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인간 유전체 프로젝트

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목차

1. 개요

인간 유전체 프로젝트는 인간 게놈의 모든 염기쌍을 해독하고, 유전자를 식별하여 질병의 유전적 근원을 찾고 치료법을 개발하는 것을 목표로 1990년에 시작된 국제적인 대규모 연구 프로젝트이다. 미국 에너지부와 국립 보건원의 주도로 시작되었으며, 2003년에 완료되어 당초 계획보다 2년 앞당겨졌다. 이 프로젝트는 유전자 지도 작성 및 DNA 염기 서열 분석 기술 발전과 국제 협력을 통해 가속화되었으며, 인간 유전체 데이터베이스 구축 및 생물정보학 발전에 크게 기여했다. 하지만 유전자 차별 등 윤리적, 사회적 문제에 대한 우려도 제기되었으며, 이에 대한 대응 노력이 이루어졌다.

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인간 유전체 프로젝트
개요
인간 유전체 프로젝트 로고
인간 유전체 프로젝트 로고
목표인간 유전체 서열 결정
시작 연도1990년
완료 연도2003년 (초안), 2021년 (완전한 서열)
주관 기관미국 국립인간게놈연구소 (NHGRI)
미국 에너지부
참여 국가미국
영국
일본
프랑스
독일
중국
관련 정보게놈
유전체학
유전자
상세 정보
프로젝트 종류과학 연구 프로젝트
프로젝트 규모약 30억 달러
주요 성과인간 유전체 서열 초안 완성
기술적 진보DNA 염기서열 분석 기술 발전
윤리적 고려 사항유전 정보의 사생활 보호, 유전자 차별 문제
경제적 영향
파급 효과생명공학 및 의료 산업 발전 기여
관련 산업제약 산업
생명 과학 연구
의료 진단
추가 정보
관련 웹사이트미국 국립인간게놈연구소 인간 유전체 프로젝트 페이지

2. 역사

1985년 5월, 로버트 신스하이머는 캘리포니아 대학교, 샌타크루즈에서 유전자 염기 서열 분석 기술을 사용하여 체계적인 참조 게놈을 구축하는 것의 타당성에 대해 논의하기 위한 워크숍을 조직했다.[11] 1986년 3월, 미국 에너지부(DOE) 보건 및 환경 연구실(OHER)의 찰스 델리시와 데이비드 스미스는 산타페 워크숍을 조직했다.[12] 같은 시기 살크 생물학 연구소의 소장인 레나토 둘베코는 ''사이언스''에 에세이를 기고하여 처음으로 전체 게놈 염기 서열 분석의 개념을 제안했다.[13] "암 연구의 전환점: 인간 게놈 염기 서열 분석"이라는 제목의 출판물은 유방암의 유전적 기초를 이해하기 위해 염기 서열을 사용하는 원래 제안에서 축약되었다.[14] 1950년대 DNA의 이중 나선 구조를 발견한 제임스 왓슨은 두 달 후 콜드 스프링 하버 연구소에서 워크숍을 개최했다.

샌타페 워크숍이 연방 기관에 의해 동기 부여되고 지원을 받았다는 사실은 이 아이디어를 미국의 공공 정책으로 전환하는 길을 열었다.[19] 당시 OHER의 국장이었던 앨빈 트리벨피스 에너지 연구 차관에게 보낸 메모에서 찰스 델리시는 프로젝트에 대한 광범위한 계획을 간략하게 설명했다.[20] OHER는 1986년에 프로젝트를 시작하고 HGP에 대한 첫 번째 항목을 권장할 수 있도록 자금 재프로그래밍을 승인받았다. 이 항목은 레이건 대통령의 1988년 예산 제출에 포함되었고,[19] 의회에서 승인되었다. 의회 승인에서 특히 중요했던 것은 피트 도메니치 상원의원의 옹호였다.[21]

썸네일


1990년, DOE와 국립 보건원(NIH)은 계획을 조율하고 프로젝트 시작 시계를 1990년으로 설정하기 위해 양해 각서를 개발했다.[24] 30억 달러 규모의 프로젝트는 1990년 미국 에너지부와 국립 보건원에 의해 공식적으로 설립되었으며 15년이 소요될 것으로 예상되었다.[25] 미국 외에도 영국, 프랑스, 호주, 중국의 유전학자들과 무수한 다른 자발적인 관계들로 구성된 국제 컨소시엄이 참여했다.[26]

2. 1. 초기 구상 및 착수

인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)는 1990년에 시작되어 13년 동안 공공 자금으로 수행된 프로젝트로, 15년 이내에 전체 진핵생물과 인간 지놈의 DNA 서열을 결정하는 것을 목표로 하였다.[8][9]

1985년 5월, 로버트 신스하이머는 캘리포니아 대학교, 샌타크루즈에서 유전자 염기 서열 분석 기술을 사용하여 체계적인 참조 게놈을 구축하는 것의 타당성에 대해 논의하기 위한 워크숍을 조직했다.[11] 1986년 3월, 미국 에너지부(DOE) 보건 및 환경 연구실(OHER)의 찰스 델리시와 데이비드 스미스는 산타페 워크숍을 조직했다.[12] 레나토 둘베코는 ''사이언스''에 에세이를 기고하여 처음으로 전체 게놈 염기 서열 분석의 개념을 제안했다.[13] "암 연구의 전환점: 인간 게놈 염기 서열 분석"이라는 제목의 출판물은 유방암의 유전적 기초를 이해하기 위해 염기 서열을 사용하는 원래 제안에서 축약되었다.[14] 1950년대 DNA의 이중 나선 구조를 발견한 제임스 왓슨은 두 달 후 콜드 스프링 하버 연구소에서 워크숍을 개최했다.

