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개인 유전체학

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1. 개요

개인 유전체학은 개인의 유전체 정보를 분석하여 질병 예측, 맞춤형 치료, 법의학적 활용 등에 사용하는 학문 분야이다. 맞춤 의학의 하위 분야로서, 예측 의학, 정밀 의학, 층위 의학 등 다양한 형태로 발전하고 있으며, 종양 유전체학, 약물 유전체학 등의 구체적인 활용 사례가 있다. 유전체 시퀀싱 비용 감소와 기술 발전으로 인해 개인 유전체학의 활용 범위는 넓어지고 있지만, 유전자 차별, 유전적 프라이버시 침해, 소비자 직접 유전자 검사의 신뢰성 문제 등 윤리적, 사회적 문제도 제기되고 있다.

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개인 유전체학
개인 유전체학
단일 염기 다형성 (SNP)을 보여주는 DNA 가닥의 그림
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개요
분야유전체학, 개인 맞춤 의학
설명개인의 유전체 분석 및 해석
목표질병 위험 평가
약물 반응 예측
조상 추적
개인적인 특성 파악
방법DNA 마이크로어레이
GWAS
WES
WGS
응용
건강 관리질병 예측 및 예방
약물 반응 최적화
맞춤형 건강 관리
조상 연구민족 기원 추적
가족 관계 확인
역사 연구
개인적인 특성신체적 특징 예측
재능 및 적성 파악
윤리적 고려 사항
주요 이슈개인 정보 보호
유전 정보 차별
검사 결과의 해석 및 오해
상업적 이용 및 규제
관련 단체
주요 기관23andMe
AncestryDNA
NIH
CDC
기술 및 방법론
유전자형 분석개인의 유전적 변이를 식별하는 데 사용되는 기술.
전장 유전체 시퀀싱 (WGS)개인의 전체 DNA 서열을 결정하는 과정.
전장 엑솜 시퀀싱 (WES)단백질 코딩 영역(엑솜)만을 시퀀싱하는 방법.
DNA 마이크로어레이수천 개의 유전자를 동시에 분석하는 데 사용되는 기술.
추가 정보
관련 용어유전체학
SNP
후성유전학
생물정보학

2. 맞춤 의학의 개념과 종류

맞춤 의학은 환자 개개인의 유전적, 환경적 특성을 고려하여 질병 예방, 진단, 치료를 최적화하는 의료 방식이다.[1] 여기에는 예측 의학, 정밀 의학, 층위 의학 등의 하위 분야가 있다.

맞춤 의학의 예로는 종양 유전체학과 약물 유전체학이 있다. 종양 유전체학은 암 관련 유전자의 특성을 분석하여 맞춤형 진단 및 치료 계획을 수립하는 데 활용된다.[4] 약물 유전체학은 개인의 유전체가 약물 반응에 미치는 영향을 연구하여, 약물 부작용을 최소화하고 최적의 약물 치료를 가능하게 한다.[5] 2016년 11월 현재, FDA는 약물 유전체학 정보가 포함된 약물 204개의 라벨을 승인했다.[7]

질병 위험은 유전자 표지 및 일반적인 건강 상태에 대한 전장 유전체 연관 연구를 통해 계산될 수 있다. 희귀 질환은 개별적으로는 드물지만, 전체적으로는 흔하며, 이 중 2500개 이상은 의료 유전자 검사를 통해 진단 및 치료에 활용될 수 있다.[9]

2. 1. 예측 의학

개인 유전체학 기술을 통해 얻은 정보를 활용하여 질병 가능성을 예측하고 특정 개인에 대한 예방 조치를 시행하는 의학 분야이다.[2]

2. 2. 정밀 의학

맞춤 의학은 환자의 질병 위험 또는 예상되는 반응을 기반으로 치료 구조와 의학적 결정을 목표로 하는 의료 방법이다.[1] 국립 보건원 산하 국립 암 연구소 (NCI)는 맞춤 의학을 통해 질병을 예방, 진단 및 치료하기 위해 분석되는 주요 요소로 환자의 유전자, 단백질 및 환경을 꼽는다.[1]

정밀 의학은 환자의 유전자, 환경 및 생활 방식에 초점을 맞춘다는 점에서 맞춤 의학과 매우 유사한 용어이다. 그러나 이는 보다 광범위한 용어와 관련된 혼란이나 오해를 피하기 위해 국립 연구 위원회에서 사용된다.[3]

