고양이의 선천성 감각신경성 난청

1. 개요

고양이의 선천성 감각신경성 난청은 흰색 털과 파란 눈을 가진 고양이에게서 흔히 나타나는 질환으로, 출생 시부터 청력을 상실하는 질환이다. 이 질환은 달팽이관 내 코르티 기관의 퇴화와 관련이 있으며, 유전적 요인, 특히 KIT 유전자와 관련이 있다. 파란 눈을 가진 흰 고양이의 경우 난청 발생률이 높으며, 한쪽 눈이 파란색이고 다른 쪽 눈이 다른 색인 고양이(오드아이)의 경우 파란 눈 쪽 귀에 더 흔하게 영향을 미친다. 고양이의 청력 상실은 BAER 검사를 통해 테스트할 수 있으며, 인간의 와덴부르크 증후군과 유사한 유전적 연관성을 보인다.

2. 발생

흰 털과 파란 눈을 가진 집고양이는 종종 선천성 감각신경성 난청을 가지고 태어난다. 찰스 다윈은 자신의 저서 종의 기원에서 이 현상을 언급했다. 1997년의 한 연구에 따르면, 흰 고양이의 달팽이관 내 코르티 기관은 출생 후 처음 몇 주 동안 퇴화하며, 이로 인해 청각 감각을 경험하지 못한다. 코르티 기관 퇴화 후 몇 달 뒤에는 달팽이관의 나선 신경절도 퇴화한다.

2.1. 발생률

흰 털과 파란 눈을 가진 집고양이는 종종 완전히 귀가 먹는 경우가 있다. 찰스 다윈은 자신의 저서 종의 기원에서 이 현상을 연관 변이의 예로 설명했다. 귀머거리는 노란색, 녹색, 파란색 홍채를 가진 흰 고양이에게서 나타날 수 있지만, 파란색 홍채를 가진 경우에 가장 흔하게 발생한다. 오드아이 고양이처럼 한쪽 눈은 파란색이고 다른 쪽 눈은 다른 색인 흰 고양이의 경우, 귀머거리는 파란색 눈 쪽 귀에 더 자주 나타난다. 흰 고양이의 약 50%는 한쪽 또는 두 눈이 파란색이다.

ASPCA Complete Guide to Cats에 따르면, 파란색이 아닌 눈을 가진 흰 고양이의 17~20%가 귀가 먹고, 파란색 눈이 하나 있는 '오드아이' 흰 고양이의 40%가 귀가 먹으며, 파란 눈을 가진 흰 고양이의 65~85%가 귀가 먹는다고 한다.

1997년의 한 연구에서는 흰 고양이의 72%가 완전히 귀가 먹은 것으로 나타났다. 달팽이관 내의 전체 코르티 기관은 출생 후 처음 몇 주 동안 퇴화하지만, 이 기간 동안에도 청각 자극에 의한 뇌간 반응은 유발되지 않아, 이 고양이들이 어떤 청각 감각도 경험한 적이 없음을 보여주었다. 코르티 기관이 퇴화한 지 몇 달 후에는 달팽이관의 나선 신경절도 퇴화하기 시작하는 것으로 밝혀졌다.

고양이의 청력 상실은 BAER 검사(뇌간 유발 반응 청력 검사)를 통해 확인할 수 있다.

2.2. 진단

흰 털과 파란 눈을 가진 집고양이는 종종 완전히 귀가 먹는다. 찰스 다윈은 자신의 저서 종의 기원에서 이 현상을 연관 변이를 설명하기 위해 언급했다. 귀머거리는 노란색, 녹색 또는 파란색 홍채를 가진 흰 고양이에게서 발생할 수 있지만, 파란색 홍채를 가진 흰 고양이에게서 가장 흔하게 나타난다. 한쪽 눈은 파란색이고 다른 쪽 눈은 다른 색인 흰 고양이(오드아이 고양이)의 경우, 귀머거리는 파란색 눈 쪽 귀에 더 흔하게 영향을 미친다. 흰 고양이의 약 50%는 한쪽 또는 두 눈이 파란색이다.

ASPCA Complete Guide to Cats에 따르면, "파란색이 아닌 눈을 가진 흰 고양이의 17~20%가 귀가 먹고, 파란색 눈이 하나 있는 '오드아이' 흰 고양이의 40%가 귀가 먹으며, 파란 눈을 가진 흰 고양이의 65~85%가 귀가 먹는다."

1997년의 한 연구에서 흰 고양이의 72%가 완전히 귀가 먹은 것으로 나타났다. 달팽이관 내의 전체 코르티 기관이 출생 후 처음 몇 주 동안 퇴화하는 것으로 밝혀졌지만, 이 기간 동안에도 청각 자극에 의해 뇌간 반응이 유발되지 않아, 이 동물들이 어떤 청각 감각도 경험한 적이 없음을 시사했다. 코르티 기관이 퇴화한 지 몇 달 후, 달팽이관의 나선 신경절도 퇴화하기 시작하는 것으로 밝혀졌다.