샌타페 워크숍이 연방 기관에 의해 동기 부여되고 지원을 받았다는 사실은 이 아이디어를 미국의 공공 정책으로 전환하는 길을 열었다.[19] 당시 OHER의 국장이었던 앨빈 트리벨피스 에너지 연구 차관에게 보낸 메모에서 찰스 델리시는 프로젝트에 대한 광범위한 계획을 간략하게 설명했다.[20] OHER는 1986년에 프로젝트를 시작하고 HGP에 대한 첫 번째 항목을 권장할 수 있도록 자금 재프로그래밍을 승인받았다. 이 항목은 레이건 대통령의 1988년 예산 제출에 포함되었고,[19] 의회에서 승인되었다. 의회 승인에서 특히 중요했던 것은 피트 도메니치 상원의원의 옹호였다.[21]

1990년, DOE와 국립 보건원(NIH)은 계획을 조율하고 프로젝트 시작 시계를 1990년으로 설정하기 위해 양해 각서를 개발했다.[24] 30억 달러 규모의 프로젝트는 1990년 미국 에너지부와 국립 보건원에 의해 공식적으로 설립되었으며 15년이 소요될 것으로 예상되었다.[25] 미국 외에도 영국, 프랑스, 호주, 중국의 유전학자들과 무수한 다른 자발적인 관계들로 구성된 국제 컨소시엄이 참여했다.[26]

2. 2. 국제 협력 및 경쟁

인간 유전체 프로젝트는 미국 에너지부와 국립 보건원의 주도로 1990년에 시작되었으며,[25] 15년 안에 전체 진핵염색질 인간 게놈의 DNA 염기 서열을 결정하는 것을 목표로 하였다.[8][9] 이후 미국, 영국, 프랑스, 독일, 중국, 일본 등 여러 국가의 연구기관들이 국제 컨소시엄을 구성하여 프로젝트에 참여하였다.[26][91] 특히, 일본의 이화학연구소(RIKEN)는 유전체 과학 센터를 설립하여 프로젝트에 기여하였다.[7]

1998년, 크레이그 벤터가 이끄는 민간 기업 셀레라 지노믹스사(Celera Genomics)는 독자적인 샷건 시퀀싱 방식으로 프로젝트를 추진하며 공공 프로젝트와 경쟁하였다.[91] 셀레라 제노믹스는 전체 게놈 샷건 시퀀싱을 사용했는데, 이는 세균 게놈 시퀀싱에는 사용되었지만, 인간 게놈과 같은 규모에는 사용되지 않은 방식이었다.[70] 이러한 경쟁 속에서도 정보 공유와 협력을 위한 버뮤다 원칙이 1996년 2월에 수립되었다. 이 원칙은 작성된 데이터를 24시간 이내에 공개하여 모든 연구자가 자유롭게 이용할 수 있도록 하는 내용을 담고 있다.[91]

프로젝트는 광범위한 국제 협력과 유전체학 및 컴퓨팅 기술의 발전에 힘입어 2000년에 게놈 초안이 완성되었고,[32][33] 2003년 4월 14일에 본질적으로 완전한 게놈이 발표되었다.[35][36]

2. 3. 기술 발전과 가속화

인간 유전체 프로젝트는 유전자 지도 작성과 DNA 염기 서열 분석 기술, 그리고 정보 공학(컴퓨터 관련 기술)의 발전에 힘입어 가속화되었다.[91] 특히, 제한 효소 단편 길이 다형성(RFLP)을 이용한 유전자 지도 작성 기술은 1974년 유타 대학교의 마크 스콜닉이 유방암 유전자 위치를 찾는 연구에서 시작되었으며,[29][30] 데이비드 보트스타인, 레이 화이트, 론 데이비스가 인간 게놈의 유전자 연관성 지도를 구축하는 방법을 고안하여 과학자들이 더 큰 규모의 인간 게놈 연구를 시작할 수 있게 되었다.[31]

유전체학 분야(특히 염기 서열 분석)의 발전과 광범위한 국제 협력, 그리고 컴퓨팅 기술의 발전은 게놈의 '초안'을 2000년에 완성하는 데 기여했다.[32][33] 2000년 6월 26일, 빌 클린턴 미국 대통령과 토니 블레어 영국 총리는 게놈 초안 완성을 공동 발표했다.[91] 이 초안 어셈블리는 캘리포니아 대학교, 샌타크루즈의 게놈 바이오인포매틱스 그룹이 주도적으로 완성했으며, 당시 대학원생이었던 짐 켄트와 그의 지도교수 데이비드 하우슬러가 참여했다.[34]

