잠복고환
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1. 개요
잠복고환은 고환이 음낭으로 완전히 내려오지 못하는 질환으로, 신생아의 4~7%에서 발생한다. 고환의 발달 과정, 유전적 요인, 환경적 요인, 호르몬 불균형 등이 원인으로 작용하며, 조기 진단과 치료가 중요하다. 주요 증상으로는 고환이 음낭에서 만져지지 않는 것이 있으며, 합병증으로 불임, 고환암 발생 위험 증가 등이 있다. 치료 방법으로는 경과 관찰, 고환 고정술, 호르몬 치료 등이 있으며, 수술 시기 및 방법은 환자의 상태에 따라 결정된다.
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| 잠복고환 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
| 이름 | 잠복고환 |
| 영어 이름 | Cryptorchidism (크립토키디즘) |
| 어원 | 그리스어 'κρυπτός' (kryptos, 숨겨진) + 'ὄρχις' (orchis, 고환) |
| 임상 정보 | |
| 증상 | (제공된 자료에 명시된 증상 정보 없음) |
| 합병증 | (제공된 자료에 명시된 합병증 정보 없음) |
| 발병 시기 | (제공된 자료에 명시된 발병 시기 정보 없음) |
| 지속 기간 | (제공된 자료에 명시된 지속 기간 정보 없음) |
| 분류 | |
| 종류 | (제공된 자료에 명시된 종류 정보 없음) |
| ICD-10 | Q53, Q50 |
| ICD-9 | 752.5 |
| OMIM | 219050 |
| MeSH ID | D003456 |
| 원인 및 위험 요소 | |
| 원인 | (제공된 자료에 명시된 원인 정보 없음) |
| 위험 요소 | (제공된 자료에 명시된 위험 요소 정보 없음) |
| 진단 및 감별 진단 | |
| 진단 | (제공된 자료에 명시된 진단 정보 없음) |
| 감별 진단 | (제공된 자료에 명시된 감별 진단 정보 없음) |
| 예방 및 치료 | |
| 예방 | (제공된 자료에 명시된 예방 정보 없음) |
| 치료 | (제공된 자료에 명시된 치료 정보 없음) |
| 약물 | (제공된 자료에 명시된 약물 정보 없음) |
| 예후 및 빈도 | |
| 예후 | (제공된 자료에 명시된 예후 정보 없음) |
| 빈도 | (제공된 자료에 명시된 빈도 정보 없음) |
| 사망 | (제공된 자료에 명시된 사망 정보 없음) |
| 기타 | |
 | |
2. 원인
잠복고환은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있지만, 대부분의 경우 정확한 원인이 밝혀지지 않는다. 일반적으로 만삭 남아에게서 발견되지만, 다른 생식기 기형이 동반되지 않는 경우에는 특발성 선천적 기형으로 간주된다. 잠복고환의 원인은 유전적 요인, 산모의 건강, 환경적 요인 등이 복합적으로 작용하여 고환 발달에 영향을 미치는 호르몬 및 신체적 변화를 일으키는 것으로 알려져 있다.
신생아의 약 4.1%~6.9%에서 발생하며, 특히 저체중아의 경우 19.8%~22.5%로 더 높은 빈도를 보인다.[30] 생후 3개월 이내에 자연적으로 하강하는 경우가 절반 이상이지만, 6개월까지 경과를 관찰한다.[30] 이후에도 하강하지 않으면 1세 전후, 늦어도 2세까지 고환 고정술을 시행하여 임신 능력을 보존한다.[30] 고환의 위치에 따라 정세포 소멸 위험이 달라지는데, 복부에 위치하면 90%까지 소멸될 수 있지만, 음낭 상부에 머무르면 20% 정도만 소멸된다.
잠복고환 환자는 고환 고정술 시행 여부와 관계없이 고환 종양 발병 위험이 일반 남성에 비해 3~14배 높다.[32] [33]
코끼리와 고래는 고환 하강이 일어나지 않고 복강 내에 고환이 머무르지만, 생식 능력에는 영향을 미치지 않는다.
