근디스트로피

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1. 개요
2. 병인
- 2.1. 종류
3. 증상
4. 진단
5. 치료 및 관리
6. 예후
7. 사회와 문화
8. 연구 및 옹호
참조

1. 개요

근디스트로피는 다양한 유전적 요인에 의해 발생하는 진행성 근육 질환을 통칭하며, 근육의 약화와 소실을 특징으로 한다. 다양한 종류가 있으며, 각기 다른 유전적 원인과 발병 연령, 영향을 받는 근육 부위, 증상 등을 보인다. 주요 증상으로는 근육 소모, 균형 감각 저하, 척추 측만증, 근육 경련 등이 있으며, 진단은 근육 생검, 혈액 검사, 근전도 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어진다. 현재 근본적인 치료법은 없으며, 물리 치료, 보조기, 약물 치료 등을 통해 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둔다.

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근디스트로피
질병 개요
분야	신경근 의학
증상	골격근의 점진적인 약화 및 파괴, 걷기 어려움
발병 시기	다양함
지속 기간	만성
유형	뒤셴 근디스트로피 베커 근디스트로피 얼굴어깨위팔 근디스트로피 팔다리 이음 근디스트로피 근긴장성 디스트로피 포함 30가지 이상
원인	유전적 (X-연관 열성 유전, 상염색체 열성 유전, 또는 상염색체 우성 유전)
진단	유전자 검사
치료	약물 치료 물리 치료 정형외과 보조기 교정 수술 보조 환기
예후	특정 질환에 따라 다름
병태생리학
정상 근육(왼쪽)과 근디스트로피 환자의 근육(오른쪽) 비교. 환자의 근육 조직은 파괴되어 디스트로핀(녹색)의 정도가 매우 낮다.
외부 링크
NINDS 근디스트로피 정보 페이지	NINDS Muscular Dystrophy Information Page

2. 병인

근디스트로피 환자의 2/3는 X염색체 상에 이상이 발견되지만, 나머지 1/3은 정상 유전자를 갖고 있어 절대적인 유전적 질병이라고 말하기는 어렵다. 정상 유전자를 가진 사람도 일부 세포에 돌연변이(점 돌연변이)가 발생하여 발병하는 것으로 추정된다.^[9]^[10] 현대 의학 연구자들은 유전자를 변경하거나 조작하는(스키핑) 치료법을 꾸준히 연구해 왔으나, 아직 뚜렷한 치료법은 나오지 않았다. 동양 의학에서는 유전적 요인을 포함한 여러 요인에 의해 오장육부 전체 또는 다수가 제 기능을 하지 못해 발생하는 것으로 보고, 장부의 허실을 조절하는 치료를 통해 증상 개선 효과를 보고 있다. 자연 의학에서는 근육 생성에 도움이 되는 영양 성분을 보충하고, 운동과 마사지를 병행하여 증상을 개선하는 방안을 제시하며 일부 효과를 얻고 있지만, 근육 소실을 멈추거나 회복시키는 결과는 매우 드물다.

대부분의 근이영양증은 유전되며, X-연관, 상염색체 열성, 상염색체 우성 등 다양한 유전 패턴을 따른다.

근디스트로피의 주요 병리 소견은 근섬유 괴사와 재생이다. 디스트로핀 결손으로 막에 이상이 생겨 세포외액이 세포 내로 유입된다. 세포외액에는 고농도 칼슘이 존재하여 근세포로 유입되면 근육 과수축을 일으킨다. 고농도 칼슘은 칼파인 등 효소를 활성화시켜 자기 소화를 일으키고, 근육 붕괴 및 탐식세포 침입을 유발한다. 근디스트로피는 근육 재생이 활발하지만 괴사를 보상하지 못해 근섬유가 점차 줄어들고, 말기에는 지방 조직과 결합 조직으로 대체된다. 골격근뿐만 아니라 심근, 횡격막도 손상되어 심부전 또는 호흡 부전이 사망 원인이 되기도 한다.

