MNS식 혈액형

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1. 개요
2. MN식 혈액형
- 2.1. M, N 항원
- 2.2. S, s, U 항원
3. 희귀 혈액형: MkMk형
4. MNS 항체
5. 기타 MNS 항원
참조

1. 개요

MNS식 혈액형은 인간의 적혈구 표면에 존재하는 당단백질의 항원성에 따라 결정되는 혈액형 시스템으로, 공동 우성 대립 유전자 L^M과 L^N에 의해 지배된다. M, N, S, s, U 항원과 같은 여러 항원들이 존재하며, M과 N 항원은 4번 염색체에 위치한 유전자에 의해 결정된다. M, N 항체는 일반적으로 임상적으로 중요하지 않지만, S, s, U 항체는 수혈 부작용 및 신생아 용혈성 질환을 유발할 수 있어 임상적으로 중요하다. MkMk형은 MNS 혈액형군의 항원이 없는 희귀 혈액형으로, 같은 혈액형 간에만 수혈이 가능하다.

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ABO식 혈액형은 1900년 카를 란트슈타이너가 발견한 A, B, O, AB형으로 나뉘는 혈액형 분류 체계로, 9번 염색체의 복대립 유전자에 의해 결정되며 수혈 안전성 확보와 혈액형 유전 원리 규명에 기여했지만, 일부에서는 혈액형과 성격의 연관성을 주장하기도 한다.
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MNS식 혈액형
개요
계통	MNS식 혈액형
ISBT 계통 기호	MNS
ISBT 계통 번호	'004'
항원 모음	MNSs
유전자좌	GYPA GYPB GYPE
유전
유전자	글리코포린 A (GYPA) 글리코포린 B (GYPB) 글리코포린 E (GYPE)
염색체	4q28-q31
표현형
항원	M N S s U He Wr(a) Wr(b) 다양한 희귀 항원
관련 질병	자가면역 용혈성 빈혈 약물 유발 용혈성 빈혈 신장 이식 거부반응

2. MN식 혈액형

MN식 혈액형은 카를 란트슈타이너와 필립 레빈이 1927년에 발견한 혈액형으로, ABO식 혈액형 다음으로 오래된 혈액형이다. MN식 혈액형은 사람에게서 공동 우성 대립 유전자 L^M과 L^N의 지배를 받는다. 이누이트 족의 대부분은 M/M 유전형을 가지는 반면, 오스트레일리아 원주민 사이에서는 N/N 유전형이 흔하다.^[5]

MN 혈액형 시스템은 4번 염색체에 위치한 상염색체 유전자좌의 지배를 받으며, 두 개의 대립 유전자 L^M과 L^N으로 지정된다. M+ 및 N+ 적혈구는 흔하며(인구의 75%), M+N+ 세포는 가장 흔한 유전자형(인구의 50%)이다. 혈액형은 적혈구(RBC) 표면에 존재하는 당단백질에 기인하며, 이는 고유의 항원으로 작용한다. 이 유전자좌에서의 표현형 발현은 공동 우성인데, 개인은 하나 또는 두 개의 항원성 물질을 모두 나타낼 수 있기 때문이다. 두 대립 유전자의 빈도는 인구 집단에 따라 크게 다르다.^[5] 항-M 및 항-N 항체는 일반적으로 IgM이며, 수혈 부작용과 거의 관련이 없다.

2. 1. M, N 항원

M, N 항원은 4번 염색체에 위치한 공동우성 대립유전자 L^M과 L^N에 의해 결정된다.^[5] 이 항원은 적혈구 표면에 존재하는 당단백질인 글리코포린 A (GPA, CD235A)에 위치한다.^[6] M 항원과 N 항원의 발현은 공동 우성으로 나타난다.^[5]

M, N 항원의 빈도는 인종 집단에 따라 차이를 보인다. 이누이트는 M/M 유전자형이 흔한 반면, 오스트레일리아 원주민은 N/N 유전자형이 흔하다.^[5] M+ 및 N+ 적혈구는 흔하며(인구의 75%), M+N+ 세포는 가장 흔한 유전자형(인구의 50%)이다. 이 항원들은 ABO식 혈액형 다음으로 알려진 가장 오래된 혈액 항원 중 일부로, 1927년 카를 란트슈타이너와 필립 레빈에 의해 처음 기술되었다.