2. 1. 유전적 요인
일란성 쌍둥이 중 한 명이 잠복고환으로 태어났을 때, 유전자와 출생 전 호르몬 환경을 공유했음에도 불구하고 다른 쌍둥이도 이 형질을 갖는 경우는 25%에 불과하다.[15] 동물 연구에 따르면 초기 태아 발달 동안 안드로겐 길항제가 요도하열 및 잠복고환 발생률을 높이는 것으로 나타났지만, 인간에서는 이러한 형질이 함께 발생하는 경우는 드물다.[15] 또한, 순환하는 테스토스테론 수치는 태아 발달 전반에 걸쳐 남성 및 여성 태아 모두에서 중첩된다. Rice 등은 후성유전 표지를 통해 성별 이형 발달이 발생한다고 제안했는데, 이는 줄기 세포 발달 동안 생성되어 XX 태아의 안드로겐 신호 전달을 둔화시키고 XY 태아의 민감성을 높인다.[16] 이러한 표지가 성적 길항적이고, 이 후성유전적 표지 중 일부가 여러 세대에 걸쳐 전달된다면, 반대 성별 자손에서 성적 발달의 모자이크 현상을 일으킬 것으로 예상되며, 어머니로부터 아들로 전달될 때 요도하열 또는 잠복고환(외부 생식기를 여성화)을 유발할 수 있다. Rice의 모델은 현재 사용 가능한 기술을 통해 더 많은 검증을 거쳐야 하며, 이를 지지하거나 반증해야 한다.[16]말, 돼지, 개에서 흔히 보이며, 양, 염소에게서도 관찰되고, 소에서는 드물게 나타나며, 고양이에서는 드물다. 개에서는 세르톨리 세포종의 소인이 되는 것으로 알려져 있으므로, 잠복고환의 조기 제거가 권장된다. 잠복고환은 유전적 요인에 의한 것으로 시사되므로, 생식 능력을 상실하지 않았더라도 번식에 사용해서는 안 된다.
2. 2. 환경적 요인
대부분의 만삭 남아에게서 잠복고환이 발견되지만, 다른 생식기 기형이 없는 경우에는 그 원인을 찾기 어렵다. 이는 흔하고 산발적이며 설명되지 않는 (특발성) 선천적 기형이다. 유전적 요인, 산모의 건강 상태, 그리고 기타 환경적 요인들이 복합적으로 작용하여 고환 발달에 영향을 미치는 호르몬 및 신체적 변화를 방해할 수 있다.- 심하게 미숙아로 태어난 유아는 고환이 하강하기 전에 태어날 수 있으며, 저체중 출생 또한 잠복고환의 요인으로 알려져 있다.[8]
- 정상적인 태아 호르몬 균형을 방해하는 내분비 교란 물질이라고 하는 환경적 화학 물질의 영향이 제기되었다. 메이요 클리닉은 "부모의 일부 살충제 노출"을 잠복고환의 위험 요인으로 언급한다.[8][9]
- 임신 중 정기적인 알코올 섭취(일주일에 5잔 이상)는 잠복고환 위험을 3배 증가시킬 수 있으며,[10] 흡연 또한 위험 요인으로 알려져 있다.[8]
- 고환 미하강 또는 기타 생식기 발달 문제의 가족력[8]
- 잠복고환은 다운 증후군,[8] 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군과 같은 여러 선천성 질환 증후군에서 더 높은 비율로 발생한다.
- ''시험관 내'' 수정, 산모의 화장품 사용, 임신 중독증 또한 잠복고환 발달의 위험 요인으로 인식되고 있다.[11]
- ''안드로겐 무감응 증후군''은 일반적으로 잠복고환으로 나타난다. CAIS에서 고환은 난소가 있는 곳에 완전히 하강하지 않은 상태로 위치하며, PAIS에서 고환은 일반적으로 부분적으로 하강하지 않는다. 이는 5α-환원효소 2 결핍 (DHT 무감수성)에서도 발생하지만, 고환은 일반적으로 사춘기 동안 하강한다.
2008년, 잠복고환과 플라스틱 제조에 사용되는 프탈레이트(DEHP)라는 화학 물질에 대한 산전 노출 간의 관계를 조사한 연구가 발표되었다. 연구 결과, 임신한 산모의 DEHP 대사 산물 수치가 높을수록 아들의 고환 불완전 하강을 포함한 여러 성 관련 변화와 유의한 연관성이 발견되었다. 연구 주 저자에 따르면, 미국 여성의 25%가 성적 이상과 관련이 있는 수치와 유사한 프탈레이트 수치를 가지고 있다는 전국 조사 결과가 나왔다.[12]
2010년 연구에서는 이부프로펜(예: 애드빌) 및 파라세타몰(아세트아미노펜)을 포함한 일반의약품 진통제를 복용한 산모의 자녀에게서 선천성 잠복고환의 유병률을 조사했다.[13] 이 연구는 임신한 여성이 경미한 진통제에 노출될 경우 선천성 잠복고환을 가진 남자아이가 더 많이 태어난다는 것을 발견했다.[13]
동물 연구에서 파생된 남성 프로그래밍 창 개념에 따르면, 고환 하강 상태는 인간의 임신 8주에서 14주 사이에 "설정"되며, 고환 미하강은 이 기간 동안 안드로겐 수치 교란의 결과이다.[14]
2. 3. 호르몬 불균형
뇌하수체성 성선 자극 호르몬 결손 사례에서는 hCG/GnRH에 의한 호르몬 요법으로 고환의 하강을 기대할 수 있는 경우도 있다. 또한, 많은 경우에 있어 이차 성징은 정상적으로 발현되지만, 일부 지연되는 사례도 보인다.또한, 외과적인 고환 고정 수술뿐만 아니라, hCG/hMG, 테스토스테론 등에 의한 호르몬 요법이 필요하게 되는 경우가 많다[31]
3. 증상 및 합병증
잠복고환은 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있다. 주요 증상으로는 고환이 음낭 내에서 만져지지 않는 것이 있으며, 이는 고환이 정상적인 위치로 내려오지 않았기 때문이다.
