연골무형성증
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
연골무형성증은 불균형적인 왜소증을 특징으로 하는 유전 질환으로, 짧은 팔다리, 큰 머리, 척추 변형 등의 증상을 보인다. 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3) 유전자 변이가 주요 원인이며, 상염색체 우성 유전 방식으로 유전된다. 진단은 출생 전 초음파 검사, DNA 검사, 출생 후 신체적 특징 및 방사선 사진을 통해 이루어진다. 현재까지 효과적인 치료법은 없으며, 보조 치료와 사지 연장술 등이 사용될 수 있다. 연골무형성증 환자는 신체적 어려움 외에도 심리사회적 어려움을 겪을 수 있으며, 사회적 지지와 옹호 단체의 지원이 중요하다. 일부 개의 품종과 가축에서도 유사한 증상이 나타난다.
더 읽어볼만한 페이지
- 성장 장애 - 왜소증
왜소증은 성인 키 147cm 미만의 단신을 유발하는 질환군으로, 유전적 변이, 내분비계 장애, 영양 부족 등 다양한 원인에 의해 발생하며, 신체 비율에 따라 불균형 또는 비례 왜소증으로 분류된다. - 성장 장애 - 터너 증후군
터너 증후군은 X 염색체의 결손으로 여성에게 주로 나타나는 염색체 이상 질환으로, 저신장, 이차 성징 지연, 성선 기능 저하를 동반하며, 염색체 분석을 통해 진단하고 성장 호르몬 투여 등으로 치료한다. - 유전병 - 유전 질환
유전 질환은 유전형질과 환경의 상호작용으로 발생하며, 멘델의 유전 법칙에 따르거나 그렇지 않은 경우로 나뉘고, 단일 유전자 질환, 다인자 유전 질환, 염색체 이상 질환 등으로 분류된다. - 유전병 - 유전자 치료
유전자 치료는 유전 질환, 바이러스 질환, 암 등을 치료하기 위해 유전 물질을 세포 내로 전달하거나 유전체를 교정하는 치료법으로, 2003년 최초의 상업적 유전자 치료제 승인 이후 희귀 유전 질환 등에 적용되고 있으며, 유전자 전달 방식에 따라 체세포/생식세포 유전자 치료, 생체 내/외 유전자 치료로 나뉘고 CRISPR 기술 도입과 함께 발전하고 있으나 윤리적 논쟁과 과제도 존재한다.
| 연골무형성증 | |
|---|---|
| 기본 정보 | |
 | |
| 분야 | 의학유전학 |
| 발음 | 에이ˌ칸드라ˈ플레이지어, 어-, -ˈ플레이ʒ(i)어, -ˈ플레이ʒə |
| 증상 및 합병증 | |
| 증상 | 짧은 팔다리, 큰 머리, 튀어나온 이마 |
| 합병증 | 귀감염 척추전만증 요통 허리 척추관 협착증 뇌수종 |
| 상세 정보 | |
| 발병 시기 | 해당 없음 |
| 지속 기간 | 해당 없음 |
| 유형 | 해당 없음 |
| 원인 | FGFR3 유전자 돌연변이 (상염색체 우성 유전) |
| 위험 요인 | 아버지의 나이 |
| 진단 | 증상 기반, 불확실한 경우 유전자 검사 |
| 감별 진단 | 연골 형성 저하증 타나토포릭 이형성증 연골 모발 저형성증 가성 연골무형성증 |
| 예방 | 해당 없음 |
| 치료 | 지지 그룹, 성장 호르몬 치료, 합병증 치료 |
| 약물 | 해당 없음 |
| 예후 | 기대 수명 10년 단축 |
| 빈도 | 27,500명 중 1명 |
| 사망 | 해당 없음 |
2. 증상
- 불균형 왜소증
- 몸 중심부로부터 짧은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락
- 큰 머리, 척추후만증, 척추전만증
- 수두증
- 근위성 단축 (근위 사지 단축)
- "삼지창 손" (짧고 통통한 손가락, 가운데 손가락과 약지 사이가 벌어짐, 태아 초음파에서 삼지창을 연상[8])
- 두드러진 이마(전두 융기)
- 밋밋한 콧등
- 내반슬 (O다리) 또는 외반슬 (X다리)
- 잦은 중이염 (유스타키오 관 막힘), 수면 무호흡증 (중추성 또는 폐쇄성), 수두증
