케라틴 6C
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1. 개요
케라틴 6C는 인간 염색체 12q의 II형 케라틴 유전자 클러스터에 위치한 KRT6C 유전자에 의해 암호화되는 케라틴 단백질이다. 이 유전자는 8개의 인트론으로 분리된 9개의 엑손으로 구성되어 있으며, 유사한 KRT6A 및 KRT6B 유전자와 구조적으로 유사하다. KRT6C 유전자의 돌연변이는 손발바닥 각피증 및 선천성 손발톱 비후증과 같은 유전 질환을 유발하는 것으로 알려져 있다.
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| 케라틴 6C | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
 | |
| 유전자 정보 | |
| 유전자 기호 | KRT6C |
| 유전자 이름 | Keratin 6C |
| 염색체 | 12q13.13 |
| 단백질 정보 | |
| 단백질 이름 | 케라틴, 6C형 |
| 분자량 | 57,353 Da |
| 외부 데이터베이스 | |
| 심볼 | KRT6C |
| 외부 데이터베이스 - NCBI | 3855 |
| 외부 데이터베이스 - OMIM | 602744 |
| 외부 데이터베이스 - HGNC | 6441 |
| 외부 데이터베이스 - UniProt | Q02224 |
2. 케라틴
케라틴은 상피 세포의 세포질 전체에 걸쳐 밀집된 필라멘트 망을 형성하는 중간 필라멘트 단백질이다.[1] 케라틴은 I형과 II형 케라틴으로 구성된 헤테로중합체를 형성한다. 케라틴은 일반적으로 조직 특이적이고 세포 분화 특이적인 방식으로 특정 쌍의 I형 및 II형 케라틴 단백질에서 발현된다.
상피 조직의 케라틴 단백질은 일반적으로 "케라틴"이라고 알려져 있으며, 때로는 "상피 케라틴" 또는 "시토케라틴"이라고도 불린다. 모발과 손톱의 특수 케라틴은 "경성 케라틴" 또는 "모세포 케라틴"이라고 알려져 있다. 모세포는 모발과 손톱을 구성하는 특수 상피 세포이다. 모세포 케라틴은 유전자와 단백질 구조에서 케라틴과 유사하지만 특히 황을 함유하는 아미노산 시스테인이 풍부하여 조립된 경성 케라틴의 화학적 가교 결합을 촉진하여 구조적으로 더 탄력적인 물질을 형성한다.
상피 케라틴과 경성 케라틴은 I형 (산성) 케라틴과 II형 (중성-염기성) 케라틴으로 더 세분될 수 있다. I형 케라틴 유전자는 인간 17번 염색체 q의 유전자 클러스터에 위치해 있으며, II형 케라틴 유전자는 인간 12번 염색체 q의 클러스터에 위치해 있다 (예외는 II형 유전자 클러스터에 위치한 I형 케라틴인 K18임).
유사한 ''KRT6A'' 및 ''KRT6B'' 유전자와 마찬가지로, ''KRT6C'' 유전자는 8개의 인트론으로 분리된 9개의 엑손으로 구성되어 있으며, 인간 ''염색체'' 12q의 II형 케라틴 유전자 클러스터에 위치한다. 케라틴 6A 및 케라틴 6B는 인접한 유전자에 의해 암호화되며, 이는 ''KRT6C''와 인트론-엑손 구조가 동일하며 DNA 코딩 서열에서 99% 이상 동일하다.
2. 1. 상피 케라틴
케라틴은 상피 세포의 세포질 전체에 걸쳐 밀집된 필라멘트 망을 형성하는 중간 필라멘트 단백질이다.[1] 케라틴은 I형과 II형 케라틴으로 구성된 헤테로중합체를 형성하며, 일반적으로 조직 특이적이고 세포 분화 특이적인 방식으로 특정 쌍의 I형 및 II형 케라틴 단백질에서 발현된다.상피 조직의 케라틴 단백질은 "상피 케라틴" 또는 "시토케라틴"이라고도 불린다. 모발과 손톱의 특수 케라틴은 "경성 케라틴" 또는 "모세포 케라틴"이라 불리며, 모세포는 모발과 손톱을 구성하는 특수 상피 세포이다. 모세포 케라틴은 황을 함유하는 아미노산 시스테인이 풍부하여 화학적 가교 결합을 촉진, 구조적으로 더 탄력적인 물질을 형성한다.
