보인자
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1. 개요
보인자는 열성 형질에 대한 유전적 소인을 가지고 있지만 표현형으로 나타나지 않는 개인을 의미한다. 상염색체 유전에서 보인자는 우성 형질과 열성 형질에 대한 유전자를 모두 가지고 있으며, 자녀에게 열성 유전자를 전달할 수 있다. 성염색체 유전의 경우, X 염색체에 위치한 열성 유전자를 가진 여성은 보인자가 되며, 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로 보인자가 될 수 없다. 보인자는 유전 질환을 다음 세대에 전달하는 역할을 할 수 있다.
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2. 상염색체 유전에서의 보인자
상염색체 우성-열성 유전은 대부분의 종(모든 고등 동물과 식물을 포함)의 개체가 대부분의 유전적 소인에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있다는 사실에 의해 가능해지는데, 이는 세포 핵 내의 염색체가 일반적으로 쌍으로 존재하기 때문이다 (이배체). 상염색체는 성별과 관계없이 상동적이므로 보인자는 여성 또는 남성일 수 있다.
보인자의 경우 특정 형질의 발현은 열성이다. 개인은 우성 형질에 대한 유전적 소인과 열성 형질에 대한 유전적 소인을 모두 가지고 있으며, 표현형에서 우성 발현이 우세하다. 특정 대립 유전자에 대해 이형 접합인 개인의 경우 열성 대립 유전자도 가지고 있다는 것을 외부적으로 인식할 수 없다. 그러나 보인자가 자녀를 낳는 경우, 자손이 부모로부터 열성 대립 유전자를 모두 물려받아 열성 형질을 가리는 우성 대립 유전자를 가지고 있지 않다면, 열성 형질이 표현형으로 나타난다. 멘델의 유전자 분리의 법칙에 따르면, 평균적으로 자녀의 25%가 동형 접합이 되어 열성 형질을 나타낸다. 보인자는 정상적인 상염색체 열성 유전 형질 또는 상염색체 열성 유전 질환을 전달할 수 있다.
2. 1. 상염색체 열성 유전
상염색체 우성-열성 유전은 대부분의 종(모든 고등 동물과 식물을 포함)의 개체가 대부분의 유전적 소인에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있다는 사실에 의해 가능해지는데, 이는 세포 핵 내의 염색체가 일반적으로 쌍으로 존재하기 때문이다 (이배체). 상염색체는 성별과 관계없이 상동적이므로 보인자는 여성 또는 남성일 수 있다.
보인자의 경우 특정 형질의 발현은 열성이다. 개인은 우성 형질에 대한 유전적 소인과 열성 형질에 대한 유전적 소인을 모두 가지고 있으며, 표현형에서 우성 발현이 우세하다. 특정 대립 유전자에 대해 이형 접합인 개인의 경우 열성 대립 유전자도 가지고 있다는 것을 외부적으로 인식할 수 없다. 그러나 보인자가 자녀를 낳는 경우, 자손이 부모로부터 열성 대립 유전자를 모두 물려받아 열성 형질을 가리는 우성 대립 유전자를 가지고 있지 않다면, 열성 형질이 표현형으로 나타난다. 멘델의 유전자 분리의 법칙에 따르면, 평균적으로 자녀의 25%가 동형 접합이 되어 열성 형질을 나타낸다. 보인자는 정상적인 상염색체 열성 유전 형질 또는 상염색체 열성 유전 질환을 전달할 수 있다.
2. 1. 1. 보인자의 자녀에게서 형질 발현
상염색체 우성-열성 유전은 대부분의 종(모든 고등 동물과 식물을 포함)의 개체가 대부분의 유전적 소인에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있다는 사실에 의해 가능해지는데, 이는 세포 핵 내의 염색체가 일반적으로 쌍으로 존재하기 때문이다 (이배체). 상염색체는 성별과 관계없이 상동적이므로 보인자는 여성 또는 남성일 수 있다.
보인자의 경우 특정 형질의 발현은 열성이다. 개인은 우성 형질에 대한 유전적 소인과 열성 형질에 대한 유전적 소인을 모두 가지고 있으며, 표현형에서 우성 발현이 우세하다. 특정 대립 유전자에 대해 이형 접합인 개인의 경우 열성 대립 유전자도 가지고 있다는 것을 외부적으로 인식할 수 없다. 그러나 보인자가 자녀를 낳는 경우, 자손이 부모로부터 열성 대립 유전자를 모두 물려받아 열성 형질을 가리는 우성 대립 유전자를 가지고 있지 않다면, 열성 형질이 표현형으로 나타난다. 멘델의 유전자 분리의 법칙에 따르면, 평균적으로 자녀의 25%가 동형 접합이 되어 열성 형질을 나타낸다. 보인자는 정상적인 상염색체 열성 유전 형질 또는 상염색체 열성 유전 질환을 전달할 수 있다.
