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트리처 콜린스 증후군

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목차

1. 개요

트리처 콜린스 증후군은 얼굴 기형을 특징으로 하는 유전 질환이다. 소악증, 관골 발달 부전, 귀 기형, 눈 문제, 치아 이상 등 다양한 증상이 나타나며, 심한 경우 호흡 곤란을 겪을 수 있다. TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자 변이가 주요 원인이며, 임상 소견, 영상 검사, 유전자 검사를 통해 진단한다. 치료는 호흡 및 수유 문제 해결, 안면 재건 수술, 청력 손실 치료, 심리적 지원 등을 포함하며, 다학제적 접근이 필요하다. 이 질환은 출생 1만 명에서 5만 명 중 1명꼴로 발생하며, 에드워드 트리처 콜린스의 이름을 따서 명명되었다.

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트리처 콜린스 증후군
개요
트리처 콜린스 증후군을 앓는 아이의 얼굴
트리처 콜린스 증후군을 앓는 아이의 얼굴
다른 이름트레처 콜린스-프란체스체티 증후군
하악안면골 이골증
프란체스체티-츠발렌-클라인 증후군
분야의학유전학
증상귀, 눈, 광대뼈의 기형
합병증호흡 곤란
시력 문제
청력 손실
원인유전
진단증상, 방사선 촬영, 유전자 검사를 기반으로 함
감별 진단네이거 증후군
밀러 증후군
반측 안면 왜소증
치료재건 수술
보청기
언어 치료
예후일반적으로 정상적인 기대 수명
빈도50,000명 중 1명
식별
질병 데이터베이스13267
OMIM154500
메들린플러스001659
메시 IDD008342

2. 증상



트리처 콜린스 증후군은 환자마다 증상의 정도가 매우 다양하다. 어떤 환자는 증상이 경미하여 진단조차 받지 못하는 반면, 어떤 환자는 중등도에서 심각한 수준의 안면 기형과 생명을 위협하는 기도 폐쇄를 겪기도 한다.[9] 대부분의 증상은 대칭적으로 나타나며, 출생 시 이미 인지할 수 있다.[4]

트리처 콜린스 증후군의 증상은 크게 주요 증상과 기타 증상으로 나눌 수 있다. 주요 증상은 하위 섹션에서 자세히 다룬다.

2. 1. 주요 증상

트리처 콜린스 증후군은 다양한 증상을 보이며, 경미한 경우부터 심각한 안면 기형 및 생명을 위협하는 기도 폐쇄까지 나타날 수 있다.[9] 대부분의 증상은 대칭적이며 출생 시 인지 가능하다.[4]

가장 흔한 증상은 아래턱 발달 부전과 관골 발달 부전이며, 이로 인해 혀의 후퇴가 동반될 수 있다. 작은 하악골은 치아의 불량한 교합, 심한 경우 호흡 곤란이나 삼킴 곤란을 유발한다. 출생 시 호흡계 문제가 가장 중요하며, 다른 문제는 호흡 기능 안정 후 다루어진다.[10] 관골 발달 부전은 뺨이 움푹 들어간 모습을 보인다.[17][11]

바깥 귀 이상( 작거나, 회전, 기형, 부재 등), 외이도 협착 또는 부재도 흔하다.[11][12] 중이 및 중이강 뼈 기형도 많으며, 내이 기형은 드물다. 이로 인해 전음성 난청을 겪는 환자가 많다.[11][13]

눈 문제로는 아래 눈꺼풀 콜로보마 (홈), 아래 눈꺼풀 속눈썹 부분/완전 부재, 아래로 기울어진 눈꺼풀, 상/하안검 처짐, 눈물관 협착 등이 있다. 사시, 굴절 이상, 부동시 등으로 인한 시력 상실, 심한 안구건조증도 발생할 수 있다.[11][12][14][15]

단두증 같은 두개골 이상, 구개열도 흔하다.[11][12]