상피 케라틴과 경성 케라틴은 I형 (산성) 케라틴과 II형 (중성-염기성) 케라틴으로 더 세분될 수 있다. I형 케라틴 유전자는 인간 17번 염색체 q의 유전자 클러스터에, II형 케라틴 유전자는 인간 12번 염색체 q의 클러스터에 위치한다(예외는 II형 유전자 클러스터에 위치한 I형 케라틴인 K18임).
''KRT6C'' 유전자는 8개의 인트론으로 분리된 9개의 엑손으로 구성되어 있으며, 인간 ''염색체'' 12q의 II형 케라틴 유전자 클러스터에 위치한다. 케라틴 6A 및 케라틴 6B는 인접한 유전자에 의해 암호화되며, 이는 ''KRT6C''와 인트론-엑손 구조가 동일하며 DNA 코딩 서열에서 99% 이상 동일하다.
2. 2. 경성 케라틴
케라틴은 상피 세포의 세포질 전체에 걸쳐 밀집된 필라멘트 망을 형성하는 중간 필라멘트 단백질이다.[1] 케라틴은 I형과 II형 케라틴으로 구성된 헤테로중합체를 형성하며, 조직 특이적이고 세포 분화 특이적인 방식으로 특정 쌍의 I형 및 II형 케라틴 단백질에서 발현된다.상피 조직의 케라틴 단백질은 "상피 케라틴" 또는 "시토케라틴"이라고도 불린다. 모발과 손톱의 특수 케라틴은 "경성 케라틴" 또는 "모세포 케라틴"이라고 불리는데, 모세포는 모발과 손톱을 구성하는 특수 상피 세포이다. 모세포 케라틴은 유전자와 단백질 구조에서 케라틴과 유사하지만 특히 황을 함유하는 아미노산 시스테인이 풍부하여 조립된 경성 케라틴의 화학적 가교 결합을 촉진하여 구조적으로 더 탄력적인 물질을 형성한다.
상피 케라틴과 경성 케라틴은 I형 (산성) 케라틴과 II형 (중성-염기성) 케라틴으로 더 세분될 수 있다. I형 케라틴 유전자는 인간 17번 염색체 q의 유전자 클러스터에, II형 케라틴 유전자는 인간 12번 염색체 q의 클러스터에 위치한다(예외는 II형 유전자 클러스터에 위치한 I형 케라틴인 K18).
''KRT6C'' 유전자는 8개의 인트론으로 분리된 9개의 엑손으로 구성되어 있으며, 인간 ''염색체'' 12q의 II형 케라틴 유전자 클러스터에 위치한다. 케라틴 6A 및 케라틴 6B는 인접한 유전자에 의해 암호화되며, 이는 ''KRT6C''와 인트론-엑손 구조가 동일하며 DNA 코딩 서열에서 99% 이상 동일하다.
2. 3. 케라틴의 종류
케라틴은 상피 세포의 세포질 전체에 걸쳐 밀집된 필라멘트 망을 형성하는 중간 필라멘트 단백질이다.[1] 케라틴은 I형과 II형 케라틴으로 구성된 헤테로중합체를 형성한다. 케라틴은 일반적으로 조직 특이적이고 세포 분화 특이적인 방식으로 특정 쌍의 I형 및 II형 케라틴 단백질에서 발현된다.상피 조직의 케라틴 단백질은 일반적으로 "케라틴"이라고 알려져 있으며, 때로는 "상피 케라틴" 또는 "시토케라틴"이라고도 불린다. 모발과 손톱의 특수 케라틴은 "경성 케라틴" 또는 "모세포 케라틴"이라고 알려져 있다. 모세포는 모발과 손톱을 구성하는 특수 상피 세포이다. 모세포 케라틴은 유전자와 단백질 구조에서 케라틴과 유사하지만 특히 황을 함유하는 아미노산 시스테인이 풍부하여 조립된 경성 케라틴의 화학적 가교 결합을 촉진하여 구조적으로 더 탄력적인 물질을 형성한다.
상피 케라틴과 경성 케라틴은 I형 (산성) 케라틴과 II형 (중성-염기성) 케라틴으로 더 세분될 수 있다. I형 케라틴 유전자는 인간 17번 염색체 q의 유전자 클러스터에 위치해 있으며, II형 케라틴 유전자는 인간 12번 염색체 q의 클러스터에 위치해 있다 (예외는 II형 유전자 클러스터에 위치한 I형 케라틴인 K18임).
