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접합성

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목차

1. 개요

접합성은 유전학에서 유전자형 내 대립 유전자의 구성을 설명하는 용어이다. 여기에는 동형 접합성, 이형 접합성, 반수 접합성, 무접합성의 네 가지 유형이 있다. 동형 접합성은 동일한 대립 유전자를, 이형 접합성은 서로 다른 대립 유전자를, 반수 접합성은 특정 유전자의 단일 사본을, 무접합성은 유전자의 두 사본 모두가 없는 상태를 의미한다. 또한, 접합성은 유전자형 내 대립 유전자의 기원을 나타내는 데 사용될 수 있는데, 자동 접합성은 공통 조상으로부터 유래된 경우를, 타가 접합성은 서로 다른 기원에서 온 경우를 나타낸다. 접합성은 쌍둥이 연구에서도 사용되어, 일란성, 이란성, 반일란성 쌍둥이의 유전적 유사성을 설명한다. 집단 유전학에서는 특정 유전자좌에 대해 이형 접합성을 가진 개체의 비율을 나타내는 지표로 활용되며, 의학 분야에서는 유전자 변이와 질병 간의 연관성을 설명하는 데 중요한 역할을 한다.

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  • 고전유전학 - 대립 유전자
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접합성
개요
정의유전학에서, 접합성은 생물이 특정 유전자좌에서 갖는 대립유전자의 유사성 정도를 나타낸다.
이형 접합성이형 접합체는 특정 유전자좌에 대해 서로 다른 두 개의 대립유전자를 가진다.
동형 접합성동형 접합체는 특정 유전자좌에 대해 동일한 대립유전자를 가진다.
유형
동형 접합체특정 유전자좌에서 동일한 DNA 서열을 가진 두 개의 대립유전자를 갖는다.
"유전자형이 순수하다"고 한다.
유전자형은 동형 접합체이다.
이형 접합체특정 유전자좌에서 서로 다른 DNA 서열을 가진 두 개의 대립유전자를 갖는다.
유전자형은 이형 접합체이다.
유전자형은 복합 이형 접합체인 경우도 있다.
반접합체세포에 하나의 유전자 사본만 있는 경우.
이배체 생물의 경우, 성염색체 유전자에 해당.
예를 들어, 인간 남성은 X 염색체의 대부분의 유전자에 대해 반접합체이다.
무접합체세포에 특정 유전자의 사본이 완전히 없는 경우.
치사 유전자로 인해 발생 가능.
빈도
집단 유전학집단 내 유전자형 빈도를 연구하는 데 사용.
Hardy-Weinberg 원리: 큰 무작위 교배 집단에서 대립유전자 및 유전자형 빈도는 세대에서 세대로 일정하게 유지된다.
이 원리를 통해 예상되는 이형 접합성 빈도를 계산할 수 있다.
단일 염기 다형성(SNP) 명명법
명명법동형 접합체 (homozygous): "AA" 또는 "CC"와 같이 두 개의 동일한 대립유전자를 갖는 경우.
이형 접합체 (heterozygous): "AC"와 같이 서로 다른 두 개의 대립유전자를 갖는 경우.
반접합체 (hemizygous): X 염색체 상의 유전자와 같이 하나의 대립유전자만 갖는 경우.

2. 접합성의 유형

접합성은 유전자형을 설명하는 데 사용되는 중요한 개념이다. 배수체 생물의 유전자형을 설명하기 위해 "동형 접합", "이형 접합", "반성 접합", "무접합"이라는 단어가 사용된다. "동형 접합"은 주어진 유전자좌에서 동일한 두 개의 대립 유전자로 구성된 유전자형을, "이형 접합"은 유전자좌에서 서로 다른 두 개의 대립 유전자로 구성된 유전자형을, "반성 접합"은 특정 유전자의 단일 사본으로만 구성된 유전자형을, "무접합"은 유전자의 두 사본이 모두 없는 유전자형을 의미한다.[13]


  • 자가접합(autozygous)과 타가접합(allozygous): 근친 교배와 같이 비무작위 교배로 인해 어떤 유전자좌에서 두 개의 대립 유전자가 공통 조상에서 유래하면 자가접합이라고 하며, 이때 두 대립 유전자는 "동계 동일(identical by descent, IBD)"이라고도 한다. 반대로 두 대립 유전자가 서로 다른 기원에서 유래하는 경우 타가접합이라고 하며, 두 대립 유전자가 동일한 경우 "상태 동일(identical by state, IBS)"이라고도 한다. 자가접합 대립 유전자는 동일 기원이므로 항상 동형접합이지만, 타가접합 대립 유전자도 동형접합일 수 있다. 이형접합 유전자형은 대부분 타가접합이지만, 공통 조상으로부터 몇 세대 후 변이로 인해 다른 대립 유전자가 생겨났을 수 있으므로 반드시 그런 것은 아니다. 반수접합형이나 무접합 유전자형은 기원을 비교할 대립 유전자가 없으므로 이 분류와 관련이 없다.

