슬라이 증후군

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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증(mucopolysaccharidosis) 제7형(MPS VII)이라고도 불리는 희귀 유전 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 리소좀(lysosome) 내 효소인 β-글루쿠로니다제(β-glucuronidase)의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans, GAGs)이라는 큰 당 분자를 분해하는 역할을 합니다. β-글루쿠로니다제가 부족하면 GAG가 세포 내 리소좀에 축적되어 신체 여러 조직과 기관에 손상을 일으킵니다.
주요 특징:

• 원인: β-글루쿠로니다제(β-glucuronidase) 효소 결핍, 유전자 위치는 7q21.11.
• 유전: 상염색체 열성 유전.
• 발병 시기: 증상은 출생 시부터 나타날 수 있으며, 영아기, 아동기, 또는 성인기에 이르기까지 다양한 시기에 나타날 수 있습니다.
• 임상 양상: 증상의 중증도는 매우 다양합니다. 심한 경우, 영아기에 심각한 증상이 나타나 조기 사망에 이를 수 있습니다. 경증의 경우, 성인이 되어서야 진단되기도 합니다.
• 근골격계 이상 (예: 뼈와 관절의 변형)
• 특징적인 얼굴 모습 (예: 굵은 얼굴 특징)
• 간비종대 (간과 비장이 커짐)
• 심장 이상
• 호흡기 문제
• 청력 및 시력 문제
• 발달 지연 및 지적 장애
• 수두증 (뇌에 체액 축적)

• 소변 검사: GAG 수치 증가 확인
• 효소 활성도 검사: β-글루쿠로니다제 효소 활성도 감소 확인
• 유전자 검사: *GUSB* 유전자 돌연변이 확인

• 현재까지 슬라이 증후군에 대한 완치법은 없습니다.
• 효소 대체 요법(Enzyme replacement therapy, ERT): 부족한 효소를 정맥 주사로 보충하여 GAG 축적을 줄이고 증상을 완화하는 치료법입니다.
• 조혈모세포 이식(Hematopoietic stem cell transplantation, HSCT): 특정 환자에게 고려될 수 있는 치료법입니다.
• 대증 치료: 증상 완화 및 합병증 관리를 위한 치료 (예: 물리 치료, 호흡기 치료, 심장 문제 관리 등)

• 1972년 미국의 생화학자 윌리엄 슬라이(William S. Sly) 박사가 처음 기술했습니다.
• MPS(뮤코다당증) 협회 등 환자 지원 단체를 통해 정보를 얻고 지원을 받을 수 있습니다.