팔다리가 짧지만 몸통은 대부분 정상 길이를 가진다.[58] 남성의 평균 신장은 131cm, 여성은 123cm이다.[58] 머리가 크고 이마가 넓은 외형적 특징을 보이며,[58] 지능은 일반적으로 정상이다.[58] 과거에는 연골저형성증과 함께 연골이영양증으로 통칭되었다.[56]
2. 1. 합병증
연골무형성증은 비만, 수두증, 폐쇄성 수면 무호흡증, 중이염, 척추관 협착증 등 다양한 합병증을 유발할 수 있으며, 적절한 치료나 예방이 필요하다.[57] 특히 머리-목 경계 압박은 유아 사망 위험을 높일 수 있다.[15]일본에서는 연골무형성증 치료에 유전자 재조합 인간 성장 호르몬 제제인 소마트로핀(상품명: 노르디트로핀, 휴마트로프 등)을 사용한다.[61] 2022년에는 FGFR3의 하위 신호 전달을 억제하는 보솔리티드(상품명: 박스조고)가 새로운 치료제로 출시되었다.[61][62]
2. 1. 1. 어린이
연골무형성증을 앓는 아이들은 종종 근육 긴장도가 낮아 보행 및 운동 기술이 늦어지는 경우가 많다. 또한 다리 휨, 척추 측만증, 척추 전만증, 관절염, 관절 유연성 문제, 호흡 문제, 귀 감염 및 치아 혼잡을 겪는 것도 흔하다.[9] 이러한 문제는 수술, 보조기 또는 물리 치료로 치료할 수 있다.수두증은 소아 연골무형성증과 관련된 심각한 영향이다. 이 질환은 척추가 좁아짐에 따라 뇌척수액이 두개골 안팎으로 흐르지 못할 때 발생한다.[10] 이러한 체액 축적은 머리 확대, 구토, 무기력, 두통 및 과민성과 관련이 있다.[11] 이 질환을 치료하기 위해 단락술이 일반적으로 수행되지만, 내시경적 제3뇌실 개구술도 시행할 수 있다.[12]
이 증상의 특징은 팔과 다리가 짧은 데 비해 대부분의 경우 몸통은 정상적인 길이라는 것이다.[58] 연골무형성증 남성의 평균 신장은 131cm이며, 여성의 평균 신장은 123cm이다.[58] 그 외 외형적 특징으로는 큰 머리와 넓은 이마가 있다.[58] 일반적으로 지능은 정상이다.[58]
환아(患兒)가 받는 특수 교육은 지체 부자유 또는 병약으로 대응한다. 지적 장애가 없는 경우에는 초·중학교의 일반 학급에 재적하는 경우도 많이 보이지만, 골 연장 수술로 치료하는 데 약 1년이 소요되므로, 입원 기간은 일시적으로 특수학교로 전학하는 경우도 많이 보인다.
2. 1. 2. 성인
연골무형성증이 있는 성인은 비만 및 수면 무호흡증 문제를 겪는 경우가 많다. 또한 신경 압박으로 인해 다리에 무감각이나 따끔거림을 경험하는 것도 흔하다.[3][13]일부 연구에 따르면 연골무형성증이 있는 성인은 단신과 관련된 심리사회적 합병증을 경험할 수도 있다.[3][13]
연골무형성증이 있는 여성의 임신은 고위험으로 간주된다. 연골무형성증이 있는 여성은 일반적으로 자연 분만 시 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위해 제왕 절개를 통해 아기를 낳는다.[14] 지능과 수명은 일반적으로 정상에 가깝지만, 머리-목 경계 압박은 유아 사망 위험을 증가시킨다.[15] 이 증상의 특징은 팔과 다리가 짧은 데 비해 대부분의 경우 몸통은 정상적인 길이인 것이다.[58] 연골무형성증 남성의 평균 신장은 131cm이며, 여성의 평균 신장은 123cm이다.[58] 그 외 외형적 특징으로는 큰 머리와 넓은 이마가 있다.[58]
3. 원인
연골무형성증은 상염색체 우성으로 유전되며, 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3) 변형으로 단백질 배열의 380번 위치에 있는 글리신이 아르기닌으로 바뀌는 것이 발병의 원인이다. 이로 인해 대체로 짧아진 뼈가 형성되는 증상이 나타난다.[66]
