염색체 전좌

3. 염색체 전좌와 질병

상호 염색체 전좌는 서로 다른 염색체 간에 유전 물질이 교환되는 현상으로, 491명 중 1명꼴로 발생한다.^[3] 대개 무해하지만, 균형 전좌 보인자는 감수 분열 과정에서 불균형 전좌를 가진 생식 세포를 만들어 불임, 유산, 기형아 출산의 위험을 높일 수 있다.^[3] 따라서, 전좌 가능성이 있는 가족에게는 유전 상담과 유전자 검사가 권장된다.

생식 세포의 감수 분열 오류로 인한 염색체 전좌와 체세포의 유사 분열 오류로 인한 염색체 전좌는 구분해야 한다. 전자는 자손의 모든 세포에 염색체 이상을 일으키지만, 후자는 만성 골수성 백혈병의 필라델피아 염색체처럼 특정 세포 계통에만 영향을 미친다.

로버트소니안 전좌는 두 첨단중심성 염색체의 동원체 부근이 파손되어 발생하는 전좌 유형이다. 이로 인해 하나의 큰 중앙중심성 염색체와 유전자가 거의 없는 작은 염색체가 생성되는데, 작은 염색체는 소실되어도 생물체에 큰 영향이 없다. 인간의 경우, 핵형은 45개 염색체만 남는다.^[5]

인간에서 가장 흔한 로버트소니안 전좌는 13번과 14번 염색체 사이의 전좌로, 신생아 1,000명 중 0.97명에서 발견된다.^[6] 21번 염색체 로버트소니안 전좌 보인자는 다운 증후군 아기를 가질 위험이 더 높은데, 이는 '전좌 다운 증후군'으로 알려져 있다.

염색체 전좌로 인해 발생하는 주요 질병은 다음과 같다:

• 암: 백혈병(급성 골수성 백혈병, 만성 골수성 백혈병)을 포함한 여러 암 발생과 관련이 깊으며, 유잉 육종과 같은 고형 악성종양에서도 보고된다.
• 불임: 부모 중 한 명이 균형 전좌를 가지면, 부모는 증상이 없지만 수정된 태아는 생존 불가능할 수 있다.
• 다운 증후군: 소수(5% 미만)는 21번 염색체 장완과 14번 염색체 장완 간 로버트소니안 전좌로 발생한다.^[7]

3. 1. 암

3. 1. 1. 백혈병

3. 1. 2. 림프종

3. 1. 3. 육종

3. 2. 유전 질환

• 암: 여러 암, 특히 백혈병(급성 골수성 백혈병, 만성 골수성 백혈병)은 후천적 전좌로 발생한다. 유잉육종 같은 고형 악성종양에서도 전좌가 보고되었다.
• 불임: 예비 부모 중 한 명이 균형 전좌를 가지면, 부모는 무증상이지만 수정된 태아는 생존 불가능할 수 있다.
• 다운 증후군: 소수(5% 미만)는 21번 염색체 장완과 14번 염색체 장완 간 로버트소니안 전좌로 발생한다.^[7]

• XX 남성 증후군: Y염색체에서 X염색체로 SRY 유전자 전좌로 발생한다.

3. 3. 불임

4. 염색체 전좌의 진단 및 치료

염색체 전좌는 비상동 염색체 간의 유전 물질 교환으로, 약 491명의 출생아 중 1명에게서 발생한다.^[3] 이러한 전좌는 대개 유전 물질의 증가나 감소를 초래하지 않아 무해하지만, 산전 진단에서 발견될 수 있다. 균형 상호 전좌 보인자는 감수 분열 중 염색체 분리 과정에서 불균형 염색체 전좌를 가진 생식 세포를 생성할 수 있으며, 이는 불임, 유산, 또는 유전적 이상이 있는 아이 출산으로 이어질 수 있다. 따라서 전좌 가능성이 있는 가족에게는 유전 상담과 유전자 검사가 권장된다. 대부분의 균형 전좌 보인자는 건강하며 별다른 증상을 보이지 않는다.

생식 세포의 감수 분열(배우자 형성) 과정에서 발생하는 염색체 전좌와 체세포의 유사 분열 과정에서 발생하는 염색체 전좌는 구분해야 한다. 전자는 전좌 보인자처럼 자손의 모든 세포에 염색체 이상을 초래하지만, 후자는 만성 골수성 백혈병의 필라델피아 염색체처럼 특정 세포와 그 전구 세포에만 이상을 일으킨다.