환자의 60%에서 치아 이상(치아 무형성(33%), 변색(20%), 상악 첫 번째 어금니 위치 이상(13%), 넓은 치아 간격 등)이 나타난다. 치아 이상과 하악골 형성 부전 결합 시 부정교합으로 음식 섭취, 입 다물기에 문제가 생긴다.[11]

덜 흔한 증상: 수면 무호흡증 등 호흡 문제, 후비공 폐쇄/협착, 인두 발달 부전으로 인한 기도 협착.[11]

기타 증상: 코 기형, 높은 아치형 구개, 거대구순증, 귀 앞쪽 모발 변위, 구개열, 안구 격리증, 위 눈꺼풀 절흔, 선천성 심장 결손 등.[17][11][15]

안면 기형에도 불구, 환자의 95% 이상은 정상 지능을 갖는다.[11]

2. 2. 기타 증상

트리처 콜린스 증후군은 환자마다 증상이 다르게 나타난다. 어떤 사람은 증상이 매우 경미하여 진단조차 받지 못하는 반면, 다른 사람은 심각한 안면 기형과 생명을 위협하는 기도 폐쇄를 겪기도 한다.[9]

덜 흔한 증상으로는 수면 무호흡증을 포함하여 호흡 문제를 악화시킬 수 있는 증상들이 있다. 후비공 폐쇄 또는 협착은 코 안쪽 통로의 협착 또는 부재로 나타날 수 있다. 인두 발달 부전은 기도 협착을 유발할 수 있다.[11]

이 외에도 코 기형, 높은 아치형 구개, 거대구순증, 귀 앞쪽 모발 변위, 구개열, 안구 격리증, 위 눈꺼풀의 절흔, 선천성 심장 결손 등의 증상이 드물게 나타난다.[17][11][15]

안면 기형은 발달 지연 및 지적 장애와 관련이 있는 경우가 많지만, 트리처 콜린스 증후군 환자의 95% 이상은 정상적인 지능을 가지고 있다.[11] 안면 기형과 관련된 심리적, 사회적 문제는 환자의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있다.

3. 원인

TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자의 돌연변이가 트리처 콜린스 증후군을 일으킬 수 있다.[77] 이 중 ''TCOF1'' 유전자 변이가 가장 흔한 원인이며, ''POLR1C''와 ''POLR1D'' 유전자 변이는 전체 사례의 약 2%를 차지한다.[16] 이들 유전자에서 변이가 확인되지 않는 경우, 이 질환의 유전적 원인은 아직 밝혀지지 않았다.

TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자는 얼굴 뼈와 기타 조직의 초기 발달에 중요한 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자들의 변이는 rRNA 생성을 감소시켜, 얼굴 뼈와 조직 발달에 관여하는 특정 세포의 자멸사(apoptosis)를 유발할 수 있다. rRNA 감소가 왜 얼굴 발달에만 영향을 미치는지는 아직 명확하지 않다.[11]

트리처 콜린스 증후군은 ''TCOF1'' 및 ''POLR1D'' 변이의 경우 상염색체 우성 형태로, ''POLR1C'' 변이의 경우 상염색체 열성 형태로 유전된다.[11]

3. 1. TCOF1 유전자

TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이는 트리처 콜린스 증후군을 일으킬 수 있다.[77] ''TCOF1'' 유전자 변이가 이 질환의 가장 흔한 원인이며, ''POLR1C''와 ''POLR1D'' 유전자 변이가 추가로 2%의 사례를 차지한다. 이러한 유전자 중 하나에서 확인된 변이가 없는 개인의 경우, 이 질환의 유전적 원인은 알려지지 않았다. ''TCOF1'', ''POLR1C'' 및 ''POLR1D'' 유전자는 얼굴의 뼈와 기타 조직의 초기 발달에 중요한 역할을 하는 단백질을 암호화한다. 이 유전자의 변이는 rRNA의 생성을 감소시키며, 이는 얼굴 뼈와 조직의 발달에 관여하는 특정 세포의 자멸사(apoptosis)를 유발할 수 있다. rRNA 감소의 영향이 왜 얼굴 발달에만 국한되는지는 불분명하다. ''TCOF1'' 및 ''POLR1D''의 변이는 트리처 콜린스 증후군의 상염색체 우성 형태를 유발하고, ''POLR1C''의 변이는 상염색체 열성 형태를 유발한다.[11]