2. 3. 층위 의학

층위 의학은 맞춤 의학의 한 형태로, 환자를 특정 치료에 대한 반응에 따라 하위 그룹으로 나누고 특정 그룹에 효과적인 치료법을 식별하는 데 중점을 둔다.[3]

3. 맞춤 의학의 활용

맞춤 의학은 환자의 질병 위험 또는 예상되는 반응을 기반으로 치료 구조와 의학적 결정을 목표로 하는 의료 방법이다.[1] 국립 암 연구소(NCI)는 국립 보건원(NIH)의 산하 기관으로, 맞춤 의학을 통해 질병을 예방, 진단 및 치료하기 위해 분석되는 주요 요소로 환자의 유전자, 단백질 및 환경을 꼽는다.[1]

맞춤 의학은 종양 유전체학과 약물 유전체학 등 다양한 분야에서 활용된다. 종양 유전체학은 암 치료에, 약물 유전체학은 약물 부작용 최소화에 기여하는 등 맞춤 의학은 의료 서비스의 질을 높이는 데 중요한 역할을 한다.

3. 1. 종양 유전체학

종양 유전체학은 암 관련 유전자의 특성 규명에 초점을 맞춘 연구 분야이다.[4] 암의 경우, 종양에 대한 특정 정보를 바탕으로 맞춤형 진단 및 치료 계획을 수립한다.[4]

3. 2. 약물 유전체학

약물 유전체학은 개인의 유전체가 약물에 대한 반응에 미치는 영향을 연구하는 분야이다.[5] 이 분야는 비교적 새롭지만 NIH 약물 유전체학 연구 네트워크에 대한 자금 지원 증가로 인해 빠르게 성장하고 있다. 2001년 이후, ''약물 유전체학'' 및 ''약물 유전학'' 검색어와 관련된 PubMed의 연구 논문 수가 거의 550% 증가했다.[6] 연구자들은 유전적 차이가 신체의 약물 반응에 어떤 영향을 미치는지 더 잘 이해하고, 환자에게 어떤 약이 가장 적합한지 알 수 있게 되었다. 이러한 치료 계획은 "미국에서 입원 및 사망의 주요 원인"인 약물 부작용을 예방하거나 최소화할 수 있다. 전반적으로, 약물 유전체학은 의사들이 개별 환자의 필요에 맞게 약물을 더 잘 맞춤화할 수 있게 해줄 것이다.[5] 2016년 11월 현재, FDA는 라벨에 약물 유전체학 정보가 포함된 204개의 약물을 승인했다. 이러한 라벨은 유전자형별 투여 지침 및 부작용 위험 등을 설명할 수 있다.[7]

4. 유전체 시퀀싱 비용

Trend in sequencing costs
게놈 시퀀싱 비용 추세


"차세대 DNA 시퀀싱"과 같은 새롭고 빠르고 저렴한 DNA 시퀀싱 기술이 지속적으로 개발되면서 인간 게놈 시퀀싱 비용은 빠르게 감소하고 있다.

국립 인간 게놈 연구소는 전체 인간 크기 게놈 시퀀싱 비용이 2006년 약 1400만달러에서 2015년 말까지 1500USD 미만으로 떨어졌다고 보고했다.[11]

Knome(노메)은 최초로 전체 이배체 게놈 시퀀싱(각 부모로부터 60억 염기쌍, 30억 염기쌍)을 제공했으며, 가격은 2008년 35만달러에서 2009년 9.9만달러로 낮아졌다.[14][15] 2009년 6월, 일루미나는 게놈당 4.8만달러에 30X 깊이로 자체 개인 전체 게놈 시퀀싱 서비스를 시작한다고 발표했으며,[17] 2010년에는 가격을 19500USD로 인하했다.[18]

2009년, Complete Genomics(컴플리트 지노믹스)는 2009년 6월부터 전체 게놈 시퀀싱을 5000USD에 제공한다고 발표했으나,[19] 이는 개인에게는 제공되지 않고 기관에만 제공될 예정이었다.[20] 규모의 경제와 경쟁 심화로 인해 향후 몇 년 동안 가격이 더 떨어질 것으로 예상된다.[21][22] 2018년 말 현재, 100만 명 이상의 인간 게놈이 1인당 200USD에 가깝게 거의 완전히 시퀀싱되었으며,[24] 심지어 특정 상황에서는 초안전 개인 게놈을 1인당 0USD에 시퀀싱하기도 했다.[25]

