일자손금
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1. 개요
일자손금은 손바닥의 주름이 손목을 가로질러 하나로 이어진 형태를 말한다. 전체 인구의 약 1.5%에서 나타나며, 남성이 여성보다 두 배 더 흔하게 나타난다. 다운 증후군과 같은 특정 질환과 연관될 수 있지만, 일자손금의 존재 자체가 질병을 나타내는 것은 아니며 예측 가치는 낮다. 태아의 손 움직임이 아닌 임신 2개월경에 형성된다.
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| 일자손금 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
| 이름 | 단일 가로 손금 |
| 다른 이름 | 유인원 주름 유인원 선 |
| 임상 정보 | |
| 분야 | 유전학 |
| 기타 | |
| 원인 | 원인 불명 유전적 요인 |
| 관련 질환 | 다운 증후군 에드워드 증후군 Aarskog 증후군 태아 알코올 증후군 |
2. 의학적 의의
단일 가로 손금(일자손금)은 그 자체로는 심각한 의학적 문제를 일으키지 않는다. 그러나 다운 증후군 환자에게서 흔히 발견되지만,[3] 모든 다운 증후군 환자가 이 손금을 가지고 있는 것은 아니므로 다운 증후군의 진단 지표는 아니다.
2. 1. 관련 질환
일자손금은 전체 인구의 1.5%에서 발견되며, 비정상적인 의학적 상태를 가진 사람들에게서 더 높은 빈도로 발견되지만, 이러한 상태를 가진 모든 사람들이 일자손금을 가지고 있는 것은 아니어서 예측 가치가 낮다.[3] 남성이 여성보다 이 특징을 가질 가능성이 두 배 높으며, 가족력으로 나타나는 경향이 있다. 비증상 형태에서는 다른 인구보다 아시아인과 아메리카 원주민에게서 더 흔하며, 일부 가족에서는 이 상태를 한쪽 손에만 물려받는 경향이 있다.일자손금과 관련된 대표적인 질환은 다음과 같다.
- 다운 증후군(21번 염색체)[4]
- 태아 알코올 증후군[4]
- 고양이 울음 증후군(5번 염색체)[4]
- 클라인펠터 증후군[4]
- 볼프-허쉬호른 증후군[4]
- 누난 증후군(12번 염색체)[4]
- 파타우 증후군(13번 염색체)[4]
- IDIC 15/Dup15q(15번 염색체)[4]
- 에드워드 증후군(18번 염색체)[4]
- Aarskog–Scott 증후군 (X 염색체 연관 열성)[4]
- 백혈구 부착 결핍-2 (LAD2)와 같은 상염색체 열성 질환[4]
단일 편측 손금은 신경 모반 기저 세포 암종 증후군 및 로비노 증후군을 유발하는 9번 염색체 돌연변이의 경우에도 보고되었다.[5] 또한 폴란드 증후군과 두개골 유합증 환자의 영향을 받는 손에서 발견되기도 한다.
1971년 연구는 이 현상이 태아의 손 움직임에 의해 발생한다는 가설을 반박한다. 이 손금의 출현은 자궁 내에서 손가락 운동 단계가 시작되기 전인 임신 2개월경에 나타난다.[6]
3. 발생 기전
과거에는 태아의 손 움직임이 단일 손바닥 가로선을 형성한다는 가설이 있었으나, 1971년 연구를 통해 이 가설은 반박되었다.[6] 단일 손바닥 가로선은 태아의 손가락 운동 단계가 시작되기 전인 임신 2개월경에 형성되는 것으로 밝혀졌다.[6]
참조
[1]
백과사전
Palmar Crease Variants and Their Clinical Significance
http://www.nature.co[...]
United States National Library of Medicine
1976-08-06
[2]
서적
Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes
https://archive.org/[...]
Cambridge University Press
[3]
백과사전
Simian crease
https://www.nlm.nih.[...]
United States National Library of Medicine
2004-05-03
[4]
학술지
Leukocyte adhesion deficiency II syndrome, a generalized defect in fucose metabolism
1999-06-30
[5]
학술지
Interstitial deletion of chromosome 9, int del(9)(9q22.31-q31.2), including the genes causing multiple basal cell nevus syndrome and Robinow/brachydactyly 1 syndrome
2003-02
[6]
학술지
On the Formulation of Palmar Creases
1971-07
[7]
웹사이트
"「奇形」を含む医学用語置き換え提案 日本小児科学会から経過報告"
https://jams.med.or.[...]
日本医学会分科会用語委員会
2024-03-26
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