크레이그 벤터가 이끄는 셀레라 지노믹스사의 상업적 인간 유전체 프로젝트는 샷건 시퀀싱 방식이라는 새로운 방식으로 시퀀싱을 실시하고 새롭게 발견된 유전자를 특허화하려 했으나, 이는 공적 자금으로 진행되는 인간 유전체 프로젝트(HGP)와 대립을 야기했다. 그러나 버뮤다 원칙(1996년 2월)을 통해 작성된 데이터는 작성 후 24시간 이내에 공개되어 모든 연구자가 자유롭게 이용할 수 있도록 합의되었고, 이러한 경쟁은 결과적으로 프로젝트에 긍정적인 영향을 미쳤다.

계획보다 2년 앞선 2003년 4월 14일, 본질적으로 완전한 게놈이 발표되었으며,[35][36] 2006년 5월에는 가장 마지막 염색체의 염기 서열이 ''네이처''에 발표되면서 프로젝트 완료를 위한 또 다른 이정표가 통과되었다.[37]

2. 4. 초안 및 완료 선언

인간 게놈 프로젝트는 1990년 미국 에너지부와 국립 보건원의 주도로 시작되었으며, 전 세계 여러 국가가 참여한 국제적인 협력 프로젝트였다.[24][25][26] 1990년에 시작되어 13년 동안 공공 유상으로 수행된 프로젝트로, 15년 이내에 전체 진균류와 인간 지놈의 DNA 서열을 결정하는 것을 목표로 하였다.[8][9]

2000년 6월 26일, 빌 클린턴 미국 대통령과 토니 블레어 영국 총리는 인간 게놈 지도의 초안 완성을 공동 발표했다.[32][33] 이는 유전체학 분야(특히 염기 서열 분석)의 발전과 컴퓨팅 기술의 발전에 힘입은 결과였다.[32][33] 당시 대학원생이었던 짐 켄트와 그의 지도교수 데이비드 하우슬러가 주도적으로 참여한 캘리포니아 대학교, 샌타크루즈의 게놈 바이오인포매틱스 그룹에 의해 완성되었다.[34]

2001년 2월, 공공 프로젝트 컨소시엄은 네이처지에[92], 셀레라 지노믹스는 사이언스지에[93] 각각 연구 결과를 발표했다. 이 발표에서는 염기서열 분석 결과와 초안 구축에 사용된 기법 등이 상세하게 공개되었다.

크레이그 벤터가 이끄는 셀레라 지노믹스는 샷건 시퀀싱 방식이라는 새로운 방식으로 시퀀싱을 실시하고, 새롭게 발견된 유전자를 특허화하려고 했다. 그러나 이는 공적 자금으로 진행되고 있는 인간 유전체 프로젝트 (이하 HGP)와 대립하게 되어 조정을 위해 버뮤다에서 회의가 열리게 되었고, 작성된 데이터는 작성 후 24시간을 기본으로 모두 공개하여 모든 연구자가 자유롭게 이용할 수 있도록 한다는 내용을 포함하는 버뮤다 원칙 (1996년 2월) 형태로 합의가 이루어졌다.

2003년 4월 14일, 인간 게놈 프로젝트는 공식적으로 완료를 선언하였다.[35][36] 이는 당초 계획보다 2년 앞당겨진 결과였다. 2003년에 발표된 자료에는 인간 게놈의 99%가 99.99% 정확도로 해독되었다고 보고되었다.[39]

3. 참여 기관 및 주요 인물

3. 1. 주요 참여 기관

3. 2. 핵심 인물

4. 기술적 방법론

생물정보학 분야인 게놈 주석은 원시 DNA 서열에서 유전자와 기타 특징 간의 경계를 식별하는 과정이다. 전문 생물학자가 최고의 주석가이지만, 그들의 작업은 느리게 진행되므로 게놈 시퀀싱 프로젝트의 고속 처리 요구 사항을 충족하기 위해 컴퓨터 프로그램이 점점 더 많이 사용된다.[56] 2008년부터 RNA-seq로 알려진 새로운 기술이 도입되어 과학자들이 세포 내 메신저 RNA를 직접 시퀀싱할 수 있게 되었다. 이는 DNA 서열의 고유한 특성에 의존했던 이전 주석 방법을 직접 측정 방식으로 대체했으며, 이는 훨씬 더 정확했다. 오늘날, 인간 게놈 및 기타 게놈의 주석은 RNA-seq을 사용하여 모든 인간 조직에서 전사체를 심층 시퀀싱하는 데 주로 의존한다. 이러한 실험을 통해 90% 이상의 유전자에는 동일한 위치에서 2개 이상의 유전자 산물을 생성하기 위해 엑손이 서로 다른 방식으로 결합되는 하나 이상의 대체 스플라이스 변형이 포함되어 있음이 밝혀졌다.[56]