잠복고환은 합병증으로 이어질 수 있는데, 대표적인 것이 불임과 고환암이다.
- 불임: 정자 형성은 출생 후에도 계속되며, 생후 3~5개월 사이에 일부 태아 정원 세포는 A형 정원 세포가 된다. 다른 태아 정원 세포는 점진적으로 B형 정원 세포와 1차 정모세포로 분화하여 출생 후 5년까지 이어진다. 정자 형성은 사춘기까지 이 단계에서 중단된다. 음낭 내 고환 온도는 복강 내 온도보다 몇 도 낮으며, 20세기 중반 동물 실험에서는 온도 상승이 생식 능력 손상을 유발할 수 있음을 보여주었다. 꽉 끼는 속옷 착용 등 고환 온도를 장기간 높이는 행위는 정자 수 감소와 관련될 수 있다는 정황 증거도 있다.
- 고환암: 잠복고환에서 가장 흔하게 발생하는 고환암은 세미노마이다.[5] 조기 발견 시 치료가 가능하므로, 비뇨기과 전문의들은 영아기에 고환 고정술을 받은 소년들에게 고환 자가 검사를 교육하여 고환 덩어리를 인지하고 조기에 의료 처치를 받도록 권장한다.
3. 1. 증상
고환은 임신 7개월까지 복부에 높은 위치를 유지하다가 서혜관을 통해 음낭의 양쪽으로 이동한다. 이 움직임은 다소 다른 요인의 통제하에 두 단계로 발생하는 것으로 제안되었다. 첫 번째 단계는 복부를 가로질러 서혜관 입구로 이동하는 것으로, 항뮬러관 호르몬(AMH)에 의해 조절(또는 적어도 크게 영향을 받음)되는 것으로 보인다. 고환이 서혜관을 통해 음낭으로 이동하는 두 번째 단계는 안드로겐(가장 중요한 것은 테스토스테론)에 의존한다. 설치류에서 안드로겐은 생식대퇴 신경이 칼시토닌 유전자 관련 펩타이드를 방출하도록 유도하며, 이는 고환을 음낭에 연결하는 인대인 고정 인대의 리드미컬한 수축을 유발하지만, 유사한 메커니즘은 인간에게서 입증되지 않았다. 따라서 고정 인대의 발달 불량 또는 AMH 또는 안드로겐 결핍 또는 무감각은 고환이 음낭으로 내려가는 것을 막을 수 있다.[1]서혜 고환이 있는 많은 유아의 경우, 고환이 생후 6개월 이내에 음낭으로 더 내려간다. 이는 생후 1개월에서 4개월 사이에 정상적으로 발생하는 생식샘 자극 호르몬과 테스토스테론의 출생 후 급증에 기인한다.[1]
정상적으로 보이는 대부분의 잠복 고환은 현미경 검사에서도 정상이지만 정원 세포 감소를 발견할 수 있다. 잠복 고환의 조직은 출생 후 2년에서 4년 사이에 현미경적 외관에서 더욱 현저하게 비정상적으로("퇴화") 된다. 일부 증거에 따르면 조기 고환 고정술이 이러한 퇴화를 감소시킨다.[1]
3. 2. 합병증
잠복고환으로 태어난 많은 남성은 유아기에 고환고정술을 받은 후에도 생식 능력이 감소한다. 단측성 잠복고환의 경우 불임률은 약 10%로 보고되는데, 이는 성인 남성 일반 인구의 6%와 비교된다.[5] 양측성 잠복고환의 경우 생식 능력 감소는 더 두드러져 약 38%로, 일반 인구의 6배에 달한다.[5] 조기 수술의 근거는 잠복고환에서 생후 2년 이후 정자 형성 조직의 퇴행과 정원 세포 수 감소를 보여주는 연구 결과이다.[5] 조기 고환고정술이 이러한 현상을 어느 정도 예방하거나 개선하는지는 아직 불확실하다.[5]잠복고환 조기 고정술의 가장 강력한 주장 중 하나는 고환암의 위험을 줄이는 것이다.[5] 한쪽 또는 양쪽 고환이 내려오지 않은 상태로 태어난 남성 500명 중 약 1명이 고환암에 걸리며, 이는 4~40배 증가한 위험이다.[5] 발병률의 최고치는 30대와 40대에 나타난다.[5] 복강 내 고환의 경우 위험이 더 높고, 서혜부 고환의 경우 다소 낮지만, 다른 고환이 내려오지 않은 남성의 정상적으로 내려온 고환조차 다른 남성보다 약 20% 더 높은 암 위험을 갖는다.
