다운 증후군
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1. 개요
다운 증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생하는 유전 질환으로, 신체적, 지적 발달 지연과 특정 건강 문제를 동반한다. 1866년 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었으며, 과거에는 '몽골리즘'으로 불렸으나 인종 차별적 용어라는 비판에 따라 현재는 '다운 증후군'으로 명칭이 변경되었다. 21번 염색체의 과발현이 원인이며, 표준형, 전좌형, 모자이크형 등 세 가지 유형으로 나타난다. 출생 전, 후 진단을 통해 확인 가능하며, 조기 진단과 적절한 치료, 교육, 사회적 지원을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 다운 증후군 환자는 다양한 신체적 특징과 지적 장애를 보이며, 심장 질환, 면역 결핍, 갑상선 질환 등 여러 건강 문제에 취약하다. 윤리적 문제와 사회적 인식에 대한 논의가 지속적으로 이루어지고 있으며, 옹호 단체들을 중심으로 사회 통합을 위한 노력이 진행되고 있다.
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| 다운 증후군 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
 | |
| 진료 분야 | 의학유전학, 소아청소년과 |
| 동의어 | 다운 증후군, 다운증후군, 21번 삼염색체 |
| 증상 | 지연된 육체 성장, 특징적인 얼굴 외모, 보통 정도의 지적 장애 |
| 발병 시기 | 대부분 수정 시, 드물게 수정 후 |
| 지속 기간 | 평생 |
| 원인 | 21번 염색체의 추가 복제 |
| 위험 요인 | 산모의 고령, 과거 영향을 받은 자녀 |
| 진단 | 산전 검사, 유전자 검사 |
| 예방 | 해당 사항 없음 |
| 치료 | 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료, 교육 지원, 보호 작업 환경 |
| 약물 | 해당 사항 없음 |
| 예후 | 기대 수명 50~60세 (선진국 기준) |
| 빈도 | 540만 명 (0.1%) |
| 명명 유래 | 존 랭던 다운 |
| 질병 분류 | |
| OMIM | 190685 |
| 메쉬 (MeSH) | D004314 |
| 통계 | |
| 사망자 수 (2015년) | 26,500명 |
2. 역사
1866년 영국의 내과의사 존 랭던 다운이 논문 「백치의 민족학적 분류에 관한 고찰(Observations on the Ethnic Classification of Idiots)」에서 그 존재를 발표(학회 발표는 1862년)했다.[26][146][147] 에두아르 세갱은 1844년에 이를 크레틴병과 구별되는 것으로 묘사했다.[27][148] 20세기까지 다운 증후군은 가장 잘 알려진 형태의 정신적 장애가 되었다.
존 랭던 다운은 다운 증후군을 가진 아이들이 블루멘바흐의 몽골로이드 인종과 얼굴의 유사성을 공유한다고 인식하여 "몽골로이드"라는 용어를 사용했다.[149] 그는 다운 증후군의 존재가 모든 사람들이 유전적으로 관련되어 있음을 확인한다고 생각했다.[150] 1950년대에 염색체와 관련된 근본적인 원인이 발견되면서, 이 용어의 인종적 특성에 대한 우려가 커졌다.[151]
1959년, 프랑스인 제롬 르죈/Jérôme Lejeune프랑스어에 의해 21번 염색체가 트리소미를 형성하고 있다는 것이 발견되었다.[26] 그러나 르준의 발견 주장은 논쟁의 대상이 되었으며,[159] 2014년 프랑스 인체 유전학 연맹의 과학 위원회는 이 발견에 기여한 그의 동료 마르트 고티에에게 만장일치로 그랑프리를 수여했다.[160] 이 발견은 프랑스 파리의 Hôpital Trousseau의 레이몽 투르팽의 연구실에서 이루어졌다.[161] 제롬 르준과 마르트 고티에는 모두 그의 제자였다.[162] 이 발견의 결과로, 이 질환은 21번 삼염색체증으로 알려지게 되었다.[163]
1961년, 19명의 과학자 그룹은 "몽골리즘"이 "오해의 소지가 있는 함축"을 가지고 있으며 "당혹스러운 용어"가 되었다고 제안했다.[168] 세계 보건 기구(WHO)는 몽골 인민 공화국 대표단의 요청에 따라 1965년에 이 용어를 폐지했다.[152] 이 용어는 20세기 후반까지 계속 사용되었지만,[153] 현재는 용납될 수 없는 것으로 간주되며 더 이상 일반적으로 사용되지 않는다.
고대에는 장애가 있는 많은 유아들이 살해되거나 버려졌다.[27] 2020년 6월, 다운 증후군의 가장 초기의 사례는 아일랜드의 Poulnabrone dolmen에서 기원전 3200년 이전에 매장된 유아의 유전체 증거에서 발견되었다.[154] 연구자들은 현재의 콜롬비아와 에콰도르의 프리 콜럼비아 투마코-라 톨리타 문화의 도자기,[155] 그리고 16세기 그림 "아기 예수의 경배"를 포함하여 많은 역사적인 예술 작품이 다운 증후군을 묘사하고 있다고 믿고 있다.[156][157]
이 질환의 원인이 밝혀지기 전에도, 이 증후군이 모든 인종에서 나타나고, 모친의 고령과 관련되어 있으며, 재발이 드물다는 점이 주목받았다. 의학 교과서는 이를 아직 확인되지 않은 유전적 요인의 조합으로 인해 발생한다고 추정했다. 다른 이론들은 출생 시의 부상에 초점을 맞추었다.[164]
2. 1. 명칭의 유래와 변화
다운 증후군은 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었다. 그는 1866년에 이 증후군에 대한 정확한 설명을 최초로 제공하여 이 증후군의 '아버지'로 인정받았다.[165] 다른 사람들이 이 질환의 구성 요소를 이전에 인식하기는 했지만, 존 랭던 다운이 이 증후군을 뚜렷하고 독특한 의학적 상태로 묘사했다.[10]다운 증후군은 눈꼬리가 올라가고 눈꺼풀 살이 두껍고, 코가 낮고, 뺨이 둥글고, 턱이 미발달이며, 몸은 작고, 머리카락은 웨이브가 아닌 직모로 얇다는 특징 때문에 몽골로이드 인종과 관련되어 유럽을 중심으로 Mongolism(일본어: 蒙古症(모고쇼))이라고 명명되었지만, 차별과 편견을 조장한다는 이유로 현재는 사용되지 않는다. 1961년에 19명의 저명한 유전학자가 "Langdon-Down anomaly"(랭던 다운 이상), "Down's syndrome anomaly"(다운 증후군 이상), "congenital acromicria"(선천성 말단 왜소증), 또는 "trisomy 21 anomaly"(트리소미 21 이상)의 용어를 사용해야 한다는 성명을 발표한 것을 계기로, 몽고증이라는 용어는 점차 사용되지 않게 되었다.[238] 1965년경에는 몽골 인민 공화국 대표가 WHO 사무총장에게 비공식적으로 병명으로서의 "mongolism"이 불쾌하다며 장래에 사용하지 않도록 요청했다.[239] 1965년, WHO는 발견자인 다운을 기려 "Down syndrome(다운 증후군)"을 정식 명칭으로 하기로 결정했다.[240] 2012년 3월 21일을 국제 연합이 세계 다운 증후군의 날로 지정했으며,[240] 21번 염색체 트리소미에 기인한다.
1975년, 미국 국립 보건원(NIH)은 명칭을 표준화하기 위한 회의를 소집하여 소유격 형태인 "Down's syndrome"을 "Down syndrome"으로 대체할 것을 권고했다.[166] 하지만, 소유격과 비소유격 형태 모두 일반 대중에게서 계속 사용되고 있다.[167] "트라이소미 21"이라는 용어도 흔히 사용된다.[168][169]
1961년부터 2011년까지의 의학 논문에서, 용어로서 사용된 수는 다음과 같다(역사에 대해 기술한 논문 제외).
| 용어 | 사용된 수 |
|---|---|
| Down(다운 증후군) | 5,289 |
| Trisomy 21(트리소미 21) | 1,396 |
| mongolism(몽고증) | 524 |
| Langdon Down(랭던 다운 증후군) | 25 |
| Congenital Acromicria(선천성 말단 왜소증) | 4 |
용어 사용의 변화를 나타낸 그림에서도, 1961년경에는 거의 100% 사용률이었던 "mongolism"이 1980년대 중반에는 전혀 사용되지 않게 된 것을 알 수 있다. 2010년 시점에서는 "다운 증후군"이 약 85%, "Trisomy 21"이 약 15%의 사용률이다.[241]
최근에는 교토 대학에서 다운 증후군에 상당하는 침팬지의 예가 보고되었다.[242] 이는 원인이 사람으로 진화하고, 각각의 인종으로 분기되기 이전 단계부터 다운 증후군이 존재했음을 시사한다.
2. 2. 원인 규명과 연구
존 랭던 다운은 1862년에 다운 증후군을 정신적 장애의 뚜렷한 유형으로 처음 기술하였고, 1866년에 더 널리 발표된 보고서를 통해 다시 언급했다.[26][146][147] 에두아르 세갱은 1844년에 이를 크레틴병과 구별되는 것으로 묘사했다.[27][148] 20세기까지 다운 증후군은 가장 잘 알려진 형태의 정신적 장애가 되었다. 존 랭던 다운은 다운 증후군을 가진 아이들이 블루멘바흐의 몽골로이드 인종과 얼굴의 유사성을 공유한다고 인식하여 "몽골로이드"라는 용어를 사용했다.[149] 그는 다운 증후군의 존재가 모든 사람들이 유전적으로 관련되어 있음을 확인한다고 생각했다.[150]1950년대에 염색체와 관련된 근본적인 원인이 발견되면서, 이 용어의 인종적 특성에 대한 우려가 커졌다.[151] 1961년, 19명의 과학자 그룹은 "몽골리즘"이 "오해의 소지가 있는 함축"을 가지고 있으며 "당혹스러운 용어"가 되었다고 제안했다.[168] 세계 보건 기구(WHO)는 몽골 인민 공화국 대표단의 요청에 따라 1965년에 이 용어를 폐지했다.[152] 이 용어는 20세기 후반까지 계속 사용되었지만,[153] 현재는 용납될 수 없는 것으로 간주되며 더 이상 일반적으로 사용되지 않는다.
