후성유전체

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1. 개요

후성유전체는 DNA 염기 서열의 변화 없이 유전자 발현에 영향을 미치는 요소를 연구하는 학문 분야이다. 주요 후성유전적 변화에는 DNA 메틸화, 히스톤 변형, 비코딩 RNA 유전자 침묵 등이 있으며, 이러한 변화는 유전자 발현을 조절한다. DNA 메틸화는 DNA 분자에 메틸 그룹을 추가하는 과정으로, 유전자 침묵을 유발할 수 있다. 히스톤 변형은 염색질 구조를 변경하여 유전자 발현을 활성화하거나 억제하며, 비코딩 RNA는 mRNA 분해, 번역 억제 등을 통해 유전자 발현을 조절한다.

염색질의 구조적 변형 연구에는 뉴클레오솜 점유율, 염색질 상호작용 등이 있으며, 위상 연관 도메인(TADs)은 게놈의 구조적 조직 단위로 유전자 발현 및 전사 조절에 관여한다. 후성유전학은 암 연구에서 중요한 주제이며, 암세포에서 DNA 메틸화와 히스톤 변형 패턴의 교란이 나타난다. 또한, 노화 과정에서도 DNA 메틸화 및 히스톤 변형 패턴의 변화가 관찰된다.

후성유전체 연구는 시퀀싱 기술의 발전에 힘입어 활발히 진행되고 있으며, 국제 인간 후성유전체 컨소시엄(IHEC)과 같은 국제적 협력을 통해 인간 후성유전체 지도를 작성하고 있다. 미국 국립 보건원의 로드맵 후성유전체 프로젝트는 다양한 세포 및 조직에서 기준 후성유전체를 생성하여 질병 연구에 활용하고 있다.

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후성유전학 - 메틸화
메틸화는 메틸기를 분자에 첨가하는 과정으로, 생물학에서 유전자 발현 조절 등 생명현상에 관여하고 유기화학에서 유기 합성에 활용되며, 다양한 생물종에 존재하는 중요한 생리적 과정이다.
후성유전학 - DNA 메틸화
DNA 메틸화는 시토신 염기에 메틸기가 결합되는 화학적 변형으로, 유전자 발현 조절, 유전체 각인, X 염색체 불활성화, 반복 서열 억제, 암 발생 등 다양한 생물학적 과정에 관여하며, 특히 포유류에서는 CpG 염기서열의 메틸화율이 높고, 유전자 프로모터 영역의 CpG 섬은 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 한다.

후성유전체
개요
분야	생물학
하위 분야	유전학, 후성유전학
설명	세포의 후성유전적 변화의 총체적인 기록
관련 용어	유전체, 후성유전학, DNA 메틸화, 히스톤 변형
상세 내용
구성 요소	DNA 메틸화 히스톤 변형 마이크로RNA 크로마틴 리모델링
추가 정보
참고 문헌	Bernstein BE, Meissner A, Lander ES (2007년 2월). "The mammalian epigenome". Cell. 128 (4): 669–681. doi:10.1016/j.cell.2007.01.033. PMID 17320505. Delcuve GP, Rastegar M, Davie JR (2009년 5월). "Epigenetic control". Journal of Cellular Physiology. 219 (2): 243–50. doi:10.1002/jcp.21678. PMID 19127539.
관련 위키백과	en

2. 후성유전적 변화의 유형

후성유전적 변화는 DNA 메틸화, 히스톤 변형, 비코딩 RNA에 의한 유전자 침묵 등 다양한 방식으로 나타난다.^[3]

'''DNA 메틸화''': DNA 분자에 메틸기를 추가하는 것으로, 주로 시토신 염기에서 발생하며 유전자 침묵을 유발한다.^[3]
'''히스톤 변형''': 히스톤 단백질은 번역 후 메틸화, 아세틸화, 인산화, 유비퀴틴화, SUMO화 등의 변형이 일어난다. 이러한 변형은 염색질 구조를 바꾸어 유전자 발현을 조절한다.^[10]
'''비코딩 RNA 유전자 침묵''': 마이크로 RNA(miRNA), 긴 비코딩 RNA(lncRNA), 작은 간섭 RNA(siRNA)와 같은 비코딩 RNA는 다양한 메커니즘을 통해 유전자 발현을 조절한다.

