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햅맵 프로젝트

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목차

1. 개요

햅맵 프로젝트는 당뇨, 암 등 복합적인 유전적 요인이 작용하는 질병 연구를 위해, 단일 염기 다형성(SNP)과 하플로타입 개념을 활용하여 인간 유전체의 유전적 변이를 분석하는 국제적인 연구 프로젝트이다. 이 프로젝트는 다양한 인종 집단의 DNA 샘플을 수집하여 수백만 개의 SNP를 분석하고, 그 결과를 공개하여 질병 관련 유전자 연구의 효율성을 높였다. 4개의 집단(요루바족, 북유럽/서유럽계 미국인, 일본인, 한족)을 시작으로, 11개의 전 세계 조상 집단으로 확대되어 데이터를 구축했으며, 생성된 모든 데이터는 자유롭게 접근 가능하다.

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햅맵 프로젝트
국제 햅맵 프로젝트
목표인간 유전체의 홑개체군 지도 개발
시작 연도2002년
완료 연도2010년
참여 국가캐나다
중국
일본
나이지리아
영국
미국
주요 결과
홑개체군 지도인간 유전체의 일반적인 변이 패턴을 보여주는 상세 지도
유전체 변이310만 개 이상의 단일 염기 다형성 (SNP) 식별
활용 분야질병 관련 유전자 식별
약물 반응 예측
개인 맞춤 의학 발전

2. 배경

당뇨, 암, 심장병, 심장마비, 우울증, 천식 등의 일반적인 질병은 멘델의 유전법칙과 관련된 질병들과는 다르게 여러 유전자와 환경 요소가 복합적으로 작용한다.[4] 이러한 질병과 관련된 유전적 요인을 찾기 위해서는 각 개인의 유전체 정보가 필요하며, 이를 직접 비교해야 한다. 이를 위해 전체 유전체 서열 결정을 해야 하지만, 이는 많은 비용이 필요하다. 햅맵 프로젝트는 이러한 과정을 간략하게 진행하고자 한다.

서로 관련 없는 두 사람은 약 99.5%의 DNA 서열을 공유하며, 일부 다른 영역이 존재한다. 어떤 사람은 A를 가지지만, G를 가진 사람도 있으며, 이를 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)라고 하고, 각각을 대립형질(Allele)이라고 한다.[5] 햅맵 프로젝트는 인류 전체 중 적어도 1% 이상이 가지고 있는 공통된 SNP에 초점을 맞추고 있다.

인간은 남성 성염색체를 제외하고는 모두 두 벌의 염색체를 가진다. 각각의 SNP에 대한 대립형질의 조합을 유전형이라고 한다. 유전자형분석은 특정 영역에 어떤 유전형이 있는지 밝히는 것을 의미한다. 햅맵 프로젝트는 269명으로부터 샘플을 채취하고, 수백만 개의 잘 정의된 SNP를 선택하여 이들의 유전형을 알아내고 결과를 공개했다.[6]

하나의 염색체 위에 존재하는 근처 SNP의 대립형질은 서로 연관되어 있다. 즉, 어느 한 SNP의 대립형질이 알려져 있다면, 그 근처 SNP의 대립형질을 예측할 수 있는데, 이를 '유전자형 임퓨테이션'이라고 한다.[7] 이는 각 SNP가 진화 역사에서 단일 돌연변이로 나타나고, 더 이전의 돌연변이와 함께 자손에게 전달되기 때문이다. SNP가 서로 멀리 떨어질수록 연관 정도가 낮아지는데, 이는 각 세대마다 두 염색체 간의 대립형질이 섞이는 유전자 재조합 때문이다. 하나의 염색체 위에 일련의 대립형질 순서를 하플로타입(haplotype)이라고 한다.[8]

3. 사용된 샘플

하플로타입은 여러 집단에서 공유되지만, 그 빈도는 크게 다를 수 있다. 햅맵 프로젝트 초기에는 다음 4개의 집단이 선택되었다.



이들 집단에서 밝혀진 하플로타입은 다른 다양한 집단을 연구하는 데 유용하게 사용되었으며, 이후 다양한 집단들이 추가되었다. 모든 샘플은 공동협약에 의해 적합한 정보 제공 및 동의 하에 수집되었다. 지역 사회 참여 과정은 문화적으로 특정한 우려 사항을 파악하고 이에 대응하며, 정보 동의 및 표본 수집 과정에 참여하는 지역 사회의 의견을 반영하기 위해 설계되었다.[9]

3단계에서는 11개의 전 세계 조상 집단이 구성되었다:[10]

