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칼시퀘스트린

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목차

1. 개요

칼시퀘스트린(CASQ2)은 심장 근육 세포의 근소포체 내에 존재하며 칼슘 이온 저장 및 방출을 조절하여 심장 수축과 이완에 중요한 역할을 하는 단백질이다. CASQ2는 흥분-수축 결합과 칼슘 유발 칼슘 방출(CICR)을 조절하며, 유전자 돌연변이는 심장 부정맥, 급사, 카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT)과 관련이 있다. CASQ2의 돌연변이는 Ca2+ 결합 능력 저하, 칼슘 이온에 반응하지 않는 분자 응집체 유발 등을 통해 기능에 영향을 미칠 수 있으며, 관련 연구는 심혈관 질환 치료법 개발에 기여할 수 있다.

2. 심장 칼세퀘스트린 (CASQ2)

심장 칼세퀘스트린(CASQ2)은 심장 조절에 중요한 역할을 하며, 이 유전자의 돌연변이는 심장 부정맥 및 급사와 관련이 있다.[5]

2. 1. 심장 기능 조절

CASQ2는 심장의 흥분-수축 결합과 칼슘 유발 칼슘 방출(CICR)을 조절한다. CASQ2 과발현은 세포 평균 ICA 유발 칼슘 과도 현상과 고립된 심장 세포에서 자발적인 칼슘 스파크의 크기를 실질적으로 증가시킨다.[5] 또한 CASQ2는 근소포체의 칼슘 이온 저장소 재충전 과정을 연장하여 CICR 메커니즘을 조절한다.[5] CASQ2 결핍 또는 돌연변이는 카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT)과 직접 관련이 있다.[6] 돌연변이는 CASQ2의 선형 중합 능력을 파괴하는 경우 상당한 영향을 미칠 수 있으며, 이는 Ca2+에 결합하는 높은 능력에 직접적으로 기여한다.[6] 도메인 II의 소수성 코어는 CASQ2 기능에 필요한 것으로 보이는데, 이 소수성 코어를 파괴하는 단일 아미노산 돌연변이는 칼슘 이온에 반응할 수 없는 분자 응집체를 직접적으로 유발하기 때문이다.[6] 심장 칼세퀘스트린 유전자의 돌연변이는 심장 부정맥 및 급사와 관련이 있다.[5]

2. 2. CASQ2 돌연변이와 심장 질환

심장 칼세퀘스트린(CASQ2)은 심장 조절에 중요한 역할을 한다. CASQ2 유전자의 돌연변이는 심장 부정맥 및 급사와 관련이 있다.[5] CASQ2는 심장의 흥분-수축 결합과 칼슘 유발 칼슘 방출(CICR)을 조절하는 역할을 하는 것으로 여겨진다. CASQ2의 과발현은 세포 평균 ICA 유발 칼슘 과도 현상과 고립된 심장 세포에서 자발적인 칼슘 스파크의 크기를 실질적으로 증가시키는 것으로 나타났다.[5] 또한 CASQ2는 육질 내 세망의 칼슘 이온 저장소를 기능적으로 재충전하는 과정을 연장하여 CICR 메커니즘을 조절한다.[5] CASQ2의 결핍 또는 돌연변이는 카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT)과 직접 관련이 있다.[6] 돌연변이는 CASQ2의 선형 중합 능력을 파괴하는 경우 상당한 영향을 미칠 수 있으며, 이는 Ca2+에 결합하는 높은 능력에 직접적으로 기여한다.[6] 도메인 II의 소수성 코어는 CASQ2의 기능에 필요한 것으로 보이는데, 이 소수성 코어를 파괴하는 단일 아미노산 돌연변이는 칼슘 이온에 반응할 수 없는 분자 응집체를 직접적으로 유발하기 때문이다.[6]

참조

[1] 서적 Physiology of the Heart Lippincott Williams & Wilkins
[2] 논문 Characterization of cardiac calsequestrin 1987-10
[3] 논문 Phosphorylation of cardiac and skeletal muscle calsequestrin isoforms by casein kinase II. Demonstration of a cluster of unique rapidly phosphorylated sites in cardiac calsequestrin 1991-01
[4] 논문 Calsequestrin Distribution, Structure and Function, Its Role in Normal and Pathological Situations and the Effect of Thyroid Hormones https://www.biomed.c[...] 2011-06-30
[5] 논문 Calsequestrin determines the functional size and stability of cardiac intracellular calcium stores: Mechanism for hereditary arrhythmia
[6] 논문 Characterization of Human Cardiac Calsequestrin and its Deleterious Mutants 2007-11-02
[7] 서적 Physiology of the Heart Lippincott Williams & Wilkins
[8] 논문 Characterization of cardiac calsequestrin 1987-10
[9] 논문 Phosphorylation of cardiac and skeletal muscle calsequestrin isoforms by casein kinase II. Demonstration of a cluster of unique rapidly phosphorylated sites in cardiac calsequestrin 1991-01


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