2. 1. 2. 상염색체 열성 유전 질환
상염색체 우성-열성 유전은 대부분의 종(모든 고등 동물과 식물을 포함)의 개체가 대부분의 유전적 소인에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있다는 사실에 의해 가능해지는데, 이는 세포 핵 내의 염색체가 일반적으로 쌍으로 존재하기 때문이다 (이배체). 상염색체는 성별과 관계없이 상동적이므로 보인자는 여성 또는 남성일 수 있다.
보인자의 경우 특정 형질의 발현은 열성이다. 개인은 우성 형질에 대한 유전적 소인과 열성 형질에 대한 유전적 소인을 모두 가지고 있으며, 표현형에서 우성 발현이 우세하다. 특정 대립 유전자에 대해 이형 접합인 개인의 경우 열성 대립 유전자도 가지고 있다는 것을 외부적으로 인식할 수 없다. 그러나 보인자가 자녀를 낳는 경우, 자손이 부모로부터 열성 대립 유전자를 모두 물려받아 열성 형질을 가리는 우성 대립 유전자를 가지고 있지 않다면, 열성 형질이 표현형으로 나타난다. 멘델의 유전자 분리의 법칙에 따르면, 평균적으로 자녀의 25%가 동형 접합이 되어 열성 형질을 나타낸다. 보인자는 정상적인 상염색체 열성 유전 형질 또는 상염색체 열성 유전 질환을 전달할 수 있다.
3. 성염색체 유전에서의 보인자
성염색체 열성 유전자는 보인자에 의해 전달되기도 한다. 이 용어는 관찰된 형질이 여성 성염색체, 즉 X 염색체에 위치하는 유전적 특성의 경우 인간 유전학에서 사용된다. 이들은 성 연관 유전 유전자이다. 보인자는 항상 여성이다. 여성은 두 개의 상동 성염색체(XX)를 가지고 있다. 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 보인자가 될 수 없다. 남성이 자신의 X 염색체에 특정 열성 유전적 소인을 가지고 있다면, 이를 ''반수성''이라고 하며 표현형으로 발현된다.
Y 염색체는 실제로 상동 염색체가 아니며 X 염색체에 비해 상대적으로 적은 유전 정보를 가지고 있지만, Y 염색체의 유전적 구성 요소는 이를 덮을 수 있는 대립 유전자가 있는 상동 염색체가 없기 때문에 발현될 수 있다.
X 염색체를 통해 유전되는 형질의 예로는 색맹과 가장 흔한 유전 형태인 혈우병이 있으며, 따라서 여성보다 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미친다.[1][2]
빅토리아 여왕과 그녀의 딸 앨리스 공주와 비아트리스 공주는 혈우병 유전자(혈액 응고 인자 중 하나를 생성하는 데 필요한 유전자의 비정상적인 대립 유전자)의 보인자였다. 두 딸 모두 스페인과 러시아의 왕가에 시집을 가서 유전자를 다음 세대에 계속 전달한 자녀를 두었다.[3] 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 변형된 유전자를 가진 남성은 B형 혈우병을 앓았다. 변형된 유전자를 물려받은 여성 자녀는 무증상 보인자였으며 자녀의 절반에게도 이 유전자를 전달했을 것이다.
성염색체 우성 유전 또한 알려져 있다. 우성 유전적 소인을 가진 사람은 항상 형질을 표현형으로 나타내기 때문에 보인자는 ''없다''.
3. 1. X 염색체 열성 유전
성염색체 열성 유전자는 보인자에 의해 전달되기도 한다. 이 용어는 관찰된 형질이 여성 성염색체, 즉 X 염색체에 위치하는 유전적 특성의 경우 인간 유전학에서 사용된다. 이들은 성 연관 유전 유전자이다. 보인자는 항상 여성이다. 여성은 두 개의 상동 성염색체(XX)를 가지고 있다. 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 보인자가 될 수 없다. 남성이 자신의 X 염색체에 특정 열성 유전적 소인을 가지고 있다면, 이를 ''반수성''이라고 하며 표현형으로 발현된다.Y 염색체는 실제로 상동 염색체가 아니며 X 염색체에 비해 상대적으로 적은 유전 정보를 가지고 있지만, Y 염색체의 유전적 구성 요소는 이를 덮을 수 있는 대립 유전자가 있는 상동 염색체가 없기 때문에 발현될 수 있다.
X 염색체를 통해 유전되는 형질의 예로는 색맹과 가장 흔한 유전 형태인 혈우병이 있으며, 따라서 여성보다 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미친다.[1][2]
빅토리아 여왕과 그녀의 딸 앨리스 공주와 비아트리스 공주는 혈우병 유전자(혈액 응고 인자 중 하나를 생성하는 데 필요한 유전자의 비정상적인 대립 유전자)의 보인자였다. 두 딸 모두 스페인과 러시아의 왕가에 시집을 가서 유전자를 다음 세대에 계속 전달한 자녀를 두었다.[3] 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 변형된 유전자를 가진 남성은 B형 혈우병을 앓았다. 변형된 유전자를 물려받은 여성 자녀는 무증상 보인자였으며 자녀의 절반에게도 이 유전자를 전달했을 것이다.