''TCOF1''은 트리처 콜린스 증후군(TCS)과 관련된 주요 유전자이며, 이 유전자의 돌연변이는 TCS를 가진 개인의 90~95%에서 발견된다.[17][18] 그러나 TCS의 전형적인 증상을 보이는 일부 개인에서는 ''TCOF1''의 돌연변이가 발견되지 않았다.[19] DNA 조사를 통해 ''TCOF1''에서 발견되는 돌연변이의 종류가 밝혀졌다. 대부분의 돌연변이는 작은 결실 또는 삽입이지만, 스플라이스 부위 및 미스센스 돌연변이도 확인되었다.[17][20][21][22]

돌연변이 분석을 통해 ''TCOF1''에서 100개 이상의 질병 유발 돌연변이가 밝혀졌으며, 이는 대부분 가족 특이적 돌연변이이다. 유일한 재발 돌연변이는 약 17%의 사례를 차지한다.[23]

''TCOF1''은 5번 염색체 5q32 영역에 위치한다. 이 유전자는 트리클이라고 불리는 비교적 단순한 핵소체 단백질을 암호화하며, 리보솜 생합성에 관여하는 것으로 생각된다.[18] ''TCOF1''의 돌연변이는 트리클 단백질의 반수체 부전을 초래한다.[24] 반수체 부전은 이배체 생물이 유전자의 기능적 복사본을 하나만 가지고 있을 때 발생하며, 다른 복사본은 돌연변이로 비활성화된다. 유전자의 정상적인 복사본 하나는 충분한 단백질을 생성하지 못하여 질병을 유발한다. 트리클 단백질의 반수체 부전은 신경능선 세포 전구체의 고갈로 이어지며, 이는 첫 번째 및 두 번째 인두궁으로 이동하는 능선 세포의 수를 감소시킨다. 이 세포들은 두개안면골 외형 발달에 중요한 역할을 하며, 트리클의 복사본 하나를 잃으면 세포가 얼굴의 뼈와 조직을 형성하는 능력에 영향을 미친다.[11][20][25]

3. 2. POLR1C 및 POLR1D 유전자

TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자의 돌연변이는 트리처 콜린스 증후군을 일으킬 수 있다.[77] ''TCOF1'' 유전자 변이가 이 질환의 가장 흔한 원인이며, ''POLR1C''와 ''POLR1D'' 유전자 변이가 추가로 2%의 사례를 차지한다.[16]

''POLR1C'' 유전자는 6번 염색체 6q21.2 위치에, ''POLR1D'' 유전자는 13번 염색체 13q12.2 위치에 존재한다. 이 유전자들은 RNA 중합효소 I과 III 사이에서 공유되는 단백질 소단위를 암호화한다. 이 두 중합 효소 모두 리보솜 생합성에 중요하다.[11] ''POLR1C''의 변이는 상염색체 열성 형태, ''POLR1D''의 변이는 상염색체 우성 형태의 트리처 콜린스 증후군을 유발한다.[11]

4. 진단

트리처 콜린스 증후군(TCS)은 특징적인 증상으로 처음 의심되는 경우가 많지만, 임상 양상이 다른 질병과 유사하여 진단이 어려울 수 있다.[30] 질병을 구별하기 위해 OMENS 분류라는 포괄적이고 단계별 접근 방식이 개발되었다.[31]

약어설명
O궤도 비대칭
M하악 형성 부전
E이개 기형
N신경 발달
S연조직 질환



OMENS 분류의 세부 내용은 다음과 같다.