ID장소집단상세
ASW 미국 남서부아프리카계 미국인[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/African-Ancestry-in-SW-USA-ASW 상세 정보]
CEU 유타주유럽인 (북유럽 및 서유럽 조상, CEPH 콜렉션 출신)[https://catalog.coriell.org/1/NIGMS/Collections/CEPH-Resources 상세 정보]
CHB 중국 베이징한족[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Han-Chinese-in-Beijing-China-CHB 상세 정보]
CHD 미국 콜로라도주 덴버중국계 미국인[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Chinese-in-Metropolitan-Denver-CO-USA-CHD 상세 정보]
GIH 미국 텍사스주 휴스턴구자라트인 인도계 미국인[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Gujarati-Indians-in-Houston-TX-USA-GIH 상세 정보]
JPT 일본 도쿄일본인[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Japanese-in-Tokyo-Japan-JPT 상세 정보]
LWK 케냐 웨부에루히야족[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Luhya-in-Webuye-Kenya-LWK 상세 정보]
MEX 미국 캘리포니아주 로스앤젤레스멕시코계 미국인[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Mexican-Ancestry-in-Los-Angeles-CA-USA-MXL 상세 정보]
MKK 케냐 키냐와마사이족[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Maasai-in-Kinyawa-Kenya-MKK 상세 정보]
TSI 이탈리아토스카나인[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Toscani-in-Italia-TSI 상세 정보]
YRI 나이지리아 이바단요루바족[https://catalog.coriell.org/1/NHGRI/Collections/HapMap-Collections/Yoruba-in-Ibadan-Nigeria-YRI 상세 정보]


4. 전략

햅맵 프로젝트는 1단계(Phase I)와 2단계(Phase II)로 나누어 진행되었다.

1단계에서는 5,000 염기쌍 당 하나의 공통 단일염기다형성(SNP)을 분석하여, 총 100만 개 이상의 SNP 유전형을 분석하였다.[13] 유전형분석은 10개 센터에서 5개의 서로 다른 기술을 이용하여 수행되었으며, 반복 실험 혹은 관련된 샘플을 주기적으로 확인함으로써 질적 수준을 유지하였다.

2단계에서는 Perlegen Sciences와 Affymetrix 등의 기업이 참여하여 250만 개 이상의 추가 SNP 유전형을 분석하였다.[13]

여러 국가의 연구기관이 협력하여 유전자형 분석을 수행하였으며, 각 기관별 분석 대상은 다음과 같다.

국가기관분석 대상
캐나다맥길 대학교염색체 2번, 4p
중국베이징, 상하이, 홍콩 연구팀염색체 3번, 8p, 21번
일본도쿄 대학교염색체 5번, 11번, 14번, 15번, 16번, 17번, 19번
영국생어 연구소염색체 1번, 6번, 10번, 13번, 20번
미국일루미나 Inc.염색체 8q, 9번, 18q, 22번, X
브로드 연구소염색체 4q, 7q, 18p, Y, 미토콘드리아
베일러 의과대학염색체 12번
샌프란시스코 캘리포니아 대학교염색체 7p



대규모 재시퀀싱(resequencing) 프로젝트를 통해 dbSNP 데이터베이스에 수백만 개의 SNP 정보를 추가하여, 2006년 8월에는 1,000만 개 이상의 SNP 데이터를 확보하였다.[13]

5. 데이터 접근

본 프로젝트를 통해 생성된 모든 데이터는 SNP 빈도, 유전자형, 단일염색체배열형(하플로타입)을 포함하며 공개되어 누구나 다운로드할 수 있다.[12] 프로젝트 웹사이트에서는 게놈 브라우저를 제공하여 관심 정보를 쉽게 찾을 수 있도록 하고 있다. 특정 관심 영역에 대한 태그 SNP를 결정할 수 있는 도구도 제공된다. 이 데이터는 널리 사용되는 하플로뷰 프로그램을 통해서도 직접 접근할 수 있다.

참조

[1] 논문 A haplotype map of the human genome 2005-10
[2] 논문 A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs 2007-10
[3] 논문 Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations 2010-09
[4] 논문 Polygenic inheritance, GWAS, polygenic risk scores, and the search for functional variants 2020-08-11
[5] 웹사이트 Allele https://www.genome.g[...] National Human Genome Research Institute
[6] 논문 The International HapMap Project 2003-12
[7] 논문 Comparison of Genotype Imputation for SNP Array and Low-Coverage Whole-Genome Sequencing Data 2022
[8] 웹사이트 Haplotype https://www.genome.g[...] National Human Genome Research Institute 2022-06-25
[9] 논문 Community Engagement and Informed Consent in the International HapMap Project https://www.karger.c[...] 2007
[10] 논문 Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations https://dx.doi.org/1[...] International HapMap consortium et al. 2010
[11] 논문 Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome 2011-10
[12] 논문 The International HapMap Project Web site http://genome.cshlp.[...] 2005-11-01
[13] 간행물 A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs http://hapmap.ncbi.n[...]


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