DNA는 5-메틸시토신(5mC)과 같은 다양한 후성 유전적 표지와 기능적으로 상호작용하며, 유전자 발현 조절, 전이성 인자 및 반복 서열의 침묵에 중요한 역할을 한다.^[4] CpG 메틸화는 개체 간 변동성이 약 42% 정도이며, 각 개체의 메틸화 프로파일은 1년 동안은 일정하게 유지되지만, 수십 년에 걸쳐 변화한다.^[5]

히스톤 변형은 다음과 같이 조직의 프로파일에 따라 뚜렷한 영역에서 다르게 나타난다.^[10]

활성 프로모터	활성 인핸서	전사된 유전자 본체	침묵된 영역
H3K4me3	H3K4me1	H3K36me3	H3K27me3
H3K27ac	H3K27ac		H3K9me3

히스톤 아세틸화는 히스톤의 양전하를 중화시켜 DNA에 대한 정전기적 인력을 약화시킨다. 이는 DNA가 전사 기계에 더 접근하기 쉽게 하여 전사 활성화를 유도한다.^[11] 히스톤의 특정 아미노산 메틸화에 따라 유전자 발현이 활성화되거나 억제될 수 있다.^[1]

2. 1. DNA 메틸화

DNA 메틸화는 DNA 분자에 메틸기가 추가되는 현상으로, 주로 시토신 염기에서 발생한다. 이러한 변형은 유전자 침묵을 유발하는데, 이는 유전자 발현에 필요한 전사 인자 및 기타 단백질의 결합을 방해하기 때문이다.^[3] DNA는 5-메틸시토신(5mC)과 같은 다양한 후성 유전적 표지와 기능적으로 상호작용하며, 유전자 발현 조절, 전이성 인자 및 반복 서열의 침묵에 중요한 역할을 한다.^[4]

개체 간 CpG 메틸화 변동성은 약 42% 정도이다. 각 개체의 메틸화 프로파일은 1년 동안은 일정하게 유지되지만, 수십 년에 걸쳐 변화한다.^[5] DNA 메틸화 정도가 개인 간에 차이를 보이는 영역을 CoRSIV라고 하며, 이 영역은 여러 질병과 관련되어 있다. DNA 메틸화 패턴은 전사 인자 결합, 시스 조절 서열 다형성 등에 영향을 받는다.^[4] DNA 메틸화는 유전자 발현과 상관관계를 가지며, 특히 인핸서와 같은 조절 요소에서 중요한 역할을 한다.^[5]

착상 전 배아에서는 전반적인 DNA 탈메틸화 과정이 일어나며, 수정 후 초기 전핵에서 DNA 메틸화 수준이 급격히 감소한다. 하지만 난모세포와 정자의 DNA 메틸화 비율은 서로 다르며, 부계 유전체와 모계 유전체의 탈메틸화 과정에도 차이가 있다.^[8] 또한, 상동 염색체 간에는 서열 의존적인 DNA 메틸화 불균형이 나타나기도 한다.^[9]

2. 1. 1. 메틸화 위치

CoRSIV는 DNA 메틸화에서 상관된 전신적 개인간 변이의 영역을 의미한다. 이는 인간 게놈의 0.1%만을 차지하며 매우 드물다. CoRSIV는 긴 유전체 거리(>50kbp)에 걸쳐 상호 연관될 수 있다. 또한 CoRSIV는 종양, 정신 질환 및 심혈관 질환을 포함한 많은 인간 질환과 관련된 유전자와 연관되어 있다. 질병 관련 CpG 부위는 대조 영역에 비해 CoRSIV에서 37% 더 풍부하고, 조직 특이적 차등 메틸화 영역(tDMRs)에 비해 CoRSIV에서 53% 더 풍부한 것으로 관찰되었다.^[6]