등급설명
안와 대칭O0정상적인 안와 크기, 위치
O1비정상적인 안와 크기
O2비정상적인 안와 위치
O3비정상적인 안와 크기 및 위치
하악M0정상적인 하악
M1짧은 하악지, 작은 하악 및 관절와
M2짧고 비정상적인 모양의 하악지
2A해부학적으로 허용 가능한 위치의 관절와
2B아래쪽, 안쪽, 앞쪽으로 변위된 측두하악관절(TMJ), 심하게 형성 부전된 과두
M3하악지, 관절와 및 TMJ의 완전한 부재
귀E0정상적인 귀
E1모든 구조가 존재하는 경미한 형성 부전 및 컵 모양
E2외부 외이도 부재 및 이개 가변적 형성 부전
E3귓불의 위치 이상, 귓불 잔여물은 일반적으로 아래쪽 앞쪽으로 변위된 이개 부재
안면 신경N0안면 신경 관여 없음
N1상부 안면 신경 관여(측두 또는 관골 가지)
N2하부 안면 신경 관여(협측, 하악 또는 경부)
N3모든 가지의 영향
연조직S0연조직 또는 근육 결핍 없음
S1최소한의 조직 또는 근육 결핍
S2보통 정도의 조직 또는 근육 결핍
S3심각한 조직 또는 근육 결핍



TCS 진단을 확정하기 위해 다음과 같은 기법이 사용된다.[30][32]


  • 파노라마 엑스레이(OPG): 위턱과 아래턱의 치과 엑스레이이다. 귀에서 귀까지의 2차원 이미지를 보여준다.
  • 머리 전체 엑스레이: 광대뼈, 하악골, 유양돌기 등 안면골의 형성 부전을 보여준다.
  • 후두이부 방사선 사진: 관골궁의 형성 부전 또는 불연속성을 감지한다.
  • 측두골 CT: 얇은 단층 촬영을 이용하여 외이도의 협착 및 폐쇄 정도, 중이강의 상태, 이소골 이상, 내이 이상 등을 진단한다.
  • 2차원 및 3차원 CT 재구성: VRT 및 골, 피부 표면 처리를 이용하여 더욱 정확한 병기 설정과 하악 및 외이 재건 수술의 3차원 계획에 유용하다.

4. 1. 임상 소견

트리처 콜린스 증후군(TCS) 환자에게 나타나는 증상은 매우 다양하다. 어떤 사람은 증상이 경미하여 진단을 받지 못하기도 하지만, 다른 사람은 심각한 안면 기형과 생명을 위협하는 기도 폐쇄를 겪기도 한다.[9] TCS의 대부분의 특징은 대칭적이며 출생 시 이미 인지할 수 있다.[4]

가장 흔한 증상은 아래턱 발달 부전과 관골 발달 부전이다. 이로 인해 혀의 후퇴가 동반될 수 있으며, 작은 하악골은 치아의 불량한 교합을 유발하고 심한 경우 호흡 곤란이나 삼킴 곤란을 겪을 수 있다. TCS를 앓는 아이의 호흡계는 출생 시 가장 중요한 문제이며, 다른 문제는 호흡 기능이 안정된 후에 다루어진다.[10] 관골의 발달 부전은 뺨이 움푹 들어간 모습을 보이게 한다.[17][11]

바깥 귀는 때때로 작거나, 회전되어 있거나, 기형이거나, 아예 없는 경우도 있다. 외이도의 대칭적이고 양측성 협착 또는 부재 또한 나타난다.[11][12] 대부분의 경우 중이 및 중이강의 뼈가 기형이며, 내이 기형은 드물게 보고된다. 이러한 이상으로 인해, TCS 환자의 대부분은 전음성 난청을 겪는다.[11][13]