국제인간염색체명명법(ISCN)은 염색체 전좌 표기에 사용된다.^[8] t(A;B)(p1;q2)는 A번 염색체와 B번 염색체 사이의 전좌를 나타낸다. 두 번째 괄호 안의 정보는 A번과 B번 염색체 내의 정확한 위치를 나타내며, p는 짧은 팔, q는 긴 팔을 의미한다. p 또는 q 다음의 숫자는 염색약으로 염색했을 때 관찰되는 영역, 띠, 소띠를 나타낸다.^[9] 유전자좌도 참고할 수 있다.

염색체 전좌는 유전자가 하나의 연관 그룹에서 다른 그룹으로 이동하는 기작이 될 수 있다.

4. 1. 진단

4. 2. 치료

5. 염색체 전좌 연구의 역사

1938년, 하버드 대학교 생물학 연구소의 칼 삭스(Karl Sax)는 "X선에 의해 유도된 염색체 이상(Chromosome Aberrations Induced by X-rays)"이라는 논문을 발표하여 방사선이 염색체 전좌에 영향을 미쳐 주요 유전적 변화를 유발할 수 있음을 보여주었다.^[34] 이 논문은 방사선 세포유전학 분야의 시작을 알리는 것으로 여겨지며, 그로 인해 그는 "방사선 세포유전학의 아버지"라고 불리게 되었다.^[35]

참조

_[1] 웹사이트 EuroGentest: Chromosome Translocations https://web.archive.[...] 2019-03-29
_[2] 웹사이트 Can changes in the structure of chromosomes affect health and development? https://ghr.nlm.nih.[...] National Library of Medicine 2020-07-15
_[3] 서적 Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment https://books.google[...] John Wiley & Sons 2020-07-15
_[4] 웹사이트 Translocation https://web.archive.[...] Carmel Clay Schools 2009-03-02
_[5] 서적 Genetics: From Genes to Genomes McGraw-Hill
_[6] 논문 Sperm FISH studies in seven male carriers of Robertsonian translocation t(13;14)(q10;q10) 2004-04-29
_[7] 웹사이트 Causes http://www.nhs.uk/Co[...] 2023-09-16
_[8] 서적 International System for Human Cytogenetic Nomenclature S. Karger AG
_[9] 웹사이트 Characteristics of chromosome groups: Karyotyping http://www.rerf.jp/d[...] Radiation Effects Research Foundation 2014-06-30
_[10] 논문 Detection of translocation t(11;14)(q13;q32) in mantle cell lymphoma by fluorescence in situ hybridization 1999-05
_[11] 서적 Robbins Basic Pathology Saunders
_[12] 논문 Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics 2003-05
_[13] 서적 Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics Elsevier Health Sciences 2011-12-16
_[14] 서적 Robbins Basic Pathology Saunders
_[15] 논문 Identification of genes from a schizophrenia-linked translocation breakpoint region 2001-04
_[16] 논문 DNA double-strand break repair and chromosome translocations 2006
_[17] 논문 Chromosomal Instability in Cancer Cells 2015
_[18] 논문 Molecular biology. Finding the right partner in a 3D genome 2013
_[19] 웹사이트 EuroGentest: Chromosome Translocations http://www.eurogente[...] 2019-03-29
_[20] 웹사이트 Can changes in the structure of chromosomes affect health and development? https://ghr.nlm.nih.[...] National Library of Medicine 2020-07-15
_[21] 서적 Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment https://www.google.c[...] John Wiley & Sons 2020-07-15
_[22] 웹사이트 Translocation https://web.archive.[...] Carmel Clay Schools 2009-03-02
_[23] 서적 Genetics: From Genes to Genomes McGraw-Hill
_[24] 논문 Sperm FISH studies in seven male carriers of Robertsonian translocation t(13;14)(q10;q10) http://humrep.oxford[...] 2008-12-25
_[25] 웹사이트 Causes https://www.nhs.uk/c[...] 2018-03-16
_[26] 서적 International System for Human Cytogenetic Nomenclature S. Karger AG
_[27] 웹사이트 Characteristics of chromosome groups: Karyotyping http://www.rerf.jp/d[...] Radiation Effects Research Foundation 2014-06-30
_[28] 논문 Detection of translocation t(11;14)(q13;q32) in mantle cell lymphoma by fluorescence in situ hybridization 1999-05
_[29] 서적 Robbins Basic Pathology Saunders
_[30] 논문 Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics 2003-05
_[31] 서적 Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics Elsevier Health Sciences 2011-12-16
_[32] 서적 Robbins Basic Pathology Saunders
_[33] 논문 Identification of genes from a schizophrenia-linked translocation breakpoint region 2001-04
_[34] 논문 Chromosome Aberrations Induced by X-Rays https://www.ncbi.nlm[...] 1938-09
_[35] 웹사이트 Biographical Memoir of Karl Sax http://www.nasonline[...] National Academy of Sciences 2020-08-23