대부분의 CoRSIV는 길이가 200~300bp에 불과하며 5~10개의 CpG dinucleotides를 포함하지만, 가장 큰 CoRSIV는 수 kb에 걸쳐 수백 개의 CpG를 포함한다. 이러한 영역은 클러스터로 발생하는 경향이 있으며, 높은 CoRSIV 밀도를 보이는 두 유전체 영역은 6번 염색체의 MHC 유전자좌와 20번 염색체의 장완에 있는 중심절 주변 영역에서 관찰된다.^[6]

CoRSIV는 유전자 간 및 비활성 영역(예: 준말단 영역)에서 풍부하며, 많은 이동성 유전 요소를 포함하지만, CpG island(CGI)와 전사 인자 결합 부위는 거의 포함하지 않는다. CoRSIV는 유전자 근처, 이질염색질 영역, 활성 프로모터, 그리고 인핸서에서는 과소 표현된다. 또한 일반적으로 고도로 보존된 유전체 영역에는 존재하지 않는다.^[6]

CoRSIV는 유용한 응용 분야를 가질 수 있다. 한 조직에서 CoRSIV 메틸화 측정을 통해 다른 조직의 후성 유전적 조절에 대한 정보를 제공할 수 있다. 실제로 전신 후성 유전적 변이는 일반적으로 모든 조직 및 세포 유형에서 일관성이 있으므로, 관련 유전자의 발현을 예측할 수 있다.^[7]

2. 1. 2. 메틸화 패턴에 영향을 미치는 요인

개체는 후성 유전체 프로파일이 다르다. 예를 들어, 개체 간 CpG 메틸화의 변동성은 약 42%이다. 반대로, 각 개체의 후성 유전체 프로파일(메틸화 프로파일 포함)은 1년 동안 일정하며, 이는 우리 표현형 및 대사 특성의 항상성을 반영한다. 특히 메틸화 프로파일은 12개월 동안 매우 안정적이며 수십 년에 걸쳐 더 많이 변화하는 것으로 보인다.^[5]

개체군 후성유전체 변이의 유전 가능한 기저를 정량화하는 것은 시스 및 트랜스 조절 아키텍처를 명확히 하는 데 중요하다. 대부분의 연구에서는 DNA 메틸화의 개체 간 차이가 주로 시스 조절 서열 다형성에 의해 결정되며, 이는 국소 염색질 환경에 대한 하위 결과와 함께 전사인자 결합 부위(TFBS)의 돌연변이를 포함할 것이다. 인간에서 트랜스 작용 다형성의 희소성은 이러한 효과가 매우 해롭다는 것을 시사한다. 실제로 트랜스 작용 인자는 염색질 조절 유전자 또는 기타 다면발현 조절 인자의 돌연변이에 의해 발생할 것으로 예상된다. 트랜스 작용 변이가 인간 집단에 실제로 존재한다면, 드문 대립 유전자로 분리되거나 체세포 돌연변이에서 기원하며, 많은 암의 경우와 같이 임상적 표현형을 나타낼 것이다.^[4]

2. 1. 3. 메틸화와 유전자 발현 간의 상관관계

DNA 분자에 메틸기를 추가하는 것은 주로 시토신 염기에서 일어난다. 이러한 변화는 유전자 발현에 필요한 전사 인자 등 여러 단백질이 결합하는 것을 막아 유전자 침묵을 일으킨다.^[3]

DNA는 5-메틸시토신(5mC) 등 여러 후성 유전적 표지와 기능적으로 상호작용한다. 이러한 표지는 널리 보존되어 있으며 유전자 발현 조절, 전이성 인자 및 반복 서열 침묵에 중요한 역할을 한다.^[4]