항-M 및 항-N 항체는 일반적으로 IgM이며, 수혈 부작용과 거의 관련이 없다. 다만, 신장 투석 환자의 경우 장비 멸균 과정에서 남은 포름알데히드와의 교차 반응으로 인해 항-N 항체가 나타날 수 있지만, 체온에서 반응하지 않아 수혈에는 대개 무관하다.

2. 2. S, s, U 항원

S 항원은 비교적 흔하며(인구의 약 55%), s 항원은 매우 흔하다(인구의 약 89%). 항-S 및 항-s는 수혈 부작용 및 신생아 용혈성 질환을 유발할 수 있다. U 항원은 유병률이 높은 항원으로, 인구의 99.9% 이상에서 나타난다. U는 원래 "Universal"의 약자였지만, 이는 사실이 아니다. U 음성 적혈구는 아프리카계 사람들에게서 발견될 수 있다. 적혈구 표면 구조의 이러한 돌연변이는 적혈구를 S- 및 s-로 만든다. 항-U는 수혈 부작용 및 신생아 용혈성 질환과 관련이 있다.^[6]

MNS식 혈액형의 항원은 두 종류의 당단백질 중 하나인 글리코포린 A(GPA, CD235A)와 글리코포린 B(GPB, CD235B)에 위치한다.^[6]

3. 희귀 혈액형: MkMk형

MkMk형은 희귀 혈액형 중 하나로, MNS 혈액형군의 항원이 없다. 이 혈액형은 같은 혈액형이 아니면 수혈 부작용이 일어날 수 있어 같은 MkMk형끼리만 수혈이 가능하다.

겸상 적혈구 빈혈을 앓던 위스콘신주의 한 흑인 아이가 수혈이 급히 필요하여 혈액형 검사를 하였더니 MNSs 혈액형군의 항원이 없는 MkMk라는 세계적으로 아주 희귀한 혈액형인 것으로 판명된 적이 있다. 이 경우 혈액형이 같지 않으면 심한 용혈성 수혈 부작용을 일으키게 되므로 같은 혈액형을 찾기 위하여 노력하였으나 워낙 희귀한 혈액형이라 발만 동동 구르고 있었다. 이때 마침 혈액원을 방문한 일본 의사가 일본에서 MkMk 혈액형을 가진 사람을 찾았고 그 사람이 쾌히 헌혈을 하여 그 혈액을 밀워키로 보내 그 아이의 생명을 살렸다.

4. MNS 항체

MNS 항체는 용량 효과를 나타낸다. 즉, 해당 항원에 대해 동형 접합인 세포보다 이형 접합인 세포에 더 강하게 반응한다.^[7] 항-M 및 항-N 항체는 자연 발생적인, 저온 반응성 IgM 항체이며, 일반적으로 임상적으로 중요하지 않다. 항-S, 항-s 및 항-U 항체는 임신 또는 과거 수혈과 같은 노출 후에 획득되며, 온난 반응성 IgG 항체이고 일반적으로 임상적으로 중요하다.^[7]

MNS를 포함한 가장 관련성이 높은 인간 혈액형 항원에 대한 환자 항체를 감지하기 위한 항체 패널의 해석.

5. 기타 MNS 항원

MNS 혈액형에서 확인된 다른 41개의 항원은 빈도가 낮거나(He: 인구의 0.8%), 빈도가 높은(EN^a: 인구의 99.9% 이상) 항원이다.

참조

_[1] 논문 International Society of Blood Transfusion Committee on Terminology for Red Cell Surface Antigens: Cape Town Report Vox Sang 2007
_[2] 논문 Blood Group Antibodies and Their Significance in Transfusion Medicine Transfus Med Rev 2007
_[3] 서적 Human Blood Groups Blackwell Science 2002
_[4] 웹사이트 Table of blood group antigens within systems http://ibgrl.blood.c[...] International Society for Blood Transfusion 2010-01-24
_[5] 논문 Comparison of Human MM, NN, and MN Blood Group Antigens The Journal of Biological Chemistry 1967
_[6] 서적 AABB Technical Manual AABB Press 2008
_[7] 서적 ASCP Quick Compendium of Clinical Pathology ASCP Press 2009

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