성염색체 우성 유전 또한 알려져 있다. 우성 유전적 소인을 가진 사람은 항상 형질을 표현형으로 나타내기 때문에 보인자는 ''없다''.
3. 1. 1. 남성의 형질 발현
성염색체 열성 유전자는 보인자에 의해 전달되기도 한다. 이 용어는 관찰된 형질이 여성 성염색체, 즉 X 염색체에 위치하는 유전적 특성의 경우 인간 유전학에서 사용된다. 이들은 성 연관 유전 유전자이다. 보인자는 항상 여성이다. 여성은 두 개의 상동 성염색체(XX)를 가지고 있다. 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 보인자가 될 수 없다. 남성이 자신의 X 염색체에 특정 열성 유전적 소인을 가지고 있다면, 이를 ''반수성''이라고 하며 표현형으로 발현된다.Y 염색체는 실제로 상동 염색체가 아니며 X 염색체에 비해 상대적으로 적은 유전 정보를 가지고 있지만, Y 염색체의 유전적 구성 요소는 이를 덮을 수 있는 대립 유전자가 있는 상동 염색체가 없기 때문에 발현될 수 있다.
X 염색체를 통해 유전되는 형질의 예로는 색맹과 가장 흔한 유전 형태인 혈우병이 있으며, 따라서 여성보다 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미친다.[1][2]
빅토리아 여왕과 그녀의 딸 앨리스 공주와 비아트리스 공주는 혈우병 유전자(혈액 응고 인자 중 하나를 생성하는 데 필요한 유전자의 비정상적인 대립 유전자)의 보인자였다. 두 딸 모두 스페인과 러시아의 왕가에 시집을 가서 유전자를 다음 세대에 계속 전달한 자녀를 두었다.[3] 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 변형된 유전자를 가진 남성은 B형 혈우병을 앓았다. 변형된 유전자를 물려받은 여성 자녀는 무증상 보인자였으며 자녀의 절반에게도 이 유전자를 전달했을 것이다.
성염색체 우성 유전 또한 알려져 있다. 우성 유전적 소인을 가진 사람은 항상 형질을 표현형으로 나타내기 때문에 보인자는 ''없다''.
3. 1. 2. X 염색체 열성 유전 질환
성염색체 열성 유전자는 보인자에 의해 전달되기도 한다. 이 용어는 관찰된 형질이 여성 성염색체, 즉 X 염색체에 위치하는 유전적 특성의 경우 인간 유전학에서 사용된다. 이들은 성 연관 유전 유전자이다. 보인자는 항상 여성이다. 여성은 두 개의 상동 성염색체(XX)를 가지고 있다. 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 보인자가 될 수 없다. 남성이 자신의 X 염색체에 특정 열성 유전적 소인을 가지고 있다면, 이를 ''반수성''이라고 하며 표현형으로 발현된다.
Y 염색체는 실제로 상동 염색체가 아니며 X 염색체에 비해 상대적으로 적은 유전 정보를 가지고 있지만, Y 염색체의 유전적 구성 요소는 이를 덮을 수 있는 대립 유전자가 있는 상동 염색체가 없기 때문에 발현될 수 있다.
X 염색체를 통해 유전되는 형질의 예로는 색맹과 가장 흔한 유전 형태인 혈우병이 있으며, 따라서 여성보다 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미친다.[1][2]
빅토리아 여왕과 그녀의 딸 앨리스 공주와 비아트리스 공주는 혈우병 유전자(혈액 응고 인자 중 하나를 생성하는 데 필요한 유전자의 비정상적인 대립 유전자)의 보인자였다. 두 딸 모두 스페인과 러시아의 왕가에 시집을 가서 유전자를 다음 세대에 계속 전달한 자녀를 두었다.[3] 남성은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 변형된 유전자를 가진 남성은 B형 혈우병을 앓았다. 변형된 유전자를 물려받은 여성 자녀는 무증상 보인자였으며 자녀의 절반에게도 이 유전자를 전달했을 것이다.
성염색체 우성 유전 또한 알려져 있다. 우성 유전적 소인을 가진 사람은 항상 형질을 표현형으로 나타내기 때문에 보인자는 ''없다''.
3. 2. 성염색체 우성 유전
참조
[1]
서적
Biologie
Spektrum-Verlag
2003
[2]
서적
Biologie Gesamtband Oberstufe
Cornelsen-Verlag
2001
[3]
논문
Royal Haemophilia
1996
[4]
서적
Biologie
Spektrum-Verlag
2003
[5]
서적
Biologie Gesamtband Oberstufe
Cornelsen-Verlag
2001
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