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알베르트 드 라 샤펠

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목차

1. 개요

알베르트 드 라 샤펠은 1933년 헬싱키에서 태어난 핀란드의 의사이자 유전학자이다. 헬싱키 대학교에서 의학 박사 학위를 취득하고, 핀란드 최초의 의학 유전학 교수를 역임했다. 그는 XX 남성 증후군, 드 라 샤펠 형성이상, 린치 증후군 등 유전 질환 연구에 기여했으며, 갑상선암 유발 유전자 연구에도 집중했다. 또한 스포츠 성별 검사 문제에 대한 비판적인 입장을 표명했다.

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알베르트 드 라 샤펠 - [인물]에 관한 문서
기본 정보
이름알베르트 드 라 샤펠
출생일1933년 2월 11일
출생지헬싱키, 핀란드
사망일2020년 12월 10일
사망지헬싱키, 핀란드
국적핀란드
배우자1. 안니키 마리아 오스트룀
2. 클라라 D. 블룸필드 (약 1984년-2020년, 그녀의 사망까지)
웹사이트medicine.osu.edu
연구 분야
분야인간 유전학
소속
직장오하이오 주립 대학교
모교헬싱키 대학교

2. 생애

알베르트 드 라 샤펠은 1933년 헬싱키에서 태어나, 부모님의 사과 재배 농장에서 어린 시절을 보냈다. 지역 학교를 거쳐 헬싱키의 고등학교를 다녔으며, 1950년 졸업 후 헬싱키 대학교 의과대학에 입학했다. 11개월 간의 군 복무를 마치고 중위로 전역했으며, 1957년 의학 박사(MD) 학위를, 1962년에는 박사 학위를 받았다. 핀란드에서 내과 및 임상 유전학 분야 자격을 취득했으며, 클라라 D. 블룸필드와 결혼했다.[2]

1966년부터 1968년까지는 뉴욕 컬럼비아 대학교 폴 마크스 박사의 생화학 실험실에서, 1974년에는 런던 대학교 루스 생어와 롭 레이스의 혈액형 부서에서, 1981년부터 1982년까지는 파리 대학교 장-클로드 카플란 박사의 분자 유전학 실험실에서 근무했다.

2. 1. 어린 시절과 교육

알베르트 드 라 샤펠은 1933년 헬싱키에서 클라에스 칼 프레드릭 르네 드 라 샤펠(1900–1974)과 스티나 세를라치우스(1902–1984) 사이의 세 아들 중 한 명으로 태어났다. (다른 형제는 클라에스-헨릭, 구스타프이다.) 그는 어린 시절을 부모님의 사과 재배 농장에서 보냈으며, 지역 학교를 다니다 헬싱키의 고등학교로 전학했다. 1950년 고등학교를 졸업한 후 헬싱키 대학교 의과대학에 입학했고, 11개월 간의 군 복무를 마치고 중위로 전역한 뒤 1957년 의학 박사(MD) 학위를 받았다. 1962년에는 헬싱키 대학교에서 박사 학위를 받았다. 그는 핀란드에서 내과 및 임상 유전학 분야의 자격을 취득했다.

드 라 샤펠은 클라라 D. 블룸필드와 결혼했다.[2]

2. 2. 결혼

알베르트 드 라 샤펠은 클라라 D. 블룸필드와 결혼했다.[2]

2. 3. 경력

알베르트 드 라 샤펠은 1957년 헬싱키 대학교에서 의학 박사(MD) 학위를 받았으며, 1962년 같은 대학교에서 박사 학위를 받았다. 그는 핀란드에서 내과 및 임상 유전학 분야의 자격을 취득했다.[2]