2. 1. 종류

종류	OMIM	유전자	설명
베커 근디스트로피		DMD	뒤셴 근디스트로피보다 덜 심각하며, 주로 남자아이에게 영향을 미친다.^[13]
선천성 근디스트로피	여러 종류	여러 종류	전반적인 근육 약화와 관절 기형이 나타날 수 있다. 천천히 진행되며 수명이 단축될 수 있고, 뇌 및 기타 장기에도 영향을 줄 수 있다.^[14]
뒤셴 근디스트로피		DMD	가장 흔한 소아기 형태이다. 주로 남자아이에게 영향을 미치며, 진행성 근육 소모가 특징이다. 10대 전후로 휠체어를 사용하게 되는 경우가 많다.^[15]
말초 근디스트로피		DYSF	진행 속도가 느리고 생명을 위협하지 않는다.^[17]
에머리 드라이푸스 근디스트로피	,	EMD, LMNA	대부분 심장 전도 결함 및 부정맥을 보인다.^[18]^[19]
얼굴어깨위팔근디스트로피		DUX4	얼굴, 어깨, 팔 위쪽 근육에서 점진적으로 쇠약이 발생한다. 50세까지 20% 정도가 휠체어를 사용하게 된다.^[21]
사지대근디스트로피	여러 종류	여러 종류	약간의 도움을 받아 정상적인 생활을 하는 경우가 많다. 드물게 심폐 합병증이 생명을 위협할 수 있다.^[23]
근긴장디스트로피	,	DMPK, ZNF9	근긴장증(근육 이완 지연)과 함께 근육 소모 및 쇠약이 나타난다.^[24]
눈인두 디스트로피		PABPN1

근디스트로피의 주된 증상은 근력 저하, 근위축이며, 다음 두 가지 항목을 만족한다.

유전성 질환이다.
골격근이 디스트로피 변화를 보인다.

디스트로피 변화는 근섬유 크기 불균등, 원형화, 중심핵 증가, 결합 조직 증식, 지방화를 특징으로 하는 근섬유 다발 구조 소실 변화를 의미한다.

; 듀셴형 (DMD)

진행성 근이영양증의 대부분을 차지하는 중증 유형이다. 10대 전후로 휠체어 생활을 하게 되는 경우가 많다. X 염색체 단완의 디스트로핀 유전자 결손으로 인해 주로 남성에게 발병한다.

:; 증상

2-5세경 걷는 방식이 이상하거나, 잘 넘어지는 등의 증상으로 발병이 확인되는 경우가 많다. 초기에는 허리 근육, 점차 엉덩이 근육, 어깨 근육 순서로 근력 저하가 진행된다. 근력 저하는 대칭적으로 일어난다. 가워스 징후, 요추 전만 강화, 동요성 보행(오리 걸음)^[38] 등이 나타난다. 비복근, 삼각근 등에서 나타나는 근위성 비대는 근육 조직이 붕괴된 후 지방 조직으로 대체되어 나타나는 가성 비대이다.

:; 치료

프레드니솔론은 DMD형 근이영양증에 보험 적용이 된다. 치료제 (빌트랄센)가 2020년 3월 25일에 승인되었다.^[40]

; 베커형 (BMD)

듀셴형과 병태는 동일하지만, 발병 시기가 늦고 증상 진행도 완만하다. 관절 구축도 적고, 일반적으로 예후가 좋다.

; 선천성 근디스트로피

출생 시부터 근력 저하를 보이는 질환을 의미한다.

후쿠야마형 - 일본에서 가장 흔하며, 대부분 10대에 사망한다.

; 미요시 근육병증(MMD)

16-30세경 발병하며, 비복근과 가자미근이 손상된다. 초기 증상으로 발꿈치를 들 수 없거나, 점프를 할 수 없고, 달리기가 느려지는 증상 등이 나타난다. 원인 유전자는 dysferlin이며, 상염색체 열성 유전이다.

; 얼굴어깨상완 근이영양증

상염색체 우성 유전이며, 4번 염색체 장완에 유전자 좌위가 있다. 부모 중 한 명이 환자인 경우가 원칙이나, 부모 모두 정상인데 돌연변이로 발병하는 경우도 30% 정도 된다. 병명처럼 안면, 견갑부, 어깨, 상완을 중심으로 장애가 나타난다.

; 근긴장성 근이영양증

근강직성 근이영양증이라고도 불린다. 상염색체 우성 유전 질환이며, 트리플렛 반복 질환의 일종이다. 진행성이며, 이환된 근육의 위축과 근긴장증이 나타난다.