잠복고환에서 발생하는 가장 흔한 고환암 유형은 세미노마이다.[5] 조기에 발견하면 일반적으로 치료가 가능하므로, 비뇨기과 전문의들은 영아기에 고환 고정술을 받은 소년들에게 고환 자가 검사를 가르쳐 고환 덩어리를 인지하고 조기에 의료 처치를 받도록 권장한다.[5] 복강 내 고환에서 발생하는 암은 상당히 성장하고 전파되기 전에는 인지하기 어려울 것이며, 고환 고정술의 장점 중 하나는 음낭 고환에서 발생하는 덩어리가 복강 내 덩어리보다 훨씬 쉽게 인지할 수 있다는 것이다.[5]
고환 고정술은 원래 고환암을 더 쉽게 발견할 수 있게 하지만, 실제로 암 발생 위험을 낮추지는 않는 것으로 여겨졌다. 그러나 최근 자료는 패러다임의 변화를 보여주었다. ''뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(The New England Journal of Medicine)''은 2007년에 고환 고정술을 사춘기 전에 시행하면 사춘기 후에 시행하는 것보다 고환암 위험이 유의하게 감소한다고 발표했다.[6]
잠복고환의 악성 종양 위험은 일반 인구보다 4~10배 높으며, 편측 잠복고환의 경우 약 80명 중 1명, 양측 잠복고환의 경우 40~50명 중 1명이다.[7] 이 종양의 최고 연령은 15~45세이다.[7] 잠복고환에서 발생하는 가장 흔한 종양은 세미노마(65%)이다. 반면, 고환 고정술 후 세미노마는 고환 종양의 30%만을 차지한다.[7]
잠복고환에서 정자 생성 감소에 기여하는 최소한 한 가지 기전은 온도이다. 음낭 내 고환의 온도는 복강 내 온도보다 적어도 몇 도 더 낮다. 20세기 중반의 동물 실험에서는 온도를 높이면 생식 능력이 손상될 수 있다는 것을 시사했다. 일부 정황 증거에 따르면 꽉 끼는 속옷 및 고환 온도를 장기간 높이는 다른 행위가 정자 수 감소와 관련될 수 있다. 그럼에도 불구하고, 최근 수십 년간의 연구에서는 생식 능력 문제는 단순한 온도 문제가 아니라 더 복잡하다는 것을 시사한다. 미세하거나 일시적인 호르몬 결핍 또는 하강 부족을 유발하는 다른 요인들 또한 정자 형성 조직의 발달을 손상시킬 수 있다.
정상적인 복강 내 온도에 의한 정자 형성 억제는 매우 강력하여, 특수 "서스펜서리 브리프"를 사용하여 정상 고환을 음낭 상단의 서혜륜에 단단히 고정시키는 것이 남성 피임법의 한 방법으로 연구되었으며, 한 보고서에서는 이를 "인공 잠복고환증"이라고 언급했다.
불임에 기여하는 추가적인 요인은 잠복고환증이 있는 소년의 부고환 이상 발생률이 높다는 것이다(일부 연구에서는 90% 이상).[5] 고환 고정술 후에도 이러한 이상은 나이가 들어 정자 성숙 및 운동성에 영향을 미칠 수 있다.[5]
신생아의 4.1%~6.9%에서 발생하며, 특히 저체중아에서는 19.8%~22.5%로 높은 빈도로 발생한다.[30] 생후 절반 이상이 자연적으로 하강하지만, 그 시기는 대부분 생후 3개월 이내이다.[30] 생후 6개월까지는 자연 하강을 기대하며 경과 관찰을 하지만, 장래의 임신 능력을 고려하여 1세 전후, 늦어도 2세까지 고환 고정술을 시행한다.[30] 복부에 정류되어 있는 경우, 90%는 사춘기까지 정세포가 완전히 소멸된다. 그러나 음낭 상부에 머무르면 20% 정도의 소멸에 그치며, 정류 부위에 따라 위험성은 다르다.
뇌하수체성 성선 자극 호르몬 결손 사례에서는 hCG/GnRH에 의한 호르몬 요법으로 고환의 하강을 기대할 수 있는 경우도 있다. 또한, 많은 경우에 있어 이차 성징은 정상적으로 발현되지만, 일부 지연되는 사례도 보인다.
외과적인 고환 고정 수술뿐만 아니라, hCG/hMG, 테스토스테론 등에 의한 호르몬 요법이 필요하게 되는 경우가 많다.[31] 잠복 고환 환자는 고환 고정 수술의 실시 유무에 관계없이, 고환 종양을 발병할 위험이 일반 남성에 비해 3배~14배 높다.[32][33]
말, 돼지, 개에서 흔히 보이며, 양, 염소에게서도 관찰되고, 소에서는 드물게 나타나며, 고양이에서는 드물다. 개에서는 세르톨리 세포종의 소인이 되는 것으로 알려져 있으므로, 잠복고환의 조기 제거가 권장된다. 잠복고환은 유전적 요인에 의한 것으로 시사되므로, 생식 능력을 상실하지 않았더라도 번식에 사용해서는 안 된다. 코끼리와 고래에서는 고환 하강이 일어나지 않고, 고환은 복강 내에 머물러 있지만, 이것이 생식 능력에 장애를 가져오는 것은 아니다.
