아르기니노석신산

1. 개요

아르기니노석신산은 우레아 사이클에서 요소, 아르기닌, 푸마르산의 전구물질이며, 시트룰린과 아스파르트산으로부터 합성되어 아르기닌의 전구체로 사용되고 푸마르산을 부산물로 방출한다. 아르기니노석신산 분해효소를 통해 푸마르산의 전구체가 되기도 한다. 아르기니노석신산뇨는 아르기니노석신산 분해효소의 결핍으로 발생하는 유전 질환으로, 혈액, 뇌척수액, 소변에 아르기니노석신산이 축적되어 지능 장애, 탈모, 손발톱 약화 등의 증상을 유발한다. 신생아 선별 검사, 혈액 및 소변 검사, 유전자 검사로 진단하며, 저단백 식이요법, 아르기닌 보충, 암모니아 수치 감소 약물 투여를 통해 치료한다.

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