상염색체
1. 개요
상염색체는 성염색체를 제외한 염색체로, 다양한 유전 질환의 원인이 된다. 상염색체 유전 질환은 부모의 생식 세포에서 염색체 비분리, 또는 멘델 유전에 의해 발생할 수 있으며, 상염색체 우성 또는 열성 방식으로 유전된다. 상염색체 이수성은 태아 유산, 다운 증후군을 유발할 수 있으며, 부분적인 이수성은 염색체 전좌의 결과로 발생하여 암, 정신 분열증 등 다양한 질환의 원인이 되기도 한다. 이수성으로 인한 질환은 유전자 산물의 기능 부전이 아닌 부적절한 유전자 용량의 결과이다.
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염색체 -
종분화
종분화는 하나의 종이 두 개 이상의 별개 종으로 갈라지는 진화 과정으로, 유성생식, 이소적·주변적·측지적·동소적 종분화 메커니즘, 생태적·성 선택, 강화, 다배수체 형성, 잡종 종분화, 인위적 종분화 등 다양한 요인과 과정을 통해 발생하며, 점진적 진화와 단속평형설이라는 속도에 대한 논쟁이 존재한다. -
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감수분열
감수분열은 유성생식을 하는 생물에서 배우자를 형성하는 세포분열 과정으로, 염색체 수를 줄여 유전적 다양성을 확보하며, 감수분열 I과 II 두 단계로 구성되어 상동염색체 및 자매염색분체 분리, 독립적 분리 및 교차를 통해 유전적 다양성을 증가시키지만, 염색체 비분리 오류는 염색체 이상 질환을 유발할 수 있고 진핵생물 유성생식과 진화에 필수적인 과정이다.
2. 상염색체 유전 질환
상염색체 유전 질환은 부모 생식 세포의 염색체 비분리나 부모로부터 유해한 대립 유전자의 멘델 유전과 같은 다양한 원인으로 발생할 수 있다. 멘델 유전 외에도 염색체 이수성 또한 질환을 유발할 수 있는데, 상염색체 이수성은 발달 중인 태아의 유산을 초래할 수 있다. 흔한 예로는 21번 염색체의 세 개의 사본을 갖는 다운 증후군이 있다.
2.1. 멘델 유전
멘델 유전을 나타내는 상염색체 유전 질환은 상염색체 우성 또는 열성 방식으로 유전될 수 있다. 이러한 질환은 남녀 모두에게 동일한 빈도로 나타나며 유전된다. 상염색체 우성 질환은 질환을 나타내기 위해 유해한 대립 유전자의 사본을 하나만 물려받으면 되므로, 종종 부모와 자녀 모두에게 나타난다. 그러나 상염색체 열성 질환은 질환을 나타내기 위해 유해한 대립 유전자의 사본이 두 개 필요하다. 질환 표현형을 나타내지 않고 유해한 대립 유전자의 사본을 하나 가질 수 있기 때문에, 두 명의 표현형상 정상적인 부모가 모두 이 질환의 보인자(이형 접합체)인 경우 자녀에게 질환이 나타날 수 있다.
2.2. 염색체 이수성
상염색체 이수성은 잘 용인되지 않으며 일반적으로 발달 중인 태아의 유산을 초래한다. 1번 염색체와 같이 유전자 밀도가 높은 염색체의 이수성을 가진 태아는 절대 만삭까지 생존하지 못하며, 21번 염색체와 같이 유전자 밀도가 낮은 염색체의 이수성을 가진 태아도 23% 이상 유산된다. 상염색체의 단일 사본을 갖는 것(단염색체증이라고 함)은 거의 항상 생존과 양립할 수 없지만, 매우 드물게 일부 단염색체증은 출생 후 생존할 수 있다. 상염색체의 세 개의 사본을 갖는 것(삼염색체증이라고 함)은 훨씬 더 생존과 양립할 수 있다. 흔한 예는 일반적인 두 개의 사본 대신 21번 염색체의 세 개의 사본을 갖는 다운 증후군이다.
부분적인 이수성은 감수 분열 동안 불균형 전좌의 결과로 발생할 수도 있다. 염색체의 일부가 결실되면 부분적인 단염색체증이 발생하고, 중복되면 부분적인 삼염색체증이 발생할 수 있다. 중복 또는 결실이 충분히 크면 개인의 핵형 분석을 통해 발견할 수 있다. 상염색체 전좌는 암에서 정신 분열증에 이르기까지 다양한 질환의 원인이 될 수 있다. 단일 유전자 질환과 달리 이수성으로 인한 질환은 기능이 없는 유전자 산물이 아니라 부적절한 유전자 용량의 결과이다.