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Y 염색체

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목차

1. 개요

Y 염색체는 1905년 네티 스티븐스에 의해 성 결정 염색체로 확인되었으며, 남성의 성을 결정하는 데 중요한 역할을 한다. X 염색체와 함께 성 염색체로 작용하며, Y 염색체는 대부분 재조합이 억제된 상태로 부계 유전을 통해 전달된다. Y 염색체의 구조는 유전자 수가 적고, 퇴화 과정을 겪고 있으며, 관련 질환으로는 Y 염색체 소실, 미세 결손, 클라인펠터 증후군 등이 있다. 또한, Y 염색체에 대한 연구는 유전 계보학 및 뇌 기능, 미세 키메리즘 등 다양한 분야에서 진행되고 있다.

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Y 염색체
개요
G 밴딩 후 인간 Y 염색체
G-밴딩 후 인간 Y 염색체
인간 남성 핵형 분석도에서 Y 염색체
인간 남성 핵형 분석도에서 Y 염색체
염색체 종류성염색체
위치말단 중심 염색체(10.4 Mbp)
길이62,460,029 bp (CHM13)
유전자 수63 (CCDS)
핵형 IDY
앙상블 IDY
엔트레즈 IDY
NCBI IDY
UCSC IDY
RefSeq IDNC_000024
GenBank IDCM000686

2. 역사

Y 염색체는 1905년 브린모어 대학교의 네티 스티븐스가 거저리(Tenebrio molitor)에 대한 연구를 통해 성 결정 염색체로 확인했다.[3] 에드먼드 비처 윌슨은 같은 해에 노린재목을 연구하면서 동일한 메커니즘을 독자적으로 발견했다. 스티븐스는 염색체가 항상 쌍으로 존재하며, 더 작은 염색체(Y 염색체)가 1890년 헤르만 헨킹이 발견한 X 염색체의 짝이라고 제안했다. 그녀는 클래런스 어윈 맥클렁이 제시한 X 염색체가 성을 결정한다는 생각이 틀렸으며, Y 염색체의 유무에 따라 성 결정이 이루어진다는 것을 알아냈다. 1920년대 초, 테오필루스 페인터는 사람(및 다른 포유류)에서 X, Y 염색체가 성을 결정한다는 것을 확인했다.[3]

이 염색체는 헨킹의 "X"를 알파벳순으로 따라 "Y"라는 이름이 붙여졌다.[4][5] Y 염색체가 문자 "Y"와 유사한 모양 때문에 이름이 붙여졌다는 것은 잘못된 생각이다. 모든 염색체는 현미경 아래에서 무정형 덩어리로 나타나며, 세포 분열 중에만 잘 정의된 모양을 갖는다. 이 모양은 모든 염색체에 대해 대략 X자 모양이다. 세포 분열 동안 Y 염색체가 현미경으로 융합되어 보일 수 있는 두 개의 매우 짧은 가지를 가지며, Y자 모양의 아래쪽 획처럼 보이는 것은 우연의 일치이다.[4]

Y 염색체와 X 염색체는 한 쌍의 조상형 상염색체에 성 결정 관련 유전자가 생겨나면서 서로 다른 성 염색체로 분화된 것으로 추정된다.[103][104][105] X 염색체는 암컷에서 호모형이 되어 상동 염색체 사이에서 재조합[106]을 일으킬 수 있어 돌연변이 등의 영향을 비교적 덜 받고 유전 정보를 유지하기 쉽다. 반면 Y 염색체는 정상적인 개체에서 수컷에 하나만 존재하므로 돌연변이 등으로 유전 정보를 잃고 형태적으로 소형화되는 경향이 있다.[103][107][108] 그러나 이러한 소형화는 생물 종에 따라 차이가 있으며, 식물에서는 X 염색체보다 큰 Y 염색체도 관찰된다.

