 Learning about Neurofibromatosis https://www.genome.g[...] 2016-08-16
[3] 논문 Neurofibromatosis https://www.orthopae[...] 2015-06-01
[4] 서적 Neurofibromatosis StatPearls 2019-01
[5] 서적 Schwannomatosis University of Washington, Seattle 1993
[6] 서적 Neurofibromatoses in clinical practice https://books.google[...] Springer 2011
[7] 웹사이트 Neurofibromatosis http://www.nhs.uk/co[...] NHS
[8] 웹사이트 Neurofibromatosis http://www.ninds.nih[...] NIH
[9] 웹사이트 NINDS Neurofibromatosis Information Page http://www.ninds.nih[...] 2015-02-23
[10] 논문 The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Gale 2011-03
[11] 논문 Further genotype – phenotype correlations in neurofibromatosis 2 http://dx.doi.org/10[...] 2010-01-11
[12] 논문 Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and the Implications for Vestibular Schwannoma and Meningioma Pathogenesis.
[13] 웹사이트 Neurofibromatosis type 1 - Causes http://www.nhs.uk/co[...]
[14] 웹사이트 Neurofibromatosis type 1 http://ghr.nlm.nih.g[...] 2015-10-05
[15] 웹사이트 Neurofibromatosis type 2 http://ghr.nlm.nih.g[...] 2015-10-05
[16] 서적 Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2010-01-01
[17] 논문 Type 1 Neurofibromatosis Gene: Identification of a Large Transcript Disrupted in Three NF1 Patients http://dx.doi.org/10[...] 1990-07-13
[18] 웹사이트 Orphanet: Neurofibromatosis type 1 http://www.orpha.net[...]
[19] 논문 Neurofibromatosis 1 2007-02
[20] 논문 Neurofibromatosis type 1 2009-07
[21] 논문 Advances in the treatment of neurofibromatosis-associated tumours 2013-11
[22] 논문 Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria 2013-03
[23] 서적 Master the Board USMLE Step 2 CK KAPLAN Medical
[24] 웹사이트 Neurofibromatosis. What is neurofibromatosis? Type 1 (NF1) {{!}} Patient http://patient.info/[...]
[25] 서적 Neurofibromatosis 1 https://www.ncbi.nlm[...] University of Washington, Seattle 2014
[26] 서적 Legius Syndrome https://www.ncbi.nlm[...] University of Washington, Seattle 2015
[27] 논문 Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update 2015-12
[28] 웹사이트 Neurofibromatosis type 2 - Treatment http://www.nhs.uk/Co[...]
[29] 웹사이트 Complex Neufibrmatosis type 1 http://www.england.n[...] NHS
[30] 웹사이트 Neurofibromatosis type 1 - Treatment http://www.nhs.uk/Co[...]
[31] 문서 대한의협 의학용어 사전 https://www.kmle.co.[...]


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