1966년부터 1968년까지 2년 동안 뉴욕 컬럼비아 대학교의 폴 마크스 박사의 생화학 실험실에서 근무했고, 1974년에는 런던 대학교의 루스 생어와 롭 레이스의 혈액형 부서에서 한 학기, 1981년부터 1982년까지 파리 대학교의 장-클로드 카플란 박사의 분자 유전학 실험실에서 1년 동안 근무했다. 1974년부터 1997년까지 핀란드 헬싱키 대학교에서 핀란드 최초의 의학 유전학 교수를 역임했으며, 이후 오하이오 주립대학교로 옮겨 인간 암 유전학 프로그램을 구축했다. 그는 20명 이상의 교직원과 200명 이상의 전체 인원으로 구성된 이 프로그램에서 인간 암 유전학 교수를 역임했다.[2]

3. 과학적 업적

드 라 샤펠은 핀란드 최초의 인간 세포유전학 연구소를 설립하고, 터너 증후군의 세포유전학 연구를 시작으로 다양한 성 결정 관련 유전 질환 연구에 기여했다.[3] 그는 X 염색체 이상, XX 남성 증후군(드 라 샤펠 증후군), 드 라 샤펠 형성이상 등을 연구하여 성 결정 메커니즘을 밝히는 데 중요한 역할을 했다.[4][5]

특히 핀란드 인구 집단의 특성을 이용하여 푀이츠-예거스 증후군을 포함한 여러 희귀 질환의 유전적 기초를 밝히는 연구를 수행했다.[6][7] 또한 린치 증후군의 유전적 원인을 규명하고, 갑상선암 유발 유전자 연구를 통해 암 발생 메커니즘을 밝히는 데 기여했다.[8][9]

드 라 샤펠은 국제 올림픽 위원회(IOC)의 스포츠 성별 검사 문제에 대해 과학적 근거를 제시하며 비판적인 입장을 취했고, 성염색질 검사의 문제점을 지적하여 폐지에 영향을 미쳤다.[12]

3. 1. 성 결정 유전학

드 라 샤펠은 내분비학 임상 수련 중이던 1959년에 X 염색체의 소실(45,X)을 묘사하는 논문이 터너 증후군에서 발표되었을 때, 핀란드에 최초의 인간 세포유전학 연구소를 설립하고 처음에는 터너 증후군의 세포유전학에 집중했다. 45,X 외에도 단일 X 염색체의 구조적 이상이 흔히 관련되어 있었으며 모자이시즘 또한 관찰되었다. 유전자형/표현형 상관관계가 기술되었다. 그 결과로 출판된 논문은 드 라 샤펠의 첫 번째 획기적인 출판물이자 터너 증후군의 세포유전학에 관한 그의 박사 학위 논문이 되었으며, 당시 이 분야에서 가장 광범위한 연구였다.[3]

3. 2. XX 남성 증후군 (드 라 샤펠 증후군)

드 라 샤펠은 성 결정에 영향을 미치는 이상을 연구하던 중, 핵형 46,XX를 가진 남성의 첫 사례를 발표했다.[4] 이는 XX 남성 증후군 확립의 첫걸음이었다. 현재 OMIM에서는 SRXX1으로 축약된 46,XX 성 반전 1(OMIM #400045)로 언급된다. XX 남성은 당시 알려지지 않았던 성 결정 유전자와 메커니즘에 대한 귀중한 통찰력을 제공했다. 드 라 샤펠은 Y 염색체 없이 남성이 되는 현상을 밝히기 위해 핀란드, 프랑스, 미국의 유전학자들과 협력했다. 1964년부터 1990년까지 그는 성 결정에 관한 45편의 동료 심사 논문을 저술했다. 연구 결과, (i) X 염색체와 Y 염색체는 가성 상염색체 영역을 공유하며, 감수 분열 과정에서 쌍을 이루고 재조합된다는 것과 (ii) 대부분의 XX 남성은 아버지의 감수 분열 시 우연한 불균등 재조합으로 인해 Y 염색체의 남성 결정 영역이 X 염색체로 전달되면서 발생한다는 것이 밝혀졌다. 이 발견 직후, 다른 연구자들에 의해 남성 결정 유전자 ''SRY''가 복제되었다.

