빌름스 종양

3. 증상

빌름스 종양의 일반적인 증상은 다음과 같다.

• 손으로 만져지는 복부 덩어리 (통증 없음)^[8]
• 식욕 부진^[8]
• 복통^[8]
• 발열^[8]
• 메스꺼움 및 구토^[8]
• 혈뇨 (약 20%의 경우)^[8]
• 고혈압 (일부)^[8]
• 정계정맥류 (드물게)^[8]

4. 진단

의료 초음파, CT 스캔, MRI 스캔을 먼저 수행한다. 종양 생검은 암 조직의 파편을 만들어낼 위험이 있고 복부에 암세포를 퍼뜨릴 수 있어 일반적으로 수행하지 않는다.

빌름스 종양 환자의 대다수는 가족 구성원이나 의료 전문가가 알아차린 무증상 복부 덩어리를 가지고 나타난다.^[18] 신장 종양은 기저 질환 증후군이 있는 어린이의 정기적인 선별 검사 중에도 발견될 수 있다.^[18] 진단 과정에는 병력, 신체 검사, 혈액, 소변, 영상 검사를 포함한 일련의 검사가 포함된다.^[19]

빌름스 종양이 의심되면 일반적으로 신장 내 덩어리의 존재를 확인하기 위해 초음파 검사를 먼저 실시한다.^[19] 더 자세한 영상을 위해 컴퓨터 단층 촬영 또는 MRI 스캔을 사용할 수도 있다. 마지막으로, 빌름스 종양의 진단은 조직 샘플로 확정된다.^[20] 대부분의 경우, 시술 과정에서 암세포가 퍼질 위험이 있기 때문에 먼저 생검을 실시하지 않는다. 북미에서의 치료는 신장 절제술이거나, 유럽에서는 화학 요법 후 신장 절제술을 실시한다. 신장 절제술 표본의 병리학적 검사를 통해 최종 진단을 얻는다.^[20]

진단에는 복부 초음파 검사, CT, MRI 등이 사용된다.^[37][38]

5. 병기

병기는 빌름스 종양의 확산 정도를 기술하고 예후와 치료를 결정하는 표준 방식이다.^[21] 병기는 해부학적 발견과 종양 세포의 병리적 측면에 기반하여 이루어진다.^[22][23] 초기 진단 시 종양 조직의 범위에 따라 1기에서 4기까지로 구분하며, 양측 침범의 경우 5기로 분류한다.

5. 1. 1기

• 종양이 신장에 국한되고 완전히 절제된다.
• 신장 피막의 표면이 온전하다.
• 종양이 제거 전에 파열되거나 생검(개방 또는 바늘)되지 않았다.
• 신장 외 또는 신장 동맥 림프관 공간에 침범이 없다.
• 절제 경계선 너머에 잔여 종양이 보이지 않는다.
• 림프절로의 종양 전이가 확인되지 않는다.

5. 2. 2기

• 종양이 신장을 넘어 확장되었지만 완전히 절제되었다.
• 절제 마진에서 또는 그 너머에 잔여 종양이 보이지 않는다.
• 다음 조건 중 하나라도 존재할 수 있다.
• * 신장 동맥 및/또는 신장 실질 외부의 혈관에 종양 침윤.
• * 신장 동맥 연조직에 광범위한 종양 침윤.

5. 3. 3기

• 수술 불가능한 원발 종양.
• 림프절 전이.
• 수술 경계 부위에 종양이 존재함.
• 수술 전 또는 수술 중 복막 표면을 침범하거나 종양 혈전이 절단됨.
• 종양이 제거되기 전에 생검을 받았거나, 수술 중 측면 부위에 국한된 종양 유출이 발생한 경우.