고대에는 장애가 있는 많은 유아들이 살해되거나 버려졌다.[27] 2020년 6월, 다운 증후군의 가장 초기의 사례는 아일랜드의 Poulnabrone dolmen에서 기원전 3200년 이전에 매장된 유아의 유전체 증거에서 발견되었다.[154] 연구자들은 현재의 콜롬비아와 에콰도르의 프리 콜럼비아 투마코-라 톨리타 문화의 도자기,[155] 그리고 16세기 그림 "아기 예수의 경배"를 포함하여 많은 역사적인 예술 작품이 다운 증후군을 묘사하고 있다고 믿고 있다.[156][157]
1950년대에 핵형 기술이 발견되면서 염색체의 수나 모양의 이상을 식별할 수 있게 되었다.[148] 1959년 제롬 르준은 다운 증후군이 여분의 염색체로 인해 발생한다는 사실을 보고했다.[26] 그러나 르준의 발견 주장은 논쟁의 대상이 되었으며,[159] 2014년 프랑스 인체 유전학 연맹의 과학 위원회는 이 발견에 기여한 그의 동료 마르트 고티에에게 만장일치로 그랑프리를 수여했다.[160] 이 발견은 프랑스 파리의 Hôpital Trousseau의 레이몽 투르팽의 연구실에서 이루어졌다.[161] 제롬 르준과 마르트 고티에는 모두 그의 제자였다.[162] 이 발견의 결과로, 이 질환은 21번 삼염색체증으로 알려지게 되었다.[163]
이 질환의 원인이 밝혀지기 전에도, 이 증후군이 모든 인종에서 나타나고, 모친의 고령과 관련되어 있으며, 재발이 드물다는 점이 주목받았다. 의학 교과서는 이를 아직 확인되지 않은 유전적 요인의 조합으로 인해 발생한다고 추정했다. 다른 이론들은 출생 시의 부상에 초점을 맞추었다.[164]
2. 3. 사회적 인식의 변화
3. 원인
1959년경 여분의 21번 염색체가 다운 증후군의 원인으로 밝혀졌다.[291] 다운 증후군은 여러 합병증이 보고되었으며, 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반되는 경우가 50%의 빈도로 나타난다.[291] 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다.[291] 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다.[291] 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리되지 않는 것이 원인으로, DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다.[291] 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다.[291]
유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나, 다운 증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다.[291] 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[291]
다운 증후군은 일반적으로 두 개여야 할 유전자가 21번 염색체에 세 개 존재하여 발생한다.[2][89] 영향을 받는 개인의 부모는 일반적으로 유전적으로 정상이다.[5] 부모 모두 정상적인 핵형을 가진 경우, 다운 증후군을 가진 아이를 한 명 낳은 부모가 두 번째 아이를 다운 증후군으로 낳을 확률은 약 1%이다.[136]
다운 증후군에서 나타나는 여분의 유전 물질은 21번 염색체에 위치한 310개의 유전자 중 일부의 과발현을 초래한다.[89] 이 과발현은 염색체의 세 번째 복제본으로 인해 50%로 추정된다.[136] 일부 연구에서는 다운 증후군 결정적 영역이 21q22.1–q22.3 밴드에 위치하며,[101] 이 영역에는 아밀로이드 전구체 단백질, 슈퍼옥사이드 디스무타제, 그리고 아마도 ETS2 원형 암 유전자의 유전자가 포함되어 있다고 제안했다.[102] 그러나 다른 연구에서는 이러한 결과를 확인하지 못했다.[89] 마이크로RNA 또한 관련되어 있을 것으로 제안된다.[103]
다운 증후군에서 발생하는 치매는 뇌에서 과도한 아밀로이드 베타 펩타이드 생성으로 인해 발생하며, 아밀로이드 베타 축적과 관련된 알츠하이머병과 유사하다.[104] 아밀로이드 베타는 아밀로이드 전구체 단백질에서 처리되며, 이 유전자는 21번 염색체에 위치한다.[104] 노인반과 신경섬유 매듭은 35세까지 거의 모든 사람에게 나타나지만, 치매가 나타나지 않을 수도 있다.[5] 다운 증후군 환자는 정상적인 수의 림프구를 갖지 못하고 적은 양의 항체를 생성하여 감염 위험이 증가하는 것으로 추정된다.[26]
다운 증후군은 알츠하이머병과 같이 일반적으로 노년층에서 발생하는 일부 만성 질환의 위험 증가와 관련이 있다. 노화가 가속화되어 조직의 생물학적 연령이 증가하는 것으로 여겨지지만, 이러한 가설에 대한 분자적 증거는 부족하다. 후성 유전 시계라고 알려진 조직 연령의 바이오마커에 따르면, 21번 삼염색체가 혈액 및 뇌 조직의 연령을 평균 6.6년 증가시키는 것으로 추정된다.[105]
21번 염색체의 트리소미가 원인이다.[251] 트리소미가 된 이유는 3가지 유형으로 나뉘며, 생식 세포의 감수 분열 시 실패(염색체의 비분리 및 전좌)가 원인이다.
'''표준형 21 삼염색체증 (Standard Trisomy 21)'''
다운 증후군은 여성의 경우 핵형 47,XX,+21, 남성의 경우 47,XY,+21로도 알려져 있으며,[93] 대부분 난자 또는 정자 발달 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 발생하는 비분리 현상으로 인해 발생한다.[92] 그 결과, 21번 염색체가 1개 더 있는 정자 또는 난자가 생성되며, 이 세포는 24개의 염색체를 갖게 된다. 다른 부모의 정상 세포와 결합하면 아기는 47개의 염색체를 갖게 되며, 21번 염색체가 3개 존재하게 된다.[2][92] 21번 삼염색체증 사례의 약 88%는 어머니의 염색체 비분리, 8%는 아버지의 염색체 비분리, 3%는 난자와 정자가 결합한 후에 발생한다.[94]
표준형은 정자, 난자 형성 시의 감수 분열에서 염색체 비분리가 원인이다. 염색체 트리소미는 21번 염색체 외에도 발생하지만, 성염색체 이외의 상염색체에는 생명 활동에 필수적인 유전 정보가 포함되어 있기 때문에 트리소미는 유산 또는 사산으로 이어지는 경우가 많고, 출생하더라도 오래 살지 못한다.[252] 그러나 21번 염색체의 트리소미만은 장애를 남기지만 치명적이지 않은 경우가 있다. 다만, 그 21 트리소미에서도 80%는 유산이나 사산으로 끝나고, 출생할 수 있는 것은 20%에 불과하다.
'''전좌형 다운 증후군 (Translocation Down Syndrome)'''
추가적인 21번 염색체 물질은 2~4%의 경우에서 로버트슨 전좌로 인해 발생할 수 있다.[136][99] 이러한 전좌 다운 증후군에서 21번 염색체의 긴 팔은 종종 14번 염색체와 같은 다른 염색체에 부착된다.[97] 다운 증후군에 걸린 남성의 경우, 핵형은 46XY,t(14q21q)가 된다.[97][98] 이것은 새로운 돌연변이일 수도 있고, 부모 중 한 명에게 이전에 존재했을 수도 있다.[143] 이러한 전좌를 가진 부모는 일반적으로 신체적으로나 정신적으로 정상이다.[97] 그러나 난자 또는 정자 세포를 생성하는 동안, 추가적인 21번 염색체 물질을 가진 생식 세포를 생성할 가능성이 더 높다.[99] 어머니가 영향을 받는 경우 다운 증후군을 가진 아이를 가질 확률이 15%이며, 아버지가 영향을 받는 경우에는 5% 미만의 확률이 발생한다.[143] 이러한 유형의 다운 증후군 발생 확률은 어머니의 나이와 관련이 없다.[97] 다운 증후군이 없는 일부 어린이들은 전좌를 상속받아, 자신의 아이가 다운 증후군을 가질 확률이 더 높을 수 있다.[97] 이 경우, 때때로 이를 '가족성' 다운 증후군이라고 한다.[100]
부모 중 한쪽이 균형 전좌 보인자인 경우, 적절한 유전 상담을 받을 필요가 있다.
'''모자이크형 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome)'''
모자이크 다운 증후군은 두 종류의 세포가 섞여 있을 때 진단받는데, 일부 세포는 21번 염색체를 세 개 가지고 있고, 일부 세포는 일반적인 두 개의 21번 염색체를 가지고 있다.[96] 이 유형은 다운 증후군 중 가장 드문 형태로 전체 사례의 약 1%를 차지한다.[95] 모자이크 다운 증후군을 가진 아이들은 다른 다운 증후군을 가진 아이들과 같은 특징을 가질 수 있다. 그러나 정상적인 염색체 수를 가진 세포가 일부(또는 다수) 존재하기 때문에 이 질환의 특징이 덜 나타날 수 있다.[96]
모자이크형은 수정 후 난할 과정에서 비분리로 인해 정상 세포와 트리소미 세포가 혼재하는 것으로, 정상 세포도 다수 존재하므로 심각한 장애는 나타나지 않는다.[251]
'''기타'''
다운 증후군은 21번 염색체의 트리소미가 원인이다.[251] 트리소미는 생식 세포의 감수 분열 시 염색체의 비분리 및 전좌가 원인으로, 표준형, 유전성 전좌, 모자이크형의 세 가지 유형으로 나뉜다.[251] 표준형은 정자, 난자 형성 시 감수 분열에서 염색체 비분리가 원인이며, 전체의 95%를 차지한다.[251] 유전성 전좌는 21번 염색체가 다른 염색체에 부착된 경우로, 부모가 균형형 전좌를 보인하는 경우가 있으며, 전체의 3%를 차지한다.[251] 모자이크형은 개체 내에 정상 핵형의 세포와 21 트리소미 핵형의 세포가 혼재하는 경우로, 전체의 1 - 2%를 차지한다.[251]
전좌형은 부모 중 한쪽이 균형 전좌 보인자일 수 있으므로, 적절한 유전 상담이 필요하다. 염색체 트리소미는 21번 염색체 외에도 발생하지만, 성염색체 이외의 상염색체에는 생명 활동에 필수적인 유전 정보가 포함되어 있기 때문에 트리소미는 유산 또는 사산으로 이어지는 경우가 많고, 출생하더라도 오래 살지 못한다.[252] 21번 염색체의 트리소미는 장애를 남기지만 치명적이지 않은 경우가 있지만, 이 경우에도 80%는 유산이나 사산으로 끝나고, 출생할 수 있는 것은 20%에 불과하다.
'''위험 요인'''
다운 증후군은 유전자 질환 및 염색체 이상 중 발생 빈도가 가장 높은 질환이다.[273][274] 어머니의 출산 연령이 높을수록 발생 빈도가 증가하는데,[275] 25세 미만에서는 2000분의 1, 35세에서는 300분의 1, 40세에서는 100분의 1 정도이다.[276][277][278] 미국 통계에 따르면, 20~24세 산모의 출산에서는 약 1,562분의 1, 35~39세에서는 약 214분의 1, 45세 이상에서는 약 19분의 1로 나타난다.[279]
3. 1. 표준형 21 삼염색체증 (Standard Trisomy 21)
다운 증후군은 여성의 경우 핵형 47,XX,+21, 남성의 경우 47,XY,+21로도 알려져 있으며,[93] 대부분 난자 또는 정자 발달 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 발생하는 비분리 현상으로 인해 발생한다.[92] 그 결과, 21번 염색체가 1개 더 있는 정자 또는 난자가 생성되며, 이 세포는 24개의 염색체를 갖게 된다. 다른 부모의 정상 세포와 결합하면 아기는 47개의 염색체를 갖게 되며, 21번 염색체가 3개 존재하게 된다.[2][92] 21번 삼염색체증 사례의 약 88%는 어머니의 염색체 비분리, 8%는 아버지의 염색체 비분리, 3%는 난자와 정자가 결합한 후에 발생한다.[94]21번 염색체의 트리소미가 원인이며,[251] 트리소미가 된 이유는 3가지 유형으로 나뉜다. 생식 세포의 감수 분열 시 실패(염색체의 비분리 및 전좌)가 원인이다. 표준형 21 트리소미는 21번 염색체의 비분리에 의한 것이다.[251]
표준형은 정자, 난자 형성 시의 감수 분열에서 염색체 비분리가 원인이다. 염색체 트리소미는 21번 염색체 외에도 발생하지만, 성염색체 이외의 상염색체에는 생명 활동에 필수적인 유전 정보가 포함되어 있기 때문에 트리소미는 유산 또는 사산으로 이어지는 경우가 많고, 출생하더라도 오래 살지 못한다.[252] 그러나 21번 염색체의 트리소미만은 장애를 남기지만 치명적이지 않은 경우가 있다. 다만, 그 21 트리소미에서도 80%는 유산이나 사산으로 끝나고, 출생할 수 있는 것은 20%에 불과하다.