  • 쌍둥이: "접합성"("zygosity")이라는 단어는 쌍둥이의 유전적 유사성을 설명하는 데 사용되기도 한다.[17] 일란성 쌍둥이는 하나의 접합자가 분열하여 두 개의 배아가 형성되어 성장한 것이고, 이란성 쌍둥이는 두 개의 서로 다른 난자가 각각 다른 정자를 수정하여 성장한 것이다.

2. 1. 동형접합성 (Homozygous)

동형접합성(同型接合性)은 염색체의 특정 형질에 대한 유전자좌에 한 쌍의 동일한 대립 인자가 있는 상태이다.[2] 상동 염색체 양쪽에 특정 유전자에 대해 동일한 대립 유전자가 존재하면, 해당 세포는 그 유전자좌에 대해 동형접합형이며,[13] 그 세포나 개체는 '''동형접합체'''(homozygote)라고 불린다.

'''동형접합성 우성''' 개체는 우성 형질을 암호화하는 대립 유전자 두 사본을 가지고 있다. 이 대립 유전자는 보통 "우성 대립 유전자"라고 불리며, 해당 열성 형질에 사용되는 문자의 대문자로 표시되는 경우가 많다. 예를 들어 완두에서 보라색 꽃을 생성하는 우성 대립 유전자는 "P"로 표기되며, 동형접합성 우성 유전자형은 "PP"와 같이 표시한다.

'''동형접합성 열성''' 개체는 열성 형질을 암호화하는 대립 유전자 두 사본을 가지고 있다. 이 대립 유전자는 보통 "열성 대립 유전자"라고 불리며, 해당 우성 형질에 사용되는 문자의 소문자로 표시되는 경우가 많다. 예를 들어 완두에서 흰색 꽃을 생성하는 열성 대립 유전자는 "p"로 표기되며, 동형접합성 열성 유전자형은 "pp"와 같이 표시한다.

순계 종은 항상 동형접합형이며, 그 형질은 일정하게 유지된다.

2. 2. 이형접합성 (Heterozygous)

이형접합성(Heterozygosity)은 염색체의 특정 형질에 대한 유전자좌에 한 쌍의 상이한 대립 유전자가 있는 상태이다. 이배체 생물에서 세포가 특정 유전자와 관련하여 두 개의 서로 다른 대립 유전자를 포함할 때, 해당 유전자좌에 대해 이형접합성을 갖는다고 하며,[3] 해당 세포나 개체를 '''이형접합체'''(heterozygote)라고 부른다.[14]

이형접합 유전자형은 대문자(우성/정상형 대립 유전자)와 소문자(열성/돌연변이 대립 유전자)로 표시되며, "Rr" 또는 "Ss"와 같다. 유전자 "R"에 대한 이형접합체는 "Rr"로 가정한다. 대문자가 보통 먼저 쓰인다.

만약 문제의 형질이 단순(완전) 우성에 의해 결정된다면, 이형접합체는 우성 대립 유전자에 의해 암호화된 형질만 표현하며, 열성 대립 유전자에 의해 암호화된 형질은 나타나지 않는다. 더 복잡한 우성 방식에서 이형접합성의 결과는 더 복잡할 수 있다.

이형접합 유전자형은 동형접합 우성 또는 동형접합 열성 유전자형보다 더 높은 상대 적합성을 가질 수 있으며, 이를 이형 접합자 우위라고 한다.