:; 증상

안면근, 설근, 손내재근의 '''근긴장증'''(근육 수축이 비정상적으로 오래 지속되어 이완이 어려운 현상. 손을 꽉 쥐면 바로 펴지지 않는 등), 교근·흉쇄유돌근의 '''근위축''', 측두근의 근위축, 또는 사지 원위근의 근위축을 보인다. '''근긴장증은 근위축보다 먼저 나타난다'''.

3. 증상

근이영양증의 일반적인 증상은 다음과 같다.^[5]

진행성 근육 소모
균형 불량
척추 측만증 (척추 또는 등뼈의 비정상적인 만곡)^[6]
근육 구축으로 인한 관절 운동 범위 제한^[6]
근육 경련
점진적인 보행 불능
뒤뚱거리는 보행
거워스 징후 (뒤셴 근이영양증)
종아리 기형 (뒤셴 근이영양증)
호흡 곤란^[7]
심근증^[8]

주된 증상은 근력 저하, 근 위축이며, 다음 두 가지 항목을 만족한다.

유전성 질환이다.
골격근이 디스트로피 변화를 보인다.

디스트로피 변화란, 근 섬유의 크기 불균등, 원형화, 중심핵 증가, 결합 조직 증식, 지방화를 특징으로 근 섬유 다발의 구조가 소실되는 변화를 말한다.

; 듀센형 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)

대략 초등학교 5학년 정도인 10대에 휠체어 생활을 하게 되는 경우가 많다. 초기에는 요대 근, 점차 대둔근, 견갑대 근으로 근력 저하 범위가 넓어진다. 근력 저하는 대칭적으로 일어난다는 특징이 있다. 각 근육의 근력 저하로 인해 처녀 보행 지연, 잦은 넘어짐, 등반성 기립 (가워스 징후), 요추 전만 강화, 동요성 보행 (오리 걸음)^[38] 등을 나타낸다. 비복근이나 삼각근에서 특징적으로 나타나는 근위성 비대는 근육 조직이 붕괴된 후 지방 조직으로 대체되기 때문에 나타나는 가성 비대이다. 병세가 진행됨에 따라 근육 위축 (근위→원위), 관절 구축, 아킬레스건 단축 등이 더해져 기립 및 보행 불능이 된다. 심근 질환을 합병하는 경우가 많으며, '''심부전'''은 주요 사망 원인 중 하나이다.

; 베커형 (Becker muscular dystrophy, BMD)

증상 진행이 완만하다. 관절 구축도 적고, 일반적으로 예후가 좋다. 듀센형과 마찬가지로 면역 염색을 통해 디스트로핀 단백질 이상을 확인하지만, 듀센형에서는 디스트로핀 단백질이 거의 발현되지 않는 반면, 베커형에서는 비정상적인 디스트로핀 단백질이 생성되거나 발현량이 적어 증상 차이가 나타난다.

; 미요시 근육병증 (Miyoshi muscular dystrophy: MMD)

16~30세 경에 발병하며, 비복근과 가자미근이 침범된다. 초기 증상으로는 발꿈치를 들 수 없고, 점프를 할 수 없으며, 달리기가 느려지는 등의 증상이 보고되고 있다. 발병 후 약 10년 이내에 보행이 불가능해지고, 손의 근력도 원위부부터 저하되어 결국 근위부까지 미친다고 알려져 있지만, 병세에 차이가 있어 발병 후 10년 이상 경과한 환자도 보행이 가능하다는 보고가 있다.

; 근강직성 근이영양증

진행성으로 이환된 근육의 위축과 근긴장증이 보인다.

; 증상

안면근, 설근, 손내재근의 '''근긴장증'''(근강직. 근육 수축이 이상하게 오래 지속되어 이완이 어려운 현상. 손을 꽉 쥐면 바로 펴지지 않는 등. 저온에서 증강되므로, 냉수 중 걸레 짜기 같은 동작이 진단에 도움이 된다)이나, 교근·흉쇄유돌근의 '''근위축''' (서양 도끼 얼굴), 측두근의 근위축 (백조의 목), 또는 사지 원위근의 근위축을 보인다. '''근긴장증은 근위축에 앞서 나타난다'''.

