CCBE1
1. 개요
CCBE1은 림프계의 발달과 성장을 조절하는 인자이다. ADAMTS3에 의한 VEGF-C의 단백질 분해 활성화에 필요하며, 이는 림프계의 주요 성장 인자이다. 헨네캄 증후군 제1형(인간의 전신 림프관 이형성증)은 CCBE1 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 질병의 분자적 원인이 밝혀졌다.
CCBE1
기본 정보
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CCBE1 단백질
| 유전자 기호 | CCBE1 |
|---|---|
| 염색체 | 18번 염색체 |
| 유전자좌 | 18q21.32 |
| 방향 | + |
식별자
| 외부 데이터베이스 | Entrez Gene: 147372 |
|---|
기타
| OMIM | 612485 |
|---|---|
| UniProt | Q5HYI3 |
추가 정보
| 관련 질병 | 헨네캄 림프관 형성 이상-림프부종 증후군 3형 |
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2. 기능
CCBE1은 림프계의 발달과 성장을 조절하는 인자이다. CCBE1은 ADAMTS3에 의한 VEGF-C의 단백질 분해 활성화에 필요하며, 이는 림프계의 주요 성장 인자이다.
2.1. 림프관 형성 촉진
CCBE1은 림프계의 발달과 성장을 조절하는 인자이다. CCBE1은 ADAMTS3에 의한 VEGF-C의 단백질 분해 활성화에 필요하며, 이는 림프계의 주요 성장 인자이다.