3. 2. 전좌형 다운 증후군 (Translocation Down Syndrome)
추가적인 21번 염색체 물질은 2~4%의 경우에서 로버트슨 전좌로 인해 발생할 수 있다.[136][99] 이러한 전좌 다운 증후군에서 21번 염색체의 긴 팔은 종종 14번 염색체와 같은 다른 염색체에 부착된다.[97] 다운 증후군에 걸린 남성의 경우, 핵형은 46XY,t(14q21q)가 된다.[97][98] 이것은 새로운 돌연변이일 수도 있고, 부모 중 한 명에게 이전에 존재했을 수도 있다.[143] 이러한 전좌를 가진 부모는 일반적으로 신체적으로나 정신적으로 정상이다.[97] 그러나 난자 또는 정자 세포를 생성하는 동안, 추가적인 21번 염색체 물질을 가진 생식 세포를 생성할 가능성이 더 높다.[99] 어머니가 영향을 받는 경우 다운 증후군을 가진 아이를 가질 확률이 15%이며, 아버지가 영향을 받는 경우에는 5% 미만의 확률이 발생한다.[143] 이러한 유형의 다운 증후군 발생 확률은 어머니의 나이와 관련이 없다.[97] 다운 증후군이 없는 일부 어린이들은 전좌를 상속받아, 자신의 아이가 다운 증후군을 가질 확률이 더 높을 수 있다.[97] 이 경우, 때때로 이를 '가족성' 다운 증후군이라고 한다.[100]전좌형 다운 증후군은 21번 염색체의 트리소미가 원인이며, 유전성 전좌(3%)의 경우 21번 염색체가 다른 염색체에 부착되어 발생한다. 전좌형의 절반(전체의 2%)은 부모가 균형 전좌 보인자이다.[251] 부모 중 한쪽이 균형 전좌 보인자인 경우, 적절한 유전 상담을 받을 필요가 있다.
3. 3. 모자이크형 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome)
모자이크 다운 증후군은 두 종류의 세포가 섞여 있을 때 진단받는데, 일부 세포는 21번 염색체를 세 개 가지고 있고, 일부 세포는 일반적인 두 개의 21번 염색체를 가지고 있다.[96] 이 유형은 다운 증후군 중 가장 드문 형태로 전체 사례의 약 1%를 차지한다.[95] 모자이크 다운 증후군을 가진 아이들은 다른 다운 증후군을 가진 아이들과 같은 특징을 가질 수 있다. 그러나 정상적인 염색체 수를 가진 세포가 일부(또는 다수) 존재하기 때문에 이 질환의 특징이 덜 나타날 수 있다.[96]모자이크형은 수정 후 난할 과정에서 비분리로 인해 정상 세포와 트리소미 세포가 혼재하는 것으로, 정상 세포도 다수 존재하므로 심각한 장애는 나타나지 않는다.[251]
3. 4. 기타
다운 증후군은 21번 염색체의 트리소미가 원인이다.[251] 트리소미는 생식 세포의 감수 분열 시 염색체의 비분리 및 전좌가 원인으로, 표준형, 유전성 전좌, 모자이크형의 세 가지 유형으로 나뉜다.[251] 표준형은 정자, 난자 형성 시 감수 분열에서 염색체 비분리가 원인이며, 전체의 95%를 차지한다.[251] 유전성 전좌는 21번 염색체가 다른 염색체에 부착된 경우로, 부모가 균형형 전좌를 보인하는 경우가 있으며, 전체의 3%를 차지한다.[251] 모자이크형은 개체 내에 정상 핵형의 세포와 21 트리소미 핵형의 세포가 혼재하는 경우로, 전체의 1 - 2%를 차지한다.[251]전좌형은 부모 중 한쪽이 균형 전좌 보인자일 수 있으므로, 적절한 유전 상담이 필요하다. 모자이크형은 수정 후 난할 과정에서 비분리로 인해 정상 세포와 트리소미 세포가 혼재하는 것으로, 정상 세포도 다수 존재하므로 심각한 장애는 나타나지 않는다. 염색체 트리소미는 21번 염색체 외에도 발생하지만, 성염색체 이외의 상염색체에는 생명 활동에 필수적인 유전 정보가 포함되어 있기 때문에 트리소미는 유산 또는 사산으로 이어지는 경우가 많고, 출생하더라도 오래 살지 못한다.[252] 21번 염색체의 트리소미는 장애를 남기지만 치명적이지 않은 경우가 있지만, 이 경우에도 80%는 유산이나 사산으로 끝나고, 출생할 수 있는 것은 20%에 불과하다.
3. 5. 위험 요인
다운 증후군은 유전자 질환 및 염색체 이상 중 발생 빈도가 가장 높은 질환이다.[273][274] 일본의 다운 증후군 환자 수는 약 5만 명이다.[273] 영국은 약 5만 명, 미국은 약 34만 명이며, 연간 6,000명의 신생아가 다운 증후군을 가지고 태어난다.[274] 일본인은 전체 장애아 중 다운 증후군의 비율이 다른 국가에 비해 낮고, 자폐증 출현율이 높다고 알려져 있다.[273]어머니의 출산 연령이 높을수록 발생 빈도가 증가하는데,[275] 25세 미만에서는 2000분의 1, 35세에서는 300분의 1, 40세에서는 100분의 1 정도이다.[276][277][278] 미국 통계에 따르면, 20~24세 산모의 출산에서는 약 1,562분의 1, 35~39세에서는 약 214분의 1, 45세 이상에서는 약 19분의 1로 나타난다.[279] 영국에서는 2000년 연간 약 600명이었던 다운 증후군 신생아 수가 2006년에는 15% 증가하여 746명이 되었다.
4. 증상
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 심장 질환이 동반되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지적 장애 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운 증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[291]
다운 증후군 환자는 거의 항상 신체적 및 지적 장애를 가지고 있다.[28] 성인이 되면, 그들의 정신 능력은 일반적으로 8~9세와 유사하다.[21] 동시에, 그들의 정서적 및 사회적 인식은 매우 높다.[29] 그들은 면역 결핍을 가질 수 있으며[5] 일반적으로 더 늦은 나이에 발달 지연을 보인다.[20] 그들은 선천성 심장 결손, 간질, 백혈병, 갑상선 질환과 같은 여러 건강 문제의 위험이 증가한다.[26]
| 특징 | 비율 | 특징 | 비율 |
|---|---|---|---|
| 정신 장애 | 99%[30] | 치아 이상 | 60%[31] |
| 성장 부진 | 90%[32] | 눈의 경사 | 60%[5] |
| 제대 탈장 | 90%[33] | 손의 단축 | 60%[31] |
| 목 뒤쪽 피부 증가 | 80%[26] | 짧은 목 | 60%[31] |
| 근육 긴장 저하 | 80%[34] | 폐쇄성 수면 무호흡증 | 60%[26] |
| 좁은 입천장 | 76%[31] | 다섯 번째 손가락 끝 굽음 | 57%[5] |
| 납작한 머리 | 75%[5] | 브러시필드 반점 (홍채 내) | 56%[5] |
| 유연한 인대 | 75%[5] | 단일 횡 수장 주름 | 53%[5] |
| 상대적으로 큰 혀[35] | 75%[34] | 혀 돌출 | 47%[31] |
| 비정상적인 바깥 귀 | 70%[26] | 선천성 심장 질환 | 40%[31] |
| 납작한 코 | 68%[5] | 사시 | ≈35%[3] |
| 첫 번째와 두 번째 발가락 분리 | 68%[31] | 잠복 고환 | 20%[36] |
- '''신체적 특징'''
다운 증후군 환자는 작은 턱(소악증), 내안각주름, 근육 저긴장증, 납작한 콧대, 혀 돌출 등의 신체적 특징을 보인다.[37] 혀 돌출은 근육 저긴장증과 약한 안면 근육 때문에 발생하며, 구강 근기능 운동으로 교정되기도 한다.[37] 특징적인 기도 구조는 폐쇄성 수면 무호흡증을 유발할 수 있다.[26] 과도한 관절 유연성, 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이의 과도한 공간, 손바닥의 단일 주름, 짧은 손가락도 흔한 특징이다.[31][34]
환추축추 관절 불안정성은 1~2%에서 발생하며,[38] 척추 수술로 외과적으로 교정되는 척수병증을 유발할 수 있다.[39]
키 성장이 느려 저신장이 되는 경향이 있으며, 남성의 평균 키는 154cm, 여성의 평균 키는 142cm이다.[40] 다운 증후군 환자는 갑상선 기능 저하증, 기타 의학적 문제 및 생활 방식 때문에 비만 위험이 증가한다.[26][41] 다운 증후군 아동을 위한 특별한 성장 곡선이 개발되어 있다.[26]
얼굴 중심부가 잘 성장하지 않아 찢어진 작은 눈을 특징으로 하는 안모(특이적 안모)를 보인다.[251] 그 외 혀가 약간 길고, 손에 원선, 귓바퀴 저위, 익상경 등이 나타난다. 항문 폐쇄, 선천성 심장 질환, 선천성 식도 폐쇄증, 백혈병, 원추각막, 사시, 갑상선 기능 항진증, 갑상선 기능 저하증 등을 동반하기도 한다.
- '''정신적 특징'''
다운 증후군은 지적 장애의 약 3분의 1을 차지한다.[5] 걷는 능력은 24개월 이후 어린이의 50%에서 나타난다.[43]
다운 증후군 환자 대부분은 경도(IQ: 50~69) 또는 중등도(IQ: 35~50)의 지적 장애를 가지며, 일부는 중증(IQ: 20~35)의 어려움을 겪는다.[3][44] 모자이크 다운 증후군 환자는 일반적으로 이보다 10~30점 높은 IQ 점수를 보인다.[45] 일반적으로 다운 증후군 환자는 말하기 능력보다 언어 이해 능력이 더 뛰어나다.[26][44] 다운 증후군 환자의 10~45%는 말더듬 또는 빠르고 불규칙한 말을 보여 그들을 이해하기 어렵게 만든다.[48]
다운 증후군을 가진 어린이의 경우, 정신 질환은 거의 30%에서 발생하며, 자폐증은 5~10%에서 발생한다.[20] 다운 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 행복하지만,[50] 우울증과 불안 증상은 청년기에 나타날 수 있다.[21]
다운 증후군을 가진 어린이와 성인은 간질 발작의 위험이 증가하며, 이는 어린이의 5~10%와 성인의 최대 50%에서 발생한다.[21] 여기에는 영아 연축이라고 하는 특정 유형의 발작 위험 증가가 포함된다.[26] 40세 이후에 알츠하이머병이 높은 확률로 발생한다.[244] 60세에 도달한 사람의 50~70%가 이 질병을 앓고 있다.[21]
다운 증후군 퇴행 장애는 자가 면역 질환으로 인해 발생할 수 있는 정신 신경 증상(예: 긴장증)이 있는 갑작스러운 퇴행이다.[52]
청소년기에는 스트레스로부터 오는 우울 증상이나 조기 퇴행을 보이는 사람도 있다. 사춘기부터 성인기에 걸쳐, 방에 틀어박히거나 과묵해지는 등의 변화가 갑자기 나타날 수 있으며, 그 대부분은 환경 변화나 계기가 되는 사건에 대한 적응 장애 또는 심인 반응으로 생각된다.