개체마다 후성 유전체 프로파일이 다르다. 예를 들어 개체 간 CpG 메틸화의 변동성은 약 42%이다. 반면 각 개체의 후성 유전체 프로파일(메틸화 프로파일 포함)은 1년 동안 일정하며, 이는 우리 표현형 및 대사 특성의 항상성을 나타낸다. 특히 메틸화 프로파일은 12개월 동안 매우 안정적이며 수십 년에 걸쳐 더 많이 변하는 것으로 나타난다.^[5]

DNA 메틸화(특히 CpG 영역)는 유전자 발현에 영향을 줄 수 있으며, 과메틸화된 영역은 발현이 억제되는 경향을 보인다. 실제로 비슷한 메틸화 프로파일을 가진 사람들은 동일한 전사체를 가지는 경향이 있다. 또한 사람 메틸화에서 기능적으로 관련된 CpG 메틸화 변화의 대부분은 인핸서와 같은 조절 요소에서 발생한다는 사실이 관찰되었다.

그러나 메틸화된 유전자 중 일부만이 차등 발현과 관련된다. CpG 메틸화를 가진 유전자 중 5분의 1만이 메틸화 상태에 따라 발현이 달라진다. 메틸화가 유전자 발현 조절에 영향을 주는 유일한 요인은 아니다.^[5]

2. 1. 4. 배아에서의 메틸화

면역 염색 실험을 통해 인간 착상 전 배아에서 전반적인 DNA 탈메틸화 과정이 밝혀졌다.^[8] 수정 후 초기 전핵에서 DNA 메틸화 수준이 급격히 감소하는데, 이는 이 단계에서 활발한 DNA 탈메틸화가 일어나기 때문이다. 그러나 전반적인 탈메틸화는 되돌릴 수 없는 과정이 아니며, 실제로 초기부터 중간 전핵 단계와 4세포 단계에서 8세포 단계로 ''de novo'' 메틸화가 발생한다.^[8]

난모세포와 정자의 DNA 메틸화 비율은 서로 다르다. 성숙한 난모세포는 중간 수준의 DNA 메틸화(72%)를 보이지만, 정자는 높은 수준의 DNA 메틸화(86%)를 보인다. 부계 유전체의 탈메틸화는 수정 후 빠르게 발생하지만, 모계 유전체는 이 단계에서 탈메틸화 과정에 비교적 저항적이다. 모계의 서로 다른 메틸화 영역(DMR)은 착상 전 탈메틸화 파동에 더 저항적이다.^[8]

생식 세포에서 염색질 접근성은 scATAC-seq, sciATAC-seq, scCOOL-seq, scNOMe-seq 및 scDNase-seq와 같은 다양한 접근 방식을 통해 평가되었다. 접근 가능한 염색질 영역이 있는 단계별 근위 및 원위 영역이 식별되었다. 전반적인 염색질 접근성은 접합자에서 8세포 단계로 점차 감소한 다음 증가한다. 부모 대립 유전자 특이적 분석에 따르면, 부계 유전체는 늦은 접합자 단계에서 4세포 단계로 갈수록 모계 유전체보다 더 열리게 되는데, 이는 프로타민이 히스톤으로 대체되면서 부계 유전체의 탈응축을 반영하는 것으로 보인다.^[8]

2. 1. 5. 서열 의존적 대립 유전자 특이적 메틸화

DNA 메틸화 불균형은 상동 염색체 간에 서열 의존적인 거동을 보인다. 동일 염색체 상 인접한 시토신의 메틸화 상태 차이는 염색체 간 DNA 서열 차이로 인해 발생한다.^[9] 전체 유전체 바이설파이트 시퀀싱(WGBS)은 단일 염색체 해상도 수준에서 서열 의존적 대립 유전자 특이적 메틸화(SD-ASM)를 탐구하고, 포괄적인 전체 유전체 범위를 커버하기 위해 사용된다. 49개의 메틸롬을 대상으로 한 WGBS 테스트 결과, 5%의 유전자 위치에서 30% 이상의 CpG 메틸화 불균형이 나타났다.^[9]

전사 인자가 결합하는 유전자 조절 위치에서는 DNA의 메틸화 상태와 비메틸화 상태 사이에 무작위 전환이 관찰된다. 이는 확률적 전환이라고도 불리며, 유전자 조절 회로가 돌연변이 및 유전 질환에 대해 선택적으로 완충되는 것과 관련이 있다. 드문 유전적 변이만이 확률적 유형의 유전자 조절을 보인다.