HGP에서 발표한 게놈은 모든 개인의 게놈 서열을 나타내지 않는다. 이는 아프리카, 유럽 및 동아시아 조상의 소수의 익명의 기증자의 결합된 모자이크이다. HGP 게놈은 개인 간의 차이점을 식별하는 데 필요한 향후 작업의 발판이 된다. 후속 프로젝트에서는 여러 다른 민족 집단의 게놈을 시퀀싱했지만, 2019년 현재 "참조 게놈"은 하나뿐이다.[57]

4. 1. 염기서열 분석 기술

생물정보학 분야인 게놈 주석은 원시 DNA 서열에서 유전자와 기타 특징 간의 경계를 식별하는 과정이다. 전문 생물학자가 최고의 주석가이지만, 작업 속도가 느려 게놈 시퀀싱 프로젝트의 빠른 처리를 위해 컴퓨터 프로그램이 점차 많이 사용된다.[56] 2008년부터 RNA-seq 기술이 도입되어 세포 내 메신저 RNA를 직접 시퀀싱할 수 있게 되었다. 이는 DNA 서열의 고유한 특성에 의존했던 이전 주석 방법을 직접 측정 방식으로 대체하여 훨씬 더 정확하다.[56] 오늘날 인간 게놈 및 기타 게놈의 주석은 RNA-seq을 사용하여 모든 인간 조직에서 전사체를 심층 시퀀싱하는 데 주로 의존한다. 이러한 실험을 통해 90% 이상의 유전자에는 동일한 위치에서 2개 이상의 유전자 산물을 생성하기 위해 엑손이 서로 다른 방식으로 결합되는 하나 이상의 대체 스플라이스 변형이 포함되어 있음이 밝혀졌다.[56]

HGP에서 발표한 게놈은 모든 개인의 게놈 서열을 나타내지 않는다. 이는 아프리카, 유럽 및 동아시아 조상의 소수의 익명 기증자의 결합된 모자이크이다. HGP 게놈은 개인 간의 차이점을 식별하는 데 필요한 향후 작업의 발판이 된다. 후속 프로젝트에서는 여러 다른 민족 집단의 게놈을 시퀀싱했지만, 2019년 현재 "참조 게놈"은 하나뿐이다.[57]

4. 2. 생물정보학의 역할

생물정보학 분야인 게놈 주석은 원시 DNA 서열에서 유전자와 기타 특징 간의 경계를 식별하는 과정이다. 전문 생물학자가 최고의 주석가이지만, 그들의 작업은 느리게 진행되므로 게놈 시퀀싱 프로젝트의 고속 처리 요구 사항을 충족하기 위해 컴퓨터 프로그램이 점점 더 많이 사용된다.[56] 2008년부터 RNA-seq로 알려진 새로운 기술이 도입되어 과학자들이 세포 내 메신저 RNA를 직접 시퀀싱할 수 있게 되었다. 이는 DNA 서열의 고유한 특성에 의존했던 이전 주석 방법을 직접 측정 방식으로 대체했으며, 이는 훨씬 더 정확했다. 오늘날, 인간 게놈 및 기타 게놈의 주석은 RNA-seq을 사용하여 모든 인간 조직에서 전사체를 심층 시퀀싱하는 데 주로 의존한다. 이러한 실험을 통해 90% 이상의 유전자에는 동일한 위치에서 2개 이상의 유전자 산물을 생성하기 위해 엑손이 서로 다른 방식으로 결합되는 하나 이상의 대체 스플라이스 변형이 포함되어 있음이 밝혀졌다.[56]

5. 연구 결과 및 성과

런던 웰컴 컬렉션에 전시된 일련의 책으로 제시된 인간 게놈의 첫 번째 출력물


인간 게놈은 약 31억 염기쌍으로 구성되어 있다.[63] 인간 게놈 프로젝트는 인간 유전 지침 세트의 모든 염기쌍을 해독하고 식별하고, 질병의 유전적 근원을 찾은 다음 치료법을 개발한다는 목표로 1990년에 시작되었다. 이 프로젝트는 거대 프로젝트로 간주된다.

게놈은 더 작은 조각으로 나뉘었고, 각 조각은 약 150,000 염기쌍 길이였다.[77] 이 조각들은 유전적으로 조작된 박테리아 염색체에서 유래된 "박테리아 인공 염색체" 또는 BAC로 알려진 벡터에 연결되었다. 유전자를 포함하는 벡터는 박테리아의 DNA 복제 기계에 의해 복제되는 박테리아에 삽입될 수 있다. 각 조각은 작은 "샷건 시퀀싱" 프로젝트로 개별적으로 해독된 다음 조립되었다. 더 큰 150,000 염기쌍은 함께 모여 염색체를 생성한다. 이것은 게놈이 먼저 비교적 큰 덩어리로 나뉘고, 그 다음 해독을 위해 선택되기 전에 염색체에 매핑되기 때문에 "계층적 샷건" 접근법으로 알려져 있다.[64][65]