- '''건강 문제'''
다운 증후군을 가진 사람은 다양한 건강 문제를 겪을 수 있다.
다운 증후군을 가진 사람의 절반 이상은 청력 및 시력 장애를 겪는다.[26] 브러쉬필드 반점(홍채 주변부의 작고 흰색 또는 회색/갈색 반점), 위쪽으로 기울어진 눈꺼풀 틈새, 내안각 주름은 특히 서구권에서 다운 증후군 진단을 시사하는 임상 징후이다.[54][55] 백내장은 다운 증후군에서 더 자주 발생하며, 영아기에 선별 검사를 통해 조기 발견 및 치료하면 약시로 인한 시력 상실 위험을 줄일 수 있다.[55][56] 사시, 눈 떨림, 비루관 폐쇄 또한 다운 증후군에서 더 자주 발생하며, 조기 진단 및 치료가 필요하다.[55][56][57] 굴절 이상 및 조절 반사 불량도 흔하며, 안경이나 이중 초점 렌즈가 필요할 수 있다.[55] 원추각막은 각막이 얇아지고 원뿔 모양으로 돌출되는 질환으로, 다운 증후군에서 더 어린 나이에 발병할 위험이 크다.[55][58][59] 녹내장과의 연관성도 보고되고 있지만, 유병률은 1% 미만으로 드물다.[54][55]
다운 증후군 아동의 50~90%는 청력 문제를 겪으며, 이는 삼출성 중이염이나 만성 중이염으로 인해 발생하는 경우가 많다.[128][61] 유스타키오 관 기능 저하 및 과도한 귀지도 청력 손실의 원인이 될 수 있다.[65][62][21] 경미한 청력 손실도 언어 발달 및 학습에 영향을 미칠 수 있으므로, 조기 진단 및 관리가 중요하다.[3][62][63] 감각신경성 난청과 같은 연령 관련 청력 손실은 더 어린 나이에 발생하며, 다운 증후군 환자의 10~70%에 영향을 미친다.[21]
다운 증후군 신생아의 약 40%는 선천성 심장 질환을 가지고 태어난다.[31] 심방 중격 결손이나 심실 중격 결손이 가장 흔하며, 폐 고혈압의 위험을 높일 수 있다.[21][64] 승모판 문제도 나이가 들면서 발생할 수 있다.[21] 팔로 사징이나 동맥관 개존증과 같은 다른 심장 문제도 발생할 수 있다.[65]
백혈병은 다운 증후군을 가진 어린이에게서 10~15배 더 흔하게 나타난다.[26] 특히 급성 림프구성 백혈병은 20배, 급성 거핵모구 백혈병은 500배 더 흔하다.[68] 과도성 골수 증식 질환 (TAM)은 다운 증후군 아기의 3~10%에서 발생하며, AMKL로 진행될 수 있다.[68][71][72][73][74] 다운 증후군 환자는 고환암 위험은 증가하지만, 다른 고형암의 위험은 낮다.[76]
다운 증후군 환자의 20~50%는 갑상선 문제를 겪으며, 갑상선 기능 저하증이 가장 흔하다.[21][26] 선천성 갑상선 기능 저하증이나 그레이브스병, 자가면역 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있다.[20][77] 제1형 당뇨병도 더 흔하게 나타난다.[21]
변비는 다운 증후군 환자의 거의 절반에서 발생하며, 히르쉬스프룽병이 원인일 수 있다.[26][78] 십이지장 폐쇄증, 항문 폐쇄, 위식도 역류 질환, 셀리악병 등도 발생할 수 있다.[65][21][26]
다운 증후군 환자는 치은염, 치주 질환, 급성 괴사성 궤양성 치은염, 조기 치아 상실에 취약하다.[79][80] 약화된 면역 체계가 주요 원인 중 하나이며, 구강 내 칸디다증 발생률도 높다.[80][81] 알칼리성 타액으로 인해 충치에는 저항력이 크지만, 이갈이는 흔하게 나타난다.[79][81][82][83]
다운 증후군 남성은 불임인 경우가 많고, 여성은 생식력이 낮다.[86] 폐경은 더 이른 나이에 발생한다.[21] 다운 증후군 환자의 자녀는 약 50%의 확률로 다운 증후군을 갖게 된다.[86][92]
- '''성장과 발달'''
다운 증후군이 있는 남성은 정자 형성 문제 또는 성적 활동 부족으로 일반적으로 자녀를 갖지 못하는 반면, 여성은 생식력이 낮다.[86] 생식력은 여성의 30~50%에서 나타나는 것으로 추정되며, 폐경은 보통 더 이른 나이에 발생한다.[136][21] 2006년 현재, 다운 증후군이 있는 남성이 자녀를 갖는 3건, 여성이 자녀를 갖는 26건이 보고되었다.[86] 착상 전 유전자 진단과 같은 보조 생식 기술 없이는, 다운 증후군 환자의 자녀 중 약 절반이 이 증후군을 갖게 된다.[86][92]
다운 증후군은 일반적으로 신체적 성장의 지연, 특징적인 얼굴, 경도 또는 중등도의 지적 장애가 특징이다.[235] 평균적으로 8~9세의 정신 연령에 해당하지만, 개별 편차는 크다.[243]
얼굴 중심부가 잘 성장하지 않는 데 반해 얼굴 외측은 성장하기 때문에, 찢어진 작은 눈을 특징으로 하는 안모(특이적 안모)를 보인다.[251] 그 외 혀가 약간 길고, 손에 원선, 귓바퀴 저위, 익상경 등이 발생한다.
다운 증후군에서는 높은 빈도로 항문 폐쇄, 선천성 심장 질환, 선천성 식도 폐쇄증, 백혈병, 원추각막, 사시, 갑상선 기능 항진증, 갑상선 기능 저하증 등을 동반한다.
사춘기부터 성인기에 걸쳐, 방에 틀어박히거나 과묵해지는 등의 변화가 갑자기 나타날 수 있으며, 그 대부분은 환경 변화나 계기가 되는 사건에 대한 적응 장애 또는 심인 반응으로 생각된다. 그러나, 이러한 병태에 대한 의학적인 검토가 충분히 이루어지지 않아, 그 치료에 대해서는 확립된 방법이 아직 없다.
사춘기 이후, 다운 증후군 환자도 성적으로 성숙해지는 것이 보통이다.[245] 과거에는 지적 장애인 교육 분야에서 성에 대해 언급하지 않는 경우도 많았지만, 최근에는 지적 장애인에게도 적절한 성교육이 필요하다는 인식이 자리 잡았다. 특히, 지적 장애를 가진 여성이 적지 않게 성적 피해를 입어온 역사를 감안하여[246], 자신의 신체와 성에 대해 이해하고, 자위할 수 있도록 하는 것이 중요하다.[247] 또한, 다운 증후군 환자가 일반 사회에서 생활해 나갈 때에도, 성에 관한 적절한 행동과 상식을 갖추는 것이 중요하다.[248][249] 캐나다 다운 증후군 협회는 다운 증후군 환자의 성에 대한 이해를 돕고, 성에 관한 사회적 행동을 익히며, 성적 피해로부터 자신을 보호하기 위한 가이드북을 출판하고 있다.[250]
40세 이후에 알츠하이머병이 높은 확률로 발생한다.[244]
4. 1. 신체적 특징
다운 증후군 환자는 작은 턱(소악증), 내안각주름, 근육 저긴장증, 납작한 콧대, 혀 돌출 등의 신체적 특징을 보인다.[37] 혀 돌출은 근육 저긴장증과 약한 안면 근육 때문에 발생하며, 구강 근기능 운동으로 교정되기도 한다.[37] 특징적인 기도 구조는 폐쇄성 수면 무호흡증을 유발할 수 있다.[26] 과도한 관절 유연성, 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이의 과도한 공간, 손바닥의 단일 주름, 짧은 손가락도 흔한 특징이다.[31][34]환추축추 관절 불안정성은 1~2%에서 발생하며,[38] 척추 수술로 외과적으로 교정되는 척수병증을 유발할 수 있다.[39]
키 성장이 느려 저신장이 되는 경향이 있으며, 남성의 평균 키는 154cm, 여성의 평균 키는 142cm이다.[40] 다운 증후군 환자는 갑상선 기능 저하증, 기타 의학적 문제 및 생활 방식 때문에 비만 위험이 증가한다.[26][41] 다운 증후군 아동을 위한 특별한 성장 곡선이 개발되어 있다.[26]
얼굴 중심부가 잘 성장하지 않아 찢어진 작은 눈을 특징으로 하는 안모(특이적 안모)를 보인다.[251] 그 외 혀가 약간 길고, 손에 원선, 귓바퀴 저위, 익상경 등이 나타난다. 항문 폐쇄, 선천성 심장 질환, 선천성 식도 폐쇄증, 백혈병, 원추각막, 사시, 갑상선 기능 항진증, 갑상선 기능 저하증 등을 동반하기도 한다.
4. 2. 정신적 특징
다운 증후군은 지적 장애의 약 3분의 1을 차지한다.[5] 걷는 능력은 24개월 이후 어린이의 50%에서 나타난다.[43]다운 증후군 환자 대부분은 경도(IQ: 50~69) 또는 중등도(IQ: 35~50)의 지적 장애를 가지며, 일부는 중증(IQ: 20~35)의 어려움을 겪는다.[3][44] 모자이크 다운 증후군 환자는 일반적으로 이보다 10~30점 높은 IQ 점수를 보인다.[45] 일반적으로 다운 증후군 환자는 말하기 능력보다 언어 이해 능력이 더 뛰어나다.[26][44] 다운 증후군 환자의 10~45%는 말더듬 또는 빠르고 불규칙한 말을 보여 그들을 이해하기 어렵게 만든다.[48]
다운 증후군을 가진 어린이의 경우, 정신 질환은 거의 30%에서 발생하며, 자폐증은 5~10%에서 발생한다.[20] 다운 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 행복하지만,[50] 우울증과 불안 증상은 청년기에 나타날 수 있다.[21]
다운 증후군을 가진 어린이와 성인은 간질 발작의 위험이 증가하며, 이는 어린이의 5~10%와 성인의 최대 50%에서 발생한다.[21] 여기에는 영아 연축이라고 하는 특정 유형의 발작 위험 증가가 포함된다.[26] 40세 이후에 알츠하이머병이 높은 확률로 발생한다.[244] 60세에 도달한 사람의 50~70%가 이 질병을 앓고 있다.[21]
다운 증후군 퇴행 장애는 자가 면역 질환으로 인해 발생할 수 있는 정신 신경 증상(예: 긴장증)이 있는 갑작스러운 퇴행이다.[52]
청소년기에는 스트레스로부터 오는 우울 증상이나 조기 퇴행을 보이는 사람도 있다. 사춘기부터 성인기에 걸쳐, 방에 틀어박히거나 과묵해지는 등의 변화가 갑자기 나타날 수 있으며, 그 대부분은 환경 변화나 계기가 되는 사건에 대한 적응 장애 또는 심인 반응으로 생각된다.