4. 진단
잠복고환은 신생아의 4.1%~6.9%에서 발생하며, 특히 저체중아에서는 19.8%~22.5%로 더 흔하다.[30] 생후 절반 이상은 자연적으로 고환이 하강하지만, 대부분 생후 3개월 이내에 이루어진다.[30] 생후 6개월까지는 자연 하강을 기대하며 경과를 관찰하지만, 이후에도 하강하지 않으면 장래의 임신 능력을 고려하여 1세 전후, 늦어도 2세까지 고환 고정술을 시행한다.[30] 복부에 고환이 머무르는 경우, 90%는 사춘기까지 정세포가 완전히 소멸된다. 하지만 음낭 상부에 머무르면 20% 정도만 소멸되어, 고환이 머무르는 위치에 따라 위험성이 달라진다.
뇌하수체성 성선 자극 호르몬 결손이 있는 경우에는 hCG/GnRH 호르몬 요법으로 고환 하강을 기대할 수 있다. 또한, 많은 경우 이차 성징은 정상적으로 나타나지만, 일부에서는 지연되기도 한다.
잠복고환 환자는 고환 고정 수술 여부와 관계없이 고환 종양 발병 위험이 일반 남성에 비해 3~14배 높기 때문에,[32][33] 외과적인 고환 고정 수술뿐만 아니라 hCG/hMG, 테스토스테론 등에 의한 호르몬 요법이 필요한 경우가 많다.[31]
4. 1. 감별 진단
정상 남아에서 가장 흔히 마주치는 진단적 어려움은 가성 잠복고환과 자연적으로 음낭으로 내려오지 않는 고환을 구별하는 것이다. 가성 잠복고환은 진성 잠복고환보다 더 흔하며 수술이 필요하지 않다. 정상적인 남성의 경우, 고환올림근이 이완되거나 수축됨에 따라 고환은 음낭에서 더 낮거나 더 높게 ("당겨져") 움직인다. 이 고환올림근 반사는 나이 든 남성보다 유아 남아에서 훨씬 더 활발하다. 음낭 상부에 위치한 가성 잠복고환은 하부 서혜관 위치와 구별하기 어려울 수 있다. 다리를 꼬고 앉거나, 검사자의 손가락에 비누칠을 하거나, 따뜻한 물에서 검사하는 등 다양한 방법을 사용하지만, 이러한 경우 수술의 이점은 임상적 판단의 문제일 수 있다.
양쪽 모두 촉지되지 않는 고환의 소수 사례에서는 고환을 찾고, 기능을 평가하며, 추가적인 문제를 배제하기 위한 추가 검사가 종종 유용하다. 음낭 초음파 또는 자기 공명 영상을 방사선 전문의가 수행하고 해석하면 고환을 찾고 자궁 부재를 확인할 수 있다. 초음파에서 잠복고환은 일반적으로 작고, 반대쪽 정상 고환보다 에코성이 낮으며, 일반적으로 서혜부에 위치한다. 컬러 도플러 초음파를 사용하면 잠복고환의 혈관 분포가 빈약하다.
핵형 분석은 클라인펠터 증후군 또는 혼합 성선 이형성증과 같은 이형성 일차성 성선 기능 저하증의 형태를 확인하거나 배제할 수 있다. 호르몬 수치(특히 생식샘 자극 호르몬 및 AMH)는 호르몬적으로 기능적인 고환을 구출할 가치가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있으며, 사람 융모성 성선 자극 호르몬을 몇 번 주사하여 테스토스테론 수치가 상승하는 것을 유도할 수도 있다. 때때로 이러한 검사를 통해 예상치 못한 복잡한 성 간성 상태가 드러나기도 한다.
음부 기형이 명확하게 나타나는 잠복고환 영아의 훨씬 더 적은 수의 사례에서는 추가 검사가 중요하며 성 간성 상태 또는 기타 해부학적 이상을 감지할 가능성이 높다. 모호성은 안드로겐 합성 장애 또는 감수성 감소를 나타낼 수 있다. 골반 초음파로 자궁이 존재하면 지속성 뮐러관 증후군(AMH 결핍 또는 불감성) 또는 선천성 부신 과형성증을 앓고 있는 심하게 남성화된 유전적 여성일 수 있다. 명확한 음경왜소증은 특히 저혈당증 또는 황달을 동반하는 경우 선천성 뇌하수체 기능 저하증을 시사한다.
5. 치료
고환이 서혜부에서 내려오지 않는 경우, 호르몬 요법을 시도하기도 하지만 성공률은 매우 낮다. 가장 일반적으로 사용되는 호르몬 요법은 인간 융모성 성선 자극 호르몬(hCG) 주사이다. hCG 주사는 보통 5주 동안 10회 투여하며, 치료 종료 후 고환 상태를 다시 평가한다.