대부분의 환자들은 눈 문제도 경험하는데, 아래 눈꺼풀의 콜로보마 (홈), 아래 눈꺼풀 속눈썹의 부분적 또는 완전 부재, 아래로 기울어진 눈꺼풀, 상안검 및 하안검 처짐, 눈물관 협착 등이 나타난다. 사시, 굴절 이상, 부동시와 관련하여 시력 상실이 발생할 수 있으며, 심한 안구건조증으로 인해 발생할 수도 있다.[11][12][14][15]

비정상적인 두개골 모양이 TCS에 특이적인 것은 아니지만, 때때로 양측 측두부 협착을 동반한 단두증이 관찰된다.[12] 구개열 또한 흔하게 나타난다.[11]

치아 이상은 환자의 60%에서 나타나며, 치아 무형성(33%), 변색(법랑질 불투명)(20%), 상악 첫 번째 어금니의 잘못된 위치(13%), 치아 사이의 넓은 간격 등이 포함된다. 어떤 경우에는 치아 이상이 하악골 형성 부전과 결합하여 부정교합을 초래하여 음식 섭취 및 입을 다무는 능력에 문제를 일으킬 수 있다.[11]

덜 흔한 특징으로는 수면 무호흡증을 포함하여 환자의 호흡 문제를 악화시킬 수 있는 후비공 폐쇄 또는 협착, 인두 발달 부전으로 인한 기도 협착 등이 있다.[11]

TCS와 관련된 덜 빈번하게 나타나는 특징으로는 코 기형, 높은 아치형 구개, 거대구순증, 귀 앞쪽 모발 변위, 구개열, 안구 격리증, 위 눈꺼풀의 절흔, 선천성 심장 결손 등이 있다.[17][11][15]

안면 기형이 종종 발달 지연 및 지적 장애와 관련이 있지만, TCS 환자의 95% 이상은 정상적인 지능을 가지고 있다.[11] 안면 기형과 관련된 심리적, 사회적 문제는 환자의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있다.

TCS는 신체 검사에서 관찰되는 특징적인 증상으로 처음 의심되는 경우가 많지만, 임상 양상이 다른 질병과 유사할 수 있어 진단이 어려울 수 있다.[30] 질병을 구별하기 위해 OMENS 분류라는 포괄적이고 단계별 접근 방식이 개발되었다.[31]

약어설명
O궤도 비대칭
M하악 형성 부전
E이개 기형
N신경 발달
S연조직 질환



OMENS 분류의 세부 내용은 다음과 같다.

등급설명
안와 대칭O0정상적인 안와 크기, 위치
O1비정상적인 안와 크기
O2비정상적인 안와 위치
O3비정상적인 안와 크기 및 위치
하악M0정상적인 하악
M1짧은 하악지, 작은 하악 및 관절와
M2짧고 비정상적인 모양의 하악지
2A해부학적으로 허용 가능한 위치의 관절와
2B아래쪽, 안쪽, 앞쪽으로 변위된 측두하악관절(TMJ), 심하게 형성 부전된 과두
M3하악지, 관절와 및 TMJ의 완전한 부재
귀E0정상적인 귀
E1모든 구조가 존재하는 경미한 형성 부전 및 컵 모양
E2외부 외이도 부재 및 이개 가변적 형성 부전
E3귓불의 위치 이상, 귓불 잔여물은 일반적으로 아래쪽 앞쪽으로 변위된 이개 부재
안면 신경N0안면 신경 관여 없음
N1상부 안면 신경 관여(측두 또는 관골 가지)
N2하부 안면 신경 관여(협측, 하악 또는 경부)
N3모든 가지의 영향
연조직S0연조직 또는 근육 결핍 없음
S1최소한의 조직 또는 근육 결핍
S2보통 정도의 조직 또는 근육 결핍
S3심각한 조직 또는 근육 결핍