4. 3. 건강 문제
다운 증후군을 가진 사람은 다양한 건강 문제를 겪을 수 있다.다운 증후군을 가진 사람의 절반 이상은 청력 및 시력 장애를 겪는다.[26] 브러쉬필드 반점(홍채 주변부의 작고 흰색 또는 회색/갈색 반점), 위쪽으로 기울어진 눈꺼풀 틈새, 내안각 주름은 특히 서구권에서 다운 증후군 진단을 시사하는 임상 징후이다.[54][55] 백내장은 다운 증후군에서 더 자주 발생하며, 영아기에 선별 검사를 통해 조기 발견 및 치료하면 약시로 인한 시력 상실 위험을 줄일 수 있다.[55][56] 사시, 눈 떨림, 비루관 폐쇄 또한 다운 증후군에서 더 자주 발생하며, 조기 진단 및 치료가 필요하다.[55][56][57] 굴절 이상 및 조절 반사 불량도 흔하며, 안경이나 이중 초점 렌즈가 필요할 수 있다.[55] 원추각막은 각막이 얇아지고 원뿔 모양으로 돌출되는 질환으로, 다운 증후군에서 더 어린 나이에 발병할 위험이 크다.[55][58][59] 녹내장과의 연관성도 보고되고 있지만, 유병률은 1% 미만으로 드물다.[54][55]
다운 증후군 아동의 50~90%는 청력 문제를 겪으며, 이는 삼출성 중이염이나 만성 중이염으로 인해 발생하는 경우가 많다.[128][61] 유스타키오 관 기능 저하 및 과도한 귀지도 청력 손실의 원인이 될 수 있다.[65][62][21] 경미한 청력 손실도 언어 발달 및 학습에 영향을 미칠 수 있으므로, 조기 진단 및 관리가 중요하다.[3][62][63] 감각신경성 난청과 같은 연령 관련 청력 손실은 더 어린 나이에 발생하며, 다운 증후군 환자의 10~70%에 영향을 미친다.[21]
다운 증후군 신생아의 약 40%는 선천성 심장 질환을 가지고 태어난다.[31] 심방 중격 결손이나 심실 중격 결손이 가장 흔하며, 폐 고혈압의 위험을 높일 수 있다.[21][64] 승모판 문제도 나이가 들면서 발생할 수 있다.[21] 팔로 사징이나 동맥관 개존증과 같은 다른 심장 문제도 발생할 수 있다.[65]
백혈병은 다운 증후군을 가진 어린이에게서 10~15배 더 흔하게 나타난다.[26] 특히 급성 림프구성 백혈병은 20배, 급성 거핵모구 백혈병은 500배 더 흔하다.[68] 과도성 골수 증식 질환 (TAM)은 다운 증후군 아기의 3~10%에서 발생하며, AMKL로 진행될 수 있다.[68][71][72][73][74] 다운 증후군 환자는 고환암 위험은 증가하지만, 다른 고형암의 위험은 낮다.[76]
다운 증후군 환자의 20~50%는 갑상선 문제를 겪으며, 갑상선 기능 저하증이 가장 흔하다.[21][26] 선천성 갑상선 기능 저하증이나 그레이브스병, 자가면역 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있다.[20][77] 제1형 당뇨병도 더 흔하게 나타난다.[21]
변비는 다운 증후군 환자의 거의 절반에서 발생하며, 히르쉬스프룽병이 원인일 수 있다.[26][78] 십이지장 폐쇄증, 항문 폐쇄, 위식도 역류 질환, 셀리악병 등도 발생할 수 있다.[65][21][26]
다운 증후군 환자는 치은염, 치주 질환, 급성 괴사성 궤양성 치은염, 조기 치아 상실에 취약하다.[79][80] 약화된 면역 체계가 주요 원인 중 하나이며, 구강 내 칸디다증 발생률도 높다.[80][81] 알칼리성 타액으로 인해 충치에는 저항력이 크지만, 이갈이는 흔하게 나타난다.[79][81][82][83]
다운 증후군 남성은 불임인 경우가 많고, 여성은 생식력이 낮다.[86] 폐경은 더 이른 나이에 발생한다.[21] 다운 증후군 환자의 자녀는 약 50%의 확률로 다운 증후군을 갖게 된다.[86][92]
다운증후군 환자는 지적 장애와 더불어, 선천성 심장 질환, 폐쇄성 수면 무호흡증, 잦은 귀 감염, 안과적 문제, 난청등의 문제를 갖는다.[251] 신생아 시기에는 수유 부전이나 플로피 인펀트와 같은 증상을 보이며, 특이한 안모, 익상경등으로 의심될 수 있다. 청소년기 이후에는 스트레스로 인한 우울 증상이나 조기 퇴행을 보이는 경우도 있다. 40세 이후에는 알츠하이머병이 높은 확률로 발생한다.[244]
4. 4. 성장과 발달
다운 증후군이 있는 남성은 정자 형성 문제 또는 성적 활동 부족으로 일반적으로 자녀를 갖지 못하는 반면, 여성은 생식력이 낮다.[86] 생식력은 여성의 30~50%에서 나타나는 것으로 추정되며, 폐경은 보통 더 이른 나이에 발생한다.[136][21] 2006년 현재, 다운 증후군이 있는 남성이 자녀를 갖는 3건, 여성이 자녀를 갖는 26건이 보고되었다.[86] 착상 전 유전자 진단과 같은 보조 생식 기술 없이는, 다운 증후군 환자의 자녀 중 약 절반이 이 증후군을 갖게 된다.[86][92]다운 증후군은 일반적으로 신체적 성장의 지연, 특징적인 얼굴, 경도 또는 중등도의 지적 장애가 특징이다.[235] 평균적으로 8~9세의 정신 연령에 해당하지만, 개별 편차는 크다.[243] 지적 장애, 선천성 심장 질환 (50%[251]), 저신장, 비만, 근력 약화, 경추 불안정성, 폐쇄성 수면 무호흡증 (50~75%[251]), 귀 감염 (50~75%[251]), 안과적 문제 (선천성 백내장, 안진, 사시, 굴절 이상, 약 60%[251]), 난청 (약 75%[251])이 있다.
얼굴 중심부가 잘 성장하지 않는 데 반해 얼굴 외측은 성장하기 때문에, 찢어진 작은 눈을 특징으로 하는 안모(특이적 안모)를 보인다.[251] 그 외 혀가 약간 길고, 손에 원선, 귓바퀴 저위, 익상경 등이 발생한다.
다운 증후군에서는 높은 빈도로 항문 폐쇄, 선천성 심장 질환, 선천성 식도 폐쇄증, 백혈병, 원추각막, 사시, 갑상선 기능 항진증, 갑상선 기능 저하증 등을 동반한다.
사춘기부터 성인기에 걸쳐, 방에 틀어박히거나 과묵해지는 등의 변화가 갑자기 나타날 수 있으며, 그 대부분은 환경 변화나 계기가 되는 사건에 대한 적응 장애 또는 심인 반응으로 생각된다. 그러나, 이러한 병태에 대한 의학적인 검토가 충분히 이루어지지 않아, 그 치료에 대해서는 확립된 방법이 아직 없다.
사춘기 이후, 다운 증후군 환자도 성적으로 성숙해지는 것이 보통이다.[245] 과거에는 지적 장애인 교육 분야에서 성에 대해 언급하지 않는 경우도 많았지만, 최근에는 지적 장애인에게도 적절한 성교육이 필요하다는 인식이 자리 잡았다. 특히, 지적 장애를 가진 여성이 적지 않게 성적 피해를 입어온 역사를 감안하여[246], 자신의 신체와 성에 대해 이해하고, 자위할 수 있도록 하는 것이 중요하다.[247] 또한, 다운 증후군 환자가 일반 사회에서 생활해 나갈 때에도, 성에 관한 적절한 행동과 상식을 갖추는 것이 중요하다.[248][249] 캐나다 다운 증후군 협회는 다운 증후군 환자의 성에 대한 이해를 돕고, 성에 관한 사회적 행동을 익히며, 성적 피해로부터 자신을 보호하기 위한 가이드북을 출판하고 있다.[250]
40세 이후에 알츠하이머병이 높은 확률로 발생한다.[244]
5. 진단
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운 증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[291]
== 출생 전 진단 ==
모든 임산부에게 연령에 관계없이 다운 증후군 선별 검사를 제공하도록 권장한다.[112][106] 다양한 정확도를 가진 여러 검사가 사용되며, 일반적으로 탐지율을 높이기 위해 함께 사용된다.[26] 어떤 검사도 확정적일 수 없으므로, 선별 검사 결과 다운 증후군의 가능성이 높게 예측되면 진단을 확정하기 위해 양수 검사 또는 융모막 융모 생검이 필요하다.[112]
산전 초음파는 다운 증후군을 선별하는 데 사용될 수 있다. 임신 14~24주에 관찰 시 위험 가능성을 높이는 소견으로는 작거나 없는 코뼈, 큰 뇌실, 목덜미 두께, 비정상적인 오른쪽 쇄골하 동맥 등이 있다.[107] 많은 지표의 유무가 더 정확하다.[107] 증가된 태아 목 투명대 (NT)는 다운 증후군일 가능성을 높이며, 사례의 75~80%를 감지하고 6%에서 거짓 양성을 보인다.[108]
임신 1분기 또는 2분기에 다운 증후군의 가능성을 예측하기 위해 여러 혈액 지표를 측정할 수 있다.[116][109] 두 분기 모두에서 검사를 받는 것이 권장되기도 하며, 검사 결과는 종종 초음파 검사 결과와 함께 사용된다.[116] 2분기에는 대개 2~3개의 검사를 알파-태아 단백, 비결합 에스트리올, 총 hCG, 유리 βhCG 중 2~3가지와 함께 사용하여 약 60~70%의 사례를 감지한다.[109]
산모의 혈액에서 태아 DNA를 검사하는 연구가 진행 중이며, 임신 1분기에 유망한 것으로 보인다.[114][110] 국제 산전 진단 학회(International Society for Prenatal Diagnosis)는 임신부가 삼염색체증 21의 가능성이 높은 경우 합리적인 선별 검사 옵션으로 간주한다.[111] 임신 1분기에 정확도가 98.6%로 보고되었다.[26] 선별 검사 결과를 확진하기 위해서는 침습적 기술(양수 검사, 융모막 융모 생검)을 통한 확진 검사가 여전히 필요하다.[111]
초음파 검사와 비유전자 혈액 검사를 조합하여 사용하는 경우, 임신 1분기 및 2분기 모두에서 선별 검사를 하는 것이 임신 1분기에서만 선별 검사를 하는 것보다 더 효과적이다.[112] 현재 사용되는 다양한 선별 기술은 90~95%의 사례를 감지할 수 있으며, 위양성률은 2~5%이다.[116]
양수 검사 및 융모막 융모 생검은 더 신뢰할 수 있는 검사이지만 유산 위험을 0.5~1% 증가시킨다.[117] 융모막 융모 생검을 임신 10주 이전에 수행하면 태아의 사지 기형 위험이 증가할 수 있다.[117] 시술 위험은 시술을 일찍 할수록 더 크므로, 양수 검사는 임신 15주 이전에는 권장하지 않으며 융모막 융모 생검은 임신 10주 이전에는 권장하지 않는다.[117] 임신 11주경에 융모막 융모 생검으로 확정적인 진단이 가능하다. 임신 15 - 16주경에 모체 혈청 표지자 검사나 새로운 비침습 산전 검사 (NIPT)를 통해 확률적으로 진단이 가능하며[253], 양수 검사로 확정적으로 진단된다.