4. 진단

근육 생검 결과, 증가된 크레아틴 포스포키나제(CpK3), 근전도 검사, 유전자 검사를 기반으로 근이영양증을 진단한다. 의사는 신체 검사 및 환자의 병력을 통해 근이영양증의 유형을 결정할 수 있다. 근이영양증의 유형에 따라 특정 근육군이 영향을 받는다.^[11]

자기 공명 영상(MRI)을 사용하여 신경계의 백색질을 평가하고 어린 소년의 메로신 수치를 측정할 수 있다. 어린 소년에게서 메로신이 부족하면 신경학적 결손과 백색질 변화가 나타난다.^[12]

주된 증상이 근력 저하, 근 위축이며, 다음 두 가지 항목을 만족해야 한다.

유전성 질환이다.
골격근이 디스트로피 변화를 보인다.

디스트로피 변화는 근 섬유 크기의 불균등, 원형화, 중심핵 증가, 결합 조직 증식, 지방화 등의 특징을 보이며, 근 섬유 다발 구조가 소실되는 변화를 말한다. 이는 최초로 보고된 뒤센형 근육 디스트로피의 병리 소견에서 정의되었다.

특수 교육에서는 이환 아동을 지체 부자유 또는 병약으로 대응한다.

; 듀센형 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)

진행성 근이영양증의 대부분을 차지하며 중증 유형이다. 대략 초등학교 5학년 정도인 10대에 휠체어 생활을 하는 경우가 많다. 과거에는 20세 전후로 심부전・호흡 부전으로 사망한다고 알려졌으나, "침습적 인공 호흡법"(기관 절개 사용)이나 최근의 "비침습적 인공 호흡법"(기관 절개 등의 방법을 사용하지 않음) 등 의료 기술 발달로 5~10년 정도 생명 예후가 연장되고 있다. 그러나 아직 근본적인 치료법은 확립되지 않은 난치병이다. 듀센형은 성염색체 열성 유전 (X 염색체 단완의 디스트로핀 유전자 결손)으로, 기본적으로 남성에게만 발병한다.

:; 증상

:: 2-5세경부터 걷는 방식이 이상하거나, 잘 넘어지는 등의 증상으로 발병이 확인되는 경우가 많다. 초기에는 요대 근, 점차 대둔근, 견갑대 근으로 근력 저하 범위가 넓어진다. '''근력 저하는 대칭적으로 일어난다'''는 특징이 있다. 또한, 각 근육의 근력 저하로 인해 처녀 보행 지연, 잦은 넘어짐, 등반성 기립 (등반성 기립, 가워스(Gowers) 징후), 요추 전만 강화, 동요성 보행 (오리 걸음)^[38] 등을 나타낸다. 근위성 비대와 관련해서는 비복근이나 삼각근에서 특징적으로 나타나는데, 이는 근육 조직 붕괴 후 지방 조직으로 대체되기 때문에 나타나는 가성 비대이다. 병세가 진행됨에 따라 근육 위축 (근위→원위)과 관절 구축, 아킬레스건 단축 등이 더해져 기립 및 보행 불능이 된다. 심근 질환을 합병하는 경우가 많으며, '''심부전'''은 주요 사망 원인 중 하나이다.

:; 검사

:: 혈청 CK 수치가 현저하게 상승한다. 근전도에서 근원성 변화를 보인다. 소변 중 크레아티닌은 감소하고, 소변 중 크레아틴은 증가한다. 근 생검을 통해 면역 염색을 실시하여 디스트로핀 단백질 결손을 확인한다.

:; 치료

:: 현재 근본적인 치료법은 없다. 기능 훈련 및 관절 구축 예방을 위한 스트레칭 (물리 치료) 외에 심부전・호흡 장애에 대한 대증 요법을 시행한다. 작용 기전은 밝혀지지 않았지만, 프레드니솔론은 DMD형 근이영양증에 보험 적용이 된다. 국산 최초의 안티센스 핵산 의약품인 빌트랄센의 임상 시험이 시작되었으며^[39], 2020년 3월 25일에 승인되었다.^[40] 또한, 히스톤 탈아세틸화 효소 억제제(HDAC 억제제)를 이용한 치료 연구가 진행 중이다.

; 베커형 (Becker muscular dystrophy, BMD)

병태는 듀센형과 동일하지만, 발병 시기가 늦고 증상 진행이 완만하다. 관절 구축도 적고, 일반적으로 예후가 좋다.

