일염색체성
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1. 개요
일염색체성은 정상적인 두 개의 염색체 대신 하나의 염색체만 존재하는 상태를 의미한다. 인간의 경우, 터너 증후군이 유일하게 생존 가능한 완전 일염색체성 질환이며, 그 외의 완전 일염색체성은 치명적이다. 부분 일염색체성 질환으로는 고양이 울음 증후군, 1p36 결손 증후군, 17q12 미세 결손 증후군 등이 있다. 초기 배아에서 일염색체성은 모계의 감수 분열 오류로 인해 주로 발생하며, 난할 단계에 이르면 모계와 부계의 기여가 동등해진다.
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| 일염색체성 | |
|---|---|
| 의학 정보 | |
| 질병 이름 | 일염색체성 |
| 동의어 | 해당 없음 |
| 분야 | 의학 유전학 |
| 추가 정보 | |
| 추가 정보 | 핵형 참고 |
2. 인간의 일염색체성
인간에게서 일염색체성으로 인해 발생하는 질환은 다음과 같다.
- 터너 증후군 - 완전 일염색체성의 유일한 사례이다.
- 고양이 울음 증후군 - 5번 염색체의 부분 결실로 발생한다.
- 1p36 결손 증후군 - 1번 염색체의 부분 결실로 발생한다.
- 17q12 미세 결손 증후군 - 17번 염색체의 부분 결실로 발생한다.
인간 유산 산물의 분석 결과, 초기 발달 배아에서 대부분의 이수성(삼염색체성 또는 일염색체성)은 모계 감수 분열 중 발생하는 오류로 인해 발생하며, 부계 감수 분열 오류는 10% 미만으로 기여하는 것으로 나타났다.[2] 이러한 편향은 난자 형성에서 감수 분열의 복잡성과 오류가 발생하기 쉬운 감수 분열 중의 극도로 오랜 정지 때문일 수 있다.[3] 그러나, 난할 단계까지 발달한 배아에서는 일염색체성에 대한 모계와 부계의 기여가 동등하게 관찰된다.[2]
2. 1. 완전 일염색체성
완전 일염색체성은 특정 염색체 전체가 결실된 경우를 의미한다. 사람에게서 관찰되는 유일한 완전 일염색체성 사례는 터너 증후군이며, 다른 모든 완전 일염색체성 사례는 치명적이어서 개인이 발달 과정에서 생존하지 못한다.[1]2. 1. 1. 터너 증후군
터너 증후군을 겪는 여성은 통상적으로 2개의 X 염색체가 아닌 1개의 X 염색체를 갖는다.[1] 터너 증후군은 인간에게서 관찰되는 유일한 완전 일염색체성이다.[1] 다른 모든 완전 일염색체성 사례는 치명적이며, 개인은 발달 과정에서 생존하지 못한다.[1]2. 2. 부분 일염색체성
부분 일염색체성은 염색체의 일부가 결실된 경우를 의미한다. 인간에게서 나타나는 부분 일염색체성 질환에는 고양이 울음 증후군, 1p36 결손 증후군, 17q12 미세 결손 증후군 등이 있다.2. 2. 1. 고양이 울음 증후군
5번 염색체 단완 말단의 결실로 인해 발생하는 부분 일염색체성 질환이다. "고양이 울음"을 의미하는 프랑스어에서 유래했으며, 이는 환자의 기형적인 후두에서 비롯된다.[1]2. 2. 2. 1p36 결손 증후군
1번 염색체 단완 말단의 결실로 인해 발생하는 부분 일염색체성 질환이다.2. 2. 3. 17q12 미세 결손 증후군
17번 염색체 장완 일부의 결실로 인해 발생하는 부분 일염색체성 질환이다.[1]3. 배아에서의 일염색체성
인간 배아 발생 과정에서 일염색체성은 모계 또는 부계의 감수 분열 오류로 인해 발생할 수 있다. 초기 발달 단계에서는 모계 감수 분열 오류가 더 큰 영향을 미치지만, 난할 단계에서는 모계와 부계의 기여가 동등하게 나타난다.[2]
3. 1. 모계 및 부계 기여
인간 유산 산물 분석에 따르면, 초기 발달 배아에서 대부분의 이수성(삼염색체성 또는 일염색체성)은 모계 감수 분열 과정에서 발생하는 오류로 인해 나타나며, 부계 감수 분열 오류는 10% 미만으로 기여한다.[2] 그러나 난할 단계까지 발달한 배아에서는 일염색체성에 대한 모계와 부계의 기여도가 동등하게 관찰된다.[2]3. 1. 1. 난자 형성 과정의 오류
인간 유산 산물의 분석 결과, 초기 발달 배아에서 대부분의 이수성(삼염색체성 또는 일염색체성)은 모계 감수 분열 중 발생하는 오류로 인해 발생하며, 부계 감수 분열 오류는 10% 미만으로 기여하는 것으로 나타났다.[2] 이러한 편향은 난자 형성 과정에서 감수 분열의 복잡성과 오류가 발생하기 쉬운 감수 분열 중의 극도로 오랜 정지 때문일 수 있다.[3] 그러나, 난할 단계까지 발달한 배아에서는 일염색체성에 대한 모계와 부계의 기여가 동등하게 관찰된다.[2]참조
[1]
웹사이트
CRC - Glossary M
http://cll.ucsd.edu/[...]
2007-12-23
[2]
논문
New insights regarding origin of monosomy occurrence in early developing embryos as demonstrated in preimplantation genetic testing
2022-03-21
[3]
논문
To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy
2001-04
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