2. 1. 발견

1905년 브린모어 대학교의 네티 스티븐스가 거저리(''Tenebrio molitor'')에 대한 연구를 통해 Y 염색체를 발견했다.[3] 에드먼드 비처 윌슨도 같은 해에 노린재목을 연구하면서 독립적으로 동일한 메커니즘을 발견했다.[3] 스티븐스는 염색체가 항상 쌍으로 존재하며, 더 작은 염색체(Y 염색체)가 1890년 헤르만 헨킹이 발견한 X 염색체의 짝이라고 제안했다. 그녀는 클래런스 어윈 맥클렁이 제시한 X 염색체가 성을 결정한다는 생각이 틀렸으며, 실제로는 Y 염색체의 유무에 따라 성 결정이 이루어진다는 것을 알아냈다.[3] 1920년대 초, 테오필루스 페인터는 사람(및 다른 포유류)에서 X, Y 염색체가 성을 결정한다는 것을 확인했다.[3]

이 염색체는 헨킹의 "X"를 알파벳순으로 따라 "Y"라는 이름이 붙여졌다.[4][5] Y 염색체가 문자 "Y"와 유사한 모양으로 인해 이름이 붙여졌다는 생각은 잘못된 것이다.[4] 모든 염색체는 일반적으로 현미경 아래에서 무정형 덩어리로 나타나며, 세포 분열 중에만 잘 정의된 모양을 갖는다. 이 모양은 모든 염색체에 대해 대략 X자 모양이다. 세포 분열 동안 Y 염색체가 현미경으로 융합되어 보일 수 있는 두 개의 매우 짧은 가지를 갖고, Y자 모양의 아래쪽 획처럼 보이는 것은 우연의 일치이다.[4]

3. 기원과 진화

Y 염색체는 1905년 네티 마리아 스티븐스가 밀웜(쌀도둑거저리)에서 발견했다.[99] Y 염색체는 식물을 포함한 XY형 성 결정 생물 모두에게서 발견되며, 오리너구리처럼 여러 개의 Y 염색체를 가진 생물도 있다.[100]

포유류와 피자식물 넓은잎끈끈이대나물에서는 Y 염색체의 웅성 인자(포유류에서는 ''SRY''유전자)에 의해 Y 염색체를 가진 개체가 수컷으로 분화한다. 그러나 초파리 및 마디풀처럼 Y 염색체가 성 결정에 관여하지 않는 경우도 있다. 이들은 X 염색체의 수와 상염색체의 세트 비율(X/A)이 0.5 이하면 수컷, 1.0 이상이면 암컷으로 분화한다.[101][102]

Y 염색체와 X 염색체는 한 쌍의 조상형 상염색체에서 성 결정 유전자가 생기면서 분화되었다.[103][104][105] X 염색체는 암컷에서 호모형이 되어 재조합[106]을 할 수 있어 돌연변이에 덜 취약하지만, Y 염색체는 수컷에 하나만 존재하므로 돌연변이로 유전 정보를 잃고 작아지는 경향이 있다.[103][107][108] 그러나 식물에서는 X 염색체보다 큰 Y 염색체도 관찰되는 등 종에 따라 소형화 정도에 차이가 있다.[109] 쥐 중에는 Y 염색체를 잃어버렸지만, Y 염색체와 SRY에 의존하지 않는 새로운 성별 결정 방법을 획득한 종도 있다.[110][111]

포유류의 Y 염색체와 X 염색체에서 상동성이 남아있는 영역은 의사상염색체 영역(PAR)이라 불리며, 이 영역에서는 재조합이 일어난다. PAR 이외의 Y 염색체 부분은 MSY (male specific region of Y chromosome)라고 불리는 반복 서열을 많이 포함하는 영역이다. 남성의 경우 PAR을 제외하면 X 염색체와 Y 염색체 간 유전자 재조합이 어렵지만, Y 염색체는 회문 배열(팰린드롬 구조)을 내부에 많이 포함하여 동일 염색체 내에서 높은 빈도로 재조합을 일으킬 수 있다.

