BMPR1A

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1. 개요
2. 기능
3. 리간드
- 3.1. 효능제
- 3.2. 길항제
4. 관련 질병
5. 상호작용
- 5.1. 단백질-단백질 상호작용
참조

1. 개요

BMPR1A는 뼈 형태 발생 단백질(BMP) 수용체 중 하나로, 막횡단 세린/트레오닌 인산화효소 계열에 속한다. BMPR1A는 윈트 신호전달 경로를 억제하고, 배아 발생, 세포자살, 지방세포 발달, 세포 분화, 골형성 등 다양한 생물학적 과정에 관여한다. BMP2, BMP4, BMP6, BMP7, GDF6 등의 리간드와 결합하며, 노긴과 코르딘은 BMPR1A의 길항제이다. BMPR1A 유전자 변이는 청소년 폴립증 증후군, 청소년 장 폴립증, 카우덴병과 같은 질병과 관련이 있다. 또한, BMP2, SF3B4, ZMYND11과 단백질 상호작용을 한다.

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BMPR1A
일반 정보
BMPR1A 단백질
유전자 기호	BMPR1A
외부 데이터베이스	Entrez Gene: 657 Ensembl: ENSG00000120623 UniProt: P36892
염색체	10q23.2
NCBI 유전자 정보	BMPR1A
OMIM	102560
RefSeq	NM_004329
위치	10번 염색체: 100.66 - 100.71 Mb
단백질 정보
단백질	골 형성 단백질 수용체 IA형
다른 명칭	ALK-3 ALK3 CD292 SKR3
UniProt	P36892
관련 질병
관련 질병	대장암 가족성 선종성 용종증 유전성 출혈성 모세혈관확장증 폐고혈압 젊은 용종증 증후군
상호 작용
상호 작용	BMP2 BMP4 BMP7 SMAD1 SMAD4 DACH1 GPC1 SMAD5 SMAD9 NOG ARHGAP21
추가 정보
추가 정보	이 유전자는 세포 표면 키나아제 수용체인 골 형성 단백질 (BMP) 수용체, IA형 (BMPR1A)을 암호화한다. 이 수용체는 TGF-β 슈퍼패밀리 신호 전달 경로의 일부이다. BMP는 배 발생, 골 형성, 세포 분화, 세포 증식 및 세포 자멸사를 포함한 광범위한 생물학적 과정에 관여하는 신호 전달 분자이다. BMP는 세포 표면 수용체인 I형 수용체와 II형 수용체 복합체에 결합하여 이들의 하류 기질을 활성화시킨다. BMPR1A는 II형 BMP 수용체를 통해 활성화되는 I형 수용체 키나아제이다. 활성화된 BMPR1A는 SMAD이라는 세포질 단백질을 인산화시켜 핵으로 이동하여 표적 유전자의 발현을 조절한다. BMPR1A 유전자의 돌연변이는 젊은 용종증 증후군과 관련이 있다. BMPR1A 유전자에 대해 여러 개의 전사 변이체가 설명되었지만 일부 변이체의 전체 길이는 결정되지 않았다.

2. 기능

BMPR1A는 BMPR1B, BMPR2와 함께 막횡단 세린/트레오닌 인산화효소 계열에 속하는 유형 I 수용체이다. ACVR1, ACVR2와 같은 액티빈 수용체와도 밀접하게 관련되어 있다.^[10] 이 수용체의 리간드는 전환성장인자 베타 (TGF-β) 슈퍼패밀리의 구성원이다.

전환성장인자 베타 및 액티빈은 I형 수용체(약 50~55kD) 및 II형 수용체(약 70~80kD)와 이종이량체 복합체를 형성하여 신호를 전달한다. 유형 II 수용체는 유형 I 수용체가 없을 때 리간드와 결합할 수 있지만, 신호 전달을 위해서는 각각의 유형 I 수용체가 필요하다. 반면, 유형 I 수용체는 리간드 결합을 위해 각각의 유형 II 수용체가 필요하다.^[10]

2. 1. 윈트 신호전달 경로 억제

BMP는 윈트 신호전달 경로를 억제하여 안정적인 줄기 세포 집단을 유지한다. BMPR1A 결손 마우스는 중배엽 분화 없이 배아 8.0일째에 사망하여 원장 형성에서 중요한 역할을 함을 보여주었다.^[11] 지배적인 음성 BMPR1A를 사용하는 병아리 배아 실험에서 BMPR1A가 세포 자멸사 및 지방 세포 발달에 역할을 한다는 것이 입증되었다.^[11] BMPR1A의 구성적으로 활성화된 형태를 사용하여 BMPR1A가 세포 분화에 역할을 한다는 것이 밝혀졌다.^[11]

2. 2. 배아 발생

BMPR1A 결핍 마우스는 중배엽 형성 없이 배아 8.0일째에 사망하는데, 이는 낭배 형성에서 BMPR1A의 중요한 역할을 시사한다.^[11] 우성 음성 BMPR1A 병아리 배아를 사용한 실험에서 BMPR1A가 세포자살 및 지방세포 발달에 관여한다는 것이 입증되었다.^[11] 구성적으로 활성인 형태의 BMPR1A를 사용하면 BMPR1A가 세포 분화에도 관여하는 것으로 나타났다.^[11]