듀센형과 마찬가지로 면역 염색을 통해 디스트로핀 단백질 이상을 확인하지만, 듀센형에서는 디스트로핀 단백질이 거의 발현되지 않는 반면, 베커형에서는 비정상적인 디스트로핀 단백질이 생성되거나 발현량이 적어 증상 차이가 발생하는 것으로 생각된다.

LGMD1A - 1D군
LGMD2A - 2F군

'''미요시 근육병증(Miyoshi muscular dystrophy: MMD)'''

16~30세 경에 발병하며, 비복근과 가자미근이 침범된다. 초기 증상으로는 발꿈치를 들 수 없고, 점프를 할 수 없으며, 달리기가 느려지는 등의 증상이 보고되고 있다. 발병 후 약 10년 이내에 보행이 불가능해지고, 손의 근력도 원위부부터 저하되어 결국 근위부까지 미친다고 알려져 있지만, 병세에는 차이가 있어 발병 후 10년 이상 경과한 환자도 보행이 가능하다는 보고가 있다. 이 질병은 근육병증의 일종으로 혈중 CK 수치가 현저하게 상승한다. 원인 유전자는 dysferlin이며, 상염색체 열성 유전이다. 지대형 근육병증 2B형에서도 dysferlin 이상이 확인되었다. 지대형 근육병증 2B형은 몸통에 가까운 부분부터 근육이 위축되지만, 병세가 진행됨에 따라 미요시형과 마찬가지로 몸통에서 먼 손과 발에도 근육 위축이 나타난다. 현재 유효한 치료법은 없지만 함께 치료를 받을 수 있다. Dysferlin 이상으로 발병하는 질병을 Dysferlinopathy라고 부른다.

상염색체 우성 유전. 제4번 염색체 장완에 유전자 좌위. 원칙적으로는 부모 중 한 명이 환자이지만, 부모가 모두 정상이고 돌연변이에 의한 발병이라고 생각되는 예가 30% 있다. 병명처럼 안면, 견갑부, 어깨, 상완을 중심으로 장애가 나타난다. 진행되면 허리나 하지의 장애도 생겨 보행 곤란이 되기도 한다. 안면근의 장애로 인해 폐안력 저하, 구륜근 장애(휘파람을 불 수 없음) 등이 나타나 독특한 안모(근육병 안모)를 나타낸다. 어깨나 상완의 근위축이 심한 데 비해 전완부는 비교적 유지되어 '뽀빠이 팔'로 형용된다. 하지의 장애는 하퇴에 심한 것, 요대・대퇴에 심한 것 등 다양하다. CK 상승은 경미하다. 비교적 양성 경과를 보이며, 진행되면 허리나 하지의 장애도 생겨 보행이 불가능해지기도 하지만, 생명에는 양호한 경과를 보인다. 근육 증상 외에는 감음성 난청, 망막 혈관 이상이 높은 빈도로 나타나며, 드물게 정신 지체나 간질이 동반되기도 한다.

근강직성 근이영양증이라고도 불린다. 상염색체 우성 유전을 나타내는 질환으로, 쥐에서는 muscleblind-like (Mbnl) 유전자의 저해에 의해 유사한 증상이 발현되는 것이 확인되었다. 트리플렛 반복 질환의 일종이다. 진행성으로 이환된 근육의 위축과 근긴장증이 보인다. 유병률은 10만 명당 1~5명이며, 호발 연령은 20~30대라고 한다. 선천형에서는 모친으로부터의 유전에 의한 중증형이 있다. 무력 영아로 발병한다.

; 증상

: 안면근, 설근, 손내재근의 '''근긴장증'''(근강직. 근육 수축이 이상하게 오래 지속되어 이완이 일어나기 어려운 현상. 손을 꽉 쥐면 바로 펴지지 않는 등. 저온에서 증강되므로, 냉수 중의 걸레 짜기 같은 동작이 진단의 도움이 된다고 한다)이나, 교근·흉쇄유돌근의 '''근위축''' (서양 도끼 얼굴), 측두근의 근위축 (백조의 목), 또는 사지 원위근의 근위축을 보인다. '''근긴장증은 근위축에 앞서 나타난다'''.