3. 3. 드 라 샤펠 형성이상

1972년, 극심한 미세 사지증(짧은 사지)을 특징으로 하는 희귀하고 새로운 열성 유전의 치명적인 골격 형성이상이 보고되었다.[5] 이 증후군의 근본적인 돌연변이는 ''SLC26A2'' 유전자 내의 p.T512K에 대한 동형 접합성으로 밝혀졌다. 이 증후군은 '''드 라 샤펠 형성이상'''(DLCD; OMIM #256050)이라고 불린다. 다른 이름으로는 제2형 무완성 골형성증이 있다.

3. 4. 질병 유발 유전자 위치 클로닝

드 라 샤펠은 핀란드 인구에서 과도하게 많이 나타나는 약 30가지 질환(대부분 열성 유전)의 유전적 기초를 밝히기 시작했는데, 이는 핀란드의 창시자 효과 때문이다. 즉, 현재 핀란드 인구는 최근 유입이 거의 없는 소수의 정착민으로부터 유래했다. 이 질환들은 "핀란드 질병 유산"을 구성한다고 한다. 드 라 샤펠 연구실은 곧 주로 제한 효소 절편 길이 다형성을 표지로 사용하여 연구하는 분자 유전학 연구실로 전환되었다. 강력한 연관 불평형 패턴을 널리 사용하는 것이 중요한 도구였다. 질환이 발생하면, 중요한 게놈 간격에 매핑되었다. 위치 클로닝을 통해, 병원성 돌연변이의 발생을 기반으로 하여 유죄 유전자가 확인되었다. 연구된 질환의 수는 약 24개이며, 여기에는 푀이츠-예거스 증후군과 같은 몇 가지 "비핀란드" 질환과 드 라 샤펠 그룹이 해당 영역을 매핑했지만 다른 사람에 의해 유전자가 발견된 몇 가지 질환이 포함된다. 이러한 광범위한 연구 결과는 대략 1987년(맥락막결손증, "핀란드" 질환)[6]부터 2011년(오하이오 아미쉬의 MOPD1 질환)[7] 사이에 발표되었다.

3. 5. 린치 증후군의 유전적 기초

린치 증후군(과거에는 유전성 비폴립성 대장암, HNPCC)은 대장암 및 자궁내막암의 위험이 크게 증가하고, 약 7가지 다른 암의 위험이 다소 증가하는 특징을 보인다. 1992년 핀란드, 미국, 뉴질랜드, 캐나다 연구자들의 협력을 통해 연관성 분석에 유리한 두 개의 매우 큰 가계를 연구하게 되었다. 헬싱키에서 이 가계의 유전자형 분석을 통해 획기적인 발견이 이루어졌는데, 이는 이후 ''MSH2'' 유전자를 포함하는 염색체 2p의 위치에 대한 강력한 연관성을 보여주었다.[8]

이는 린치 증후군이 멘델 유전 질환으로 존재한다는 것을 처음으로 증명했다. 또한, 이 가계의 종양은 DNA 수리가 현저히 감소하는 것으로 나타났으며, 오늘날에는 마이크로새틀라이트 불안정성(MSI) 또는 불일치 복구 결함으로 측정된다.[9]

이 논문은 마이크로새틀라이트 불안정성에 대한 세 가지 초기 설명 중 첫 번째로, 번역적 결과를 가져온 주요 획기적인 발견이었다. 또한 마이크로새틀라이트 불안정성과 유전성 대장암 사이의 연관성을 확립했다. ''MSH2''의 매핑과 MSI의 발견은 이미 알려진 효모 불일치 복구 유전자의 추정 인간 상동 유전자를 대상으로 한 연구의 쇄도를 이끌었다. 결국 4개의 불일치 복구 유전자가 복제되었고 린치 증후군을 유발하는 것으로 나타났다: ''MSH2'' (2p), ''MLH1'' (3p), ''MSH6'' (2p) 및 ''PMS2'' (7p). 린치 증후군의 규명은 임상 감시와 중재를 통해 돌연변이 양성인 개인의 이환율과 사망률을 실질적으로 감소시킬 수 있기 때문에 중요성을 가진다.

