어린선

3. 치료

어린선 치료는 피부를 촉촉하게 유지하기 위해 크림과 연화제 오일을 바르는 형태로 이루어지는 경우가 많다. 요소나 젖산 비율이 높은 크림은 일부 사례에서 매우 효과적인 것으로 나타났다.^[9] 프로필렌 글리콜을 바르는 것도 또 다른 치료 방법이다. 레티노이드는 일부 질환에 사용된다.

햇빛 노출은 어린선의 상태를 개선하거나 악화시킬 수 있다. 일부 사례에서는 목욕이나 수영 후 젖은 태닝 피부에서 과도한 각질이 훨씬 더 잘 떨어져 나가지만, 건조한 피부가 햇빛 노출로 인한 손상 효과보다는 더 나을 수 있다.

어린선에는 각막 및 안구 표면 질환과 같은 눈 관련 증상이 나타날 수 있다. 선천성 각막염-어린선-난청(KID)에서 더 흔하게 발견되는 혈관성 각막염은 이소트레티노인 치료로 악화될 수 있다.

수포형과 비수포형 어린선은 일본에서 소아 만성 특정 질환 연구 사업으로 인정되어 18세 미만, 치료를 계속하는 경우에는 20세 미만까지 의료비 보조를 받을 수 있었다. 그 후, 소아 만성 특정 질병 대책 사업으로 변경되어 피부 질환 범주에 선천성 어린선이 전반적으로 포함되게 되었다. 2019년 7월 5일 현재, 치료 지원 대상이 되는 질병 정도는 "감염 치료에 항생제, 항바이러스제, 항진균제 등의 투여가 필요한 경우"로 규정되어 있다. 이 지원의 법적 근거는 아동 복지법 제21조의 5에서 찾을 수 있다.

또한 소아뿐만 아니라, 일본 후생노동성이 정하는 지정 난치병에도 선천성 어린선이 포함되어 있다 (2015년 7월 1일 시행 고시 번호 "160").

4. 종류

어린선은 크게 유전성 어린선과 후천성 어린선으로 나눌 수 있다. 유전성 어린선은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 후천성 어린선은 특정 질환이나 상태에 의해 발생하며 유전되지 않는다.

하위 섹션에서 이미 유전성 어린선, 어린선을 동반한 유전병, 후천성 어린선에 대해 상세히 다루고 있으므로, 여기에서는 각 유형에 대한 간략한 설명만 제시한다.

• 유전성 어린선: 심상성 어린선, X 연관 비늘증, 할리퀸 어린선 등 다양한 종류가 있으며, 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.
• 어린선을 동반한 유전병: CHILD 증후군, 콘라디-휘너만 증후군, 네더튼 증후군 등 어린선 외에 다른 증상을 동반하는 유전병들이다.
• 후천성 어린선: 호지킨 림프종, 갑상선 기능 저하 등 특정 질환이나 상태에 의해 발생한다.

4. 1. 유전성 어린선

어린선은 다양한 종류가 존재하며, 정확한 진단이 어려울 수 있다. 어린선의 유형은 외형, 증후군 동반 여부, 유전 방식에 따라 분류된다.^[6] 예를 들어, 상염색체 열성 유전으로 유전되는 비증후군성 어린선은 상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI)이라는 포괄적인 용어로 분류된다.

동일한 유전자 돌연변이에 의해 유발되는 어린선은 심각도와 증상에서 상당한 차이를 보일 수 있다. 일부 어린선은 특정 유형에 정확히 들어맞지 않는 것처럼 보이며, 다른 유전자의 돌연변이는 유사한 증상을 보이는 어린선을 유발할 수 있다. 특히 X 염색체 연관 어린선은 칼만 증후군(''KAL1'' 유전자 근처)과 관련이 있다.^[6]

4. 2. 어린선을 동반한 유전병

^[6]

4. 3. 후천성 어린선

5. 기타

어린선 또는 어린선 유사 질환은 소, 닭, 라마, 생쥐, 개를 포함한 여러 종류의 동물에게서 나타난다.^[10] 다양한 중증도의 어린선은 일부 인기 있는 개 품종에서 잘 기록되어 있다. 어린선이 가장 흔하게 나타나는 품종은 골든 리트리버, 아메리칸 불독, 잭 러셀 테리어, 케언 테리어이다.^[11]

참조

_[1] 논문 Validity of First-Time Diagnoses of Darier's Disease in the Danish National Patient Registry 2021-11
_[2] 서적 Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology Elsevier 2020
_[3] 웹사이트 ichthyosis http://medical-dicti[...] Gale Encyclopedia of Medicine 2008
_[4] 웹사이트 Ichthyosis http://www.hopkinsme[...] Johns Hopkins Medicine
_[5] 논문 Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris
_[6] 논문 S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update http://eprints.hud.a[...] 2017
_[7] 논문 New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old.
_[8] 간행물 Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect: A simple association and not CHILD syndrome. 2016
_[9] 논문 The action of a urea—lactic acid ointment in ichthyosis 1976-02
_[10] 서적 Handbook of Mouse Mutations with Skin and Hair Abnormalities https://books.google[...] CRC Press 1994
_[11] 서적 Veterinary Dermatopathology https://books.google[...] Blackwell Publishing 2004
_[12] 웹사이트 FAQ http://www.scalyskin[...] Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (F.I.R.S.T) 2009-01-17
_[13] 학위논문 어린선 환자에서 발생한 혈관면역모세포 T세포림프종 1예 http://www.e-science[...] 2009-09-24
_[14] 저널 Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris
_[15] 저널 New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old.