자금은 미국 국립 보건원(National Institutes of Health)을 통한 미국 정부, 영국의 자선 단체인 웰컴 트러스트 뿐만 아니라 전 세계의 수많은 다른 그룹에서 나왔다. 자금 지원은 화이트헤드 연구소, 웰컴 게놈 캠퍼스에 있는 웰컴 생어 연구소(당시 생어 센터라고 불림), 세인트루이스 워싱턴 대학교, 베일러 의과대학을 포함한 여러 대규모 시퀀싱 센터를 지원했다.[25][66]

유엔 교육 과학 문화 기구(UNESCO)는 개발 도상국의 인간 게놈 프로젝트 참여를 위한 중요한 채널 역할을 했다.[67]

=== 주요 발견 ===

인간 유전체 프로젝트의 초안(2001년) 및 전체(2004년) 유전자 서열 분석 결과는 다음과 같다.[58]

  • 인간은 다른 포유류와 비슷한 수준인 약 22,300개의 단백질 코딩 유전자를 가지고 있다.
  • 인간 게놈은 이전에 예상했던 것보다 훨씬 더 많은 분절 중복(거의 동일한, 반복적인 DNA 부분)을 가지고 있다.[59][60][61]
  • 초안 서열이 발표되었을 당시, 7% 미만의 단백질 계열이 척추동물 특이적인 것으로 보였다.[62]


인간 유전체 프로젝트(HGP)의 목표는 30억 염기쌍의 고품질 염기 서열을 결정하는 것뿐만 아니라, 이 거대한 데이터에 포함된 유전자를 찾는 것도 중요했다. 프로젝트의 예비 조사에서는 약 22,000개의 유전자가 존재한다고 추정되었는데, 이는 많은 연구자들의 예측보다 훨씬 적은 수치였으며, 현재도 이 조사는 진행 중이다. HGP의 또 다른 목표는 보다 빠르고 효율적인 DNA 시퀀싱 기술을 개발하여 이를 산업화하기 위한 기술 이전에 있었다.

오늘날, 인간의 DNA 염기 서열 정보는 데이터베이스에 축적되어 인터넷을 통해 누구나 이용할 수 있다. 다만, 이러한 데이터는 어떤 해석을 더해야 거의 활용 가치가 없기 때문에, 이러한 데이터를 분석하는 컴퓨터 프로그램이 많이 개발되고 있다.[94]

단순한 DNA 염기 서열 중에서 유전자의 경계를 특정하거나, 어떤 특징을 찾아내는 작업은 '애노테이션'이라고 불리며, 생물정보학이 특기로 하는 분야이다. 현재도 최고 품질의 애노테이션을 수행하려면 생물학 전문가에게 의존해야 하지만, 그 작업에는 매우 많은 시간이 소요된다. 그러나 유전체 프로젝트와 같은 하이 스루풋 데이터 생산 현장에서는, 그에 맞는 속도로 애노테이션이 필요하게 되었으므로, 컴퓨터 프로그램이 이용되는 경우가 많아졌다. 현재, 애노테이션에 사용되는 기술로서 가장 유용한 것은, 인간 언어의 통계 모델을 DNA 서열 분석에 응용한 것으로, 형식 문법과 같은 컴퓨터 과학에서 도입한 기법을 이용하고 있다.

=== 학문적/사회적 성과 ===

인간 유전체 서열 분석은 분자 의학에서 인류 진화에 이르기까지 많은 분야에 획기적인 발전을 가져다주었다.[53][54][55][24][77] 예를 들어, 마이리아드 제네틱스(Myriad Genetics)와 같은 많은 회사들이 유방암, 지혈 장애, 낭성 섬유증, 간 질환 등 다양한 질병에 대한 소인을 보여줄 수 있는 유전자 검사를 쉽게 실시할 수 있는 방법을 제공하기 시작했다.[78][79] 또한 암, 알츠하이머병 및 임상적 관심 분야의 병인은 유전체 정보를 통해 혜택을 볼 가능성이 높으며 장기적으로 그 관리에 상당한 진전을 가져올 수 있다.[78][79]

DNA 염기 서열은 인터넷을 통해 누구나 이용할 수 있는 데이터베이스에 저장된다. 미국 국립 생명공학 정보 센터(및 유럽과 일본의 자매 기관)는 알려진 유전자와 가상 유전자 및 단백질의 염기 서열과 함께 유전자 염기 서열을 GenBank라는 데이터베이스에 보관한다. 캘리포니아 대학교, 산타 크루즈의 UCSC 게놈 브라우저 및 Ensembl과 같은 다른 기관에서는 추가 데이터와 주석, 이를 시각화하고 검색하기 위한 강력한 도구를 제공한다. 이러한 프로그램 없이는 데이터를 해석하기 어렵기 때문에 데이터를 분석하기 위한 컴퓨터 프로그램이 개발되었다.[53][54]

생물학자들에게도 많은 실질적인 이점이 있다. 예를 들어 특정 형태의 암을 연구하는 연구자는 특정 유전자로 연구 범위를 좁혔을 수 있다. 인터넷의 인간 유전체 데이터베이스를 방문하여 이 연구자는 이 유전자에 대해 다른 과학자들이 작성한 내용을 조사할 수 있으며, 여기에는 해당 유전자 산물의 3차원 구조, 기능, 다른 인간 유전자 또는 쥐, 효모 또는 초파리의 유전자와의 진화적 관계, 잠재적인 유해 돌연변이, 다른 유전자와의 상호 작용, 이 유전자가 활성화되는 신체 조직, 이 유전자와 관련된 질병 또는 기타 데이터 유형이 포함될 수 있다.[80] 또한, 분자 생물학 수준에서 질병 과정에 대한 더 깊은 이해는 새로운 치료 절차를 결정할 수 있다.