: 그 외에 백내장 등의 눈 증상, 내분비 장애 (내당능 이상, 성선 위축 (무정자증), 갑상선 기능 저하), 정신 박약, 순환기 장애, 호흡기 장애, 소화기 장애, 전두부의 탈모 등 다채로운 증상이 나타나는 전신성 질환이다.

; 검사

: 혈청 CK 경도 상승. 근전도에서 근원성 변화를 보이며, 전극 삽입 시 특징적인 근강직성 방전을 보인다 (급강하 폭격음).

; 치료

: 현재로서는 근본적인 치료법은 없다. 대증적으로 프로카인아미드, 페니토인, 염산 키니네, 부신피질 스테로이드제 등의 투여를 한다.

5. 치료 및 관리

현재 근디스트로피에 대한 치료법은 없다. 관리 측면에서 물리 치료, 작업 치료, 발목-발 보조기와 같은 보조기 사용,^[27]^[26] 언어 치료 및 호흡기 치료가 도움이 될 수 있다.^[27] 프레드니손 및 데플라자코르트와 같은 저강도 코르티코스테로이드는 근육 톤을 유지하는 데 도움이 될 수 있다.^[28] 지지용 보조기 및 교정 정형외과 수술은 일부 경우 삶의 질을 향상시키기 위해 필요할 수 있다.^[1]

24주 동안의 저강도, 보조 운동, 동적 운동 훈련 또는 팔다리의 보조 자전거 훈련은 근디스트로피의 기능적 손실을 유의하게 지연시켰다. 이 운동은 보행 단계가 늦은 소년에게도 안전하고 실행 가능한 방식으로 수행할 수 있다. 그러나 통증을 유발하는 고강도 운동인 편심 운동은 추가적인 손상을 일으킬 수 있으므로 사용해서는 안 된다.^[31]

작업 치료는 근디스트로피 환자가 가능한 가장 독립적인 수준에서 일상 생활 활동 (예: 자가 수유 및 자가 간호 활동) 및 레저 활동에 참여하도록 돕는다. 이는 적응형 장비 또는 에너지 절약 기술을 사용하여 달성할 수 있다. 작업 치료는 개인의 기능과 접근성을 높이기 위해 가정이나 직장에서 개인의 환경에 변화를 구현할 수 있다. 또한 근디스트로피에 수반될 수 있는 정신 사회적 변화 및 인지 저하를 해결하고 가족과 개인에게 질병에 대한 지원과 교육을 제공한다.^[32]

6. 예후

근디스트로피의 예후는 각각의 형태에 따라 다르다. 일부 디스트로피는 진행성 약화와 근육 기능 상실을 유발하여 심각한 신체 장애와 호흡 근육 또는 심장의 생명을 위협하는 악화를 초래할 수 있다. 다른 디스트로피는 기대 수명에 영향을 미치지 않으며 비교적 가벼운 손상만 유발한다.^[1]

듀센형 근디스트로피(DMD)는 진행성 근이영양증의 대부분을 차지하며 중증 유형이다. 대략 초등학교 5학년 정도인 10대에 휠체어 생활을 하게 되는 경우가 많다. 과거에는 20세 전후로 심부전이나 호흡 부전으로 사망한다고 알려졌으나, 의료 기술의 발달로 생명 예후가 5년에서 10년 정도 연장되고 있다. 그러나 아직 근본적인 치료법이 확립되지 않은 난치병이다.

베커형 근디스트로피(BMD)는 듀센형과 병태는 동일하지만, 발병 시기가 늦고 증상의 진행이 완만하며, 관절 구축도 적어 일반적으로 예후가 좋다.

미요시 근육병증(MMD)은 16~30세 경에 발병하며, 비복근과 가자미근이 주로 영향을 받는다. 초기 증상으로는 발꿈치를 들 수 없고, 점프를 할 수 없으며, 달리기가 느려지는 등의 증상이 나타난다. 발병 후 약 10년 이내에 보행이 불가능해지는 경우가 있지만, 병세에 차이가 있어 10년 이상 경과 후에도 보행이 가능한 경우도 보고되고 있다.

안면견갑상완형 근디스트로피는 비교적 양호한 경과를 보이며, 진행되어 허리나 하지의 장애로 보행이 불가능해지기도 하지만, 생명에는 큰 영향을 주지 않는다.

근강직성 근이영양증(근긴장성 이영양증)은 진행성 질환으로, 이환된 근육의 위축과 근긴장증이 나타난다. 유병률은 10만 명당 1~5명이며, 호발 연령은 20~30대이다.

