왜소증

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1. 개요
2. 원인
- 2.1. 유전적 원인
- 2.2. 환경적 원인
3. 증상 및 징후
4. 진단
5. 치료 및 관리
6. 사회와 문화
7. 한국 사회와 왜소증
- 7.1. 유명인
참조

1. 개요

왜소증은 신체가 정상적인 성장 범위를 벗어나 성인이 되었을 때 평균 키보다 훨씬 작아지는 질환을 의미한다. 다양한 의학적 상태, 유전적 요인, 환경적 요인 등이 원인이 될 수 있으며, 성장 호르몬 결핍, 연골무형성증, 터너 증후군 등이 대표적이다. 왜소증은 신체적, 사회적, 심리적 어려움을 야기할 수 있으며, 진단은 신체 검사, 유전자 검사, 영상 검사 등을 통해 이루어진다. 치료는 원인에 따라 다르며, 성장 호르몬 치료, 물리 치료, 보조 장치 사용 등이 활용된다. 사회적으로 왜소증 환자는 편견과 고정관념에 직면하기도 하며, 관련 단체와 스포츠 활동을 통해 사회 참여를 증진하고 있다.

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왜소증
질병 개요
콜럼버스, 인디애나에서 연골무형성증으로 인한 왜소증을 가진 남성
분야	내분비학 의학 유전학
원인	뇌하수체에서 성장 호르몬의 저분비 (성장 호르몬 결핍) 유전 질환
진단	진단
치료	치료
빈도	빈도
추가 정보
MedlinePlus	001176
MeshID	D004392

2. 원인

왜소증은 내분비계 장애, 뇌하수체 기능 저하, 영양 부족, 연골무형성증, 터너 증후군, 성장 장애 등 다양한 원인으로 발생한다. 신체 비율이 정상인 사람의 극심한 신장은 대개 성장 호르몬 결핍증(과거에는 '뇌하수체성 왜소증'이라고 불림)과 같은 호르몬 문제 때문에 발생한다.^[10]^[22]

왜소증의 유형은 크게 "저신장증이 주 증상인 본래의 왜소증", "뼈 질환으로 인한 저신장", "염색체 이상으로 인한 저신장", "그 외 질병(주로 신 기능 저하 등)으로 인한 저신장증", 암 등의 치료로 인한 후천적 왜소증으로 나눌 수 있다.

성장 호르몬 분비 부전성 저신장증 등 일부는 키가 표준 신장 -2SD 이하로 현저히 작고, 본인이나 가족의 희망이 있거나 중대한 질환을 앓고 있는 경우 치료 대상으로 간주되어 왜소증이라는 병명이 붙기도 한다.

매스 미디어에서는 "저신장증"으로 바꿔 말하기도 하며^[59]^[60], 후생노동성에서는 "소인증"을 포함한 병명의 개칭을 지시하고 있다.^[61]^[62]

일본의 텔레비전에서는 일반적으로 뼈가 원인인 연골 무형성증이 "소인증"으로 취급되는 경우가 많아, 다른 왜소증에 대한 인지도가 낮은 상황이다.
특발성 저신장(ISS: idiopathic short stature) 은 현재 의학적으로 밝혀지지 않은 원인에 의한 저신장을 의미하며, 내분비성 저신장, 기형, 골격계 질환, 만성 질환, 스테로이드 치료 등 의인성 저신장, 정서 장애, 심신증, 학대·저영양과 같은 열악한 발육 환경으로 인한 저신장, 염색체 질환 및 유전자 질환 등을 제외하고 진단된다.
태내 발육 부전성 저신장 은 재태 주수별 출생 시 신장, 출생 시 체중이 표준치의 어느 한쪽이 -2SD 이하인 경우, 2~3세 시 신장이 -2SD 이하일 경우에 진단된다. 3세까지 다른 아이의 성장을 따라잡지 못하면 성인 신장이 매우 낮아질 수 있으며, 현재 성장 호르몬 치료가 인정되지만, 일본에서는 공적 지원 대상이 아니다.