2. 3. 세포 사멸 및 분화

BMPR1A는 우성 음성 BMPR1A 병아리 배아를 사용한 실험에서 세포자살 및 지방세포 발달에 관여한다는 것이 입증되었다.^[11] 구성적으로 활성인 형태의 BMPR1A를 사용하면 BMPR1A가 세포 분화에도 역할을 하는 것으로 나타났다.^[11]

2. 4. 골 형성

BMPR1A 신호는 골아세포 형성이나 증식에 필수적인 것은 아니지만, 골아세포에 의한 세포외기질 침착에는 필요하다.^[11] 병아리 배아 실험에서 BMPR1A 수용체는 BMPR1B와 다른 위치인 사지 중간엽에서 낮은 수준으로 발견되어 골 형성 과정에서 두 수용체가 서로 다른 역할을 수행함을 시사한다.^[12]

3. 리간드

BMPR1A는 골형성 단백질 (BMP) 신호 전달 경로에서 중요한 역할을 하는 수용체이다. 이 수용체는 여러 리간드와 결합하여 세포 내 신호 전달을 시작한다. BMPR1A에 결합하는 리간드는 크게 효능제와 길항제로 나뉜다. 효능제는 수용체를 활성화시켜 신호 전달을 개시하는 반면, 길항제는 수용체에 결합하여 효능제의 결합을 방해하고 신호 전달을 억제한다.

3. 1. 효능제

BMPR1A의 효능제는 다음과 같다.

BMP2
BMP4
BMP6
BMP7
GDF6

3. 2. 길항제

BMPR1A의 길항제는 다음과 같다.

노긴
코르딘

4. 관련 질병

BMPR1A 유전자의 변이는 청소년 폴립증 증후군, 청소년 장 폴립증, 코우덴 증후군과 같은 여러 질병과 관련이 있다.

4. 1. 청소년 폴립증 증후군

BMPR1A, SMAD4, PTEN 유전자의 변이는 청소년 폴립증 증후군을 유발할 수 있다.

4. 2. 청소년 장 폴립증

BMPR1A, SMAD4, PTEN 유전자는 소아 장 용종증을 일으킨다.^[1]

4. 3. 카우덴병

BMPR1A, SMAD4, PTEN는 코우덴 증후군의 원인이다.

5. 상호작용

BMPR1A는 BMP2Bone morphogenetic protein 2|뼈형성 단백질 2^영어^[13]^[14]^[15]^[16], SF3B4^[17], ZMYND11^[18]과 상호작용하는 것으로 나타났다.

5. 1. 단백질-단백질 상호작용

BMPR1A는 BMP2^[13]^[14]^[15]^[16], SF3B4^[17], ZMYND11^[18]과 상호작용하는 것으로 나타났다.

참조

_[1] 웹사이트 Entrez Gene: BMPR1A bone morphogenetic protein receptor, type IA https://www.ncbi.nlm[...]
_[2] 논문 Bone morphogenetic protein type IA receptor signaling regulates postnatal osteoblast function and bone remodeling
_[3] 논문 Bmpr1a and Bmpr1b have overlapping functions and are essential for chondrogenesis in vivo
_[4] 논문 The crystal structure of the BMP-2:BMPR-IA complex and the generation of BMP-2 antagonists
_[5] 논문 Isolation of recombinant BMP receptor IA ectodomain and its 2:1 complex with BMP-2 2000-02
_[6] 논문 BMP-2 antagonists emerge from alterations in the low-affinity binding epitope for receptor BMPR-II 2000-07
_[7] 논문 Bone morphogenetic protein receptor complexes on the surface of live cells: a new oligomerization mode for serine/threonine kinase receptors 2000-03
_[8] 논문 Interaction of the BMPR-IA tumor suppressor with a developmentally relevant splicing factor 2004-10
_[9] 논문 BRAM1, a BMP receptor-associated molecule involved in BMP signalling 1998-04
_[10] 웹인용 Entrez Gene: BMPR1A bone morphogenetic protein receptor, type IA https://www.ncbi.nlm[...]
_[11] 저널 인용 Bone morphogenetic protein type IA receptor signaling regulates postnatal osteoblast function and bone remodeling
_[12] 저널 인용 Bmpr1a and Bmpr1b have overlapping functions and are essential for chondrogenesis in vivo
_[13] 저널 인용 The crystal structure of the BMP-2:BMPR-IA complex and the generation of BMP-2 antagonists
_[14] 저널 인용 Isolation of recombinant BMP receptor IA ectodomain and its 2:1 complex with BMP-2 2000-02
_[15] 저널 인용 BMP-2 antagonists emerge from alterations in the low-affinity binding epitope for receptor BMPR-II 2000-07
_[16] 저널 인용 Bone morphogenetic protein receptor complexes on the surface of live cells: a new oligomerization mode for serine/threonine kinase receptors 2000-03
_[17] 저널 인용 Interaction of the BMPR-IA tumor suppressor with a developmentally relevant splicing factor 2004-10
_[18] 저널 인용 BRAM1, a BMP receptor-associated molecule involved in BMP signalling 1998-04

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