여러 임상 시험에서 보고된 hCG 요법의 성공률은 5%에서 50% 정도로 다양하다. 이는 잠복 고환과 낮게 위치한 서혜부 고환을 구별하는 기준이 다르기 때문으로 보인다. 호르몬 치료는 레이디히 세포의 반응성을 확인하거나 작은 음경의 성장을 유도하는 부수적인 이점을 주기도 한다. 일부 외과 의사들은 호르몬 치료가 조직 크기, 혈관 분포, 치유를 개선하여 수술을 용이하게 한다고 보고했다.
유럽에서는 나파렐린 또는 부세렐린과 같은 GnRH 유사체를 사용하기도 한다. 이들의 성공률과 작용 기전은 hCG와 유사하며, 일부 외과 의사들은 두 치료법을 결합하여 더 높은 하강률을 보고했다. 제한적인 증거에 따르면 호르몬 치료 후 생식 세포 수가 약간 더 낫지만, 이것이 성인이 되었을 때 더 나은 정자 수와 출산율로 이어지는지는 아직 밝혀지지 않았다. 호르몬 치료 비용은 수술 비용보다 저렴하고, 적절한 용량에서는 합병증 발생 가능성이 낮다. 하지만 많은 외과 의사들은 수술 자체가 간단하고 합병증이 적기 때문에 호르몬 치료의 성공률이 충분히 높지 않다고 생각한다.
고환이 서혜부에서 확인되면, 고환 고정술은 보통 외래 환자를 대상으로 시행되며 합병증 발생률이 매우 낮다. 서혜부에 절개를 가하고, 혈관 구조와 함께 고환을 노출시킨 후 주변 조직에서 분리하여 음낭으로 이동시킨다. 고환은 음낭 조직에 봉합하거나 "subdartos pouch"에 넣는다. 재발 방지를 위해 서혜부로 연결된 통로인 서혜부 탈장을 봉합한다.
복강 내 잠복 고환의 경우, 복강경 검사를 통해 골반 구조와 고환 위치를 확인하고, 단일 또는 단계적 절차로 수술을 결정한다. 혈액 공급이 충분하지 않은 경우, 수술이 더 복잡해진다. 일부 혈관을 희생하고 측부 순환을 기대하거나, 모든 연결 혈관을 절단하고 다시 연결하여 고환을 음낭으로 "자가 이식"(문합)해야 할 수도 있다.
고환이 복부에 있는 경우, 수술의 첫 단계는 고환을 찾고 생존 가능성을 평가하며, 혈액 공급을 유지하거나 확립하는 가장 안전한 방법을 결정하는 것이다. 다단계 수술, 자가 이식, 문합은 이러한 상황에서 더 자주 필요하다. 복강 내 탐사에서 고환이 없거나("소실된") 이형성이어서 구제할 수 없는 경우도 있다.
모든 유형의 고환 고정술의 주요 합병증은 고환으로의 혈액 공급 손실이며, 이로 인해 허혈 위축 또는 섬유증이 발생하여 고환을 잃을 수 있다.
잠복고환은 말, 돼지, 개에서 흔하며, 양과 염소에서도 관찰된다. 소와 고양이에서는 드물다. 개에서는 세르톨리 세포종의 원인이 될 수 있어 조기 제거가 권장된다. 잠복고환은 유전적 요인으로 발생할 수 있으므로 번식에 사용하지 않는 것이 좋다. 코끼리와 고래는 고환 하강이 일어나지 않고 복강 내에 머무르지만, 생식 능력에는 지장이 없다.
5. 1. 경과 관찰
잠복고환은 자체적으로 해결될 가능성이 높아 주요 관리 방법은 대기 관찰이다. 신생아의 4.1%~6.9%에서 발생하며, 특히 저체중아에서는 19.8%~22.5%로 높은 빈도로 발생한다. 생후 절반 이상이 자연적으로 하강하지만, 그 시기는 대부분 생후 3개월 이내이다. 생후 6개월까지는 자연 하강을 기대하며 경과 관찰을 한다.만일 생후 4~6개월 후에도 서혜부 고환이 하강하지 않는다면 고환고정술이라는 수술이 효력이 있다. 수술은 소아과 비뇨기과 의사나 소아외과 의사에 의해 진행되지만 수많은 사회에서는 여전히 일반 비뇨기과 의사에 의해 수행되고 있다. 장래의 임신 능력을 고려하여 1세 전후, 늦어도 2세까지 고환 고정술을 시행한다.
복부에 정류되어 있는 경우, 90%는 사춘기까지 정세포가 완전히 소멸된다. 그러나 음낭 상부에 머무르면 20% 정도의 소멸에 그치며, 정류 부위에 따라 위험성은 다르다.
뇌하수체성 성선 자극 호르몬 결손 사례에서는 hCG/GnRH에 의한 호르몬 요법으로 고환의 하강을 기대할 수 있는 경우도 있다. 또한, 많은 경우에 있어 이차 성징은 정상적으로 발현되지만, 일부 지연되는 사례도 보인다. 외과적인 고환 고정 수술뿐만 아니라, hCG/hMG, 테스토스테론 등에 의한 호르몬 요법이 필요하게 되는 경우가 많다.