과거에 뇌하수체성 소인증이라고 불렸던^[61] 성장 호르몬 분비 자극 시험으로 성장 호르몬 분비 저하가 확인된 경우, 성장 호르몬 결핍으로 인한 저신장이 발생할 수 있다. 원인으로는 골반위 분만, 교통사고, 종양 등이 있으며, 유전성 성장 호르몬 분비 결손증은 드물다. 성장 호르몬 보충 요법은 신장 개선 외에도 정신 증상, 혈관 합병증 개선 등 여러 장점이 있다. 일반적으로 -2.0SD에 도달할 때까지 성장 호르몬 요법이 진행되며, 치료 결과는 개인에 따라 다양하다.

최근 미국의 연구에 따르면, 남성의 DNA 손상과 염색체 이상은 나이가 들수록 증가하며, 유전자 돌연변이에 의한 왜소증(연골무형성증) 발병률은 남성이 1세씩 나이를 먹을 때마다 2%씩 증가한다고 보고되었다.^[68]

원래 성장 호르몬 이상이나 질병이 없던 사람도 어린 시절 암이나 뇌종양 치료(방사선 치료) 후유증으로 뇌하수체에 이상이 생겨 저신장이 되는 경우가 있다.^[69]

2. 1. 유전적 원인

대부분의 왜소증은 유전적 돌연변이에 의해 발생한다. 연골무형성증은 왜소증의 가장 흔한 원인으로, 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.^[25] 이 돌연변이는 FGFR3을 지속적으로 활성화시켜 뼈의 성장을 억제한다.^[26] 연골무형성증은 상염색체 우성 질환으로, 한 쌍의 연골무형성증 대립 유전자가 존재하면 치명적이다.^[24]

왜소증을 유발할 수 있는 다른 유전 질환은 다음과 같다:

척추골단 이형성증^[23]
이영양성 이형성증^[23]
가성 연골 형성 이상
연골 형성 부전
누난 증후군
원시 왜소증
콕케인 증후군
키니스트 이형성증
터너 증후군
골형성 부전
갑상선 기능 저하증
뮤코다당증 및 기타 리소좀 축적 질환^[32]
저성선 자극 호르몬성 성선 기능 저하증: 비례적이지만 일시적인 왜소증을 유발할 수 있다.
NPR2 불균형 왜소증: 최근 발견되었으며 돌연변이 유전자에 의해 발생한다.^[33]

2형 콜라겐 이상증은 2형 콜라겐의 변이가 원인으로, 태어날 때부터 저신장을 보이며 척추 측만증, 근시, 망막 박리, 난청을 동반하는 경우가 있다.^[63]^[64]

라론 증후군은 이스라엘의 즈비 라론 의사가 발견한 유전자 이상에 의한 성장 호르몬 분비 결핍증으로, 성장 호르몬은 정상적으로 분비되지만 인슐린 유사 성장 인자 1이 생성되지 않아 키가 자라지 않는다.^[70]^[71]

최근 연구에 따르면 남성의 DNA 손상과 염색체 이상은 나이가 들수록 증가하며, 유전자 돌연변이에 의한 왜소증(연골무형성증) 발병률은 남성이 1세씩 나이를 먹을 때마다 2%씩 증가한다.^[68]

소두증 원발성 왜소증은 XRCC4 유전자의 변이에 의해 발생한다.

2. 2. 환경적 원인

영양 부족, 성장 호르몬 결핍증, 갑상선 기능 저하증 등 환경적 요인도 왜소증을 유발할 수 있다.^[32] 심각한 만성 질환, 뮤코다당증 및 기타 리소좀 축적 질환, 저성선 자극 호르몬성 성선 기능 저하증 등도 왜소증의 원인이 될 수 있다.^[32]

성장 호르몬 결핍증은 신체가 충분한 성장 호르몬을 생성하지 못하는 상태이다. 성장 호르몬 부족은 성장 부진을 유발하며, 특정 유전자 돌연변이, 뇌하수체 손상, 터너 증후군, 영양 불량,^[27] 스트레스(정신성 왜소증) 등이 원인이 될 수 있다. 라론 증후군(성장 호르몬 불감증)도 성장 호르몬 문제의 한 원인이다.