3. 6. 갑상선암 유발 유전자

1997년부터 드 라 샤펠의 연구는 갑상선암(TC)을 일으키는 유전자 변이를 찾아내고 주석을 다는 데 집중해 왔다. 핀란드 질병 유산 연구를 통해 얻은 경험을 바탕으로, 드 라 샤펠 연구실은 높은 침투율을 가진 유전자를 찾기 위해 연관성 및 연관 불평형 분석을 사용해 왔다. 침투율이 낮은 유전자의 경우, 전유전체 연관 분석(GWAS)이 수행되었다. 현재 약 10개의 고침투율 유전자와 약 15개의 저침투율 변이가 발견되어 주석 처리되었다. 많은 고침투율 유전자가 존재하지만, 각 유전자는 희귀하거나 극도로 희귀하다는 것이 점점 더 명확해지고 있다.

대신, 단일 염기 다형성 및 기타 저침투율 변이가 유전적으로 결정된 위험의 대부분을 차지한다. 드 라 샤펠 연구실에서 진행 중인 연구는 발견된 유전자 또는 변이의 기능적 측면을 밝히는 것을 목표로 한다. 상류 및 하류 경로가 확립되면, 이 정보는 TC 치료 약물 개발 연구에 도움이 될 것이다. 또한, 저침투율 변이의 영향은 부가적이어서, TC 연구를 받는 개인의 TC에 대한 유전적 위험 정도를 예측할 수 있다. 드 라 샤펠 연구실은 오하이오 주립 대학교의 크고 활발한 갑상선암 프로그램에 속해 있다. 그룹의 임상 부서는 현재 진행 중인 실험실 실험에 중요한 자료를 제공하는 데 필수적이다. 또한, 오하이오 주립 대학교에 있는 유전 상담가 그룹을 통해 TC에 영향을 받는 구성원이 2명 이상인 가족의 확보 및 특성 규명이 유전학 연구에 효율적이고 유용하다.

3. 7. 스포츠 성별 검사

드 라 샤펠은 국제 올림픽 위원회(IOC)가 스포츠 성별 검사 문제를 다루는 방식에 반대한 최초의 과학자 중 한 명이다. 1960년대에는 여성 선수로 출전하는 특정 선수들에 대한 부정적인 여론이 있었다. 선수들의 외모가 남성적이었고, 그들이 여성으로 위장한 남성일 것이라는 가설이 제기되었다. IOC는 여성 선수들을 대상으로 성염색질 검사를 하는 "성별 검사" 절차를 채택했다.

일부 여성들은 남성적인 특징이 전혀 없더라도 X 염색질 검사에서 "음성" 판정을 받는 경우가 있었다. 이들은 핵형이 46,XY이지만 해부학적으로는 정상인 안드로겐 무감성 증후군 환자들과 기타 질환을 가진 이들이었다. 이들은 성염색질 검사에 "실패"하여 여성으로 출전할 수 없었다. IOC는 이러한 실수를 인정하려 하지 않았으며, 드 라 샤펠의 논문을 통해 이 문제가 드러났다.[12] 곧 다른 과학자들이 합세했고, 수년간의 논쟁 끝에 IOC는 마침내 성염색질(이후에는 ''SRY'' 유전자) 검사를 폐지했다. 성 호르몬 대사의 선천적 이상으로 인해 남성적인 외모와 근력을 가진 여성의 문제는 드문 경우이므로 이들을 자세히 연구해야 하며, 이들의 스포츠 참여에 대해서도 논의가 필요하다.

4. 기타 활동

드 라 샤펠은 유전학 외에도 많은 관심사를 가지고 있었다. 그는 사냥과 낚시를 하며 자랐고, 성인이 되어서도 자연에 대한 헌신을 이어갔다. 클레이 사격은 단순한 취미를 넘어 핀란드 대표로 월드컵과 기타 사격 대회에 출전할 정도였다. 그의 최고 성적은 유럽 선수권 대회 동메달이었다.

