SRY 유전자

1. 본문

SRY 유전자(Sex-determining Region Y)는 포유류의 Y 염색체에 존재하는 유전자로, 남성을 결정하는 역할을 합니다. 좀 더 자세히 설명하면 다음과 같습니다.
SRY 유전자의 기능:

• 남성 성 결정: SRY 유전자는 '성 결정 영역 Y 단백질' (Sex-determining Region Y protein)을 만드는 নির্দেশ প্রদান করে। 이 단백질은 전사 인자(transcription factor)로 작용하여 특정 DNA 영역에 결합하고, 다른 유전자들의 발현을 조절합니다. SRY 단백질은 태아가 남성 생식 기관인 고환을 발달시키고, 여성 생식 기관(자궁, 나팔관 등)의 발달을 억제하는 일련의 과정을 시작합니다.
• 고환 형성: SRY 유전자는 DNA에 결합하여 DNA의 구조를 변화시키고, 여러 유전자의 발현에 영향을 미쳐 고환 형성을 유도합니다.
• HMG-box 단백질: SRY 유전자는 DNA 결합 단백질인 HMG (high mobility group) 계열의 전사 인자를 암호화합니다.

• 스와이어 증후군 (Swyer syndrome): SRY 유전자에 변이(돌연변이)가 발생하면, XY 염색체를 가진 사람이 여성의 신체적 특징을 갖게 됩니다. 이는 SRY 단백질이 생성되지 않거나 제 기능을 하지 못하기 때문입니다. 이 경우 고환이 형성되지 않고, 자궁과 나팔관은 발달합니다.
• XX 남성 증후군: Y 염색체의 일부가 X 염색체로 전좌(translocation)되어 SRY 유전자가 X 염색체에 존재하게 되면, XX 염색체를 가진 사람이 남성의 신체적 특징을 갖게 됩니다.

• 목적: SRY 유전자 검사는 Y 염색체의 존재 여부를 확인하기 위해 사용됩니다. 특히 터너 증후군 환자에게서 SRY 유전자의 존재 여부를 확인하거나, XX 남성 환자의 경우 전좌된 Y 염색체의 유무를 판단하는 데 사용됩니다.
• 방법: PCR (중합효소 연쇄 반응) 기법을 이용하여 SRY 유전자를 증폭하여 확인합니다.

• SRY 유전자는 Y 염색체의 단완(p arm)의 11.2 위치 (Yp11.2)에 있습니다.
• 포유류는 X, Y 염색체를 진화시켜 왔으며, SRY 유전자는 상염색체 위에 있다가 성별을 결정하는 유전자로 변모한 결과입니다.
• 최근 연구에 따르면, SRY 유전자는 단순히 성별 결정 뿐만 아니라, 다른 남성 특유의 질병과 관련하여 더 광범위한 역할을 할 수 있다는 가설이 제기되고 있습니다.