인간 에피게놈은 평균적으로 약 200개의 유해한 SD-ASM 변이를 포함하는 것으로 나타났다.^[9]

2. 2. 히스톤 변형

히스톤 단백질은 번역 후 메틸화, 아세틸화, 인산화, 유비퀴틴화, SUMO화 등의 변형이 일어난다. 이러한 변형은 염색질 구조를 바꾸어 전사 기계가 DNA에 접근하는 것을 조절함으로써 유전자 발현을 활성화하거나 억제한다.^[10]

인체 조직의 후성 유전체 프로파일은 서로 다른 기능 영역에서 다음과 같은 뚜렷한 히스톤 변형을 나타낸다.^[10]

활성 프로모터	활성 인핸서	전사된 유전자 본체	침묵된 영역
H3K4me3	H3K4me1	H3K36me3	H3K27me3
H3K27ac	H3K27ac		H3K9me3

2. 2. 1. 아세틸화

히스톤 아세틸화는 히스톤의 양전하를 중화시킨다. 이는 음전하를 띠는 DNA에 대한 정전기적 인력을 약화시키고, DNA가 히스톤으로부터 풀리게 하여 DNA가 전사 기계에 더 접근하기 쉽게 하여 전사 활성화를 유도한다.^[11]

2. 2. 2. 메틸화

특정 아미노산의 메틸화에 따라 유전자 발현이 활성화되거나 억제될 수 있다.^[1]

2. 3. 비코딩 RNA 유전자 침묵

비코딩 RNA (ncRNA) 유전자 침묵은 마이크로 RNA(miRNA), 긴 비코딩 RNA(lncRNA), 작은 간섭 RNA(siRNA)와 같은 다양한 유형의 비코딩 RNA를 포함한다. 이러한 RNA 분자는 mRNA 분해, 번역 억제, 염색질 리모델링을 포함한 다양한 메커니즘을 통해 유전자 발현을 조절할 수 있다.

3. 염색질의 구조적 변형

지난 몇 년 동안, 염색질의 구조적, 기능적 변형을 연구하기 위한 여러 방법들이 개발되었다. 인간 게놈의 조절 요소를 식별하기 위해 후성유전체 프로파일링을 사용한 최초의 프로젝트는 세포주에서 히스톤 변형 프로파일링에 중점을 둔 ENCODE (DNA 요소 백과사전)였다. 몇 년 후 ENCODE는 국제 인간 후성유전체 컨소시엄(IHEC)에 포함되어 국제 후성유전체 연구를 조정하는 것을 목표로 하였다.^[12]

이러한 프로젝트들이 연구하려는 구조적 변형에는 뉴클레오솜 점유율, 염색질 상호작용 및 도메인 등이 있다.^[12] 염색질 상호작용 및 도메인의 예시로는 위상 연관 도메인이 있다.

3. 1. 위상 연관 도메인 (TADs)

위상 연관 도메인은 세포 게놈의 구조적 조직 정도를 나타낸다. 이들은 100킬로베이스에서 메가베이스에 이르는 크기의 크로마틴 영역에 의해 형성되며, 상호 작용이 매우 높다. 도메인은 다른 게놈 영역에 의해 연결되며, 그 크기에 따라 "위상 경계 영역" 또는 "비조직적 크로마틴"이라고 불린다. 이러한 경계 영역은 위상 도메인을 이질염색질로부터 분리하고 후자의 증폭을 방지한다.^[13]

사람을 포함한 포유류의 위상 도메인은 유전자 발현 및 전사 조절 과정과 관련하여 많은 기능을 가지고 있다. 이러한 도메인 내에서 크로마틴은 잘 얽혀 있는 것으로 나타나는 반면, 경계 영역에서는 크로마틴 상호 작용이 훨씬 적다.^[14] 특히 이러한 경계 영역은 모든 위상 도메인의 기능을 결정하는 몇 가지 특징을 보인다.