다른 유기체의 DNA 서열 간의 유사성 분석 또한 진화 연구에 새로운 길을 열고 있다. 많은 경우 진화적 질문은 이제 분자 생물학의 관점에서 구성될 수 있다. 실제로 많은 주요 진화적 이정표(리보솜과 세포 소기관의 출현, 신체 구조를 가진 배아의 발달, 척추동물 면역 체계)는 분자 수준과 관련될 수 있다.[78][81]

이 프로젝트는 농업과 같은 다른 분야에서 유전체 연구를 촉진하고 길을 열었다. 예를 들어, 세계에서 가장 흔하게 사용되는 빵 밀인 ''Tritium aestivum''의 유전자 구성을 연구함으로써, 작물 재배가 식물의 진화에 어떤 영향을 미쳤는지에 대한 큰 통찰력을 얻었다.[82]

5. 1. 주요 발견

인간 유전체 프로젝트의 초안(2001년) 및 전체(2004년) 유전자 서열 분석 결과는 다음과 같다.[58]

  • 인간은 다른 포유류와 비슷한 수준인 약 22,300개의 단백질 코딩 유전자를 가지고 있다.
  • 인간 게놈은 이전에 예상했던 것보다 훨씬 더 많은 분절 중복(거의 동일한, 반복적인 DNA 부분)을 가지고 있다.[59][60][61]
  • 초안 서열이 발표되었을 당시, 7% 미만의 단백질 계열이 척추동물 특이적인 것으로 보였다.[62]


인간 유전체 프로젝트(HGP)의 목표는 30억 염기쌍의 고품질 염기 서열을 결정하는 것뿐만 아니라, 이 거대한 데이터에 포함된 유전자를 찾는 것도 중요했다. 프로젝트의 예비 조사에서는 약 22,000개의 유전자가 존재한다고 추정되었는데, 이는 많은 연구자들의 예측보다 훨씬 적은 수치였으며, 현재도 이 조사는 진행 중이다. HGP의 또 다른 목표는 보다 빠르고 효율적인 DNA 시퀀싱 기술을 개발하여 이를 산업화하기 위한 기술 이전에 있었다.

오늘날, 인간의 DNA 염기 서열 정보는 데이터베이스에 축적되어 인터넷을 통해 누구나 이용할 수 있다. 다만, 이러한 데이터는 어떤 해석을 더해야 거의 활용 가치가 없기 때문에, 이러한 데이터를 분석하는 컴퓨터 프로그램이 많이 개발되고 있다.[94]

단순한 DNA 염기 서열 중에서 유전자의 경계를 특정하거나, 어떤 특징을 찾아내는 작업은 '애노테이션'이라고 불리며, 생물정보학이 특기로 하는 분야이다. 현재도 최고 품질의 애노테이션을 수행하려면 생물학 전문가에게 의존해야 하지만, 그 작업에는 매우 많은 시간이 소요된다. 그러나 유전체 프로젝트와 같은 하이 스루풋 데이터 생산 현장에서는, 그에 맞는 속도로 애노테이션이 필요하게 되었으므로, 컴퓨터 프로그램이 이용되는 경우가 많아졌다. 현재, 애노테이션에 사용되는 기술로서 가장 유용한 것은, 인간 언어의 통계 모델을 DNA 서열 분석에 응용한 것으로, 형식 문법과 같은 컴퓨터 과학에서 도입한 기법을 이용하고 있다.

5. 2. 학문적/사회적 성과

인간 유전체 서열 분석은 분자 의학에서 인류 진화에 이르기까지 많은 분야에 획기적인 발전을 가져다주었다.[53][54][55][24][77] 예를 들어, 마이리아드 제네틱스(Myriad Genetics)와 같은 많은 회사들이 유방암, 지혈 장애, 낭성 섬유증, 간 질환 등 다양한 질병에 대한 소인을 보여줄 수 있는 유전자 검사를 쉽게 실시할 수 있는 방법을 제공하기 시작했다.[78][79] 또한 암, 알츠하이머병 및 임상적 관심 분야의 병인은 유전체 정보를 통해 혜택을 볼 가능성이 높으며 장기적으로 그 관리에 상당한 진전을 가져올 수 있다.[78][79]