심각한 만성 질환이나 영양실조와 같은 열악한 환경 조건도 왜소증을 유발할 수 있다. 이러한 유형의 왜소증은 특정 질병이 아닌, 일반적으로 건강하지 않거나 영양실조 상태인 개인에게서 나타나는 간접적인 결과이다. 영양 불량이 만연한 사회에서는 적절한 영양 섭취 부족으로 인해 인구의 평균 키가 유전적 잠재력보다 낮아질 수 있다.

3. 증상 및 징후

왜소증의 가장 두드러진 특징은 성인 키가 매우 작다는 것이다. 미국 질병통제예방센터(CDC) 표준 성장 차트의 2.3% 미만이 왜소증의 특징이다.^[13] 신체적 특징은 매우 다양하며, 개인의 차이는 기저 질환을 진단하고 모니터링하여 확인한다.

불균형적 왜소증은 짧아진 사지 또는 짧아진 몸통이 특징이다. 연골무형성증의 경우, 평균 크기의 몸통에 짧은 사지와 더 큰 이마를 갖는다.^[22] 척추관 협착증, 귀 감염, 수두증이 흔하게 나타날 수 있다. 척추 이골증의 경우, 작은 몸통에 평균 크기의 사지를 갖는다.

비례적 왜소증은 짧은 몸통과 짧은 사지를 특징으로 하며,^[14] 이로 인해 키가 평균보다 현저히 낮다. 상당한 성장이 없는 긴 기간이 있을 수 있으며, 성적 발달은 종종 성인기까지 지연되거나 손상된다. 이 유형의 왜소증은 내분비 장애로 인해 발생한다.

기형 뼈의 신체적 영향은 특정 질병에 따라 다르다. 많은 경우 비정상적인 뼈 정렬 또는 신경 압박으로 인한 관절 통증이 관련된다.^[10] 조기 퇴행성 관절 질환, 과장된 척추 전만증 또는 척추 측만증, 그리고 척수 또는 신경근의 협착은 통증과 장애를 유발할 수 있다.^[15] 축소된 흉부 크기는 폐 성장을 제한하고 폐 기능을 감소시킬 수 있다.

정신적 영향 또한 특정 기저 증후군에 따라 다르고, 대부분의 골격 이형성증의 경우 정신 기능은 손상되지 않지만,^[14] 두개골 구조와 뇌의 성장에 영향을 미쳐 정신 능력을 심각하게 손상시킬 수 있는 증후군이 있다.

사회적 심리적 제약은 신체적 증상보다 더 심각한 장애가 될 수 있으며, 특히 아동기 및 청소년기에 그러하다. 그러나 왜소증 환자는 사회 참여와 정서적 건강이 영향을 받는 정도가 매우 다양하다. 극단적인 신장에 대한 사회적 편견은 사회적 및 결혼 기회를 감소시킬 수 있으며,^[19]^[20] 수많은 연구에서 고용 기회가 감소한 것으로 나타났고, 심각한 단신은 낮은 소득과 관련이 있다.^[20] 자존감이 저하될 수 있으며 가족 관계에 영향을 미칠 수 있다.