4. 2. 영상 검사

파노라마 엑스레이(OPG)는 위턱과 아래턱의 파노라마 치과 엑스레이로, 귀에서 귀까지의 2차원 이미지를 보여준다. 특히 OPG는 단일 또는 이중 견인기 치료 하에서 정확한 수술 후 추적 관찰과 뼈 성장을 모니터링하는 데 용이하다. 따라서 일부 트리처 콜린스 증후군(TCS) 특징이 OPG에서 보일 수 있지만, 턱 이상만 보여주는 대신 TCS 이상 전체를 포함하기 위해 더 나은 기법이 사용된다.[30]

다른 방사선 평가 방법은 머리 전체의 엑스레이 이미지를 촬영하는 것이다. TCS의 측두정위 방사선 사진은 광대뼈, 하악골, 유양돌기 등 안면골의 형성 부전을 보여준다.[30] 후두이부 방사선 사진은 관골궁의 형성 부전 또는 불연속성을 감지하는 데 사용된다.[32]

얇은 단층 촬영을 이용한 측두골 CT는 외이도의 협착 및 폐쇄 정도, 중이강의 상태, 결손 또는 이형성된 미발달된 이소골, 또는 와우 결손과 같은 내이 이상을 진단하는 데 도움이 된다. VRT 및 골 및 피부 표면 처리를 이용한 2차원 및 3차원 CT 재구성은 더욱 정확한 병기 설정과 하악 및 외이 재건 수술의 3차원 계획에 유용하다.

4. 3. 유전자 검사

TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자 변이는 트리처 콜린스 증후군을 유발할 수 있다.[77][16] ''TCOF1'' 유전자 변이가 이 질환의 가장 흔한 원인이며, ''POLR1C''와 ''POLR1D'' 유전자 변이가 추가로 2%의 사례를 차지한다. 이러한 유전자 중 하나에서 확인된 변이가 없는 개인의 경우, 이 질환의 유전적 원인은 알려지지 않았다.

주된 트리처 콜린스 증후군(TCS) 유전자의 돌연변이는 융모막 융모 생검 또는 양수 천자를 통해 검출할 수 있다. 드문 돌연변이는 이러한 방법으로 검출되지 않을 수 있다. 초음파 검사는 임신 후기에 두개안면 기형을 감지하는 데 사용될 수 있지만, 경미한 사례는 감지하지 못할 수 있다.[11]

4. 4. 감별 진단

트리처 콜린스 증후군과 유사한 특징을 보이는 다른 질환으로는 손발얼굴 이골증이 있다. 손발얼굴 이골증은 얼굴 모습은 트리처 콜린스 증후군과 유사하지만, 사지 기형이 추가로 나타난다는 차이점이 있다. 이러한 질환의 예시로는 네이거 증후군과 밀러 증후군이 있다.[4]

눈귀척추 스펙트럼 또한 감별 진단 시 고려해야 할 사항이다. 이 스펙트럼에 속하는 질환으로는 귀, 입, 아래턱의 발달에 주로 영향을 미치는 반안면 왜소증이 있으며, 이 기형은 양측으로 발생할 수 있다. 또 다른 질환으로는 척추 기형, 눈꺼풀 피부모양 종양, 얼굴 기형을 포함하는 골든하르 증후군이 있다.[33]

5. 치료

트리처 콜린스 증후군은 다양한 증상을 보이기 때문에, 환자의 치료에는 여러 분야 전문가들의 협력이 필요하다. 주요 관심사는 턱의 발달 부전과 혀에 의한 인두 하부 폐쇄로 발생하는 호흡 및 수유 문제이다. 심한 경우 적절한 기도를 유지하기 위해 기관 절개술이 필요할 수 있고,[34] 기도 보호와 함께 충분한 영양 섭취를 위해 위루술이 필요할 수 있다.[35] 얼굴 교정 수술은 환자의 발달 상태에 따라 특정 시기에 시행된다.[35]

5. 1. 주요 치료

트리처 콜린스 증후군(TCS) 환자의 치료에는 여러 분야 전문가들의 협력이 필요하다. 주요 관심사는 턱의 발달 부전과 혀에 의한 인두 하부 폐쇄로 발생하는 호흡 및 수유 문제이다. 적절한 기도를 유지하기 위해 기관 절개술이 필요할 수 있으며,[34] 기도 보호와 함께 충분한 영양 섭취를 보장하기 위해 위루술이 필요할 수도 있다.[35] 얼굴의 교정 수술은 발달 상태에 따라 특정 시기에 시행된다.[35]

현재 치료 지침은 다음과 같다.