유사한 ''KRT6A'' 및 ''KRT6B'' 유전자와 마찬가지로, ''KRT6C'' 유전자는 8개의 인트론으로 분리된 9개의 엑손으로 구성되어 있으며, 인간 ''염색체'' 12q의 II형 케라틴 유전자 클러스터에 위치한다. 케라틴 6A 및 케라틴 6B는 인접한 유전자에 의해 암호화되며, 이는 ''KRT6C''와 인트론-엑손 구조가 동일하며 DNA 코딩 서열에서 99% 이상 동일하다.
2. 3. 1. Ⅰ형 케라틴
케라틴은 I형과 II형 케라틴으로 구성된 헤테로중합체를 형성한다.[1] I형 케라틴 유전자는 인간 17번 염색체 q의 유전자 클러스터에 위치해 있다. 상피 케라틴과 경성 케라틴은 I형 (산성) 케라틴과 II형 (중성-염기성) 케라틴으로 더 세분될 수 있다.2. 3. 2. Ⅱ형 케라틴
케라틴은 I형과 II형 케라틴으로 구성된 헤테로중합체를 형성한다.[1] I형 케라틴 유전자는 인간 17번 염색체 q의 유전자 클러스터에 위치해 있으며, II형 케라틴 유전자는 인간 12번 염색체 q의 클러스터에 위치해 있다 (예외는 II형 유전자 클러스터에 위치한 I형 케라틴인 K18임).[1] 케라틴 6A 및 케라틴 6B는 인접한 유전자에 의해 암호화되며, 이는 ''KRT6C''와 인트론-엑손 구조가 동일하며 DNA 코딩 서열에서 99% 이상 동일하다.3. KRT6C 유전자
K6C의 돌연변이는 광범위하고 국소적인 손발바닥 각피증을 유발하는 것으로 확인되었으며,[2][3][4] 이는 선천성 손발톱 비후증의 한 형태로 확인되었다.[5][6]
3. 1. KRT6A, KRT6B와의 관계
K6C의 돌연변이는 광범위하고 국소적인 손발바닥 각피증을 유발하는 것으로 확인되었으며,[2][3][4] 이는 선천성 손발톱 비후증의 한 형태로 확인되었다.[5][6]4. 유전 질환
케라틴 6C의 돌연변이는 미만성과 국소성 각질피부증을 일으킨다고 알려져 있다.[7][8][9] 이는 선천손발톱비대증의 한 형태로 확인되었다.[10][11] K6C의 돌연변이는 광범위하고 국소적인 손발바닥 각피증을 유발하는 것으로 확인되었다.[2][3][4] 이는 선천성 손발톱 비후증의 한 형태로 확인되었다.[5][6]
4. 1. 손발바닥 각피증
케라틴 6C의 돌연변이는 미만성과 국소성 각질피부증을 일으킨다고 알려져 있다.[7][8][9] 이는 선천손발톱비대증의 한 형태로 확인되었다.[10][11][2][3][4][5][6]4. 2. 선천성 손발톱 비후증
케라틴 6C의 돌연변이는 미만성과 국소성 각질피부증을 일으킨다고 알려져 있으며,[7][8][9] 이는 선천성 손발톱 비후증의 한 형태로 확인되었다.[10][11] K6C의 돌연변이는 광범위하고 국소적인 손발바닥 각피증을 유발한다.[2][3][4]참조
[1]
논문
Intermediate filament proteins
[2]
논문
Keratin K6c mutations cause focal palmoplantar keratoderma
[3]
논문
Mutations in a keratin 6 isomer (K6c) cause a type of focal palmoplantar keratoderma
[4]
논문
Diffuse and focal palmoplantar keratoderma can be caused by a keratin 6c mutation
[5]
논문
Report of the 10th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting
[6]
논문
Pachyonychia congenita cornered: report on the 11th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting
[7]
논문
Keratin K6c mutations cause focal palmoplantar keratoderma
[8]
논문
Mutations in a keratin 6 isomer (K6c) cause a type of focal palmoplantar keratoderma
[9]
논문
Diffuse and focal palmoplantar keratoderma can be caused by a keratin 6c mutation
[10]
논문
Report of the 10th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting
[11]
논문
Pachyonychia congenita cornered: report on the 11th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting
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