해표지증
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1. 개요
해표지증은 팔다리 뼈의 발달 부진을 특징으로 하는 선천성 질환으로, 짧은 팔뼈, 손가락 융합, 엄지손가락 부재 등의 증상을 보인다. 주요 원인으로는 1950년대 후반부터 1960년대 초반까지 입덧 완화제로 사용된 탈리도마이드가 있으며, 유전적 요인 또한 관련이 있다. 탈리도마이드의 경우, 임신 초기 복용 시 태아에게 심각한 기형을 유발하는 것으로 알려져 있으며, 유전적인 요인으로는 8번 염색체의 돌연변이와 연관된 상염색체 열성 형질이 나타난다. 치료 방법으로는 보철, 특히 근전 의수를 활용하며, 조기 치료를 통해 보조 장치 착용에 익숙해지도록 돕는다.
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| 해표지증 | |
|---|---|
| 질병 정보 | |
| 이름 | 해표지증 |
![심각한 [[탈리도마이드]] 유발 해표지증 사례](https://cdn.onul.works/wiki/noimage.png) | |
2. 원인
해표지증의 원인은 크게 세 가지로 나눌 수 있다.
- '''탈리도마이드''': 1950년대 후반부터 1960년대 초반, 임산부의 입덧 치료제로 사용된 탈리도마이드는 기형유발성이 있어 태아에게 심각한 팔다리 기형을 유발했다.
- '''유전적 요인''': 일부 해표지증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 8번 염색체의 돌연변이와 관련이 있다. 로버츠 증후군 연구를 통해 해표지증의 유전적 원인에 대한 단서가 제공되었다.
- '''기타 원인''': 탈리도마이드 발명 이전부터 선천성 해표지증이 보고되었으나, 탈리도마이드 이외의 원인에 대해서는 아직 밝혀지지 않았다.
2. 1. 탈리도마이드
탈리도마이드는 1958년 서독에서 콘터간이라는 이름으로 출시되었다. 주로 진정제 또는 최면제로 처방되었으며, "불안, 불면증, 위염 및 긴장"을 치료한다고 주장했다.[7] 이후 메스꺼움에 사용되었고 임산부의 입덧을 완화하는 데 사용되었다. 탈리도마이드는 1960년경 독일에서 일반 의약품이 되었는데, 즉 처방약 없이 구매할 수 있었다. 이 약이 판매된 직후, 독일에서 5,000~7,000명의 유아가 팔다리 기형으로 태어났다. 이 아이들의 40%만이 생존했다.[7]연구에 따르면, 팔다리 기형은 1940년대와 1950년대에도 존재했지만, 탈리도마이드가 독일에서 출시된 1960년대에 심각한 팔다리 기형 사례가 급증했으며, 그 직접적인 원인은 탈리도마이드로 밝혀졌다.[8] "기형아를 낳은 어머니의 50%가 임신 첫 삼 분기에 탈리도마이드를 복용했다"는 통계가 제시되었다. 유럽, 호주 및 미국 전역에서 10,000건의 팔다리 기형 유아 사례가 보고되었으며, 이 중 50%만이 생존했다. 탈리도마이드는 아기의 사망 또는 심각한 장애와 효과적으로 연결되었다. 자궁 내에서 탈리도마이드에 노출된 사람들은 긴 팔다리가 발달하지 않거나 절단된 형태로 나타나는 사지 결손을 경험했다. 다른 영향으로는 눈, 심장, 소화관 및 비뇨관 기형, 맹인 및 청각 장애가 있었다.[9]
1950년대 후반부터 1960년대 초반에 대량 발생한 사례는, 항전간제로 사용되던 탈리도마이드가 입덧이나 불면증 치료제로 사용되었으나, 임산부가 임신 초기에 복용함으로써 발생하는 부작용인 기형유발성으로 인해 태아에게 영향을 준 것으로 알려져 있다.[23][24]
2. 2. 유전적 요인
일부 해표지증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 8번 염색체의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다.[10] 로버츠 증후군은 해표지증과 유사한 증상을 보이는 유전 질환으로, 이 질환에 대한 연구는 해표지증의 가능한 원인에 대한 단서를 제공했다.[11] 로버츠 증후군 환자는 중심체에서 연결되지 않아 제대로 정렬될 수 없는 염색체 복사본을 갖게 된다.[12] 그 결과, 새로 만들어진 세포는 염색체 수가 너무 많거나 적을 수 있다. 로버츠 증후군과 해표지증 모두에서 세포는 발달을 멈추거나 죽어 팔다리, 눈, 뇌, 구개 또는 기타 구조의 적절한 발달을 방해한다.2. 3. 기타 원인
탈리도마이드 발명 이전에도 해표지증은 존재했지만, 탈리도마이드 이외의 원인에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다.3. 증상
해표지증의 주요 증상은 팔다리 기형으로, 팔다리가 없거나 짧고, 손발이 몸통에 가깝게 붙어 있는 형태를 보인다.