  • 구개열이 있는 경우, 보통 9~12개월 사이에 수술을 시행한다. 수술 전에는 구개판(palatal plate)을 사용한 수면 다원 검사가 필요하다. 이 검사를 통해 수술 후 상황을 예측하고, 수술 후 수면 무호흡증(OSAS) 발생 가능성을 파악할 수 있다.[17][36][37]
  • 청력 손실은 골도 증폭, 언어 치료, 그리고 언어/말하기 문제 예방을 위한 교육적 개입을 통해 치료한다. 골도 보청기는 귀 기형이 있는 사람들에게 대안이 될 수 있다.[38]
  • 광대뼈 및 안와(눈구멍) 재건은 두개안와광대뼈가 완전히 발달하는 5~7세에 주로 시행된다. 어린이의 경우 주로 자가 골 이식을 사용하며, 이식과 함께 안와 주위에 지방 이식을 시행하여 재건 효과를 높일 수 있다. 아래 눈꺼풀 결손 재건에는 근피판(myocutaneous flap)을 사용하여 눈꺼풀 결손 부위를 닫는다.[39]
  • 바깥 귀 재건은 보통 만 8세 이후에 시행되며, 경우에 따라 외이도 또는 중이도 치료도 함께 진행할 수 있다.
  • 상악(위턱) 및 하악(아래턱) 재건의 적절한 시기에 대해서는 논란이 있다. 2004년 기준으로 다음과 같은 분류가 사용되었다.[17]
  • I형(경증) 및 IIa형(중등도): 13~16세
  • IIb형(중등도~중증 기형): 골격 성숙 시
  • III형(중증): 6~10세
  • 이가 돋아날 때, 치과교정의의 감독하에 치아 상태를 확인해야 한다. 치아 탈구나 과성장과 같은 이상이 발견되면 가능한 한 빨리 적절한 조치를 취할 수 있다.[20]
  • 턱교정 치료는 보통 만 16세 이후에 시행된다. 이 시기에는 모든 이가 제자리에 위치하고 턱과 치아가 성숙한다. OSAS가 발견되면 상기도 내시경 검사를 통해 폐쇄 수준을 확인한다. 하악 전진은 호흡과 미용 개선에 효과적이며, 턱끝 성형술은 얼굴 윤곽을 복원한다.[17]
  • 코 재건술이 필요한 경우, 보통 턱교정 수술 후인 만 18세 이후에 시행된다.[17]
  • 얼굴 연조직 윤곽 교정은 얼굴 골격 성숙으로 인해 보통 더 늦은 나이에 필요하다. 유리 피판 이식과 같은 미세 수술 방법은 얼굴 연조직 윤곽 교정을 개선하는 데 도움이 된다.[40] 얼굴 연조직 윤곽을 개선하는 또 다른 방법은 지방 이식이다. 예를 들어, 지방 이식은 눈꺼풀 재건에 사용될 수 있다.[39]


트리처 콜린스 증후군에서 청력 손실은 바깥 귀와 중이의 변형된 구조로 인해 발생한다. 청력 손실은 보통 양쪽 귀에 나타나며, 약 50~70dB의 전음성 난청을 보인다. 정상적인 귓바퀴와 열린 외이도를 가진 경우에도 이소골 연결이 종종 기형인 경우가 많다.[41]

트리처 콜린스 증후군 환아의 외이도를 수술적으로 재건하여 청력을 개선하려는 시도는 긍정적인 결과를 얻지 못했다.[42]