이러한 유전체 매핑 비용 감소에 따라, OpenSNP[27] 또는 New York Genome Center의 DNA.land와 같은 시민 과학을 위한 크라우드 소싱 과학적 노력에 게놈을 제출할 수 있게 되었다.[28]

하지만, 미국의 주요 병원에서 유전체 의학 클리닉이 개설되면서, 브리검 여성 병원 예방 유전체 클리닉의 책임자인 로버트 C. 그린과 같은 실무자들은 이러한 서비스가 미국 의료 시스템의 기존 불평등을 심화시키는지에 대한 의문을 제기하고 있다.[31][32]

5. 윤리적 문제

개인 유전체학의 발전은 맞춤 의학 시대를 열었지만, 동시에 윤리적 문제들을 야기하고 있다. 유전자 차별 가능성, 유전 정보 오남용, 유전적 프라이버시 침해 등의 문제가 제기되면서, 이에 대한 사회적 논의가 활발하게 이루어지고 있다.

미성년자의 증상 전 유전자 검사에 대한 윤리적 우려도 제기되고 있다.[35][36][37][38] 개인 유전체학은 그러한 검사에 동의할 수 있는 성인에게 먼저 적용될 가능성이 높지만, 유전자 서열 분석은 증상이 있는 어린이에게 이미 가치 있는 것으로 입증되고 있다.[39]

개발도상국에서의 인간 유전체 연구와 관련된 우려도 존재한다. 전체 유전자 분석 도구는 주로 고소득 국가에 편중되어 있어, 특정 질병 연구를 위해서는 선진국과 개발도상국 간의 협력이 필수적이다. 그러나 수집된 데이터 접근 및 관련 도구 활용에 있어 저소득 국가 연구자들에 대한 공정성 문제가 여전히 해결되지 않고 있다.[40]

대한민국에서는 유전자 정보 차별 금지법(GINA)과 같은 법적, 제도적 장치 마련과 더불어, 유전 정보 활용에 대한 사회적 합의가 중요하게 다뤄지고 있다.

5. 1. 유전자 차별

유전자 차별은 개인의 유전체에서 얻은 정보를 바탕으로 차별하는 행위이다. 일부 미국[33]와 연방 차원에서 유전자 정보 차별 금지법(GINA)이 제정되어 유전자 차별 금지 법률이 시행되고 있다. GINA 법률은 건강 보험 회사와 고용주에 의한 차별을 막지만, 생명 보험이나 장기 간병 보험에는 적용되지 않는다. 2010년 건강 보험 개혁법(Affordable Care Act) 통과는 환자의 "기존 질환"을 이유로 건강 보험 회사가 보장을 거부하는 것을 금지하고, 유전 질환과 같은 특정 요인에 따라 보험료를 조정할 수 있는 보험 발행인의 권한을 제거함으로써 GINA의 보호를 강화했다.[34]

5. 2. 유전적 프라이버시

유전자 차별은 개인의 유전 정보를 바탕으로 차별하는 행위이다. 미국에서는 일부 주[33]와 연방 차원에서 유전자 정보 차별 금지법(GINA)이 제정되어 유전자 차별을 금지하고 있다. GINA는 건강 보험 회사와 고용주에 의한 차별은 막지만, 생명 보험이나 장기 간병 보험에는 적용되지 않는다. 2010년 건강 보험 개혁법 통과로 환자의 "기존 질환"을 이유로 한 건강 보험 회사의 보장 거부가 금지되고, 유전 질환 등에 따라 보험료를 조정할 수 있었던 보험 발행인의 권한이 없어지면서 GINA의 보호가 강화되었다.[34]

개인 유전체학 회사가 개인의 DNA를 검사하는 것에 대한 우려와 논란도 존재한다. 정보 유출, 프라이버시 권리, 그리고 회사가 져야 할 책임과 같은 문제가 제기되고 있다. 규제 규칙은 명확하게 제시되어 있지 않으며, 유전체 정보를 법적으로 소유하는 사람이 회사인지, 아니면 유전체를 제공한 개인인지도 아직 결정되지 않았다. 개인 유전체 정보가 악용된 사례도 발표되었다.[44] 유전자 차별, 익명성 상실, 심리적 영향 등과 관련된 추가적인 프라이버시 문제는 학계[44] 및 정부 기관[41]에서 점점 더 많이 지적되고 있다.