== 출생 후 진단 ==
다운 증후군은 출생 시 아이의 외모를 보고 진단을 의심할 수 있다.[20] 진단을 확정하고 전좌가 있는지 확인하기 위해 아이의 염색체 분석이 필요하다. 이는 부모가 다운 증후군을 가진 아이를 더 낳을 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있다.[20]
== 윤리적 문제 ==
다운 증후군 진단을 받은 임신의 약 92%가 유럽에서 중단된다.[14] 아이슬란드와 덴마크에는 다운 증후군 환자가 거의 없다.[119] 미국에서는 진단 후 중단율이 약 75%이지만,[119] 조사 대상 인구에 따라 61%에서 93%까지 다양하다.[13] 영국과 유럽에서 다운 증후군으로 진단받은 임산부 중 91~93%가 임신을 중단했다.[260]
산부인과 의사들은 다운 증후군을 포함한 다양한 질환에 대한 산전 검사를 정기적으로 제공하며,[170][171] 검사 결과가 나오면 환자와 결과를 공유하는 것이 윤리적 의무로 간주된다.[170][172] 일부 생명윤리학자들은 부모가 가장 행복할 아이를 선택하는 것이 합리적이라고 간주한다.[173] 그러나 이는 장애가 있는 사람들을 덜 중요하게 여긴다는 비판을 받는다.[174]
일부 부모들은 다운 증후군을 예방하거나 치료해서는 안 되며, 다운 증후군을 없애는 것은 대량 학살과 같다고 주장한다.[175][176] 장애인 권리 운동은 검사에 대한 입장을 가지고 있지 않지만,[177] 일부 구성원들은 검사와 낙태를 차별적이라고 간주한다.[177]
의료 윤리학자 로널드 그린은 부모는 자신의 자손에게 "유전적인 해"가 미치는 것을 피할 의무가 있다고 주장한다.[263] 영국의 언론인 도미니크 로슨은 다운 증후군을 가진 딸이 태어났을 때, 아내가 검사를 받았다면 중절할 수 있었다는 외부의 목소리에 분노를 표했다. 다운 증후군 협회의 후원자였던 클레어 레이너는 로슨의 딸에 대한 태도를 칭찬함과 동시에, 장애 검사와 중절을 "괴로운 사실로서, 장애를 가진 개인을 돌본다는 것은 인력, 연민, 에너지, 그리고 한정된 자원인 돈이 매우 많이 든다는 것이다."라고 옹호했다.[264]
미국 내에서는 일부 개신교 교파가 태아가 다운 증후군을 앓고 있을 때 낙태를 허용하는 반면, 동방 정교회와 로마 가톨릭교회는 그렇지 않다.[179] 검사에 반대하는 사람들 중 일부는 이를 우생학의 한 형태로 언급한다.[179] 부모는 어떤 결정을 내리든 낙인이 찍힐 수 있다.[180] 퓰리처상을 수상한 보수적인 평론가 조지 윌은 다운증후군과 관련된 낙태를 "중절에 의한 우생학"이라고 부르고 있다.[266][267]
| 스크리닝 | 재태 주수 | 판별률 | 위양성률 | 비고 |
|---|---|---|---|---|
| 복합 검사 | 10-13.5주 | 82-87% | 5% | 초음파에 의한 목덜미 투명대 검사에 더해 β-hCG와 PAPP-A의 혈액 검사 |
| Quad screen | 15-20주 | 81% | 5% | 모체의 혈청 알파 태아 단백, 비결합형에스트리올, hCG, 인히빈 A를 측정 |
| 통합 검사 | 15-20주 | 94-96% | 5% | Quad screen에 더해 PAPP-A、NT를 검사 |
| 무세포 DNA 검사 | 10주부터[257] | 96-100%[258] | 0.3%[259] | 모체 혈액에서 채취한 태아 유래 DNA(무세포 DNA)를 분석 |
5. 1. 출생 전 진단
모든 임산부에게 연령에 관계없이 다운 증후군 선별 검사를 제공하도록 권장한다.[112][106] 다양한 정확도를 가진 여러 검사가 사용되며, 일반적으로 탐지율을 높이기 위해 함께 사용된다.[26] 어떤 검사도 확정적일 수 없으므로, 선별 검사 결과 다운 증후군의 가능성이 높게 예측되면 진단을 확정하기 위해 양수 검사 또는 융모막 융모 생검이 필요하다.[112]산전 초음파는 다운 증후군을 선별하는 데 사용될 수 있다. 임신 14~24주에 관찰 시 위험 가능성을 높이는 소견으로는 작거나 없는 코뼈, 큰 뇌실, 목덜미 두께, 비정상적인 오른쪽 쇄골하 동맥 등이 있다.[107] 많은 지표의 유무가 더 정확하다.[107] 증가된 태아 목 투명대 (NT)는 다운 증후군일 가능성을 높이며, 사례의 75~80%를 감지하고 6%에서 거짓 양성을 보인다.[108]
임신 1분기 또는 2분기에 다운 증후군의 가능성을 예측하기 위해 여러 혈액 지표를 측정할 수 있다.[116][109] 두 분기 모두에서 검사를 받는 것이 권장되기도 하며, 검사 결과는 종종 초음파 검사 결과와 함께 사용된다.[116] 2분기에는 대개 2~3개의 검사를 알파-태아 단백, 비결합 에스트리올, 총 hCG, 유리 βhCG 중 2~3가지와 함께 사용하여 약 60~70%의 사례를 감지한다.[109]
산모의 혈액에서 태아 DNA를 검사하는 연구가 진행 중이며, 임신 1분기에 유망한 것으로 보인다.[114][110] 국제 산전 진단 학회(International Society for Prenatal Diagnosis)는 임신부가 삼염색체증 21의 가능성이 높은 경우 합리적인 선별 검사 옵션으로 간주한다.[111] 임신 1분기에 정확도가 98.6%로 보고되었다.[26] 선별 검사 결과를 확진하기 위해서는 침습적 기술(양수 검사, 융모막 융모 생검)을 통한 확진 검사가 여전히 필요하다.[111]
초음파 검사와 비유전자 혈액 검사를 조합하여 사용하는 경우, 임신 1분기 및 2분기 모두에서 선별 검사를 하는 것이 임신 1분기에서만 선별 검사를 하는 것보다 더 효과적이다.[112] 현재 사용되는 다양한 선별 기술은 90~95%의 사례를 감지할 수 있으며, 위양성률은 2~5%이다.[116]
양수 검사 및 융모막 융모 생검은 더 신뢰할 수 있는 검사이지만 유산 위험을 0.5~1% 증가시킨다.[117] 융모막 융모 생검을 임신 10주 이전에 수행하면 태아의 사지 기형 위험이 증가할 수 있다.[117] 시술 위험은 시술을 일찍 할수록 더 크므로, 양수 검사는 임신 15주 이전에는 권장하지 않으며 융모막 융모 생검은 임신 10주 이전에는 권장하지 않는다.[117] 임신 11주경에 융모막 융모 생검으로 확정적인 진단이 가능하다. 임신 15 - 16주경에 모체 혈청 표지자 검사나 새로운 비침습 산전 검사 (NIPT)를 통해 확률적으로 진단이 가능하며[253], 양수 검사로 확정적으로 진단된다.
5. 2. 출생 후 진단
다운 증후군은 출생 시 아이의 외모를 보고 진단을 의심할 수 있다.[20] 진단을 확정하고 전좌가 있는지 확인하기 위해 아이의 염색체 분석이 필요하다. 이는 부모가 다운 증후군을 가진 아이를 더 낳을 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있다.[20]| 스크리닝 | 재태 주수 | 판별률 | 위양성률 | 비고 |
|---|---|---|---|---|
| 복합 검사 | 10-13.5주 | 82-87% | 5% | 초음파에 의한 목덜미 투명대 검사에 더해 β-hCG와 PAPP-A의 혈액 검사 |
| Quad screen | 15-20주 | 81% | 5% | 모체의 혈청 알파 태아 단백, 비결합형에스트리올, hCG, 인히빈 A를 측정 |
| 통합 검사 | 15-20주 | 94-96% | 5% | Quad screen에 더해 PAPP-A、NT를 검사 |
| 무세포 DNA 검사 | 10주부터[257] | 96-100%[258] | 0.3%[259] | 모체 혈액에서 채취한 태아 유래 DNA(무세포 DNA)를 분석 |
5. 3. 윤리적 문제
다운 증후군 진단을 받은 임신의 약 92%가 유럽에서 중단된다.[14] 아이슬란드와 덴마크에는 다운 증후군 환자가 거의 없다.[119] 미국에서는 진단 후 중단율이 약 75%이지만,[119] 조사 대상 인구에 따라 61%에서 93%까지 다양하다.[13] 영국과 유럽에서 다운 증후군으로 진단받은 임산부 중 91~93%가 임신을 중단했다.[260]산부인과 의사들은 다운 증후군을 포함한 다양한 질환에 대한 산전 검사를 정기적으로 제공하며,[170][171] 검사 결과가 나오면 환자와 결과를 공유하는 것이 윤리적 의무로 간주된다.[170][172] 일부 생명윤리학자들은 부모가 가장 행복할 아이를 선택하는 것이 합리적이라고 간주한다.[173] 그러나 이는 장애가 있는 사람들을 덜 중요하게 여긴다는 비판을 받는다.[174]
일부 부모들은 다운 증후군을 예방하거나 치료해서는 안 되며, 다운 증후군을 없애는 것은 대량 학살과 같다고 주장한다.[175][176] 장애인 권리 운동은 검사에 대한 입장을 가지고 있지 않지만,[177] 일부 구성원들은 검사와 낙태를 차별적이라고 간주한다.[177]
의료 윤리학자 로널드 그린은 부모는 자신의 자손에게 "유전적인 해"가 미치는 것을 피할 의무가 있다고 주장한다.[263] 영국의 언론인 도미니크 로슨은 다운 증후군을 가진 딸이 태어났을 때, 아내가 검사를 받았다면 중절할 수 있었다는 외부의 목소리에 분노를 표했다. 다운 증후군 협회의 후원자였던 클레어 레이너는 로슨의 딸에 대한 태도를 칭찬함과 동시에, 장애 검사와 중절을 "괴로운 사실로서, 장애를 가진 개인을 돌본다는 것은 인력, 연민, 에너지, 그리고 한정된 자원인 돈이 매우 많이 든다는 것이다."라고 옹호했다.[264]
미국 내에서는 일부 개신교 교파가 태아가 다운 증후군을 앓고 있을 때 낙태를 허용하는 반면, 동방 정교회와 로마 가톨릭교회는 그렇지 않다.[179] 검사에 반대하는 사람들 중 일부는 이를 우생학의 한 형태로 언급한다.[179] 부모는 어떤 결정을 내리든 낙인이 찍힐 수 있다.[180] 퓰리처상을 수상한 보수적인 평론가 조지 윌은 다운증후군과 관련된 낙태를 "중절에 의한 우생학"이라고 부르고 있다.[266][267]
6. 치료 및 관리
1959년경 여분의 21번 염색체가 다운 증후군의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고되었는데, 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며, 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다.[291] 염색체 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리되지 않는 것이 원인으로, DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다.[291] 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다.[291] 유전자 발현의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나, 다운 증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다.[291] 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[291]
영유아 중재, 치료, 흔한 의학적 문제에 대한 선별 검사, 좋은 가정 환경 및 직업 관련 훈련과 같은 노력은 다운 증후군을 가진 어린이의 발달을 향상시키고 양질의 삶을 제공할 수 있다.[121] 일반적으로 사용되는 치료법에는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 포함된다.[121] 교육과 적절한 관리는 긍정적인 삶의 질을 제공할 수 있다.[16] 일반적인 어린이 예방 접종이 권장된다.[26]
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 실용화된 근본적인 치료 방법은 없다. 심장 질환 등의 합병증에 대해서는 외과적 치료를 포함한 치료가 이루어지고 있다. 또한, 사춘기 이후의 생활 능력 저하("급격 퇴행")에 대해 알츠하이머 치료제 "아리셉트"(도네페질 염산염: 아세틸콜린에스터라아제 억제제)의 다운 증후군에 대한 유효성 검증 및 항산화제, 신경 활동 과잉 억제 길항제 등의 임상 시험이 진행되고 있다.