골도 보청기(BAHA) 또는 일반적인 골도 보조기를 이용한 청각 재활이 수술적 재건보다 더 선호되는 방법으로 입증되었다.[38]

5. 2. 심리적 지원

트리처 콜린스 증후군은 불안, 우울증, 사회 공포증, 신체 이미지에 대한 고통을 포함한 여러 심리적 증상과 관련될 수 있다. 이 질환을 가진 사람들은 특히 어릴 때 차별, 괴롭힘, 놀림을 경험할 수 있으며, 다학제 팀과 부모의 지원이 이러한 문제들을 다루는 데 필요하다.[43] 트리처 콜린스 증후군 환자의 95% 이상은 정상적인 지능을 가지고 있지만,[11] 안면 기형과 관련된 심리적, 사회적 문제는 삶의 질에 영향을 미칠 수 있다.

6. 역학

트리처 콜린스 증후군은 유럽에서 출생 5만 명 중 약 1명꼴로 발생한다.[44] 전 세계적으로는 출생 1만 명에서 5만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다.[11]

7. 역사

이 증후군은 1900년에 이 질환의 주요 특징을 설명한 영국의 외과 의사이자 안과의사인 에드워드 트리처 콜린스(1862–1932)의 이름을 따서 명명되었다.[7][8][45] 1949년, 아돌프 프란체스케티와 데이비드 클라인은 자신들이 관찰한 내용을 바탕으로 이와 동일한 질환을 '하악안면 이골증'이라고 묘사했으며, 이 용어는 임상적 특징을 나타내는 데 사용된다.[46]

8. 사회와 문화

1977년 7월, 뉴욕 타임스는 기사에서 트리처 콜린스 증후군 환자의 외모를 부분적으로 교정할 수 있는 새로운 성형 수술 기술을 설명하면서 이 질환에 대한 인식을 높였다.[47]

밥 사겟은 코미디 경력을 시작하기 전에, 트리처 콜린스로 인해 안면 재건 수술을 받는 조카의 경험을 다룬 단편 다큐멘터리 "Through Adam's Eyes"를 제작했는데, 이 영화는 학생 아카데미상을 수상했다.[48]

이 질환은 드라마 ''Nip/Tuck''의 에피소드 "Blu Mondae"에서 다루어졌다.[49] TLC의 ''Born Without a Face''[50]는 의학적으로 가장 심각한 트리처 콜린스 증후군을 가지고 태어나 얼굴 뼈의 30%~40%가 없는 줄리아나 웻모어를 다루었다.[50]

2010년, BBC Three의 다큐멘터리 ''Love Me, Love My Face''[51]는 이 질환을 앓고 있는 조노 랭커스터의 사례를 다루었다. 2011년, BBC Three는 조노와 그의 파트너 로라가 가족을 이루려는 노력을 담은 ''So What If My Baby Is Born Like Me?''[52]로 돌아왔으며, 이 프로그램은 BBC Three의 육아 관련 프로그램 시즌의 일부로 처음 방영되었다.[53] 첫 번째 영화는 두 번째 영화의 BBC Three 첫 방송 직전에 BBC One에서 재방송되었다. 랭커스터의 세 번째 BBC Three 영화인 ''Finding My Family on Facebook''는 입양을 다루었으며, 2011년에 방영되었다.[54] 랭커스터의 이 질환과 함께 살아가는 이야기를 담은 회고록 ''Not All Heroes Wear Capes''는 2023년에 출판되었다.[55]

R. J. 팔라시오가 쓴 어린이 소설인 ''원더''에서 주인공은 트리처 콜린스 증후군을 앓고 있는 아이이다.[56] 줄리아 로버츠, 오웬 윌슨, 제이콥 트렘블레이가 출연하는 ''원더''의 2017년 영화는 2017년 11월에 개봉되었다.[57][58]

드라마 영화 ''해피 페이스'' (2018)에 출연하는 앨리슨 미드스톡은 이 질환을 앓고 있는 배우이자 활동가이다.[59]

참조

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