섬유아세포 성장 인자 수용체 3(''FGFR3'') 유전자의 돌연변이는 섬유아세포 성장 인자 수용체 3 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 조직과 뼈의 콜라겐 및 기타 구조적 구성 요소 생산에 기여한다.[16][17] FGFR3 유전자가 돌연변이되면 이 단백질이 성장 인자와 상호 작용하는 방식을 방해하여 뼈 생성에 합병증을 유발한다. 연골은 뼈로 완전히 발달할 수 없으며, 이로 인해 개인의 키가 불균형적으로 작아진다.[18]
정상적인 발달에서 ''FGFR3''는 뼈 성장에 부정적인 조절 효과를 갖는다. 연골무형성증에서는 돌연변이된 형태의 수용체가 지속적으로 활성화되어 뼈가 심하게 짧아진다. 이는 기능 획득 돌연변이의 한 예이다. 그 효과는 유전적으로 우성이며, ''FGFR3'' 유전자의 한 변이만으로도 연골무형성증을 유발하기에 충분하며, 돌연변이 유전자 사본이 두 개 있으면 출생 전 또는 직후에 예외 없이 치명적이다 (열성 치사). 이는 발달이 덜 된 흉곽으로 인한 호흡 부전으로 인해 발생한다.[1] 연골무형성증 환자는 종종 자연 발생 돌연변이로 인해 이 질환이 없는 부모에게서 태어난다.[19]
연골무형성증이 유전되는 경우, 그 패턴은 상염색체 우성이다. 한쪽 배우자가 연골무형성증을 앓는 부부의 경우, 임신할 때마다 자녀에게 이 질환이 유전될 확률이 50%이다. 양쪽 부모가 모두 연골무형성증을 앓는 경우, 자녀가 연골무형성증을 앓을 확률은 50%, 앓지 않을 확률은 25%, 그리고 자녀가 양쪽 부모로부터 유전자를 물려받아 ''이중 우성''을 갖게 되어 치명적인 뼈 형성이상으로 이어질 확률은 25%이다.[20]
연구에 따르면 연골무형성증의 새로운 유전자 돌연변이는 아버지로부터만 유전되며 정자 형성 중에 발생한다. FGFR3에서 돌연변이를 가진 정자가 정상 FGFR3을 가진 정자보다 선택적 이점을 갖는다는 이론이 제기되었다.[21] 연골무형성증을 유발하는 정자 돌연변이의 빈도는 아버지의 나이와 이온화 방사선 노출에 비례하여 증가한다.[22] 50세 이상의 아버지의 자녀에게서 연골무형성증 발생률은 1/1,875인 반면, 일반 인구에서는 1/15,000이다.[23] 2013년 비뇨기과 의사 해리 피쉬(Harry Fisch)가 컬럼비아 장로교 병원(Columbia Presbyterian Hospital) 남성 생식 센터에서 수행한 연구에 따르면, 인간의 경우 이 결함은 아버지로부터만 유전될 수 있으며 아버지의 나이, 특히 35세 이후에 생식하는 남성의 경우 점점 더 발생할 가능성이 높아진다.[24]
연골무형성증과 유사한 유전적 기원을 가진 두 가지 다른 증후군은 연골저형성증 및 치사성 형성이상이다. 연골무형성증은 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(*FGFR3*) 유전자의 변이에 의해 발생한다.[58] 연골무형성증의 약 80%는 발육 초기에 발생하는 새로운 돌연변이로 인해 발병한다.[58] 그 외의 경우는 부모로부터의 유전인 상염색체 우성 유전에 의한 것이다.[58] 변이 유전자를 동형 접합으로 보유하는 경우, 일반적으로 그 태아는 생존하지 못한다.[58]
4. 진단
연골무형성증은 출생 전 산전 초음파 검사를 통해 감지할 수 있지만, 징후가 미묘하고 임신 24주 전에는 명확하지 않은 경우가 많다.[25] DNA 검사를 통해 돌연변이 유전자가 2개 복제되어 동형접합체가 유전되는지 확인할 수 있는데, 이는 사산으로 이어지는 치명적인 상태이다.
출생 후 진단은 일반적으로 신체적 특징과 방사선 사진 특징을 평가하는 것으로 어렵지 않게 이루어진다.[26] 임상적 특징으로는 머리 비대증, 짧은 사지, 두드러진 이마, 흉요추 후만증, 중안면부 형성 부전 등이 있다.[27] 치아 부정교합, 수두증, 반복적인 중이염과 같은 합병증이 관찰될 수 있다.[27] 영아 사망 위험은 상기도 폐쇄 유무와 관계없이 척수의 압박 가능성으로 인해 증가한다.