Y 염색체 단완 말단부 PAR1 근방에는 성 결정 유전자 ''SRY''[118]가 있다.[119] 드물게 X 염색체와의 불균등 교차로 ''SRY''가 X 염색체로 전좌될 수 있는데, 이 경우 ''SRY''를 가진 XX 남성, ''SRY''가 없는 XY 여성이 탄생한다. 이들은 외관상 정상이지만 배우자는 생식 능력을 잃는다.[120]

포유류수아강 동물은 Y 염색체 ''SRY''[118]에 의해 성별이 결정된다.[121] ''SRY''는 미분화 생식선을 고환으로 분화시키고, 이후 성 분화는 고환에서 분비되는 안드로겐에 의해 조절된다. ''SRY''가 발현되지 않으면 미분화 생식선은 난소로 분화하고 다른 기관도 여성으로 분화한다. 이는 포유류 고유의 기작이며, 다른 척추동물에서는 ''SRY''에 해당하는 유전자가 발견되지 않았다.[122] 아프리카발톱개구리는 성 결정 유전자 ''DM-W''가 암컷으로 성을 결정한다.[123] ''SRY''는 HMG 박스라는 DNA 결합 도메인을 가지고 DNA에 결합하여 고환 유도를 제어한다.[118]

3. 1. 기원

X 염색체와 Y 염색체는 한 쌍의 상염색체에서 진화한 것으로 여겨진다.[10][11] 조상 동물에게 성 결정 유전자라고 불리는 대립 유전자 변이가 생겼고, 이 대립 유전자를 가진 염색체가 Y 염색체가 되었으며, 나머지 한 쌍의 염색체는 X 염색체가 되었다.[21] 시간이 지나면서 수컷에게는 유리하고 암컷에게는 해롭거나 영향이 없는 유전자들이 Y 염색체에서 발현되거나, 전좌를 통해 Y 염색체로 이동했다.[12]

Y 염색체와 X 염색체는 한 쌍의 조상형 상염색체에 성 결정 유전자가 생기면서 서로 다른 성 염색체로 분화되었다고 생각된다.[103][104][105] X 염색체는 암컷에서 호모형이 되어 상동 염색체끼리 재조합[106]을 할 수 있어 돌연변이 등의 영향을 비교적 덜 받는다. 반면 Y 염색체는 정상적인 개체에서는 수컷에 하나만 존재하기 때문에 돌연변이 등으로 유전 정보를 잃고 작아지는 경향이 있다.[103][107][108]

3. 2. 재조합 억제

대부분의 상동 재조합 염색체는 감수 분열 동안 재조합을 겪는다. 그러나 수컷의 경우 X 염색체와 Y 염색체는 가상 상염색체 영역(PAR)으로 알려진 공유 영역에서 짝을 이룬다.[15] PAR은 X 염색체와 Y 염색체 사이에서 빈번한 재조합을 겪지만,[15] Y 염색체의 다른 영역에서는 재조합이 억제된다.[21] 이러한 영역에는 성 결정 유전자 및 기타 수컷 특이 유전자가 포함되어 있다.[16] 이러한 억제가 없으면, 이들 유전자는 재조합으로 인해 Y 염색체에서 손실되어 불임과 같은 문제를 일으킬 수 있다.[17]

Y 염색체의 대부분에서 재조합이 일어나지 않는다는 점은 인류 진화를 연구하는 데 유용한 도구가 된다. 재조합은 조상을 추적하는 데 사용되는 수학적 모델을 복잡하게 만들기 때문이다.[18]

3. 3. 퇴화

Y 염색체는 오랜 시간에 걸쳐 많은 유전자를 잃어왔다.[19][21][20] 초기에는 1,438개의 유전자를 가지고 있었으나, 현재는 그 중 1,393개를 잃은 것으로 추정된다.[19] 이러한 퇴화는 3억 년 전부터 시작된 것으로 여겨졌으나,[13] 최근 연구에 따르면 1억 6600만 년 전 단공류가 다른 포유류와 분리된 시점보다 오래되지 않았을 수 있다.[51]

