BCR (유전자)
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1. 본문
BCR 유전자(Breakpoint Cluster Region)는 인간에게서 BCR 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다. NY-REN-26 신장 암 항원으로도 알려져 있다. BCR은 필라델피아 염색체와 관련된 BCR-ABL 융합 단백질의 두 유전자 중 하나이다. 이 유전자에 대해 서로 다른 이소형을 암호화하는 두 개의 전사체 변이체가 발견되었다.
BCR 단백질은 Rho GTPase 단백질에 대한 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자 역할을 하는 단백질을 암호화한다. 전좌는 더 짧은 유도 염색체 22에서 발견될 수 있는 종양 유발성 BCR-ABL1 유전자 융합을 초래한다. 이 유전자는 BCR-ABL1 융합 단백질을 암호화한다. 융합의 정확한 위치에 따라 이 단백질의 분자량은 185~210kDa 범위일 수 있다. 결과적으로 하이브리드 BCR-ABL1 융합 단백질은 p210 또는 p185라고 한다. 융합 유전자에 의해 암호화된 임상적으로 중요한 변이체는 p190, p210 및 p230 이소형의 세 가지이다.
BCR 단백질의 기능은 완전히 이해되지는 않았지만, 연구에 따르면 BCR 단백질은 GTPase 활성화 단백질(GAP) 역할을 할 수 있다. GAP는 세포 내에서 화학 신호 전달에 중요한 역할을 하는 GTPase라는 단백질을 끈다(비활성화).
BCR 유전자와 관련된 질병으로는 만성 골수성 백혈병과 B-림프모구성 백혈병/림프종이 있다. 관련 경로는 Ponatinib Pathway, Pharmacokinetics/Pharmacodynamics 및 RHOC GTPase 주기이다.
| BCR (유전자) | |
|---|---|
| 유전자 정보 | |
| 심볼 | BCR |
| 외부 데이터베이스 | Entrez Gene: 613 HGNC: 1014 OMIM: 151410 UniProtKB: P11274 |
| 기타 정보 | |
| 염색체 위치 | 22q11.23 |
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