케라틴 14
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1. 개요
케라틴 14는 케라틴 5와 함께 단순형 수포성표피박리증, 망상색소피부병과 관련이 있는 단백질이다. 이 유전자에 발생한 돌연변이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환을 유발한다.
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| 케라틴 14 | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
 | |
| 유전자 기호 | KRT14 |
| 유전자 이름 | 케라틴 14 |
| 로마자 표기 | Keratin peusaurteen |
| 식별 | |
| 외부 데이터베이스 | Entrez Gene: 3861 HGNC: 6442 OMIM: 148066 UniProtKB: P02533 |
| 특징 | |
| 염색체 | 17q21.2 |
2. 임상적 중요성
케라틴 5와 케라틴 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증, 망상색소피부병과 관련되어 있으며, 이 질환들은 모두 상염색체 우성으로 유전된다.[11][12]
2. 1. 단순형 수포성표피박리증
케라틴 유전자의 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증[11], 망상색소피부병과 관련되어 있다. 이 질환들은 모두 상염색체 우성으로 유전된다.[12] [5] [6]2. 2. 망상색소피부병
케라틴 5와 케라틴 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 망상색소피부병과 관련되어 있다.[12] 망상색소피부병은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.[12]2. 3. 유전 방식
단순형 수포성표피박리증[11]과 망상색소피부병은 케라틴 5와 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이와 관련되어 있으며,[12] 상염색체 우성 유전 질환이다.[12]참조
[1]
논문
The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins
https://zenodo.org/r[...]
1982-11
[2]
논문
Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses
1991-09
[3]
논문
New consensus nomenclature for mammalian keratins
2006-07
[4]
웹사이트
Entrez Gene: KRT14 keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)
https://www.ncbi.nlm[...]
[5]
논문
Epidermolysis bullosa
2020-09
[6]
논문
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14
2006-10
[7]
논문
The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins
https://zenodo.org/r[...]
1982-11
[8]
논문
Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses
1991-09
[9]
논문
New consensus nomenclature for mammalian keratins
2006-07
[10]
웹인용
Entrez Gene: KRT14 keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)
https://www.ncbi.nlm[...]
[11]
논문
Epidermolysis bullosa
2020-09
[12]
논문
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14
2006-10
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