Y 염색체 퇴화의 원인으로는 다음 세 가지가 제시된다.[21]

  • 높은 돌연변이율: Y 염색체는 다른 염색체와 달리 쌍을 이루지 않아 돌연변이에 취약하다.
  • 비효율적인 선택: 유해한 돌연변이가 제거되지 않고 축적될 수 있다.
  • 유전자 부동: 우연에 의해 유전자 빈도가 변화하여 유전자 소실이 일어날 수 있다.


그러나 Y 염색체는 이러한 퇴화에 저항하는 기작도 가지고 있다. MIT 연구진은 2003년에 Y 염색체가 팰린드롬 염기쌍 서열을 이용하여 자체적으로 "재조합"하는 유전자 전환 현상을 발견했다.[30] 이 유전자 전환은 Y 염색체 내의 유전자 복제본을 이용하여 오류를 수정하고 유전적 다양성을 유지하는 역할을 한다.[30] 인간 Y 염색체의 유전자 전환율은 약 1.52 x 10-5 전환/염기/년이다.[32]

인간과 침팬지의 Y 염색체를 비교한 결과, 인간 Y 염색체는 600만~700만 년 전 분화 이후 유전자를 잃지 않았다는 연구 결과가 있다.[23] 또한, 인간이 붉은털 원숭이와 분화된 이후 2,500만 년 동안 단 하나의 유전자만 잃었다는 보고도 있다.[24] 이는 Y 염색체의 퇴화 속도가 과거에 생각했던 것보다 느릴 수 있음을 시사한다.

3. 4. 미래 진화

Y 염색체는 오랜 기간 동안 많은 유전자를 잃어버렸다는 추정이 있으며, 이러한 추세가 계속된다면 미래에는 기능을 완전히 상실할 수 있다는 가설이 제기되었다.[19][21][20] 비교 유전체 분석에 따르면, 많은 포유류 종에서 이와 유사한 성 염색체의 기능 상실이 나타나고 있으며, 이는 높은 돌연변이율, 비효율적인 선택, 유전자 부동과 같은 요인 때문일 수 있다.[21]

그러나 인간과 침팬지의 Y 염색체 비교 연구에 따르면, 인간 Y 염색체는 인간과 침팬지가 분화된 이후 유전자를 잃지 않았으며,[23] 붉은털 원숭이와 분화된 이후에도 매우 적은 수의 유전자만 잃었다는 사실이 밝혀졌다.[24] 이는 선형 외삽법 모델에 결함이 있을 수 있으며, 현재 인간 Y 염색체가 더 이상 축소되지 않거나 매우 느린 속도로 축소되고 있음을 시사한다.

일부 이론에서는 Y 염색체가 퇴화하여 결국 사라지고, 다른 염색체가 그 기능을 대신하는 새로운 성 결정 시스템이 나타날 수 있다고 주장한다.[21] 실제로 쥐과와 목도리쥐과의 여러 종에서 Y 염색체와 SRY 유전자가 완전히 소실된 사례가 보고되었다.[33][34][21][35][36]

  • 코카서스 두더지쥐(''Ellobius lutescens'')와 자이산 두더지쥐(''Ellobius tancrei''), 그리고 일본의 가시 밭쥐인 ''Tokudaia osimensis''와 ''Tokudaia tokunoshimensis''는 Y 염색체와 SRY를 완전히 잃었다.[21][35][36]
  • ''Tokudaia''속은 Y 염색체에 원래 존재했던 다른 유전자 일부를 X 염색체로 옮겼다.[36]
  • ''Tokudaia''속과 ''Ellobius lutescens''의 양성은 XO 유전자형(터너 증후군)을 갖는 반면,[36] 모든 ''Ellobius tancrei''는 XX 유전자형을 갖는다.[21]


이들 설치류의 새로운 성 결정 시스템은 아직 밝혀지지 않았다.