심한 경우에는 뇌탈출증(두개골 밖으로 뇌가 튀어나옴)이나 수두증(두개골 아래 척수액이 축적되어 구토와 편두통 유발)이 발생할 수 있다.[5]
또한, 두 개의 뿔이 있는 자궁과 같은 비정상적인 모양의 자궁을 가지거나, 혈액 내 혈소판 수가 적어 혈액 응고가 잘 안 될 수도 있다.[5] 신장 및 심장 기형, 짧아진 목, 요도 이상도 해표지증의 심각한 증상으로 볼 수 있다.
3. 1. 일반적인 증상
해표지증의 일반적인 증상으로는 팔다리뼈 발달 부진, 손가락/발가락 융합, 엄지손가락 부재 등이 있다. 팔다리와 뼈에 다양한 기형이 발생할 수 있는데,[4] 상지는 완전히 형성되지 않고 손과 팔의 일부가 없을 수 있으며, 짧은 팔뼈, 손가락 융합, 엄지손가락 부재가 자주 나타난다. 뼈가 없거나 느슨하게 부착되어 손이나 손가락이 축 늘어지는 경우도 있다. 다리와 발도 팔, 손과 유사하게 영향을 받는다. 대퇴골이 없는 경우가 많으며 손이나 발이 비정상적으로 작거나 신체에 가깝게 부착되어 절단된 것처럼 보일 수 있다.[10]미국 희귀 질환 기구(NORD)에 따르면, 해표지증 환자는 출생 전후 성장 지연 증상을 보이며, 유아에게 심각한 정신 지체를 유발할 수 있다. 해표지증을 가지고 태어난 유아는 "은빛 금발"처럼 보이는 드문 머리카락과 함께 작은 머리를 갖는 경우가 많다. 혈관의 비정상적인 축적인 혈관종이 출생 시 얼굴 주변에 생길 수 있으며, 눈이 넓게 떨어져 있는 안와 과다 간격증이 나타날 수 있다. 눈 색소는 푸르스름한 흰색을 띨 수 있다.[10] 해표지증은 가는 콧구멍이 있는 발달되지 않은 코, 기형적인 귀, 불규칙하게 작은 턱(소악증) 및 입술갈림증/입천장갈림증을 유발할 수도 있다.[5]
3. 2. 탈리도마이드 증후군
탈리도마이드로 인한 해표지증은 팔다리 기형 외에도 다양한 증상을 동반할 수 있다. Anthony J Perri III와 Sylvia Hsu에 따르면, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.[6]- 안면 마비
- 귀와 눈의 기형, 청력 또는 시력의 제한적/완전한 손실
- 위장관계 및 비뇨생식기 질환
- 내성 생식기
- 발달되지 않거나 없는 폐
- 변형된 소화관, 심장, 신장
- 형성 저하나 골격 부재
발달 단계에서 탈리도마이드에 노출된 영아는 생존율이 40%였다.[7] McCredie–McBride 가설에 따르면, 탈리도마이드는 신경 조직에 해를 끼쳐 영아의 팔다리가 기형적으로 변형된다. 이는 신경 조직이 팔다리 형성 및 발달에 매우 큰 영향을 미치기 때문이다.[6]
탈리도마이드는 1958년 서독에서 콘터간이라는 이름으로 출시되었다. 주로 진정제 또는 최면제로 처방되었으며, "불안, 불면증, 위염 및 긴장"을 치료한다고 주장했다.[7] 이후 메스꺼움에 사용되었고 임산부의 입덧을 완화하는 데 사용되었다. 1960년경 독일에서 일반 의약품이 되어 처방약 없이 구매할 수 있었다. 이 약이 판매된 직후, 독일에서 5,000~7,000명의 유아가 팔다리 기형으로 태어났다. 이 아이들의 40%만이 생존했다.[7]