골격 검사는 연골무형성증 진단에 유용하다. 주요 특징은 다음과 같다.
- 두개골은 크고, 좁은 대후두공을 가지며, 상대적으로 작은 두개골 기저부를 보인다.
- 척추체는 짧고 편평하며, 추간판 높이가 상대적으로 크고, 선천적으로 좁은 척추관을 가지고 있다.
- 장골 날개는 작고 사각형이며, 좁은 좌골절흔과 수평적인 비구 지붕을 보인다.[28][29]
- 긴 뼈는 짧고 두꺼우며 골단 컵 모양과 플레어링이 있으며, 불규칙한 성장판을 보인다.[28]
- 비골 과성장이 나타난다.
- 손은 넓고 중수골과 지골이 짧으며, 삼지창 형태를 보인다.
- 갈비뼈는 짧고 전방 끝이 컵 모양이다.[28]
방사선 사진 특징이 전형적이지 않다면, 다른 진단을 찾아봐야 한다. 연골무형성증 환자는 뼈 구조가 심하게 변형되어 있어 종종 "이중 관절"을 갖는 경향이 있다. 진단은 태아 초음파로 할 수 있는데, 이는 짧은 넙다리뼈 길이와 나이에 따른 두정골 간 직경 사이의 점진적인 불일치를 통해 가능하다. 손가락을 완전히 뻗으면 삼지창 손 형태를 볼 수 있다.
이 증후군의 또 다른 흔한 특징은 영아기에 나타나는 흉요추부 기부스 변형이다.[30]
섬유아세포 성장 인자 수용체 3(*FGFR3*) 유전자의 변이에 의해 발생하며,[58] 약 80%는 발육 초기에 발생하는 새로운 돌연변이로 인해 발병한다.[58] 그 외의 경우는 부모로부터의 유전인 상염색체 우성 유전에 의한 것이다.[58] 변이 유전자를 동형 접합으로 보유하는 경우, 일반적으로 그 태아는 생존하지 못한다.[58] 진단은 일반적으로 증상 관찰에 의해 이루어지지만, 불분명한 경우에는 유전자 진단으로 알 수 있다.[57]
5. 치료
성장호르몬이 치료에 사용되고 있지만, 연골무형성증 환자에게는 뚜렷한 효과가 없었다. 첫 1~2년까지는 효과가 있는 것으로 보였으나, 이후에는 뼈 성장이 감소하는 증상이 완화되지 않았다.[67] 인간 성장 호르몬은 연골무형성증이 없는 사람들의 성장을 돕지만, 다른 호르몬 경로를 포함하는 연골무형성증 환자에게는 도움이 되지 않는다. 가장 좋은 결과는 치료 시작 후 1~2년 안에 나타난다.[31] 성장 호르몬 치료 2년 후에는 뼈 성장의 이점이 감소하므로,[32] 이 치료법은 장기적인 치료로 만족스럽지 않다.[31] 2020년 12월 기준으로, 인간 성장 호르몬을 이용한 연골무형성증 치료는 일본에서만 승인되었다.[33]
보소리타이드라는 저분자 약물은 연골무형성증을 앓는 어린이의 성장 속도를 개선하는 데 사용되지만,[7] 장기적인 효과는 알려지지 않았다. 보소리타이드는 ''FGFR3''의 활성을 억제한다.[34] 2021년부터 점차적으로 여러 국가에서 사용할 수 있게 되었다.