잠복 고환 환자는 고환 고정 수술의 실시 유무에 관계없이, 고환 종양을 발병할 위험이 일반 남성에 비해 3배~14배 높다.
5. 2. 고환고정술 (Orchiopexy)
잠복고환은 생후 6개월까지 자연 하강을 기대하며 경과를 관찰하지만, 이후에도 하강하지 않으면 1세 전후, 늦어도 2세까지 고환고정술을 시행한다.[30] 복부에 고환이 머무르는 경우, 사춘기까지 정세포가 완전히 소멸될 수 있다.[30] 음낭 상부에 머무르는 경우에는 정세포 소멸 위험이 낮아지지만, 여전히 정상보다 위험성이 높다.[30]뇌하수체성 성선 자극 호르몬 결손의 경우 hCG/GnRH 호르몬 요법으로 고환 하강을 기대할 수 있다.[31] 잠복고환 환자는 고환고정술 실시 여부와 관계없이 고환 종양 발병 위험이 일반 남성에 비해 3~14배 높다.[32] [33]
잠복고환은 말, 돼지, 개에서 흔하며, 양, 염소에서도 관찰된다. 소와 고양이에서는 드물게 나타난다. 개에서는 세르톨리 세포종의 원인이 될 수 있어 조기 제거가 권장된다. 잠복고환은 유전적 요인으로 발생할 수 있으므로 번식에 사용하지 않는 것이 좋다. 코끼리와 고래는 고환 하강이 일어나지 않고 복강 내에 머무르지만, 생식 능력에 문제가 생기지는 않는다.
5. 2. 1. 수술 방법
잠복고환의 주요 관리 방법은 대기 관찰인데, 그 까닭은 자체적으로 해결될 가능성이 높기 때문이다. 만일 이것이 실패할 경우 서혜부 고환들이 4~6개월 후 하강하지 않는다면 고환고정술이라는 수술이 효력이 있다. 수술은 소아과 비뇨기과 의사나 소아외과 의사에 의해 진행되지만 수많은 사회에서는 여전히 일반 비뇨기과 의사에 의해 수행되고 있다.5. 3. 호르몬 치료
뇌하수체성 성선 자극 호르몬 결손 사례에서는 hCG/GnRH에 의한 호르몬 요법으로 고환의 하강을 기대할 수 있는 경우도 있다.[30] 이차 성징은 많은 경우 정상적으로 발현되지만, 일부 지연되는 사례도 보인다. 외과적인 고환 고정 수술뿐만 아니라, hCG/hMG, 테스토스테론 등에 의한 호르몬 요법이 필요하게 되는 경우가 많다.[31]6. 기타 동물
잠복고환은 모든 가축에서 나타나며, 특히 수컷 말, 수퇘지, 개에서 흔히 발생한다.[17] 이 질환의 유병률은 종과 품종에 따라 다를 수 있으며, 반추 동물보다는 반려동물과 돼지에서 더 흔하게 나타난다.[18] 원인은 유전적 요인, 환경적 요인, 후생유전학적 요인의 복합적인 작용일 수 있다.[17]
- 개: 수컷 개에게 흔하며, 최대 10%의 발병률을 보인다.[19] 순종견에게서 가장 흔한 선천적 결함 중 하나로, 시베리안 허스키에서는 14%가 보고되었다.[20] 유전학적 메커니즘은 완전히 밝혀지지 않았지만, 열성 유전이며, 아마도 다유전자적 특성일 것으로 생각된다.[21] 개의 고환은 보통 생후 10일 이내에 내려오며, 생후 8주까지 내려오지 않으면 잠복고환으로 간주된다.[23] 양측성(불임 유발) 또는 단측성일 수 있으며, 서혜부 또는 복부(또는 둘 다)에 위치할 수 있다. 유전적 형질이므로, 영향을 받은 개는 번식에 사용해서는 안 되며 중성화해야 한다. 하강하지 않은 고환의 제거 수술은 특히 세르톨리 세포 종양을 포함한 고환암의 높은 발병률 때문에 고려되어야 한다.[23] 복부에 고환이 남아있는 개는 정상 개에 비해 고환암 발생률이 13.6배 높다.[19] 고환 꼬임 또한 잔존 고환에서 발생할 가능성이 더 높다.