2. 3. 반수접합성 (Hemizygous)

반수접합성은 이배체 생물에서 특정 유전자좌에 하나의 대립유전자만 존재하는 유전자형이다.[2] 세포 또는 유기체는 ''반수접합체''라고 불린다.[2] 반수접합성은 유전자의 한 복사본이 삭제되거나 이형 배우자 성에서 유전자가 성염색체에 위치할 때 관찰된다.[2] 예를 들어, 인간과 같이 수컷이 이형 배우자 성인 유기체의 경우, 정상적인 염색체를 가진 수컷은 단 하나의 X 염색체를 가지고 있고 Y 염색체에는 동일한 유전자가 거의 없기 때문에 거의 모든 X 염색체 연관 유전자가 반수접합성이다.[2]

반수접합성은 표현형을 생성하는 메커니즘을 설명하는 반수체 부전과는 다른 개념이다.[2] 배아의 전핵에 외인성 DNA 미세 주입을 통해 생성된 형질전환 생쥐도 반수접합성으로 간주되는데, 도입된 대립 유전자가 임의의 유전자좌의 한 복사본에만 통합될 것으로 예상되기 때문이다.[2] 형질전환 개체는 나중에 동형 접합성을 위해 번식할 수 있으며, 각 개체의 유전자형을 확인할 필요성을 줄이기 위해 근교 계통으로 유지될 수 있다.[2]

중국 햄스터 난소 세포(CHO 세포) 계통과 같은 배양된 포유류 세포에서, 다른 대립 유전자의 돌연변이 또는 결실로 인해 많은 유전자좌가 기능적인 반수접합 상태로 존재한다.[4]

2. 4. 무접합성 (Nullizygous)

무접합성(nullizygous)은 특정 유전자좌에 두 대립유전자가 모두 결실되어 기능을 완전히 상실한 유전자형이다. 무접합성 개체는 해당 유전자의 기능을 완전히 상실한다.

이배체 생물의 특정 유전자 자리에 있는 유전자형을 설명하기 위해 사용되는 용어에는 호모접합형(homozygous), 헤테로접합형(heterozygous)과 같은 단어가 있다. 호모접합형(homozygous)은 어떤 유전자 자리에 대해 두 개의 대립 유전자가 동일한 유전자형이며, 헤테로접합형(heterozygous)은 두 개의 대립 유전자가 다른 유전자형이다. 헤미접합형(hemizygous)은 이배체 생물임에도 불구하고, 어떤 유전자가 1개의 복사본밖에 존재하지 않는 유전자형이며, 널리접합형(nullizygous)은 두 개의 염색체 모두에서 유전자 복사본이 결여되어 있음을 의미한다.[2] [13]

3. 자동접합성과 타가접합성 (Autozygous and Allozygous)

한 유전자좌의 두 대립 유전자가 비무작위 교배(근친 교배)를 통해 공통 조상으로부터 유래된 경우, 해당 유전자형을 ''자동 접합성''(autozygous)이라고 한다. 이는 "동계 동일(identical by descent, IBD)"이라고도 한다.[1] 두 대립 유전자가 (계통을 추적할 수 있는 범위 내에서) 서로 다른 기원에서 온 경우, 해당 유전자형을 ''타가 접합성''(allozygous)이라고 한다. 이는 "동일 상태"(identical by state, IBS)라고 한다.[1]

자동 접합성 유전자형의 대립 유전자는 동일한 기원에서 유래하므로 항상 동형 접합성이지만, 타가 접합성 유전자형도 동형 접합성을 가질 수 있다. 이형 접합성 유전자형은 종종 타가 접합성이지만, 반드시 그렇지는 않다. 왜냐하면 다른 대립 유전자가 공통 기원 이후 어느 시점에서 돌연변이로 발생했을 수 있기 때문이다.[1] 반수 접합성 및 무접합성 유전자형은 기원을 비교할 수 있을 만큼 충분한 대립 유전자를 포함하지 않으므로, 이 분류는 이들에게 적용되지 않는다.[1]

4. 쌍둥이 연구에서의 접합성

접합성은 쌍둥이의 유전적 유사성을 설명하는 데 사용된다.[6] 일란성 쌍둥이는 하나의 수정란이 둘로 나뉘어 발생하며, 이란성 쌍둥이는 두 개의 난자가 각각 다른 정자와 수정하여 발생한다. 반일란성 쌍둥이는 일란성과 이란성의 중간 형태이다.

