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아급성 연합성 척수변성증

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목차

1. 개요

아급성 연합성 척수변성증은 비타민 B12 결핍으로 인해 발생하는 신경 질환으로, 점진적인 감각 이상, 근력 약화, 보행 장애 등의 증상을 보인다. 비타민 B12 결핍은 흡수 불량, 섭취 부족, 아산화 질소 흡입 등이 원인이며, 혈액 검사, 신경학적 검사, 척수 MRI 등을 통해 진단한다. 치료는 비타민 B12 보충을 통해 이루어지며, 조기 치료 시 완전한 회복을 기대할 수 있다.

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아급성 연합성 척수변성증
일반 정보
척수의 주요 속(束)의 다이어그램. (아급성 연합성 척수 변성에서 "연합성"은 등쪽 기둥(dorsal column)과 외측 겉질 척수로(lateral corticospinal tract)가 모두 영향을 받는다는 사실을 나타내며, 이는 등쪽 기둥에 선택적인 척수 매독(tabes dorsalis)과 대조된다.)
분야해당 없음
다른 이름리히트하임병(Lichtheim's disease)
관련 인물푸트남(Putnam)
다나(Dana)
증상 및 징후
증상해당 없음
합병증해당 없음
발병 시기해당 없음
지속 기간해당 없음
종류해당 없음
원인 및 위험 요인
원인해당 없음
위험 요인해당 없음
진단 및 감별 진단
진단해당 없음
감별 진단해당 없음
예방 및 치료
예방해당 없음
치료해당 없음
약물해당 없음
예후 및 빈도
예후해당 없음
빈도해당 없음
사망자 수해당 없음
관련 질병
관련 질병비타민 B12 결핍증
구리 결핍증
비타민 E 결핍증

2. 증상

아급성 연합성 척수변성증의 발병은 점진적이고 균일하게 나타난다. 환자는 다리, 팔, 몸통의 쇠약, 점진적으로 악화되는 따끔거림과 무감각을 호소한다. 시력 변화와 정신 상태의 변화도 나타날 수 있다.[7] 양측성 경련성 마비가 발생할 수 있으며, 압력, 진동, 촉각 감각이 감소한다. 바빈스키 징후 양성이 관찰될 수 있다.[7] 비타민 B12의 장기간 결핍은 돌이킬 수 없는 신경계 손상으로 이어진다.

후주 기둥 기능 부전은 진동 감각과 고유수용성 감각 (관절 감각)을 감소시킨다. 가쪽 피질척수로 기능 부전은 경직을 유발하고 등쪽 척수소뇌로 기능 부전은 운동실조를 유발한다.

3. 원인

아급성 연합성 척수변성증의 가장 흔한 원인은 비타민 B12 결핍이다. 비타민 B12 결핍은 섭취 부족, 흡수 장애, 아산화 질소 흡입 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다.[10][11] 비타민 B12와 엽산이 결핍된 경우, 아급성 연합성 척수 변성증이 발병하지 않도록 신속하게 비타민 B12 결핍증을 치료해야 한다. 장기간의 비타민 B12 결핍증은 신경계에 비가역적인 손상을 가져온다.[5]

3. 1. 섭취 부족

일반적으로 이 질환의 가장 흔한 원인은 비타민 B12 결핍이다.[10] 채식주의나 불균형한 식단 등으로 인해 비타민 B12 섭취가 부족한 경우가 이에 해당한다. 한국의 노인층에서는 영양 불균형으로 비타민 B12 결핍이 발생할 수 있다.

3. 2. 흡수 장애

비타민 B12 결핍은 말단 회장에서의 흡수 불량, 위 벽세포에서 분비되는 내인자 부족, 또는 낮은 위 pH로 인해 내인자가 회장 수용체에 부착되는 것을 억제하여 발생할 수 있다.[10] 비타민 E 결핍은 낭성 섬유증 및 바센-콘즈바이크 증후군과 같은 흡수 장애와 관련이 있다.[12]

3. 3. 기타 원인

아산화 질소 흡입은 비타민 B12를 비활성화시켜 아급성 연합성 척수변성증을 유발할 수 있다.[11] 비타민 E 결핍은 낭성 섬유증 및 바센-콘즈바이크 증후군과 같은 흡수 장애와 관련이 있으며,[12] 후주의 변성으로 인해 유사한 증상을 유발할 수 있다.[5]

4. 진단

아급성 연합성 척수변성증의 진단에는 혈액 검사와 MRI-T2 영상 검사가 사용된다. 혈액 검사에서는 혈청 비타민 B12, 메틸말론산 수치를 확인하고, 거대적아구성 빈혈 또는 대구성 빈혈 여부를 확인하기 위해 전혈구 검사를 시행한다. 과거에는 실링 검사도 사용되었으나, 현재는 대부분의 지역에서 사용되지 않는다.[13] MRI-T2 영상에서는 척수의 백색질, 주로 후주와 척수시상로에서 신호 증가가 나타날 수 있다.

5. 치료

아급성 연합성 척수변성증이 비타민 B12 결핍으로 발병한 경우, 비타민 B12 치료법을 사용하면 신경변성 기간과 정도에 따라 부분적 또는 완전한 치료가 가능하다. 비타민 B12 근육 주사로 회복되지만, 회복 정도는 신경 변성 기간과 정도에 따라 달라진다. 조기에 치료하면 완전한 회복을 기대할 수 있다.

참조

[1] 웹사이트 Subacute combined degeneration of the cord (funicular myelosis) {{!}} Radiology Case {{!}} Radiopaedia.org https://radiopaedia.[...] 2022-02-05
[2] 웹사이트 Synd https://www.whonamed[...]
[3] 간행물 Zur Kenntnis der perniciösen Anämie Verhandlungen des Deutschen Kongress für innere Medizin 1889
[4] 논문 Subacute combined degeneration of the cord: Putnam-Dana syndrome 2008-06
[5] 웹사이트 Nutritional CNS Disorders http://neuropatholog[...] 2014-07
[6] 논문 Copper deficiency myelopathy produces a clinical picture like subacute combined degeneration 2004-07
[7] 논문 Subacute combined degeneration: clinical, electrophysiological, and magnetic resonance imaging findings 1998-12
[8] 논문 Folate and vitamin B12: friendly or enemy nutrients for the elderly 2007-11
[9] 논문 Safe use of high intakes of folic acid: research challenges and paths forward 2016-07
[10] 서적 Handbook of Neurosurgery 7th Edition Thieme Publishers
[11] 논문 Nitrous oxide-induced subacute combined degeneration of the cord: diagnosis and treatment https://pn.bmj.com/l[...] 2023-02-22
[12] 웹사이트 Nutritional CNS Disorders http://neuropatholog[...] 2014-07
[13] 논문 The disappearance of cobalamin absorption testing: a critical diagnostic loss 2007-11
[14] 웹사이트 Synd https://www.whonamed[...]
[15] 간행물 Zur Kenntnis der perniciösen Anämie Verhandlungen des Deutschen Kongress für innere Medizin 1889
[16] 웹사이트 Synd https://www.whonamed[...]
[17] 간행물 Zur Kenntnis der perniciösen Anämie Verhandlungen des Deutschen Kongress für innere Medizin 1889
[18] 웹인용 Nutritional CNS Disorders http://neuropatholog[...] 2014-07
[19] 논문 Copper deficiency myelopathy produces a clinical picture like subacute combined degeneration 2004-07-13


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