4. 진단

왜소증은 육안으로 보이는 증상을 바탕으로 어린 시절에 진단되는 경우가 많다. 신체 검사만으로 특정 유형의 왜소증을 진단할 수 있지만, 정확한 상태를 확인하기 위해 유전자 검사와 진단 영상 검사를 사용하기도 한다.^[34] 어릴 때는 키를 추적하는 성장 차트를 사용하여 다른 두드러진 신체적 특징이 없는 미묘한 형태의 왜소증을 진단할 수 있다.^[23]

어린 시절의 작은 키 또는 성장 부진은 일반적으로 이 질환에 대한 의료적 관심을 불러일으킨다. 골격 형성이상은 눈에 띄는 신체적 특징(예: 얼굴의 특이한 형태 또는 두개골 모양), 명백하게 영향을 받은 부모, 또는 신체 측정(팔 길이, 상/하체 비율)이 불균형을 나타내기 때문에 일반적으로 의심된다.^[34] 뼈 X-레이는 특정 골격 형성이상을 진단하는 데 핵심적인 역할을 하지만, 유일한 진단 도구는 아니다. 골격 형성이상이 의심되는 대부분의 어린이는 진단 확인 및 유전자 상담을 위해 유전 클리닉으로 의뢰된다. 2000년경부터 특정 질환에 대한 유전자 검사를 할 수 있게 되었다.^[35]

단신에 대한 초기 의학적 평가에서 불균형이 없고 위에 나열된 다른 단서가 없는 경우, 일반적으로 뼈 형성이상 이외의 원인을 나타낸다.

최근 미국의 연구에 따르면 남성의 DNA 손상과 염색체 이상은 남성의 나이와 함께 증가하며, 유전자의 돌연변이에 의한 왜소증(연골형성부전증 - 연골무형성증)의 발병률은 남성이 1세씩 나이를 먹을 때마다 2%씩 증가한다고 보고되었다.^[68]

5. 치료 및 관리

왜소증의 치료는 근본적인 원인에 따라 다르다. 유전적 돌연변이에 의한 왜소증은 현재까지 근본적인 치료법이 없으며, 증상 완화 및 합병증 예방에 초점을 맞춘다.^[7] 성장 호르몬 결핍증의 경우 어린 시절 인간 성장 호르몬(HGH) 주사를 통해 키 성장을 촉진할 수 있다.^[36] 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬 치료를 통해 증상을 완화할 수 있지만, 불균형은 영구적일 수 있다.

물리 치료, 부목 또는 기타 보조 장치를 이용하거나, 수술적 절차를 통해 통증 완화 및 신체 기능 개선을 도울 수 있다.^[7]

골 연장술은 성인 키를 몇 인치 늘리는 효과적인 방법이지만, 가용성이 제한적이고 금전적, 불편함, 삶의 지장 측면에서 비용이 높다. 왜소증 환자 대부분은 이 옵션을 선택하지 않으며 논란의 여지가 있다.^[10]

성장 호르몬은 뼈 이형성증으로 인한 단신에는 거의 사용되지 않는데, 키 증가 효과가 일반적으로 작고(5cm 미만) 비용이 높기 때문이다.^[6]

6. 사회와 문화

왜소증을 가진 사람들은 교육, 스포츠, 직업 등 사회 여러 방면에 참여한다.^[44] 그러나 이들은 종종 사회적 편견과 고정관념에 직면하기도 한다. 클라인(Klein, 2019)의 연구에 따르면, 왜소증에 대한 사회적 낙인 인식이 높아지면 왜소증 환자들의 사회 참여를 증진할 수 있다.^[45] 그린과 핀터(Green & Pinter, 2018)의 연구는 유머와 사회 심리학을 통해 고정관념을 줄이고 객관적인 인식을 높일 수 있다고 제안한다.^[46]