사지 연장술은 연골무형성증 환자의 다리와 팔의 길이를 늘릴 수 있지만,[35] 이 시술에 대해서는 의학적인 합의가 거의 없다. 수술 시기는 유아기에서 성인까지 다양할 수 있다.[36]
연구에 따르면 연골무형성증 진단 시점에 환자 부모를 지원 및 옹호 단체에 소개하면 결과가 개선될 수 있다고 한다.[37] 연골무형성증 환자와 그 가족을 지원하기 위해 여러 환자 옹호 단체가 존재한다.[38]
동형접합성 연골무형성증은 적극적인 치료에도 불구하고 항상 치명적인 것으로 간주된다. 치료에는 지원 단체의 지원과 성장 호르몬 치료가 있다.[57] 비만, 수두증, 폐쇄성 수면 무호흡증, 중이염, 척추관 협착증 등의 합병증 치료 또는 예방이 필요한 경우가 있다.[57] 일본에서의 연골 무형성증 약물 요법은, 유전자 재조합 인간 성장 호르몬 제제 소마트로핀(상품명: 노르디트로핀, 휴마트로프 등)이 "골단 폐쇄를 동반하지 않는 연골 이영양증(연골 무형성증·연골 저형성증)에서의 저신장" 적응증으로 승인되어 있다.[61] 2022년 8월 25일, 25년 만의 신약으로, 연골 무형성증에서 이상 활성화되는 FGFR3의 하위 신호 전달을 길항적으로 억제하는 작용을 가진 보솔리티드(상품명: 박스조고)가 "골단선 폐쇄를 동반하지 않는 연골 무형성증" 적응증으로 발매되었다(제조 판매 승인일: 2022년 6월 20일, 약가 수재일: 2022년 8월 18일).[61][62]
6. 역학
골형성 부전증, 다발성 골단 이형성증 지연형, 연골무발생증, 골경화증, 치사성 이형성증과 같이 유사한 증상을 보이는 여러 선천성 질환 중 하나인 연골무형성증은, 시간 경과에 따라 변화하고 주관적인 진단 기준을 적용하여 유병률을 추정하기가 어렵다. 네덜란드에서 실시된 상세하고 장기간에 걸친 한 연구에 따르면, 출생 시 유병률은 출생아 10만 명당 1.3명에 불과했다.[43] 같은 시기에 실시된 다른 연구에서는 1만 명당 1명의 비율을 보였다.[43] 2020년의 검토 및 메타 분석에서는 전 세계 유병률을 10만 명당 4.6명으로 추정했다.[44]
연골무형성증은 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(*FGFR3*) 유전자의 변이에 의해 발생한다.[58] 연골무형성증의 약 80%는 발육 초기에 발생하는 새로운 돌연변이로 인해 발병한다.[58] 그 외의 경우는 부모로부터의 유전인 상염색체 우성 유전에 의한 것이다.[58] 변이 유전자를 동형 접합으로 보유하는 경우, 일반적으로 그 태아는 생존하지 못한다.[58]
연골무형성증 환자의 평균 수명은 건강한 사람의 평균 수명보다 약 10년 정도 짧다.[57] 약 27,500명 중 1명에게 발병한다.[58] 덴마크와 중남미에서의 발병률이 더 높다.[59] 이 증상으로 가장 키가 작은 성인으로 알려진 조티 암게의 키는 62.8cm이다.[60]
7. 사회적 측면
연골무형성증 환자는 신체적 어려움 외에도 연골무형성증에 대한 두려움이나 부정적인 인식과 같은 심리적 어려움을 겪을 수 있다. 골러스트(Gollust) 등은 연골무형성증을 앓는 성인이 그렇지 않은 형제자매에 비해 자존감, 연간 소득, 학업 성취도, 전반적인 삶의 질(QOL)이 낮은 경향이 있다고 밝혔다.[45]
반면에 안코나(Ancona)와 같은 다른 연구자들은 처음부터 이 질환에 대한 자연스러운 수용을 보이는 환경에 있는 많은 개인에게 있어서, 그들의 주요 과제는 이 질환이 없는 사람들을 위해 설계된 세상에 적응하는 데 있다고 말한다. 그러나 사회가 처음부터 이 질환을 거부하고 파괴적인 불안과 연관시키면, 개인의 자아상에 심각한 손상을 입히고 사회적 배척으로 이어진다. 따라서 저자는 연골무형성증 환자의 심각한 고통을 예방하고 교정적 개입에 대한 최상의 결과를 보장하기 위해서는 거부를 영속화하는 것보다 수용적인 환경이 중요하다고 가설을 세운다.[46]
일본에서 니시무라(Nishimura)와 하나키(Hanaki)가 수행한 연구에 따르면, 연골무형성증을 앓는 어린이는 작은 키와 관련된 어려움에 직면했지만, 심리사회적 부적응의 징후는 없었다. 그들은 대처 전략과 자기 효능감에 초점을 맞추는 것이 연골무형성증을 앓는 어린이의 심리적 웰빙을 증진하는 데 중요한 역할을 할 수 있다고 가설을 세웠다.[47]