DNA 염기 서열은 인터넷을 통해 누구나 이용할 수 있는 데이터베이스에 저장된다. 미국 국립 생명공학 정보 센터(및 유럽과 일본의 자매 기관)는 알려진 유전자와 가상 유전자 및 단백질의 염기 서열과 함께 유전자 염기 서열을 GenBank라는 데이터베이스에 보관한다. 캘리포니아 대학교, 산타 크루즈의 UCSC 게놈 브라우저 및 Ensembl과 같은 다른 기관에서는 추가 데이터와 주석, 이를 시각화하고 검색하기 위한 강력한 도구를 제공한다. 이러한 프로그램 없이는 데이터를 해석하기 어렵기 때문에 데이터를 분석하기 위한 컴퓨터 프로그램이 개발되었다.[53][54]

생물학자들에게도 많은 실질적인 이점이 있다. 예를 들어 특정 형태의 암을 연구하는 연구자는 특정 유전자로 연구 범위를 좁혔을 수 있다. 인터넷의 인간 유전체 데이터베이스를 방문하여 이 연구자는 이 유전자에 대해 다른 과학자들이 작성한 내용을 조사할 수 있으며, 여기에는 해당 유전자 산물의 3차원 구조, 기능, 다른 인간 유전자 또는 쥐, 효모 또는 초파리의 유전자와의 진화적 관계, 잠재적인 유해 돌연변이, 다른 유전자와의 상호 작용, 이 유전자가 활성화되는 신체 조직, 이 유전자와 관련된 질병 또는 기타 데이터 유형이 포함될 수 있다.[80] 또한, 분자 생물학 수준에서 질병 과정에 대한 더 깊은 이해는 새로운 치료 절차를 결정할 수 있다.

다른 유기체의 DNA 서열 간의 유사성 분석 또한 진화 연구에 새로운 길을 열고 있다. 많은 경우 진화적 질문은 이제 분자 생물학의 관점에서 구성될 수 있다. 실제로 많은 주요 진화적 이정표(리보솜과 세포 소기관의 출현, 신체 구조를 가진 배아의 발달, 척추동물 면역 체계)는 분자 수준과 관련될 수 있다.[78][81]

이 프로젝트는 농업과 같은 다른 분야에서 유전체 연구를 촉진하고 길을 열었다. 예를 들어, 세계에서 가장 흔하게 사용되는 빵 밀인 ''Tritium aestivum''의 유전자 구성을 연구함으로써, 작물 재배가 식물의 진화에 어떤 영향을 미쳤는지에 대한 큰 통찰력을 얻었다.[82]

6. 윤리적, 법적, 사회적 문제 (ELSI)

인간 게놈 프로젝트가 시작될 때, 유전자 차별이 어떻게 사람을 차별하는 데 사용될 수 있는지에 대한 여러 윤리적, 법적, 사회적 우려가 제기되었다.[83] 대부분의 개인들이 가진 주요 우려 사항 중 하나는 고용주와 건강 보험 회사가 유전자에 의해 나타나는 건강 문제로 인해 개인을 고용하거나 보험을 제공하는 것을 거부할 것이라는 두려움이었다.[83] 1996년, 미국은 건강 보험 이동성 및 책임에 관한 법 (Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA)을 통과시켰는데, 이 법은 환자에게 의료 서비스를 제공하는 데 적극적으로 관여하지 않는 모든 기관에 개별적으로 식별 가능한 건강 정보가 무단으로, 그리고 동의 없이 공개되는 것을 보호한다.[84]

인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈에 있는 약 20,000~25,000개의 유전자(프로젝트 시작 시에는 80,000개에서 140,000개 사이로 추정)를 모두 식별하는 것과 함께, 프로젝트 시작으로 인해 발생한 윤리적, 법적, 사회적 문제(ELSI)를 해결하고자 했다.[85] 이를 위해 1990년에 윤리, 법률 및 사회적 영향(ELSI) 프로그램이 설립되었다. 연간 예산의 5%가 프로젝트에서 발생하는 ELSI를 해결하는 데 할당되었다.[25][86] 이 예산은 1990년에 약 157만 달러로 시작했지만, 2014년에는 약 1,800만 달러로 증가했다.[87]

이 프로젝트가 의학과 과학 연구에 상당한 이점을 제공할 수 있지만, 일부 저자는 인간 게놈 지도의 잠재적인 사회적 결과를 해결해야 할 필요성을 강조했다. 과학 사학자 한스-요르크 라인베르거는 "질병을 '분자화'하고 이를 치료할 수 있다는 전망은 환자가 의료 지원에 대해 기대하는 바와 새로운 세대의 의사가 질병을 인식하는 방식에 깊은 영향을 미칠 것이다."라고 썼다.[88]

2024년 7월, 언다크 매거진[89]과 STAT (웹사이트)[90]가 공동으로 발행한 조사에서 인간 게놈 프로젝트를 이끌었던 과학자들의 몇 가지 윤리적 과실이 처음으로 드러났다. 이 중 가장 중요한 것은 20명의 익명 기증자 각각에게 제공된, 어떤 기증자의 DNA도 10% 이상 사용하지 않는다는 내용의 동의서에도 불구하고, 단일 기증자의 DNA를 약 75% 사용하여 기준 게놈을 구성한 것이다. 기준 게놈의 약 10%는 프로젝트의 주도적인 과학자 중 한 명인 피터 데 용/Pieter De Jong영어의 것이었다.[89]