6. 1. 용어

"작은 사람(little person)", "LP", "단신(short stature)인 사람"과 같은 용어가 왜소증 환자들에게 선호되는 용어이다. "난쟁이(dwarf)"는 dweorg^ang에서 유래되었으며, 원래 산과 땅에 사는 게르만 신화의 존재, 즉 드워프를 지칭했고, 지혜, 대장장이, 채광, 공예와 관련이 있었다.^[37] "난쟁이(dwarf)"라는 단어의 어원은 논쟁의 대상이며, 학자들은 드워프가 자연의 정령이나 죽음과 관련된 존재, 또는 개념의 혼합물로 시작되었을 수 있다는 등 이 존재의 기원에 대한 다양한 이론을 제시했다.^[37] 일부 지역에서는 여전히 일반적인 용어로 남아있지만,^[38]^[39]^[22] 이 용어는 부정적인 의미를 내포할 수 있으므로 사용에 주의해야 한다. 복수형 "난쟁이들(dwarfs)"은 의학적 맥락에서 일반적으로 선호되는데, 이는 복수형 "난쟁이들(dwarves)"이 작가 J. R. R. 톨킨에 의해 대중화되었고, 그의 책 ''반지의 제왕''에서 노르드 드워프를 닮은 등장인물들을 묘사했기 때문이다.^[40] "미니(Midget)"는 어원에 따르면 "작은 물어뜯는 곤충"을 의미하며,^[41] 해리엇 비처 스토가 자신의 소설 ''해외의 즐거운 추억''과 ''올드타운 포크스''에서 아이들과 매우 작은 남자를 묘사한 후 19세기 중반에 두각을 나타냈다.^[22] 나중에 일부 단신인 사람들은 이 단어가 P. T. 바넘의 드워프들이 프릭 쇼 시대에 대중을 즐겁게 하기 위해 사용되었기 때문에 불쾌하다고 여겼다.^[10]^[42] 또한 의학 용어나 진단이 아니기 때문에 정확한 것으로 간주되지 않지만, 때때로 왜소증이 있는지 여부에 관계없이 키가 매우 작은 사람들을 묘사하는 속어로 사용되기도 한다.^[43]

6. 2. 스포츠

미국 왜소 육상 협회와 영국 왜소 스포츠 협회는 각각 아메리카 대륙과 유럽에서 왜소인들이 국내 및 국제적으로 경쟁할 수 있는 기회를 제공한다.^[50] 세계 왜소인 게임(WDG)은 작은 키의 선수들을 위한 다종목 경기이다. WDG는 1993년 이후 4년마다 개최되었으며, 왜소증 선수들을 위한 세계 최대 규모의 스포츠 행사이다. 영국 왜소 스포츠 협회는 영국에서 성장 제한 조건을 가진 선수들을 위해 매달 5~20개의 이벤트를 조직한다.^[50] 예를 들어, 수영과 자전거 타기는 척추에 최소한의 압력을 가하기 때문에 골격 이형성증 환자에게 종종 권장된다.^[51]

프로 레슬링은 초창기부터 왜소인 선수들의 참여를 받아왔다. "미니 레슬링"은 리틀 비버, 로드 리틀브룩, 퍼지 큐피드와 같은 레슬러들이 북미를 순회하며 스카이 로우 로우가 전미 레슬링 연합의 월드 미니 챔피언십의 첫 번째 보유자가 되었던 1950년대~70년대에 전성기를 맞았다. 그 후 수십 년 동안 일본의 리틀 도쿄와 같은 외국 레슬러들을 포함하여 더 많은 레슬러들이 북미에서 두각을 나타냈다. 비록 이 용어가 일부 사람들에게 비하적인 표현으로 여겨지지만, 혼스워글을 포함한 많은 과거 및 현재의 미니 레슬러들은 이 용어가 업계에서의 역사와 시장성을 가지고 있기 때문에 자부심을 느낀다고 말한다.

6. 3. 예술 및 미디어 묘사

왜소증을 앓는 여성의 상아 조각상, 게르제 문화 (나카다 II), 선사 이집트 시대

예술, 문학, 영화에서 왜소증은 키가 매우 작은 평범한 사람보다는 별개의 종으로 묘사되는 경우가 많다. 소설가, 예술가, 영화 제작자들은 종종 그들의 "별개성"이나 기형에 특별한 도덕적 또는 미적 의미를 부여하기도 한다.