스웨덴에서 다운 증후군을 가진 아이들의 5~15%가 일반 학교에 다닌다.[135] 일부는 고등학교를 졸업하지만, 대부분은 그렇지 않다.[17] 미국의 지적 장애인 중 고등학교에 다닌 사람들의 약 40%가 졸업했다.[133] 많은 아이들이 읽고 쓰는 법을 배우고, 일부는 유급으로 일을 할 수 있다.[17] 성인이 된 후 미국에서는 약 20%가 어떤 형태로든 유급으로 일한다.[18][134] 그러나 스웨덴에서는 1% 미만이 정규직을 가지고 있다.[135] 많은 사람들이 반독립적으로 생활할 수 있지만,[5] 재정, 의료 및 법적 문제에 대한 도움을 필요로 하는 경우가 많다.[20] 모자이크 다운 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 더 나은 결과를 보인다.[136]
다운 증후군이 있는 사람들은 일반 인구보다 조기 사망 위험이 더 높다.[26] 이는 심장 문제 또는 감염으로 인한 경우가 가장 많다.[3][21] 심장 및 위장 문제를 포함한 의료 서비스가 개선되면서 기대 수명이 증가했다.[3] 이러한 증가는 1912년 12세에서[137] 1980년대 25세로,[3] 2000년대 선진국에서는 50~60세로 증가했다.[21][20] 1985~2003년 사이에 수집된 데이터에 따르면 다운 증후군을 가진 영아의 4~12%가 생후 첫 해에 사망했다.[73] 장기 생존 가능성은 부분적으로 심장 문제의 존재에 의해 결정된다. 세기 초 연구에서 선천성 심장 문제가 있는 사람들을 추적한 결과, 60%가 최소 10세까지 생존하고 50%가 최소 30세까지 생존하는 것으로 나타났다. 이 연구는 30세 이후의 노화를 추적하지 못했다.[5] 심장 문제가 없는 사람들의 경우, 연구 대상의 85%가 최소 10세까지 생존하고 80%가 최소 30세까지 생존했다.[5] 2000년대 초반에는 10%가 70세까지 살았다.[92] 이 데이터의 대부분은 오래되었으며, 더욱 공정한 의료 서비스와 수술 기술의 지속적인 발전으로 기대 수명이 획기적으로 개선되었다.[138] 전미 다운 증후군 협회(National Down Syndrome Society)는 다운 증후군이 있는 아이를 키우는 것에 대한 정보를 제공한다.[139]
6. 1. 의학적 치료
여러 보건 단체에서 다운 증후군 환자를 특정 질병에 대해 선별 검사하기 위한 권고안을 발표했다.[122] 이는 체계적으로 수행하는 것이 권장된다.[26]| 검사 | 어린이[122] | 성인[21] |
|---|---|---|
| 청력 | 생후 6개월, 12개월, 그 후 매년 | 3–5년 |
| T4 및 TSH | 생후 6개월, 그 후 매년 | |
| 눈 | 생후 6개월, 그 후 매년 | 3–5년 |
| 치아 | 2세, 그 후 6개월마다 | |
| 셀리악병 | 2세에서 3세 사이, 또는 증상이 나타나는 경우 더 일찍 | |
| 수면 검사 | 3~4세, 또는 폐쇄성 수면 무호흡증 증상이 나타나는 경우 더 일찍 | |
| 목 X-레이 | 3세에서 5세 사이 |
출생 시 모든 어린이는 심전도와 심장 초음파를 받아야 한다.[26] 심장 문제에 대한 수술적 치료는 생후 3개월부터 필요할 수 있다.[26] 심장 판막 문제는 젊은 성인에게 발생할 수 있으며, 청소년기 및 성인 초기에 추가적인 초음파 평가가 필요할 수 있다.[26] 고환암의 위험이 높아짐에 따라 일부에서는 매년 고환 검사를 권장한다.[21]
고막 절개술이 종종 필요하며,[26] 어린 시절에 여러 차례 시술을 받는 경우도 많다.[128] 편도 절제술 역시 수면 무호흡증과 목 감염 치료에 자주 사용된다.[26] 수술이 수면 무호흡증을 완전히 해결하지 못하는 경우도 있으며, 이럴 때는 지속적 상기도 양압 호흡기 (CPAP)가 도움이 될 수 있다.[128]
특히 심장 질환이 있는 사람들에게는 호흡기 세포 융합 바이러스 (RSV) 감염을 예방하기 위한 인간 단클론 항체 사용을 고려해야 한다.[3] 치매가 발생한 환자에게는 메만틴,[129] 도네페질,[130] 리바스티그민,[131] 또는 갈란타민의 효과에 대한 증거가 없다.[132]
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 실용화된 근본적인 치료 방법은 없다. 심장 질환 등의 합병증에 대해서는 외과적 치료를 포함한 치료가 이루어지고 있다. 또한, 사춘기 이후의 생활 능력 저하("급격 퇴행")에 대해 알츠하이머 치료제 "아리셉트"(도네페질 염산염: 아세틸콜린에스터라아제 억제제)의 다운 증후군에 대한 유효성 검증 및 항산화제, 신경 활동 과잉 억제 길항제 등의 임상 시험이 진행되고 있다.
6. 2. 교육 및 발달 지원
다운 증후군이 있는 일부 사람들은 청력 손실을 경험하므로, 보청기나 기타 증폭 장치가 언어 학습에 유용할 수 있다.[26] 언어 치료는 생후 9개월경에 시작하는 것이 권장된다.[26] 다운 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 손과 눈의 협응력이 뛰어나 수화를 배우는 것이 유용한 의사 소통 도구가 될 수 있다.[44] 지적, 신체 언어, 물건 또는 그림과 같은 보완대체 의사소통 방법이 의사 소통에 도움이 되도록 자주 사용된다.[123] 행동 문제와 정신 질환은 일반적으로 상담 또는 약물 치료로 관리된다.[20]취학 전 교육 프로그램이 유용할 수 있다.[3] 다운 증후군이 있는 학령기 아동은 커리큘럼에 약간의 조정이 이루어진다면, 통합 교육의 혜택을 받을 수 있다.[124] 미국에서는 1975년 장애인 교육법에 따라 공립학교는 일반적으로 다운 증후군이 있는 학생의 출석을 허용해야 한다.[125]
다운 증후군이 있는 개인은 시각적으로 더 잘 배울 수 있다. 그림 그리는 것은 언어, 말하기 및 읽기 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있다. 다운 증후군이 있는 어린이는 여전히 문장 구조와 문법, 그리고 명확하게 말하는 능력 개발에 어려움을 겪는 경우가 많다.[126] 여러 유형의 조기 중재가 인지 발달에 도움이 될 수 있는데, 운동 능력 개발 노력에는 물리 치료, 언어 치료 및 작업 치료가 포함된다. 물리 치료는 특히 운동 발달에 중점을 두고 아이들이 환경과 상호 작용하도록 가르친다. 언어 치료는 나중의 언어를 준비하는 데 도움이 될 수 있다. 작업 치료는 나중에 독립하는 데 필요한 기술을 습득하는 데 도움이 될 수 있다.[127]
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 실용화된 근본적인 치료 방법은 없다. 심장 질환 등의 합병증에 대해서는 외과적 치료를 포함한 치료가 이루어지고 있다. 사춘기 이후의 생활 능력 저하("급격 퇴행")에 대해 알츠하이머 치료제 "아리셉트"(도네페질 염산염: 아세틸콜린에스터라아제 억제제)의 다운 증후군에 대한 유효성 검증 및 항산화제, 신경 활동 과잉 억제 길항제 등의 임상 시험이 진행되고 있다.
6. 3. 사회적 지원
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 실용화된 근본적인 치료 방법은 없다. 심장 질환 등의 합병증에 대해서는 외과적 치료를 포함한 치료가 이루어지고 있다. 또한, 사춘기 이후의 생활 능력 저하("급격 퇴행")에 대해 알츠하이머 치료제 "아리셉트"(도네페질 염산염: 아세틸콜린에스터라아제 억제제)의 다운 증후군에 대한 유효성 검증 및 항산화제, 신경 활동 과잉 억제 길항제 등의 임상 시험이 진행되고 있다.7. 연구 동향
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다.[291] 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타내기에, 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[291]
| |섬네일|정상적인 사람의 염색체의 모습]] | |섬네일|다운증후군이 있는 사람의 염색체의 모습. 21번 염색체가 세개 있다.]] |
다운 증후군은 알츠하이머병과 같이 일반적으로 노년층에서 발생하는 일부 만성 질환의 위험 증가와 관련이 있다. 후성 유전 시계라고 알려진 조직 연령의 바이오마커에 따르면, 21번 삼염색체가 혈액 및 뇌 조직의 연령을 평균 6.6년 증가시키는 것으로 추정된다.[105]
추가적인 21번 염색체 물질이 다운 증후군을 유발하는 원인을 밝히기 위한 노력이 진행 중이며, 현재까지는 알려진 바가 없다.[198] 또한, 다운 증후군 환자의 지능 향상을 위한 치료법 개발도 추진 중이다.[197] 연구 중인 두 가지 방법은 줄기 세포[198] 와 유전자 치료를 이용하는 것이다.[199][200] 이 외에도 항산화제, 감마-세크레타제 억제제, 아드레날린 효능제, 그리고 메만틴의 사용을 연구하고 있다.[201] 연구는 종종 동물 모델인 Ts65Dn 마우스를 대상으로 수행된다.[202]
비암호 RNA를 사용하여 다운 증후군 환자의 과도한 염색체 기능을 억제하고, 출생 후 다운 증후군 치료를 시도하는 기초 연구가 진행되고 있다.[272] 성별을 결정하는 염색체에서 작용하는 비암호 RNA인 'Xist'는 X 염색체 불활성화라는 X 염색체의 활동을 멈춰 문제를 피하는 메커니즘을 가지고 있다는 것이 밝혀졌다.[272] 매사추세츠 대학교의 연구에 따르면, 다운 증후군 환자로부터 채취하여 배양한 iPS 세포에 21번 염색체 한 개에 Xist 유전자를 삽입하고 유전자 발현을 유도하는 약물을 투여한 결과, 약 3주 후에 10개의 모든 유전자 발현이 억제되었다. 또한, 전체 게놈의 유전자 발현량 분석 결과 3개 있는 21번 염색체의 발현량이 평균 15~20% 정도 감소하여, 삼염색체가 아닌 21번 염색체의 총 발현량과 비슷한 수준으로 억제되는 것을 확인했다. Xist가 다운 증후군으로 저하된 세포의 증식 기능을 회복시키고 신경 세포로 분화하는 기능 또한 정상 세포와 유사하게 회복시키는 것을 확인했다.[272]
유전자 편집 기술을 통해 원인 유전자를 변형하여 치료하는 것이 예상되고 있다. CRISPR-Cas9는 지금까지의 방법과 비교하여 압도적으로 간편하고 높은 절단 효율을 가지며, 모든 생물의 유전자를 정확하게 수정할 수 있기 때문에[269], 유전성 질환은 원인이 되는 유전자를 잘라내어 교체하거나 제거하는 형태로 치료할 수 있게 되어[270], 다운 증후군 치료에 희망을 가져다준다고 여겨진다[271].