흔히 영향을 받는 품종은 다음과 같다:[22]
- 고양이: 개보다 고양이에게서 더 드물게 나타난다. 한 연구에 따르면, 온전한 수컷 고양이의 1.9%가 잠복고환이었다.[24] 페르시안은 잠복고환에 걸리기 쉽다.[25] 일반적으로 고환은 생후 6~8주까지 음낭에 위치한다. 고환 하나가 잠복고환인 수컷 고양이는 여전히 생식 능력이 있을 수 있지만, 고환 두 개가 잠복고환인 수컷 고양이는 불임일 가능성이 높다.[26] 스프레이는 육안으로 고환이 관찰되지 않는 고양이가 중성화되지 않았을 수 있음을 나타내는 한 가지 징후이다. 대부분의 잠복고환 고양이는 서혜 고환을 나타낸다.[28]
- 말: 말의 경우, 잠복고환은 매우 흔하게 나타나며, 영향을 받은 수컷(거세마)은 일상적으로 거세된다. 드물게, 잠복고환은 선천적 고환 종양인 기형종과 같은 종양의 존재로 인해 발생하며, 기형종은 커지는 경향이 있다.[29]
- 기타: 돼지, 말, 개에서 흔히 보이며, 양, 염소에게서도 관찰되고, 소에서는 드물게 나타난다. 개에서는 세르톨리 세포종의 소인이 되는 것으로 알려져 있으므로, 잠복고환의 조기 제거가 권장된다. 잠복고환은 유전적 요인에 의한 것으로 시사되므로, 생식 능력을 상실하지 않았더라도 번식에 사용해서는 안 된다. 코끼리와 고래에서는 고환 하강이 일어나지 않고, 고환은 복강 내에 머물러 있지만, 이것이 생식 능력에 장애를 가져오는 것은 아니다.
참조
[1]
논문
Cryptorchidism and testicular cancer: separating fact from fiction.
2009-02
[2]
뉴스
Cryptorchidism
https://www.lecturio[...]
2021-07-11
[3]
서적
Diseases of the Human Body
https://archive.org/[...]
[4]
간행물
A.D.A.M. Medical Encyclopedia
https://medlineplus.[...]
Ebix
2019-07-31
[5]
서적
Radiology Review Manual
[6]
논문
Age at Surgery for Undescended Testis and Risk of Testicular Cancer
2007-05-03
[7]
논문
Cryptorchidism
https://www.ncbi.nlm[...]
[8]
웹사이트
Undescended testicle - Symptoms and causes
https://www.mayoclin[...]
2018-03-31
[9]
논문
Impaired reproductive development in sons of women occupationally exposed to pesticides during pregnancy
2008-04
[10]
웹사이트
Drinking During Pregnancy Emerges As a Possible Male-Infertility Factor
http://www.sciencene[...]
2007-01-08
[11]
논문
Risk factors for undescended testis
[12]
논문
Plasticizer may make boys less masculine
https://pubs.acs.org[...]
2019-01-20
[13]
논문
Intrauterine exposure to mild analgesics is a risk factor for development of male reproductive disorders in human and rat
2011-01
[14]
논문
Identification in rats of a programming window for reproductive tract masculinization, disruption of which leads to hypospadias and cryptorchidism
[15]
논문
Homosexuality as a Consequence of Epigenetically Canalized Sexual Development
http://scottbarrykau[...]
2012
[16]
논문
Sexually antagonistic epigenetic marks that canalize sexually dimorphic development
http://volweb2.utk.e[...]
2016
[17]
뉴스
Congenital and Inherited Anomalies of the Reproductive System - Merck Veterinary Manual
http://www.merckvetm[...]
2017-12-05
[18]
논문
Cryptorchidism in common eutherian mammals
2007-03-01
[19]
논문
Use of laparoscopic-assisted cryptorchidectomy in dogs and cats
[20]
논문
An association study of 20 candidate genes with cryptorchidism in Siberian Husky dogs
2010-08-01
[21]
서적
Genetics of the Dog
https://archive.org/[...]
Howell Book House
[22]
서적
Textbook of Veterinary Internal Medicine
W.B. Saunders Company
[23]
웹사이트
Inherited Abnormalities of Sexual Development in Dogs and Cats
http://www.ivis.org/[...]
2006-08-10
[24]
논문
Characteristics of free-roaming cats evaluated in a trap-neuter-return program
[25]
서적
Consultations in Feline Internal Medicine Vol. 5
Elsevier Saunders
[26]
서적
Cat Owner's Home Veterinary Handbook
Howell Book House
[27]
웹사이트
Canin and Feline Cryptorchidism
http://www.ivis.org/[...]
2007-02-09
[28]
논문
Incidence of cryptorchidism in dogs and cats
[29]
서적
Veterinary pathology
https://books.google[...]
Wiley-Blackwell
[30]
문서
イヤーノート 2015: 内科・外科編 E124 メディック・メディア ISBN 978-4896325102
[31]
문서
『内分泌疾患 性機能障害』
[32]
문서
精巣（睾丸）腫瘍
http://ganjoho.jp/pu[...]
[33]
웹사이트
がんに関する情報 精巣がん
https://www.jfcr.or.[...]
がん研有明病院
2020-01-07
[34]
문서
대한의협 의학용어 사전
https://www.kmle.co.[...]
[35]
논문
Cryptorchidism and testicular cancer: separating fact from fiction.
2009-02
[36]
서적
Diseases of the Human Body
https://archive.org/[...]
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