고대 그리스의 꽃병 등 고대 유물에서 왜소증에 대한 예술적 표현을 찾아볼 수 있다. 특히 고대 이집트 예술에서는 왜소증 환자를 신성하게 여겼을 가능성이 있으며, 이들이 사회에서 높은 지위에 오를 수 있었다는 기록이 남아있다.^[52]^[53] 고대 힌두교 경전 ''바가바타 푸라나''는 비슈누 신의 왜소증 아바타인 바마나의 모험을 9개 장에 걸쳐 다룬다.

유럽 회화와 삽화에서도 왜소증 묘사를 볼 수 있다. 16~19세기 유럽, 특히 스페인 회화는 왜소증 환자를 단독으로 또는 다른 사람들과 함께 묘사한다. 탈무드에는 성경 속 이집트 파라오의 둘째 아들이 왜소증이었다는 기록이 있다.^[54] 최근 연구에 따르면 고대 이집트인들은 왜소증 환자를 존경했다.^[55] 북미 와이앤도트족의 여러 신화적 인물도 왜소증으로 묘사된다.^[56]

대중 매체의 발달로 왜소증을 다룬 작품 수는 급증했다. 윌로우, ''와일드 와일드 웨스트'', ''007 황금총을 가진 사나이''(이후 ''오스틴 파워''에서 패러디됨), 조나단 스위프트의 ''걸리버 여행기'',^[57] ''오즈의 마법사'', ''찰리와 초콜릿 공장'', ''나쁜 산타'', ''서커스의 아들'', ''리틀 피플, 빅 월드'', ''더 리틀 커플'', ''얼음과 불의 노래''(및 TV 드라마 ''왕좌의 게임''), ''사인필드'', ''오라토리오'', ''킬러들의 도시'', 귄터 그라스의 ''양철북'', 단편 리얼리티 쇼 ''가장 작은 신랑'', 영화 ''스테이션 에이전트''와 ''제로'' 등 많은 책, 영화, TV 시리즈에서 왜소증이 묘사되었다.

애니멀 플래닛의 TV 시리즈 ''핏 보스''는 왜소증 배우 쇼티 로시와 그의 연예 기획사 "쇼티우드 프로덕션"을 다룬다. 로시는 이 기획사를 통해 자신의 핏불 구조 작전인 "쇼티스 레스큐"에 자금을 지원한다. 시리즈에 출연하는 로시의 정규 직원 세 명은 왜소증을 가진 배우 지망생들이다. 2014년 9월, 크리에이티브 비즈니스 하우스는 돈농 레르 유네 찬스와 함께 국제 난쟁이 패션쇼를 개최하여 왜소증 환자에 대한 인식을 높이고 자존감을 고취했다.^[58] 2014년 ''리틀 우먼: LA''를 시작으로 라이프타임의 여러 리얼리티 TV 시리즈는 미국 전역 여러 도시에서 왜소증을 앓는 여성들의 삶을 조명한다.

7. 한국 사회와 왜소증

한국 사회에서 왜소증에 대한 인식은 과거에 비해 개선되고 있지만, 여전히 편견과 차별이 남아있다. 왜소증 환자들은 일상생활에서 여러 어려움을 겪고, 사회 참여에도 제약을 받기도 한다.

더불어민주당 등 정치권에서는 왜소증 환자들의 권익 보호와 사회적 지원을 위한 정책 마련에 노력하고 있다. 장애인 차별 금지법 등 관련 법률을 통해 왜소증 환자들의 권리를 보호하고 차별을 금지하고 있으며, 의료 지원, 재활 서비스, 교육 및 취업 지원 등 다양한 사회적 지원이 제공되고 있다.

7. 1. 유명인

'''아사기리 유''' (싱어송라이터, 작가)^[59]
'''TERU (배우)'''^[59]
시라키 미노루 (배우)^[59]
도쿠난 세이이치로 (만화가)^[59]
'''프리티 오타''' (프로레슬러)^[59]
'''마메 야마다''' (마술사)^[59]
미키 오카노 (가수)^[59]
야마다 고노지로 (사회운동가)^[59]
'''요시카즈 미요시''' (성악가)^[59]

참조

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