6. 1. 주요 쟁점

인간 게놈 프로젝트가 시작되면서 유전자 차별이 어떻게 사람을 차별하는 데 사용될 수 있는지에 대한 여러 윤리적, 법적, 사회적 우려가 제기되었다.[83] 대부분의 개인들이 가진 주요 우려 사항 중 하나는 고용주와 건강 보험 회사가 유전자에 의해 나타나는 건강 문제로 인해 개인을 고용하거나 보험을 제공하는 것을 거부할 것이라는 두려움이었다.[83] 1996년, 미국은 건강 보험 이동성 및 책임에 관한 법(Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA)을 통과시켰는데, 이 법은 환자에게 의료 서비스를 제공하는 데 적극적으로 관여하지 않는 모든 기관에 개별적으로 식별 가능한 건강 정보가 무단으로, 그리고 동의 없이 공개되는 것을 보호한다.[84]

인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈에 있는 약 20,000~25,000개의 유전자를 모두 식별하는 것과 함께, 프로젝트 시작으로 인해 발생한 윤리적, 법적, 사회적 문제(ELSI)를 해결하고자 했다.[85] 이를 위해 1990년에 윤리, 법률 및 사회적 영향(ELSI) 프로그램이 설립되었다.[25][86] 연간 예산의 5%가 프로젝트에서 발생하는 ELSI를 해결하는 데 할당되었다.[25][86]

이 프로젝트가 의학과 과학 연구에 상당한 이점을 제공할 수 있지만, 인간 게놈 지도의 잠재적인 사회적 결과 또한 해결해야 한다는 필요성이 제기되었다. 과학 사학자 한스-요르크 라인베르거는 "질병을 '분자화'하고 이를 치료할 수 있다는 전망은 환자가 의료 지원에 대해 기대하는 바와 새로운 세대의 의사가 질병을 인식하는 방식에 깊은 영향을 미칠 것이다."라고 썼다.[88]

2024년 7월, 언다크 매거진[89]과 STAT (웹사이트)(STAT News)[90]가 공동으로 발행한 조사에서 인간 게놈 프로젝트를 이끌었던 과학자들의 몇 가지 윤리적 과실이 처음으로 드러났다.

6. 2. 대응 노력

인간 게놈 프로젝트가 시작되면서 유전자 차별이 어떻게 사람을 차별하는 데 사용될 수 있는지에 대한 여러 윤리적, 법적, 사회적 우려가 제기되었다.[83] 주요 우려 사항 중 하나는 고용주와 건강 보험 회사가 유전자에 의해 나타나는 건강 문제로 인해 개인을 고용하거나 보험을 제공하는 것을 거부할 것이라는 두려움이었다.[83] 1996년, 미국은 건강 보험 이동성 및 책임에 관한 법(Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA)을 통과시켰는데, 이 법은 환자에게 의료 서비스를 제공하는 데 적극적으로 관여하지 않는 모든 기관에 개별적으로 식별 가능한 건강 정보가 무단으로, 그리고 동의 없이 공개되는 것을 보호한다.[84]

인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈에 있는 약 20,000~25,000개의 유전자를 모두 식별하는 것과 함께, 프로젝트 시작으로 인해 발생한 윤리적, 법적, 사회적 문제(ELSI)를 해결하고자 했다.[85] 이를 위해 1990년에 윤리, 법률 및 사회적 영향(ELSI) 프로그램이 설립되었다. 연간 예산의 5%가 프로젝트에서 발생하는 ELSI를 해결하는 데 할당되었다.[25][86]

이 프로젝트가 의학과 과학 연구에 상당한 이점을 제공할 수 있지만, 일부 저자는 인간 게놈 지도의 잠재적인 사회적 결과를 해결해야 할 필요성을 강조했다. 과학 사학자 한스-요르크 라인베르거는 "질병을 '분자화'하고 이를 치료할 수 있다는 전망은 환자가 의료 지원에 대해 기대하는 바와 새로운 세대의 의사가 질병을 인식하는 방식에 깊은 영향을 미칠 것이다."라고 썼다.[88]

2024년 7월, 언다크 매거진[89]과 STAT (웹사이트)[90]가 공동으로 발행한 조사에서 인간 게놈 프로젝트를 이끌었던 과학자들의 몇 가지 윤리적 과실이 처음으로 드러났다. 이 중 가장 중요한 것은 20명의 익명 기증자 각각에게 제공된, 어떤 기증자의 DNA도 10% 이상 사용하지 않는다는 내용의 동의서에도 불구하고, 단일 기증자의 DNA를 약 75% 사용하여 기준 게놈을 구성한 것이다. 기준 게놈의 약 10%는 프로젝트의 주도적인 과학자 중 한 명인 피터 데 용(Pieter De Jong)의 것이었다.[89]

7. 한국의 관점과 기여

7. 1. 한국 사회에 미친 영향

7. 2. 한국의 기여

7. 3. 중도진보적 관점에서의 의의

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