7. 사회와 문화

1966년 미국과 캐나다에서 제리 루이스와 근육병협회(MDA)는 매년 노동절 특집 방송인 ''제리 루이스 텔레톤''을 시작하여 북미 지역에서 근디스트로피에 대한 인식을 높이는 데 기여했다. 그러나 장애인 권리 옹호자들은 텔레톤이 이 질환을 가진 사람들을 존경받아야 할 대상이 아닌 동정심을 받아야 할 대상으로 묘사한다고 비판했다.^[35]

2001년 12월 18일, 미국에서 MD 치료법(MD CARE Act)이 법으로 제정되었다. 이 법은 공중 보건 서비스법을 개정하여 다양한 근디스트로피에 대한 연구를 지원한다. 또한 이 법은 일관된 연구 전략을 통해 연구 노력을 집중하는 데 도움을 주기 위해 근육병 조정 위원회를 설립했다.^[36]^[37]

8. 연구 및 옹호

근디스트로피 환자의 2/3는 유전자 검사에서 X염색체 이상이 발견되지만, 나머지 1/3은 정상 유전자를 갖고 있어 유전적 질병이라고 단정하기는 어렵다. 정상 유전자를 가진 사람도 일부 세포에서 점 돌연변이가 발생하여 발병하는 것으로 추정된다. 현대 의학 연구자들은 유전자 변경 또는 조작(스키핑)을 통한 치료법을 연구하고 있지만, 아직 뚜렷한 치료법은 나오지 않았다.^[1]

동양 의학에서는 유전적 요인을 포함한 여러 요인으로 인해 오장육부 전체 또는 다수가 제 기능을 하지 못해 근디스트로피가 발생하는 것으로 보고, 장부의 허실을 조절하는 치료를 통해 증상 개선 효과를 보고 있다. 자연 의학에서는 근육 생성에 도움이 되는 영양 성분 보충, 운동, 마사지를 병행하여 증상 개선을 시도하고 있지만, 근육 소실을 멈추거나 회복시키는 경우는 매우 드물다.^[1]

근이영양증 협회(MDA)는 근디스트로피 연구, 옹호 활동 및 환자 지원 서비스에 참여하고 있으며, 질환 이해와 해결에 기여하는 자원을 제공한다.^[1]

참조

_[1] 웹사이트 Muscular Dystrophy: Hope Through Research http://www.ninds.nih[...] 2016-03-04
_[2] 서적 Comprehensive Physiology Wiley 2011-01-17
_[3] 간행물 The Dystrophin Complex: Structure, Function, and Implications for Therapy http://dx.doi.org/10[...] 2015-06-24
_[4] 웹사이트 NINDS Muscular Dystrophy Information Page http://www.ninds.nih[...] 2016-03-04
_[5] EMedicine Muscular Dystrophy Clinical Presentation
_[6] 간행물 Orthopedic manifestations of congenital muscular dystrophy subtypes in children: Emerging signatures need consolidation: a scoping review 2024-01-31
_[7] 간행물 Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. 2018-04
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_[23] 서적 Sports Science Handbook:I - Z. Multi-Science Publ. Co.
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_[38] 문서 動揺性歩行（waddling gait）とは、[[ヒト]]に見られることのある病的な[[歩行|歩行形態]]の1つであり、アヒル歩行とも呼ばれる。具体的には、歩行時に筋力が不足して地面から挙上した脚の側の骨盤の高さを維持できずに、挙上した側の骨盤が重力の方向に落ちる。よって上半身を支えるために、接地している側の脚の方へと体幹を傾ける。これが左右交互に繰り返されるために、歩行時に上半身が大きく揺れるという歩行形態のことである。
_[39] 웹사이트 国産初のアンチセンス核酸医薬品としてデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤の臨床試験開始へ http://www.ncnp.go.j[...] 2014-10-29
_[40] 웹사이트 デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-065／NCNP-01、ビルトラルセン）の製造販売承認について https://www.amed.go.[...] 2020-07-10
_[41] 서적 Harrison's Principles of Internal Medicine
_[42] 웹사이트 Muscular Dystrophy Campaign http://www.muscular-[...] 2007-04-09
_[43] 저널 The muscular dystrophies

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