4. 1. 일란성 쌍둥이 (Monozygotic Twins)

일란성 쌍둥이는 하나의 접합자가 분열하여 두 개의 배아로 발달하는 경우이다.[6][17]

4. 2. 이란성 쌍둥이 (Dizygotic Twins)

이란성 쌍둥이는 두 개의 서로 다른 난자가 각각 다른 정자와 수정하여 성장한 것이다.[17]

4. 3. 반일란성 쌍둥이 (Sesquizygotic Twins)

반일란성 쌍둥이는 일란성과 이란성의 중간 형태로, 두 개의 정자가 하나의 난자를 수정하고, 그 후에 두 개의 상실배로 분열되면서 발생하는 것으로 여겨진다.[7]

5. 집단 유전학에서의 이형접합성

집단 유전학에서 이형접합성은 특정 유전자좌에 대해 이형접합성을 가진 개체의 비율, 또는 개체 내 이형접합 유전자좌의 비율을 의미한다.[10]

51개 전 세계 인구 집단의 이형접합성 값. 사하라 사막 이남 아프리카는 세계에서 가장 높은 값을 가지고 있다.


둘 이상의 별도 출처에서 조상이 파생된 혼합 집단은 여러 조상 집단의 기여를 반영한다. 혼합 집단은 서로 다른 유전자 변이를 가진 소스 집단의 융합으로 인해 높은 수준의 유전적 변이를 보인다.[11] 이때 이형접합성은 가장 이형접합성이 낮은 소스 집단보다 적어도 크며, 잠재적으로 모든 소스 집단의 이형접합성보다 클 수 있다.

일반적으로, 집단 내 이배체 개체의 관찰된 이형접합성(H_o)과 기대되는 이형접합성(H_e)은 다음과 같이 정의된다.

;관찰된 이형접합성

:H_o = \frac{\sum\limits_{i=1}^{n}{(1\ \textrm{if}\ a_{i1} \neq a_{i2})}}{n}

여기서 n은 집단 내 개체의 수이고, a_{i1},a_{i2}는 대상 유전자좌에서 개체 i의 대립 유전자이다.

;기대되는 이형접합성

:

H_e = 1 - \sum\limits_{i=1}^{m}{(f_i)^2}



여기서 m은 대상 유전자좌에서 대립 유전자의 수이고, f_i는 대상 유전자좌에서 i번째 대립 유전자의 대립 유전자 빈도이다.

6. 의학 및 질병과의 관련성

접합성은 인간 의학에서 중요한 요소이다. 필수 유전자의 한 사본이 변이된 경우(이형접합), 보인자는 일반적으로 건강하다. 그러나 1,000개 이상의 인간 유전자는 두 사본 모두를 필요로 하는 것으로 보이며, 단일 사본으로는 건강에 충분하지 않다. 이를 반수체부전이라고 한다.[8] 예를 들어, KMT5B 유전자의 단일 사본은 반수체부전을 유발하여 골격근 발달 결손을 초래한다.[9]

참조

[1] 논문 Assigning sex to pre-adult stalk-eyed flies using genital disc morphology and X chromosome zygosity Springer Nature
[2] 서적 Henderson's Dictionary of Biology
[3] 서적 Molecular Cell Biology https://www.ncbi.nlm[...] W. H. Freeman
[4] 논문 Evidence for functional hemizygosity at the Emtr locus in CHO cells through segregation analysis Elsevier BV
[5] 논문 Drug Resistance Is Not Directly Affected by Mating Type Locus Zygosity in Candida albicans American Society for Microbiology 2003-04-01
[6] 서적 Human Molecular Genetics https://www.ncbi.nlm[...]
[7] 간행물 Molecular support for heterogonesis resulting in sesquizygotic twinning https://www.nejm.org[...] 2019
[8] 논문 Characterising and predicting haploinsufficiency in the human genome 2010-10-14
[9] 논문 KMT5B is required for early motor development 2022
[10] 논문 Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs Public Library of Science (PLoS) 2009-11-18
[11] 웹사이트 (PDF) On the heterozygosity of an admixed population https://www.research[...]
[12] 논문 Assigning sex to pre-adult stalk-eyed flies using genital disc morphology and X chromosome zygosity Springer Nature
[13] 서적 Henderson's Dictionary of Biology
[14] 서적 Molecular Cell Biology https://www.ncbi.nlm[...]
[15] 논문 Evidence for functional hemizygosity at the Emtr locus in CHO cells through segregation analysis Elsevier BV
[16] 논문 Drug Resistance Is Not Directly Affected by Mating Type Locus Zygosity in Candida albicans American Society for Microbiology 2003-04-01
[17] 서적 Human Molecular Genetics https://www.ncbi.nlm[...]
[18] 논문 Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs Public Library of Science (PLoS) 2009-11-18


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