드 라 샤펠은 그가 거주했던 세 지역의 역사와 사회학을 묘사한 세 권의 책을 편집하고 공동 집필했다. ''Den lilla boken om Kalby|칼뷔에 관한 작은 책sv''은 그의 어린 시절 집에서 약 1km 떨어진 핀란드 테날라에 있는 그의 별장을 묘사하고 있다.[13]

''Patricierhuset vid skvären|광장의 귀족 저택sv''에서는 헬싱키 시내 Bulevarden 10에 있는 부동산을 자세히 묘사하고 있다.[14] 드 라 샤펠은 1941년에서 1963년 사이에 그곳에서 거주했다. ''8060 Olentangy River Road, Delaware, Ohio 43015''는 콜럼버스 외곽의 오하이오주 델라웨어 카운티에 있는 부동산을 묘사하고 있다.[15]

드 라 샤펠은 또한 예술 후원자였다. 그는 에케네스에 박물관 건설을 목표로 하는 미술품 수집 및 재단(''알베르트 드 라 샤펠의 미술 재단'')을 설립했으며, 이 박물관은 라세보리시에 기증될 예정이다.[16]

5. 수상 및 회원

연도수상 및 회원
1989년오슬로 대학교 안데르스 야흐레 의학상 수상, 유럽 분자 생물학 기구(EMBO) 회원
1994년오울루 대학교 명예 의학 박사 학위
1995년웁살라 대학교 명예 의학 박사 학위
2002년유럽 인간 유전학회 마우로 바스키로토 상 수상, 미국 인간 유전학회 윌리엄 앨런 상 수상
2017년아메리카 협력 그룹 평생 공로상 수상


참조

[1] 웹사이트 Ohio State announces passing of longtime cancer genetics researcher Albert de la Chapelle https://news.osu.edu[...] Ohio State University 2021-01-12
[2] 웹사이트 Doctors Divided: Inside the power struggle at Ohio State's medical center https://www.columbus[...] 2020-09-22
[3] 논문 Cytogenetical and clinical observations in female gonadal dysgenesis. 1962
[4] 논문 XX Sex Chromosomes in a Human Male 1964
[5] 간행물 Une rare dysplasie osseuse léthale de transmission recessive autosomique (A rare skeletal dysplasia with autosomal recessive inheritance) de la Chapelle A, Maroteaux P, Havu N, Granroth G: 1972
[6] 논문 Choroideremia: close linkage to DXYS1 and DXYS12 demonstrated by segregation analysis and historical-genealogical evidence. 1987-05
[7] 논문 Neonatal transport: the Waikato experience. 1988-03-09
[8] 논문 Genetic mapping of a locus predisposing to human colorectal cancer. 1993-05-07
[9] 논문 Clues to the pathogenesis of familial colorectal cancer. 1993-05-07
[10] 논문 '[Cancer of the kidney (adult)].' 1972-01
[11] 논문 Screening for the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). 2005-05-05
[12] 간행물 The use and misuse of sex chromatin screening for "gender identification" of female athletes. de la Chapelle A 1986
[13] 서적 Den lilla boken om Kalby A. de la Chapelle
[14] 서적 8060 Olentangy River Road, Delaware, Ohio, 43015: A fragmentary presentation of the prehistory and history of a parcel of land in the northern suburbs of Columbus, Ohio '[publisher not identified]'
[15] 서적 Patricierhuset vid skvären: Bulevarden 10, Helsingfors — Patriisitalo puiston laidalla: Bulevardi 10, Helsinki Suomalaisen Kirjallisuuden Seura
[16] 뉴스 Albert de la Chapelle – här är mannen som vill donera ett konstmuseum till Raseborg. https://svenska.yle.[...] Yleisradio 2020-11-08


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