첫째, 인슐레이터 영역과 장벽 요소를 포함하며, 둘 다 RNA 중합 효소 효소로부터의 추가 전사를 억제하는 기능을 한다.^[15] 이러한 요소는 인슐레이터 결합 단백질 CTCF의 대량 존재로 특징지어진다.

둘째, 경계 영역은 이질염색질의 확산을 막아 유용한 유전 정보의 손실을 방지한다. 이러한 정보는 이질염색질 마크 H3K9me3 서열이 경계 서열 근처에서 명확하게 중단된다는 관찰에서 파생된다.^[16]

셋째, 전사 개시점(TSS), 하우스키핑 유전자 및 전이 RNA 유전자는 경계 영역에 특히 풍부하며, 이는 이러한 영역이 다른 위상 영역과 다른 구조적 특성 덕분에 왕성한 전사 활성을 가지고 있음을 나타낸다.^[17]^[18]

마지막으로, 위상 도메인의 경계 영역과 그 주변에는 Alu 요소/B1 및 B2 단쇄 분산 핵 요소 레트로트랜스포존이 풍부하다. 최근 몇 년 동안, 이러한 서열은 CTCF의 결합 부위를 변경하여 일부 게놈 영역의 발현을 방해하는 것으로 언급되었다.^[19]

유전자 조절 및 전사 조절에서의 역할에 대한 추가 증거는 포유류 진화를 통해 경계 패턴이 크게 보존되고 있으며, 다양한 세포 유형 내에서 작은 다양성의 동적 범위를 가지며, 이러한 위상 도메인이 세포 유형 특이적 조절 이벤트에 참여한다는 것을 시사한다.^[14]

3. 2. 메틸화와 3D 구조 간의 상관관계

4차원 핵 게놈 프로젝트는 유전적 변이와 후성유전체 변형을 연관시키는 예측 모델을 개발하기 위해 포유류 게놈의 3차원 지도를 구현하는 것을 목표로 한다. 특히, 유전적 및 후성유전체 변형을 3차원 공간에서 상호 작용하는 인핸서 및 프로모터와 연결하여 유전자 집합 상호작용체와 경로를 기능 분석 및 치료 표적의 새로운 후보로 발견하는 것이 목표이다.^[12]

Hi-C^[20]는 게놈 전체 규모에서 3차원 공간의 DNA 단편 간의 연결을 매핑하는 데 사용되는 실험 방법이다. 이 기술은 크로마틴의 화학적 가교와 제한 효소 소화 및 차세대 DNA 시퀀싱을 결합한다.^[21]

4. 임상적 의의

후성유전체는 암, 노화 등 여러 임상 분야에서 중요한 의미를 가진다.

4. 1. 암

후성유전학은 현재 암 연구에서 활발하게 다루어지는 주제이다. 암세포는 DNA 메틸화와 히스톤 변형 패턴의 주요한 교란을 겪는다.^[1] 암세포의 비정상적인 후성유전체 환경은 유전체 저메틸화, 종양 억제 유전자의 CpG 섬 프로모터 과메틸화, 히스톤 코드 변경, 히스톤 H4의 단아세틸화 및 트리메틸화 손실 등으로 특징지어진다.^[1]

4. 2. 노화

DNA 손상이 전사와 DNA 복제를 손상시켜 노화를 유발한다는 생각은 1980년대 처음 제시된 이후 널리 지지를 받아왔다.^[22] 최근 수십 년 동안, DNA 손상과 복구가 노화에 기여하는 광범위한 후성유전체 변화를 유발한다는 추가적인 아이디어를 뒷받침하는 증거가 축적되었다.^[23]^[24] 이러한 후성유전체 변화에는 DNA 메틸화 및 히스톤 변형 패턴의 연령 관련 변화가 포함된다.^[3]