연구에 따르면 팔다리 기형은 1940년대와 1950년대에도 존재했지만, 탈리도마이드가 독일에서 출시된 1960년대에 심각한 팔다리 기형 사례가 급증했으며, 그 직접적인 원인은 탈리도마이드로 밝혀졌다.[8] 기형아를 낳은 어머니의 50%가 임신 첫 삼 분기에 탈리도마이드를 복용했다는 통계가 제시되었다. 유럽, 호주 및 미국 전역에서 10,000건의 팔다리 기형 유아 사례가 보고되었으며, 그중 50%만이 생존했다. 자궁 내에서 탈리도마이드에 노출된 사람들은 긴 팔다리가 발달하지 않거나 절단된 형태로 나타나는 사지 결손을 경험했다. 다른 영향으로는 눈, 심장, 소화관 및 비뇨관 기형, 맹인 및 청각 장애가 있었다.[9]
4. 치료
보철은 잃어버린 사지, 치아 및 기타 신체 부위를 대체하는 인공물이다. 해표지증의 치료는 주로 보철(의수, 의족 등)을 이용하여 잃어버린 팔다리 기능을 보완하는 방식으로 이루어진다.[13]
4. 1. 보철 치료
20세기 동안 재료, 안료 및 제조 방법의 발전으로 인공 사지는 무게가 가벼워지고 더욱 현실적으로 보이게 되었다. 근전 의수는 부착 부위의 신경계와 근육에서 전기 신호 형태로 모든 입력을 받는다.[13]해표지증으로 태어난 아이들은 보조 장치의 착용 감각에 익숙해지도록 보철 미튼을 장착하는 것이 좋다. 일반적으로 필요한 조직, 뼈 구조, 고유 수용 감각 및 운동 조절 능력이 발달하여 근전 의수를 사용할 수 있을 때까지 약 2세 경에 갈고리를 추가한다.
4. 2. 조기 치료
해표지증으로 태어난 아이들은 보조 장치의 착용 감각에 익숙해지도록 보철 미튼을 장착하는 것이 좋다. 일반적으로 필요한 조직, 뼈 구조, 고유 수용 감각 및 운동 조절 능력이 발달하여 근전 의수를 사용할 수 있을 때까지 약 2세 경에 갈고리를 추가한다.5. 유명인
해표지증을 극복하고 사회 각 분야에서 활약하는 사람들이 있다.
| 이름 | 설명 |
|---|---|
| 이희아 | 네 손가락 피아니스트이다. |
5. 1. 해외
- 레나 마리아
- 앨리슨 래퍼
- 닉 부이치치
- 마티아스 부칭어(1674 - 1740)는 손과 다리 없이 태어났으며 북유럽을 여행한 예술가이자 공연자였다. 부칭어는 신체적 장애에도 불구하고 미세 조각, 마술, 사격, 음악에 능했다. 그는 네 번 결혼하여 14명의 자녀를 두었다.
- 루이 조세프 세자르 뒤코르네(1806 – 1856)는 발로 그림을 그린 프랑스 화가였다. 그는 주로 성경 및 역사적 장면, 초상화를 그렸다.
- 에임 반브룩은 팔 없이 태어났고 왼쪽 다리 하반부와 세 개의 발가락만 있었다.[14] 그녀는 모든 사지에 영향을 미치는 희귀한 형태의 해표지증을 앓고 있다. 울릉공 대학교에서 예술 학사 학위를 받았다. 반브룩은 발로 트럼펫을 연주하고 경쟁적인 요트 선수이다.[2] SKUD 18[15]으로 세계 선수권 대회에 참가했다. 2012년 런던 패럴림픽에는 출전하지 못했지만, 2016년 리우데자네이루 패럴림픽을 위해 훈련했다.