사회적 지지와 동료 관계는 연골무형성증 환자에게 중요할 수 있다. 지원 그룹, 온라인 커뮤니티 및 옹호 단체는 소속감을 제공하고 연골무형성증 환자가 자신의 경험을 이해하는 다른 사람들과 연결하는 데 도움을 줄 수 있다. 또한 이러한 커뮤니티는 연골무형성증 환자와 그 가족 모두에게 정보와 지원을 위한 자원으로 작용할 수 있다. 미국에서는 난쟁이증을 앓는 사람들을 위한 지원, 자원 및 옹호를 제공하는 전국 조직인 리틀 피플 오브 아메리카(LPA)가 있다.[48]
8. 동물
불균형적인 왜소증을 바탕으로, 닥스훈트, 바셋 하운드, 코기, 불독과 같은 일부 개 품종은 전통적으로 "연골무형성증"으로 분류되어 왔다.[49][50][51] 단지 유전체 연관 연구에서 얻은 자료는 단지형 개의 이 특성이 섬유아세포 성장 인자 4(FGF4)를 코딩하는 레트로 유전자와 강한 연관성을 보인다는 것을 밝혀냈다.[52] 따라서 개와 인간이 동일한 이유로 연골무형성증을 앓을 가능성은 낮아 보인다. 그러나 일부 연골무형성증 개의 품종에 대한 조직학적 연구는 연골에서 연골무형성증을 보이는 인간에게서 관찰되는 것과 매우 유사한 변형된 세포 패턴을 보여주었다.[53]
유사한 형태의 연골무형성증은 표현형이 정상적인 덴마크 암퇘지에서 태어난 새끼 돼지에서 발견되었다. 왜소증은 이 새끼 돼지로부터 태어난 새끼들에게 우성으로 유전되었다. 새끼 돼지들은 표현형이 정상적으로 태어났지만 성체가 되면서 점점 더 증상이 나타났다.[54] 이는 COL10A1 유전자에 의해 코딩되는 단백질인 X형 콜라겐, 알파 1의 돌연변이를 포함했다. 인간에게서 유사한 돌연변이(G595E)는 왜소증과 관련된 비교적 가벼운 골격 질환인 슈미트 골간단 연골이형성증(SMCD)과 관련이 있다.
현재 멸종된 안콘 양은 연골무형성증을 가진 일반적인 가축 양을 인간이 선택적으로 교배하여 만들어졌다. 연골무형성증으로 인해 생긴 평균 크기의 몸통과 상대적으로 작은 다리의 조합은 각 양이 생산하는 양모나 고기의 양에 영향을 미치지 않으면서, 영향을 받은 양이 탈출할 가능성을 줄이기 위해 가치가 있었다.[55]
참조
[1]
웹사이트
Achondroplasia
https://ghr.nlm.nih.[...]
2012-05
[2]
논문
Best practices in the evaluation and treatment of foramen magnum stenosis in achondroplasia during infancy
https://onlinelibrar[...]
2016-01-01
[3]
논문
Achondroplasia: A comprehensive clinical review
[4]
웹사이트
Achondroplasia
https://rarediseases[...]
2016
[5]
논문
Achondroplasia
2012
[6]
간행물
Achondroplasia
http://www.ncbi.nlm.[...]
University of Washington, Seattle
1993
[7]
논문
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial
2020-09-05
[8]
웹사이트
Trident hand
http://radiopaedia.o[...]
[9]
웹사이트
Dwarfism
https://kidshealth.o[...]
[10]
웹사이트
Achondroplasia {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
https://rarediseases[...]
[11]
뉴스
Achondroplasia {{!}} Johns Hopkins Pediatric Neurosurgery
https://www.hopkinsm[...]
[12]
웹사이트
Hydrocephalus – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic
https://www.mayoclin[...]
[13]
논문
Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia: A targeted literature review
[14]
뉴스
Dwarfism
https://www.betterhe[...]
[15]
웹사이트
Achondroplasia
https://pubmed.ncbi.[...]
University of Washington, Seattle
1993
[16]
웹사이트
Learning About Achondroplasia
https://www.genome.g[...]
[17]
웹사이트
FGFR3 gene
https://ghr.nlm.nih.[...]
[18]
논문
Achondroplasia
http://dx.doi.org/10[...]