다운 증후군은 인간 외의 호미니드에서도 발생할 수 있다. 1969년 침팬지와 1979년 보르네오 오랑우탄에서 관찰되었지만, 둘 다 오래 살지 못했다.[204][205] 2024년에는 다운 증후군을 앓았던 네안데르탈인의 화석 유해가 발견되었다.[206][207]
8. 사회와 문화
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군을 앓는 사람 목록이 있다. 국제 패럴림픽 위원회 수영 분류 코드는 단일 장애만을 기반으로 하지만, 다운 증후군 개인은 신체적 및 지적 장애를 모두 가지고 있다.
다운 증후군 수영 선수들은 패럴림픽 수영 S14 지적 장애 범주에서 경쟁할 수 있지만 (지능 검사에서 낮은 점수를 받는 경우), 종종 상대방의 우수한 신체 능력에 의해 압도당한다.[190][191]
현재 다운 증후군 수영 선수들을 위한 지정된 패럴림픽 범주는 없으며, 이는 그들이 지적 장애 선수로 경쟁해야 함을 의미한다. 이는 그들의 신체적 장애를 무시하는 것이다.[192][193]
전 세계의 많은 옹호 단체들이 IPC 분류 코드 프레임워크 내에서 다운 증후군 수영 선수들을 위한 별도의 분류 범주 포함을 위해 로비를 벌여왔다.[194]
지속적인 옹호 노력에도 불구하고 이 문제는 해결되지 않고 있으며, 다운 증후군 수영 선수들은 적절한 분류 경로에 접근하는 데 계속해서 어려움을 겪고 있다.[195][196]
제2차 세계 대전 이후 다운 증후군을 가진 사람들을 위한 옹호 단체가 결성되기 시작했다.[181] 이 단체들은 다운 증후군을 가진 사람들을 일반 학교 시스템에 포함시키고 일반 대중의 질환에 대한 이해를 높이기 위해 옹호하는 단체였으며,[181] 다운 증후군을 가진 자녀를 둔 가족에게 지원을 제공하는 단체이기도 했다.[181] 이전에는 다운 증후군을 가진 사람들은 종종 정신 병원이나 보호 시설에 수용되었다. 1946년 영국에서 주디 프라이드에 의해 설립된 왕립 장애 아동 및 성인 협회[181][182], 1964년 일본에서 설립된 코바토카이[181], 1973년 미국에서 캐서린 맥기 등에 의해 설립된 전국 다운 증후군 의회[181][183], 1979년 미국에서 설립된 전국 다운 증후군 협회 등이 있었다.[181] 다운 증후군 여성을 위한 최초의 로마 가톨릭 수녀회인 어린 양의 제자 작은 자매회는 1985년 프랑스에서 설립되었다.[184]
제1회 세계 다운 증후군의 날은 2006년 3월 21일에 개최되었다.[185] 날짜와 달은 각각 21과 삼염색체를 나타내기 위해 선택되었다.[186] 이 날은 2011년 유엔 총회에서 인정되었다.[185]
2015년에 설립된 Special21.org는 다운 증후군 수영 선수들이 패럴림픽에 출전하고 경쟁할 수 있도록 특정 분류 범주의 필요성을 옹호한다.[187] 이 프로젝트는 국제 다운 증후군 수영 선수 필리페 산토스가 50m 접영 경기에서 세계 기록을 깼지만 패럴림픽에 출전할 수 없게 되면서 시작되었다.[188][189]
8. 1. 옹호 단체
제2차 세계 대전 이후 다운 증후군을 가진 사람들을 위한 옹호 단체가 결성되기 시작했다.[181] 이 단체들은 다운 증후군을 가진 사람들을 일반 학교 시스템에 포함시키고 일반 대중의 질환에 대한 이해를 높이기 위해 옹호하는 단체였으며,[181] 다운 증후군을 가진 자녀를 둔 가족에게 지원을 제공하는 단체이기도 했다.[181] 이전에는 다운 증후군을 가진 사람들은 종종 정신 병원이나 보호 시설에 수용되었다. 1946년 영국에서 주디 프라이드에 의해 설립된 왕립 장애 아동 및 성인 협회[181][182], 1964년 일본에서 설립된 코바토카이[181], 1973년 미국에서 캐서린 맥기 등에 의해 설립된 전국 다운 증후군 의회[181][183], 1979년 미국에서 설립된 전국 다운 증후군 협회 등이 있었다.[181] 다운 증후군 여성을 위한 최초의 로마 가톨릭 수녀회인 어린 양의 제자 작은 자매회는 1985년 프랑스에서 설립되었다.[184]제1회 세계 다운 증후군 날은 2006년 3월 21일에 개최되었다.[185] 날짜와 달은 각각 21과 삼염색체를 나타내기 위해 선택되었다.[186] 이 날은 2011년 유엔 총회에서 인정되었다.[185]
2015년에 설립된 Special21.org는 다운 증후군 수영 선수들이 패럴림픽에 출전하고 경쟁할 수 있도록 특정 분류 범주의 필요성을 옹호한다.[187] 이 프로젝트는 국제 다운 증후군 수영 선수 필리페 산토스가 50m 접영 경기에서 세계 기록을 깼지만 패럴림픽에 출전할 수 없게 되면서 시작되었다.[188][189]
8. 2. 세계 다운 증후군의 날
8. 3. 다운 증후군을 다룬 작품
제이미 브루어는 미국의 배우이자 모델로, FX 공포 앤솔로지 텔레비전 시리즈인 ''아메리칸 호러 스토리''에서 다양한 역할을 맡았다.[208] 2015년 2월에는 디자이너 캐리 해머를 위해 뉴욕 패션 위크에서 레드 카펫을 밟은 최초의 다운 증후군 여성 모델이 되었다.[209] 소피아 지라우는 푸에르토 리코인 모델로, 보그 멕시코 등 유명 매체와 함께 활동하며,[210][211][212] 2022년에는 빅토리아 시크릿에 고용된 최초의 다운 증후군 모델이 되었다.[214] 크리스 니키치는 다운 증후군을 가진 최초의 아이언맨 트라이애슬론 완주자로, 2021 ESPY 어워드에서 인내상 지미 V 어워드를 수상했다.[216][217] 그레이스 스트로벨은 미국의 모델이자 미국 스킨케어 브랜드를 대표하는 최초의 다운 증후군을 가진 사람이다.[219]
''인생은 아름다워(Life Goes On)''는 ABC에서 방영된 미국의 드라마로, 크리스 버크가 연기한 찰스(코키)는 다운 증후군을 가진 텔레비전 시리즈의 첫 번째 주요 캐릭터였다.[226] ''스트럭 바이 라이트닝''는 다운 증후군을 가진 청소년들을 위한 특수 학교에 새로 임명된 체육 교사가 축구를 도입하려는 노력을 그린 오스트레일리아 영화이다. ''챔피언스'' (2023)는 다운 증후군을 가진 네 명의 주연 배우가 출연하는 미국의 스포츠 코미디 영화이다.[228] ''본 디스 웨이''는 다운 증후군을 가진 일곱 명의 성인들이 목표를 달성하기 위해 노력하는 모습을 담은 미국의 리얼리티 텔레비전 시리즈이다.[229] ''피넛 버터 팔콘''은 다운 증후군을 가진 젊은 남자가 레슬러가 되려는 꿈을 좇는 이야기를 그린 2019년 미국 코미디 드라마 영화이다.[231]
데보의 노래 "몽골로이드"는 다운 증후군 환자에 대한 내용이며, 아마추어 트랜스플랜트의 노래 "당신의 아기"는 다운 증후군을 가진 태아에 대한 내용이다. 2023년, 마텔은 다양성을 증진하기 위해 다운 증후군을 가진 사람의 특징을 가진 바비 인형을 출시했다.[233]
일본에서는 다음과 같은 다운증후군 관련 작품들이 있다.
- 장애를 알자! 모두 달라서, 모두 좋아〈3〉다운증후군 친구들(금성사, 도바시 케이코 글)
- 윤타의 느릿느릿 성장기 다운증후군 아이를 키우고 있습니다.(쌍엽사 코믹, 타치바나 카오루 저)
- 논짱의 손바닥(코믹, 카네코 세츠코 작)
- 한 걸음 한 걸음 - 다운증후군 딸과 함께(에세이, 코다 케이코 저)
- 여덟 번째 날(영화, 자코 반 도르멜 감독)
- 단 하나의 보물(사진 작품・텔레비전 드라마)
- 코키와 함께(텔레비전 드라마)
- 작은 서예가 카나자와 쇼코의 세계(DVD, 2005년)
- 메모리 키퍼의 딸(소설・텔레비전 드라마)
- 마더(영화, 2009)
- 초콜릿 도넛(영화, 2012)
- 아이가 있는 교실(2013), 아이가 있는 교실 3학년 1반(2015), 아이가 있는 교실 6학년 1반 무지개반(2017) (타카쿠라 마사키 저)
- 더 피넛 버터 팔콘(영화, 2019)
- 가족이니까 사랑한 게 아니라, 사랑한 게 가족이었다(에세이, 키시다 나미 작・텔레비전 드라마)
8. 4. 한국 사회와 다운 증후군
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 한국 사회에서도 다양한 측면에서 영향을 미치고 있다. 다운 증후군을 앓는 사람 목록을 통해 한국 사회에서 다운 증후군을 가진 사람들이 어떻게 살아가는지 살펴볼 수 있다.참조
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21q22 부위의 중복을 보인 다운 증후군 1예
http://www.kslm.org/[...]
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