케라틴 14

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1. 개요

케라틴 14는 케라틴 5와 함께 단순형 수포성표피박리증, 망상색소피부병과 관련이 있는 단백질이다. 이 유전자에 발생한 돌연변이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환을 유발한다.

케라틴 14

기본 정보

케라틴 14 단백질의 구조

식별

외부 데이터베이스	Entrez Gene: 3861 HGNC: 6442 OMIM: 148066 UniProtKB: P02533

특징

염색체	17q21.2

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케라틴 5와 케라틴 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증, 망상색소피부병과 관련되어 있으며, 이 질환들은 모두 상염색체 우성으로 유전된다.

케라틴 유전자의 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증, 망상색소피부병과 관련되어 있다. 이 질환들은 모두 상염색체 우성으로 유전된다.

케라틴 5와 케라틴 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 망상색소피부병과 관련되어 있다. 망상색소피부병은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.

단순형 수포성표피박리증과 망상색소피부병은 케라틴 5와 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이와 관련되어 있으며, 상염색체 우성 유전 질환이다.