- 사라 비펜(c. 1784 – 1850)은 팔 없이 태어났고 다리의 흔적만 있는 영국의 화가였다. 그녀는 입으로 그림 그리는 법을 배웠고, 윌리엄 크레이그에게 가르침을 받았으며, 왕립 아카데미에서 전시회를 열었다. 비펜은 미니어처로 영국 왕실의 초상화를 의뢰받았고, 빅토리아 여왕은 나중에 그녀에게 연금을 수여했다.
- 엘리 보웬은 사이드쇼에서 공연하며 생계를 유지했다.[16]
- 맷 프레이저는 어머니가 임신 중에 탈리도마이드를 복용한 결과 해표지증을 앓고 태어났다.[17] 그는 Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub, Living in Texas 등 록 밴드의 드러머로 알려져 있다. 그는 배우이자 공연 예술가이기도 하다.
- 라흐마 하루나는 나이지리아에서 심각한 해표지증을 앓고 태어났다. 겨드랑이에 부분적으로 형성된 오른손을 제외하고는 사지가 없었다. 라흐마의 이야기는 지역 기자가 그녀를 오빠와 함께 길거리에서 본 후 소셜 미디어에서 널리 공유되면서 세상에 알려졌다. 2016년 12월 25일 19세의 나이로 사망했다.[18]
- 앨리슨 래퍼는 팔이 없고 뼈와 다리가 짧은 해표지증을 앓고 태어났다. 1994년 브라이튼 대학교를 졸업하고 시각 예술가로 자리 잡았으며, 2000년에 아들 페리스를 낳았다.[19] 입과 발 화가 협회를 위해 카드와 달력을 제작하며, 보철 사지를 착용하지 않는다.[19]
- 토마스 콰스토프, 독일의 리더 및 오페라 가수.
- 에노스 스투츠먼, 노스다코타의 개척 정착민. 스투츠먼 군의 지명.
- 로난 타이넌은 해표지증을 앓고 태어났다.[20] 1984년 하계 패럴림픽과 1988년 하계 패럴림픽에 육상 선수로 참가했다.[21] 의사로 경력을 쌓았고, 나중에는 가수가 되었다.
- 닉 부이치치, 복음주의자, 동기 부여 연설가, 작가, 그리고 팔다리 없는 삶의 감독.
- 쉬탈 데비 (2007년 출생), 콤파운드 여자 양궁 랭킹에서 세계 1위에 오른 최초이자 유일한 팔 없는 장애인 양궁 선수.[22]
5. 2. 한국
6. 한국 사회와 해표지증
대한민국에서는 1960년대 탈리도마이드 피해자들이 발생하면서 해표지증에 대한 사회적 관심이 높아졌다.
7. 해표지증을 다룬 작품
- 松山善三|마쓰야마 젠조일본어, 高峰秀子|다카미네 히데코일본어 저, 《노리코는 지금》 - 1981년 다큐멘터리 영화의 원작이다.
- 시라이 노리코 - 《노리코 44세 지금, 전하고 싶은 '노리코는 지금' 그로부터 25년》 2006년, ISBN 978-4-334-97501-2
- 카야모리 료지 - 《탈리도마이드 이야기》 1997년, ISBN 978-4-263-23310-8
참조
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The Classification of Phocomelia
https://www.research[...]
2003
[2]
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2011
[3]
뉴스
Answers Begin to Emerge on How Thalidomide Caused Defects
https://www.nytimes.[...]
2010-03-15
[4]
학술지
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[5]
서적
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[6]
학술지
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Which 'AHS: Freak Show' "Freaks" Are Real And Which Ones Are Modified For TV?
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Limbless teen who lived in plastic bowl died on Christmas Day
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[23]
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日本臨床血液学会 医薬品等適正使用評価委員会,多発性骨髄腫に対する サリドマイドの適正使用ガイドライン
https://www.mhlw.go.[...]
[24]
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医学用語辞典
http://www.medical-e[...]
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
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