미국에서 인간을 대상으로 하는 생물 의학 연구는 공통 규칙에 따라 관리되며, 이는 수집된 데이터에서 이름이나 주소와 같은 식별자를 제거하여 대상의 프라이버시를 보호하는 것을 목표로 한다.[41] 그러나 2012년 생명 윤리 문제 연구 대통령 위원회 보고서에 따르면, "식별 가능한" 데이터와 "비식별화된" 데이터의 구분이 유동적이며, 기술 발전과 데이터 접근성 증가로 인해 비식별화된 데이터를 재식별화하는 것이 가능해질 수 있다고 한다.[41] 실제로 연구에 따르면 연구 데이터와 DNA 염기 서열을 교차 참조하여 연구 참가자의 신원을 발견하는 것이 가능하며, 유전 계보 및 공공 기록 데이터베이스를 활용할 수 있다고 한다.[42] 이에 따라 정책 입안자들이 연구자들이 수집한 개별 유전체 데이터의 접근성 및 사용에 대한 일관된 지침과 모범 사례를 마련해야 한다는 요구가 제기되었다.[43]

연구 공유로 인한 공익과 데이터 유출 및 재식별 위험 사이의 균형 문제도 제기된다. 개인 유전체 프로젝트(2005년 시작)는 유전체 서열과 해당 의학적 표현형을 모두 공개하는 몇 안 되는 사례 중 하나이다.[45][46]

6. 기타 문제점

(원문 소스가 제공되지 않았으므로, 출력할 내용이 없습니다.)

7. 대중 문화

1997년 SF 영화 가타카는 개인 유전체학을 누구나 쉽게 이용할 수 있는 근미래 사회를 배경으로, 그 사회적 영향을 탐구한다.[57]

8. 다른 활용

2018년, 경찰은 공개 소스 데이터베이스인 GEDmatch에 업로드된 개인 유전체학 정보를 기반으로 골든 스테이트 킬러 (이스트 에어리어 강간범)의 유력 용의자인 조셉 제임스 드앤젤로[60]와 1987년 제이 쿡 살인 사건과 타냐 반 쿠일렌보르크 살인 사건의 유력 용의자인 윌리엄 얼 탈보트 2세를 체포했다.[58] 수사관은 범죄 현장에서 발견된 DNA를 용의자의 친척이 데이터베이스에 업로드한 DNA와 비교할 수 있었다.[59][60] 2018년 12월, Family TreeDNA는 법 집행 기관이 "폭력 범죄" 용의자를 식별하거나 피해자 유해를 확인하기 위해 서비스를 사용하도록 서비스 약관을 변경했다. 이 회사는 FBI와 함께 최소한 소수의 사건에 대해 협력하고 있음을 확인했다.[61] 이후 같은 방식을 사용하여 폭행, 강간 또는 살인과 관련된 범죄 혐의로 약 50명의 용의자가 체포되었다.[62]

개인 유전체학은 또한 수사관이 GEDmatch를 사용하여 이전에 신원이 확인되지 않은 시신(벅스킨 걸[63], 라일 스테빅[64] 및 조셉 뉴턴 챈들러 3세)을 식별하는 데 기여했다.[65]

참조

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[3] 웹사이트 Stratified medicine 2016-12-05
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[15] 뉴스 Knome Adds Exome Sequencing, Starts Offering Services to Researchers http://www.genomeweb[...] GenomeWeb 2010-02-24
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[18] 웹사이트 Illumina Cutting Personal Genome Sequencing Price by 60% | GPlus.com http://www.glgroup.c[...] Glgroup.com 2011-10-19
[19] 웹사이트 Complete Genomics to Offer $5,000 Human Genome as a Service Business in Q2 2009 | In Sequence | Sequencing http://www.genomeweb[...] GenomeWeb 2011-10-19
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[21] 웹사이트 MSN | Outlook, Office, Skype, Bing, Breaking News, and Latest Videos http://news.moneycen[...] 2009-06-11
[22] 웹사이트 Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future http://scienceblogs.[...] Scienceblogs.com 2011-10-19
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