2007-07
[19]
논문
Achondroplasia: From genotype to phenotype
[20]
뉴스
Achondroplasia
https://www.marchofd[...]
[21]
논문
Achondroplasia
2007-07
[22]
논문
Advancing age has differential effects on DNA damage, chromatin integrity, gene mutations, and aneuploidies in sperm
[23]
논문
The effects of advanced paternal age on fertility
2013-11
[24]
서적
The Male Biological Clock: The Startling News About Aging, Sexuality, and Fertility in Men
https://books.google[...]
Simon and Schuster
2013-09-24
[25]
논문
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
[26]
논문
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
[27]
서적
Essential questions in paediatrics for MRCPCH.
PasTest
[28]
논문
A systematized approach to radiographic assessment of commonly seen genetic bone diseases in children: A pictorial review.
2017-11-15
[29]
웹사이트
Achondroplasia Pelvis
http://www.stevensor[...]
[30]
논문
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
[31]
논문
The Molecular and Genetic Basis of Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Disorders: The Achondroplasia Family of Skeletal Dysplasias, Muenke Craniosynostosis, and Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans
https://zenodo.org/r[...]
2000-02-01
[32]
논문
Fibroblast Growth Factor Receptor-3 as a Therapeutic Target for Achondroplasia - Genetic Short Limbed Dwarfism
2003-06-30
[33]
논문
Novel therapeutic approaches for the treatment of achondroplasia
[34]
논문
C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia
2019-07-04
[35]
논문
Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients that have achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma
[36]
논문
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
[37]
논문
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
[38]
웹사이트
Associations
https://www.beyondac[...]
2022-01-02
[39]
논문
Best practice guidelines for management of spinal disorders in skeletal dysplasia
2020-12-24
[40]
논문
Best practice guidelines in managing the craniofacial aspects of skeletal dysplasia
2021-12-01
[41]
논문
Best practice guidelines regarding prenatal evaluation and delivery of patients with skeletal dysplasia
2018-12-01
[42]
논문
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias
https://onlinelibrar[...]
2017-10-01
[43]
OMIM
ACHONDROPLASIA; ACH
[44]
논문
Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis
[45]
논문
Living with achondroplasia in an average-sized world: An assessment of quality of life
2003
[46]
서적
Human Achondroplasia
1988
[47]
논문
Psychosocial profiles of children with achondroplasia in terms of their short stature-related stress: A nationwide survey in Japan
https://doi.org/10.1[...]
2014
[48]
웹사이트
About LPA
https://www.lpaonlin[...]
Little People of America
[49]
웹사이트
WebMD
http://pets.webmd.co[...]
[50]
서적
Veterinary Pathology
Lea & Febiger
[51]
서적
Genetics of the Dog
https://archive.org/[...]
Howell Book House
[52]
논문
An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs
2009-08
[53]
논문
Morphological studies of the canine intervertebral disc. The assignment of the beagle to the achondroplastic classification
1975-09
[54]
논문
Abnormal growth plate function in pigs carrying a dominant mutation in type X collagen
2000-12
[55]
논문
Earliest Archaeological Evidence of the Ancon Mutation in Sheep from Leicester, UK
1019-05
[56]
웹사이트
軟骨無形成症 概要
https://www.shouman.[...]
小児慢性特定疾病情報センター
2024-09-21
[57]
논문
Achondroplasia
2012
[58]
웹사이트
Achondroplasia
https://ghr.nlm.nih.[...]
2012-05
[59]
웹사이트
Achondroplasia
https://rarediseases[...]
2016
[60]
웹사이트
New world’s shortest woman: It’s official – Jyoti Amge from India is new record holder
http://www.guinnessw[...]
2011-12-13
[61]
뉴스
自己注射可能な軟骨無形成症治療薬
https://medical.nikk[...]
2022-08-26
[62]
웹사이트
軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」 国内製造販売承認取得のお知らせ
https://www.bmrn.co.[...]
バイオマリン株式会社
2022-06-22
[63]
웹인용
Achondroplasia
https://ghr.nlm.nih.[...]
2017-12-12
[64]
논문
Achondroplasia
2012
[65]
문서
Wynn J1, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT, Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.
[66]
문서
Pascal Richettea,Thomas Bardina,Chantal Stheneur, Achondroplasia: From genotype to phenotype.
[67]
문서
Vajo Z1, Francomano CA, Wilkin DJ, The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans.
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.
문의하기 : help@durumis.com