유전자자리
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1. 개요
유전자자리는 유전자의 염색체 상 위치를 나타내는 용어이다. 염색체는 짧은 팔(p-arm)과 긴 팔(q-arm)로 구성되며, 유전자자리는 염색체 번호, 팔의 종류, 영역, 밴드, 하위 밴드 등의 조합으로 표시된다. 예를 들어 '3p22.1'은 3번 염색체의 짧은 팔, 영역 2, 밴드 2, 하위 밴드 1을 의미한다. 유전자 위치의 범위는 "11q1.4-q2.1"과 같이 표기하며, 염색체의 끝은 'pter' 와 'qter'로 표시한다.
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| 유전자자리 | |
|---|---|
| 유전자좌 정보 | |
| 정의 | 염색체 상에서 특정 유전자 또는 DNA 서열의 위치 |
| 관련 용어 | 유전자 대립형질 유전체 염색체 |
| 설명 | 유전자좌는 염색체 상의 특정 위치를 의미하며, 단일 유전자 또는 유전자가 없는 DNA 서열을 포함할 수 있음 |
| 유전자좌 표현 | |
| 염색체 번호 | 유전자좌가 위치한 염색체 번호 (예: 1, 2, X, Y) |
| 팔 (p 또는 q) | 센트로미어를 기준으로 짧은 팔 (p) 또는 긴 팔 (q)로 표시 |
| 영역 번호 | 염색체 팔 상의 영역 번호 |
| 띠 번호 | 영역 내의 띠 번호 |
| 하위 띠 번호 | 필요한 경우, 띠 내의 하위 띠 번호 |
| 예시 | 17q21.31 (17번 염색체 긴 팔의 21번째 영역, 31번째 띠) |
| 유전자좌와 유전 | |
| 대립형질 | 특정 유전자좌에 존재하는 유전자의 변이형 |
| 유전자형 | 개체가 특정 유전자좌에서 갖는 대립형질의 조합 |
| 표현형 | 유전자형과 환경의 상호작용에 의해 나타나는 개체의 관찰 가능한 특징 |
| 유전자좌 매핑 및 식별 | |
| 유전자 매핑 | 유전자좌의 정확한 위치를 염색체 상에 결정하는 과정 |
| 연관 분석 | 특정 형질과 관련된 유전자좌를 식별하는 데 사용되는 통계적 방법 |
| 분자 마커 | DNA 서열의 변이를 이용하여 유전자좌를 추적하고 매핑하는 데 사용 |
| 임상적 중요성 | |
| 질병 연관 | 특정 유전자좌의 변이는 질병 발병 위험을 증가시킬 수 있음 |
| 진단 | 특정 유전자좌의 돌연변이 또는 변이를 검출하여 질병을 진단하는 데 사용 |
| 유전자 치료 | 질병을 유발하는 유전자좌를 표적으로 하여 치료하는 방법 |
2. 명명법
염색체 유전자자리의 명명법은 염색체 상에서 유전자의 위치를 나타내는 고유한 방식이다. 이 명명법은 염색체 번호, 팔(arm), 영역(region), 밴드(band), 그리고 하위 밴드(sub-band)를 포함한다.
예를 들어, ''3p22.1''은 다음과 같이 해석된다.
| 요소 | 설명 |
|---|---|
| 3 | 3번 염색체를 나타낸다. |
| p | 짧은 팔(p arm)을 나타낸다. |
| 22 | 영역 2, 밴드 2를 나타내며, two, two로 읽는다. |
| 1 | 하위 밴드 1을 나타낸다. |
이와 같은 방식으로 유전자자리는 "3 P two-two 점 1"과 같이 읽는다.
유전자자리의 범위도 유사하게 지정할 수 있다. 예를 들어 ''OCA1'' 유전자(제1형 눈피부 백색증 관련 유전자)의 유전자자리는 "11q1.4-q2.1"로 표기되는데, 이는 11번 염색체의 긴 팔(q arm)에서 영역 1의 하위 밴드 4부터 영역 2의 하위 밴드 1 사이에 위치함을 의미한다.