5. 연구

인간 후성유전체 파일럿 프로젝트는 인간 유전체에서 메틸화 가변 위치(MVP)를 식별하고 목록화하는 것을 목표로 한다.^[25] 시퀀싱 기술의 발전으로 여러 분자적 방법론을 통해 유전체 전체의 후성유전체 상태를 분석할 수 있게 되었다.^[26] 또한, 마이크로 및 나노 규모 장치가 후성유전체를 연구하기 위해 구축되거나 제안되었다.^[27]

2010년에는 국제 인간 후성유전체 컨소시엄(IHEC)을 통해 참고 후성유전체를 분석하기 위한 국제적 노력이 시작되었다.^[28]^[29]^[30]^[31] IHEC 회원들은 다양한 유형의 정상 및 질병 관련 인간 세포에서 최소 1,000개의 참고(기저) 인간 후성유전체를 생성하는 것을 목표로 한다.^[32]^[33]^[34]

5. 1. 로드맵 후성유전체 프로젝트

미국 국립 보건원의 [http://www.roadmapepigenomics.org/ NIH 후성유전체 프로젝트]는 다양한 세포주, 일차 세포 및 일차 조직에서 정상적이고 건강한 개인의 인간 기준 후성유전체를 생성하는 것을 목표로 한다. [http://www.genboree.org/epigenomeatlas/index.rhtml 인간 후성유전체 아틀라스]에서 검색하고 다운로드할 수 있는 이 프로젝트에서 생성된 데이터는 후성유전체의 다양한 측면과 후성유전체 상태의 결과(예: 유전자 발현)를 분석하는 5가지 유형으로 분류된다.

# '''히스톤 변형''' – ChIP-Seq은 변형에 대한 항체를 사용하여 히스톤 변형의 게놈 전체 패턴을 식별한다.^[35]

# '''DNA 메틸화''' – 전체 게놈 바이설파이트-Seq, 축소 표현 바이설파이트-Seq(RRBS), MeDIP-Seq, 메틸화 민감성 제한 효소 염기서열 분석(MRE-Seq)은 기저쌍 수준까지 다양한 해상도로 게놈의 일부에서 DNA 메틸화를 식별한다.^[36]

# '''크로마틴 접근성''' – DNase-Seq는 DNase I 효소를 사용하여 게놈에서 열린 또는 접근 가능한 영역을 찾는다.

# '''유전자 발현''' – RNA-Seq 및 발현 어레이는 발현 수준 또는 단백질 코딩 유전자를 식별한다.

# '''작은 RNA 발현''' – smRNA-Seq은 주로 miRNA인 작은 비코딩 RNA의 발현을 식별한다.

건강한 개인의 기준 후성유전체는 알츠하이머병과 같은 질병 상태에서 발생하는 후성유전체적 차이를 조사하는 로드맵 후성유전체 프로젝트의 두 번째 목표를 가능하게 할 것이다.

참조

_[1] 논문 The mammalian epigenome 2007-02
_[2] 논문 Epigenetic control 2009-05
_[3] 서적 StatPearls [Internet] StatPearls Publishing 2023-08
_[4] 논문 Genetic sources of population epigenomic variation 2016-06
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_[6] 논문 A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans 2019-06
_[7] 논문 Epigenetic epidemiology of the developmental origins hypothesis 2007
_[8] 논문 Human Germline Cell Development: from the Perspective of Single-Cell Sequencing 2019-10
_[9] 논문 Allele-specific epigenome maps reveal sequence-dependent stochastic switching at regulatory loci 2018-09
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_[12] 논문 From profiles to function in epigenomics 2017-01
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_[18] 논문 tRNA genes protect a reporter gene from epigenetic silencing in mouse cells 2011-08
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