CLCN7
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1. 개요
CLCN7은 뼈의 희귀 질환인 상염색체 우성 골연화증 2형과 관련된 유전자이다.
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| CLCN7 | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
| 유전자 기호 | CLCN7 |
| 염색체 위치 | 16p13.3 |
| 다른 명칭 | CLC-7 CLCN7A H+/Cl- 교환 수송 단백질 7 |
| 기능 | |
| 설명 | 이 유전자는 전압 감응성 염화물 채널 유전자 패밀리의 구성원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 골 흡수에 중요한 산성 소기관인 리소좀에서 풍부하게 발견된다. 이 단백질은 이종이량체 염화물 채널을 형성하기 위해 OSTM1 단백질과 상호 작용한다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 골화석증, 알버스-쇤베르그병 (대리석뼈병이라고도 함)을 유발하며, 이는 조골세포 기능은 정상이지만 파골세포에 결함이 있어 뼈가 과밀해지는 골격 장애이다. 이 유전자의 다른 돌연변이는 상염색체 우성 골화석증 2형을 유발한다. 멜라닌 세포에서 이 유전자의 발현은 MITF에 의해 공동 조절된다. |
| 발현 | |
| 설명 | 파골세포에서 Clcn7과 Ostm1의 발현은 microphthalmia 전사 인자에 의해 공동 조절된다. |
| 추가 정보 | |
| 외부 링크 | Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7 |
2. 임상적 의의
CLCN7 유전자 변이는 뼈의 희귀 질환인 상염색체 우성 골수증 2형[8]과 골연화증 2형과 관련이 있는 것으로 보고되었다.[4]
참조
[1]
웹사이트
Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7
https://www.ncbi.nlm[...]
[2]
논문
The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor
[3]
논문
Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy
[4]
논문
Differentially expressed genes in autosomal dominant osteopetrosis type II osteoclasts reveal known and novel pathways for osteoclast biology
https://hal.archives[...]
[5]
웹인용
Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7
https://www.ncbi.nlm[...]
[6]
저널
The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor
[7]
저널
Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy
[8]
저널
Differentially expressed genes in autosomal dominant osteopetrosis type II osteoclasts reveal known and novel pathways for osteoclast biology
https://hal.archives[...]
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