염색체의 끝부분은 'pter'(짧은 팔의 끝) 또는 'qter'(긴 팔의 끝)로 표시한다. 예를 들어, '2qter'는 2번 염색체 긴 팔의 끝부분을 가리킨다.[12]
2. 1. 염색체 팔
염색체는 짧은 팔(p-arm)과 긴 팔(q-arm)을 가진다. 짧은 팔은 'p'로 표시하며, 프랑스어 'petit'(작은)에서 유래했다는 것이 일반적인 설명이다.[12] 긴 팔은 'q'로 표시하며, p 다음에 오는 알파벳이라는 이유로 선택되었다.[4] 'q'가 프랑스어 'queue'(꼬리)에서 유래했다는 주장도 있다.[8]
| 요소 | 설명 |
|---|---|
| p | 염색체의 짧은 팔(단완) |
| q | 염색체의 긴 팔(장완) |
2. 2. 염색체 번호, 영역, 밴드, 하위 밴드
염색체에는 짧은 팔(p-arm)과 긴 팔(q-arm)이 존재한다. 전형적인 유전자의 염색체 유전자자리는 '3p22.1'과 같이 표기하며, 각 부분의 의미는 다음과 같다.
- '''3''' = 3번 염색체
- '''p''' = 짧은 팔 (p-arm)
- '''22''' = 영역 2, 염색체 밴드 2 ('twenty-two'가 아니라 'two, two'로 읽음)
- '''1''' = 하위 밴드 1 (sub-band 1)
따라서 위 예시의 전체 유전자자리는 '3 P two-two 점 1'로 읽을 수 있다.
세포유전학적 밴드는 활발하게 전사되는 DNA(퍼진염색질)나, 포장된 DNA(뭉친염색질)가 풍부한 염색체의 영역이다. 이 부분은 염색 시 다르게 나타난다. 예를 들어, 김사 염색에서 퍼진염색질은 흰색으로 나타나고 뭉친염색질은 검은색으로 나타난다. 유전자자리는 동원체에서 텔로미어를 향해 세어 나간다.
| 요소 | 설명 |
|---|---|
| 3 | 염색체 번호 |
| p | 염색체의 짧은 팔에 위치한다.(p 가 프랑스어로 쁘띠를 의미하여 이런 이름이 붙었다는 것이 일반적인 설명이다).[12] q는 긴 팔을 나타낸다.(알파벳에서 p 다음이라 선택되었다. 또는 q 가 프랑스어에서 꼬리라는 뜻의 queue에서 왔다는 주장도 있다.[12]) |
| 22.1 | 문자 뒤의 숫자는 팔 안에서의 위치를 나타낸다(영역 2, 밴드 2, 하위 밴드 1). 띠는 염색체가 적절하게 염색됐을 때 현미경으로 볼 수 있다. 각 밴드는 중심에 가장 가까운 밴드를 1로 하고 시작하여 번호가 매겨진다. 하위 밴드와 하위 하위 밴드는 더 높은 해상도에서 볼 수 있다. |
유전자자리 여러 개의 범위도 유사한 방식으로 지정된다. 예를 들어, 유전자 ''OCA1''(제1형 눈피부 백색증 관련 유전자)의 유전자자리는 "11q1.4-q2.1"로 쓸 수 있다. 이는 이 유전자가 11번 염색체의 긴 팔에 있고, region 1의 sub-band 4에서 region 2의 sub-band 1 사이의 범위 어딘가에 있다는 걸 의미한다.
염색체의 끝은 ''pter'' 와 ''qter'' 로 표시되어 있으므로 ''2qter''는 2번 염색체의 긴 팔의 말단을 나타낸다.
2. 3. 세포유전학적 밴드
세포유전학적 밴드는 활발하게 전사되는 DNA(퍼진염색질)나, 포장된 DNA(뭉친염색질)가 풍부한 염색체의 영역이다. 이 부분은 염색 시 다르게 나타난다. 예를 들어, 김사 염색에서 퍼진염색질은 흰색으로 나타나고 뭉친염색질은 검은색으로 나타난다.[12] 유전자자리는 동원체에서 텔로미어를 향해 세어 나간다.