5. 4. 4기

5. 5. 5기

6. 치료

전반적인 5년 생존률은 약 90%로 짐작되지만,^[43][44] 개인에 따라 병변은 병기와 치료 방식에 상당히 의존한다. 초기에 제거하면 긍정적인 결과를 도출하는 경향이 있다.^[24][25]

염색체 1p 및 16q에 대한 종양 특이적 이형접합성 소실(LOH)은 재발 및 사망 위험이 유의하게 증가한 윌름스 종양 환자 하위 집단을 식별한다. 이러한 염색체 영역에 대한 LOH는 이제 질병 병기와 함께 치료 실패 위험에 대한 치료 강도를 목표로 하는 독립적인 예후 인자로 사용될 수 있다.^[26][27]

통계는 때때로 덜 공격적인 병기보다 더 공격적인 병기에 대해 더 유리한 결과를 보일 수 있는데, 이는 더 공격적인 치료 및/또는 연구 그룹의 무작위 변동성으로 인해 발생할 수 있다. 또한 5기는 4기보다 반드시 나쁘지는 않지만, 그럼에도 불구하고 예후가 비슷하다.

윌름스 종양이 재발한 경우, 표준 위험을 가진 어린이의 4년 생존율은 80%로 추정된다.^[29]

치료는 병기, 연령에 따라 다르지만, 외과 치료, 방사선 치료, 화학 요법을 시행한다. 항암제로는 액티노마이신 D, 아드리아마이신, 빈크리스틴 등이 사용된다.^[39]

7. 예후

전반적인 5년 생존률은 약 90%로 짐작되지만,^{[43][44][24][25]} 개인에 따라 병변은 병기와 치료 방식에 상당히 의존한다. 초기에 제거하면 긍정적인 결과를 도출하는 경향이 있다.

염색체 1p 및 16q에 대한 종양 특이적 이형접합성 소실(LOH)은 재발 및 사망 위험이 유의하게 증가한 윌름스 종양 환자 하위 집단을 식별한다. 이러한 염색체 영역에 대한 LOH는 이제 질병 병기와 함께 치료 실패 위험에 대한 치료 강도를 목표로 하는 독립적인 예후 인자로 사용될 수 있다.^[26][27]

통계는 때때로 덜 공격적인 병기보다 더 공격적인 병기에 대해 더 유리한 결과를 보일 수 있으며, 이는 더 공격적인 치료 및/또는 연구 그룹의 무작위 변동성으로 인해 발생할 수 있다. 또한 5기는 4기보다 반드시 나쁘지는 않지만, 그럼에도 불구하고 예후가 비슷하다.

윌름스 종양 재발의 경우, 표준 위험을 가진 어린이의 4년 생존율은 80%로 추정된다.^[29]

빌름스 종양은 신경모세포종, 간모세포종과 함께 소아 3대 고형 악성 종양 중 하나이다.^[38] 호발 연령은 2세~5세이며, 3세~4세에 최고조에 달한다.^[37][39] 발생률의 남녀 차이는 동일하거나 약간 여아에게 많은 경향이 있다.^[38] 예후는 비교적 양호한 편이다.^[37] 전이가 없는 신모세포종의 5년 생존율은 90% 이상이다.^[39]

8. 역사

다나-파버 암 연구소의 설립자인 시드니 파버와 그의 동료들은 1950년대에 빌름스 종양의 첫 번째 관해를 달성했다. 이들은 수술 및 방사선 치료와 함께 항생제 악티노마이신 D를 사용하여 완치율을 40%에서 89%로 끌어올렸다.^[35]

1970년대 초, 이탈리아 의사 마리오 코스티치는 컴퓨터 단층 촬영을 통해 빌름스 종양 진단이 가능하다는 것을 발견했다. 그는 직접 방사선 사진과 요로 조영 이미지에서 빌름스 종양과의 감별 진단을 위한 결정적인 요소를 확인할 수 있었다. 이러한 발견은 빌름스 종양 치료의 새로운 전기를 마련했다.^[36]

참조

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_[5] 논문 Rationale for the treatment of Wilms tumour in the UMBRELLA SIOP–RTSG 2016 protocol 2017-12-01
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