BAER 검사(뇌간 유발 반응 청력 검사)는 고양이의 청력 상실을 테스트하는 데 사용된다.

3. 유전학

고양이의 선천성 감각신경성 난청은 사람의 와덴부르크 증후군과 관련된 유전자와 연관되어 연구가 진행되었다. 신경능선 세포 발달의 유전적 문제로 발생하는 난청 및 색소 침착 감소 증후군은 고양이에게도 비슷한 증상을 유발할 수 있다. 와덴부르크 증후군 2A형은 MITF 유전자 변이로 인해 발생하며, 개, 밍크, 쥐 등 다른 포유류에서도 발견된다. 이들은 부분적인 백색 색소 침착 감소와 함께 달팽이관 및 구형낭의 퇴화를 보인다.

고양이가 흰색 털을 갖게 하는 주요 유전자는 KIT의 대립 유전자인 우성 마스킹 유전자이다. 이 유전자는 색소 침착과 청력을 억제한다. 우성 흰색 유전자가 있으면 기저 털 색상과 패턴이 발현되지 않아 난청이 발생할 수 있다. 동형 접합체(WW) 또는 이형 접합체(Ww)인 고양이는 흰색 털을 가지며, 이 유전자가 없는 고양이(ww)는 털 색상/패턴을 나타낸다. KIT 유전자 변이는 사람에게도 부분적인 색소 침착 감소와 서로 다른 색깔의 홍채를 유발하며, MITF 발현을 증가시킨다.

3.1. 흰색 털 유전자

고양이의 선천성 감각신경성 난청과 관련된 연구는 인간의 와덴부르크 증후군과 관련된 유전자와 연관되어 거의 이루어지지 않았지만, 신경능선 세포 발달의 유전적 교란으로 인해 발생하는 난청 및 색소 침착 감소 증후군은 고양이에게도 이와 같은 증상을 유발할 수 있다. 와덴부르크 증후군 2A형(MITF 유전자 변이로 인해 발생)은 개, 밍크, 쥐를 포함한 다른 많은 작은 포유류에서 발견되었으며, 이들은 모두 부분적인 백색 색소 침착 감소와 흰색 고양이의 난청과 마찬가지로 달팽이관 및 구형낭의 퇴화를 나타낸다.

고양이가 흰색 털을 갖게 하는 주요 유전자는 우성 마스킹 유전자, 즉 색소 침착과 청력을 억제하는 KIT의 대립 유전자이다. 고양이는 기저 털 색상과 패턴을 가지고 있지만, 우성 흰색 유전자가 존재하면 해당 패턴이 발현되지 않아 고양이는 난청을 겪게 된다. 이 유전자에 대해 동형 접합체(WW) 또는 이형 접합체(Ww)인 고양이는 기저 패턴/색상에 관계없이 흰색 털을 갖게 된다. 이 우성 마스킹 유전자가 없는 고양이(ww)는 털 색상/패턴을 나타낸다. KIT 유전자 변이는 인간에게도 부분적인 색소 침착 감소와 서로 다른 색깔의 홍채를 유발하며, KIT는 인간의 와덴부르크 증후군 2A형과 관련된 유전자인 MITF 발현을 증가시키는 것으로 밝혀졌다.

3.2. 난청이 없는 푸른 눈 흰 고양이

귀와 파란 눈 사이의 확립된 연관성은 난청, 파란 눈, 그리고 순백색 털 사이의 연관성에서 발견된다. 하지만, 파란 눈을 가진 모든 흰 고양이가 귀가 먹었다는 것은 흔한 오해이다. 극단적인 형태의 흰색 반점으로 인해 이 유전자가 없는 흰색 털을 가진 고양이를 가질 수 있지만, 이는 드물다. 보통은 작고 흰색이 아닌 반점이 남아있다.

더욱이, 파란 눈을 담당하는 유전자는 여러 개가 있으며, 이 유전자들 중 일부는 흰색 털이나 난청과 관련이 없다. 예를 들어, 오호스 아줄레스가 가진 우성 파란 눈(DBE) 유전자가 있다. 또 다른 예는 TYR 유전자의 돌연변이로 인해 포인트 색상이 발생하는 경우인데, 이는 샴 고양이와 관련된 품종에서 보이는 부분적인 알비노증의 한 형태이다. 샴 고양이의 흰색 변종인 포린 화이트 고양이 또한 난청에 걸리기 쉽지 않다.

4. 대중문화

전사들 시리즈의 책 위험한 길에 등장하는 캐릭터 스노우킷은 선천성 감각신경성 난청을 겪고 있다. 스노우킷은 이 병 때문에 포식자가 나타났을 때 어머니의 경고를 듣지 못하고 죽게 된다.