염색체에는 짧은 팔(p-arm)과 긴 팔(q-arm)이 존재한다. 예를 들어, 전형적인 유전자의 염색체에서 유전자자리는 ''3p22.1''로 쓸 수 있으며, 여기서 각 부분의 의미는 다음과 같다.
| 요소 | 설명 |
|---|---|
| 3 | 3번 염색체 |
| p | 짧은 팔 (프랑스어 petit에서 유래) |
| 22 | 영역 2, 염색체 밴드 2 (twenty-two가 아니라 two, two로 읽음) |
| 1 | 하위 밴드 1 (sub-band 1) |
따라서 위 예시의 전체 유전자자리는 '3 P two-two 점 1'로 읽을 수 있다.
긴 팔은 p 다음 알파벳인 q로 표기한다. (q가 프랑스어에서 '꼬리'라는 뜻의 ''queue''에서 왔다는 주장도 있다.)[4]
문자 뒤의 숫자는 팔 안에서의 위치를 나타낸다(영역 2, 밴드 2, 하위 밴드 1). 띠는 염색체가 적절하게 염색됐을 때 현미경으로 볼 수 있다. 각 밴드는 중심에 가장 가까운 밴드를 1로 하고 시작하여 번호가 매겨진다. 하위 밴드와 하위 하위 밴드는 더 높은 해상도에서 볼 수 있다.
유전자자리 여러 개의 범위도 유사한 방식으로 지정된다. 예를 들어, 제1형 눈피부 백색증(OCA1) 유전자의 유전자자리는 "11q1.4-q2.1"로 쓸 수 있다. 이는 이 유전자가 11번 염색체의 긴 팔에 있고, region 1의 sub-band 4에서 region 2의 sub-band 1 사이의 범위 어딘가에 있다는 걸 의미한다.
염색체의 끝은 ''pter'' 와 ''qter'' 로 표시되어 있으므로 ''2qter''는 2번 염색체의 긴 팔의 말단을 나타낸다.
2. 4. 유전자자리 범위
유전자자리 여러 개의 범위도 유사한 방식으로 지정된다. 예를 들어, ''OCA1'' 유전자(제1형 눈피부 백색증 관련 유전자)의 유전자자리는 "11q1.4-q2.1"로 쓸 수 있는데, 이는 이 유전자가 11번 염색체의 긴 팔(q)에 있고, 1 영역의 4번 sub-band에서 2 영역의 1번 sub-band 사이의 범위 어딘가에 있다는 걸 의미한다.염색체의 끝은 'pter' 와 'qter' 로 표시한다. 예를 들어 '2qter'는 2번 염색체 긴 팔의 말단을 나타낸다.[12]
3. 관련 항목
참조
[1]
학술지
The encyclopedia of molecular biology
[2]
학술지
Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes
2014-11-15
[3]
웹사이트
NCI Dictionary of Genetics
http://www.cancer.go[...]
National Cancer Institute
2014-12-13
[4]
웹사이트
NCBI Genetics Review
https://www.ncbi.nlm[...]
National Center for Biotechnology Information
2021-03-10
[5]
학술지
The encyclopedia of molecular biology
[6]
학술지
Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes
2014-11-15
[7]
웹사이트
NCI Dictionary of Genetics
http://www.cancer.go[...]
National Cancer Institute
2014-12-13
[8]
웹사이트
NCBI Genetics Review
https://www.ncbi.nlm[...]
National Center for Biotechnology Information
2021-03-10
[9]
학술지
The encyclopedia of molecular biology
[10]
학술지
Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes
2014-11-15
[11]
웹인용
NCI Dictionary of Genetics
http://www.cancer.go[...]
National Cancer Institute
2014-12-13
[12]
웹인용
NCBI Genetics Review
https://www.ncbi.nlm[...]
National Center for Biotechnology Information
2021-03-10
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