숲나그네쥐(''Myopus schisticolor''), 북극나그네쥐(''Dicrostonyx torquatus''), 그리고 풀밭쥐속(''Akodon'')의 여러 종은 X 및 Y 염색체의 변형을 통해 XY 유전자형을 가진 번식 가능한 암컷이 나타나기도 한다.[33][37][38] 굴토끼(''Microtus oregoni'')는 암컷이 하나의 X 염색체만 가지고, 수컷은 비분리를 통해 Y 염색체 또는 성 염색체가 없는 생식자를 생산한다.[39] 설치류 외에, 털얼굴사슴(''Muntiacus crinifrons'')는 성 염색체와 상염색체의 융합을 통해 새로운 X 및 Y 염색체를 진화시켰다.[40]

최근 연구는 인간과 붉은털원숭이의 Y 염색체를 비교하여 매우 적은 차이점을 발견함으로써 Y 염색체 소실 가설에 의문을 제기한다.[13][41]

Y 염색체가 소실되더라도 성별이나 종의 존속에 즉각적인 영향을 미치는 것은 아니며, 일부 종에서는 Y 염색체 없이도 암수의 성별이 유지되는 사례가 존재한다. 현재 Y 염색체의 유전 정보 복구를 위한 연구가 진행 중이지만, "실패했을 때의 리스크가 너무 크다."라는 의견과 "인류의 존속에는 희생이 불가피하다."라는 의견이 대립하는 등 윤리적인 문제에 대한 다양한 의견이 존재한다.

3. 5. 1:1 성비

피셔의 원리는 거의 모든 유성 생식을 하는 종이 왜 1:1의 성비를 갖는지 설명한다. W. D. 해밀턴은 1967년 "특이한 성비"에 관한 논문에서 다음과 같은 기본 설명을 제시했다.[42] 단, 수컷과 암컷을 생산하는 데 동일한 비용이 든다는 조건을 전제로 한다.

  • 만약 수컷의 출생이 암컷보다 적다면, 새로 태어난 수컷은 새로 태어난 암컷보다 더 나은 짝짓기 전망을 가지게 되므로 더 많은 자손을 가질 수 있을 것으로 예상된다.
  • 따라서 수컷을 낳도록 유전적으로 경향을 보이는 부모는 평균 이상의 수의 손주를 낳는 경향이 있다.
  • 따라서 수컷 생산 경향에 대한 유전자가 확산되고 수컷의 출생이 더 흔해진다.
  • 1:1의 성비에 접근함에 따라 수컷을 생산하는 것과 관련된 이점은 사라진다.
  • 암컷을 수컷으로 대체해도 동일한 추론이 성립한다. 따라서 1:1이 평형 비율이다.

4. 구조

Y 염색체는 감수 분열 동안 재조합을 할 수 없어, 개별 대립 유전자를 자연 선택에 노출시킬 수 없다. 이로 인해 유해한 대립 유전자가 제거되지 않고 축적되는 경향이 있으며, 유익한 대립 유전자가 유해한 대립 유전자에 둘러싸여 있다면 선택되지 않을 수 있다 (배경 선택).[21] Y 염색체는 유전자 내용을 분류할 수 없기 때문에 "정크" DNA가 특히 축적되기 쉽고, 거대한 양의 역전사성 전이 인자가 Y 염색체 전체에 흩어져 있다.[21] DNA 세그먼트의 무작위 삽입은 종종 암호화된 유전자 서열을 방해하고 기능을 비활성화하지만, Y 염색체는 이러한 "점프 유전자"를 제거할 방법이 없다.

이러한 비효율성을 나타내는 지표로 Y 염색체의 엔트로피율이 있다. 인간 게놈의 다른 모든 염색체는 뉴클레오티드당 1.5~1.9 비트의 엔트로피율을 갖는 반면, Y 염색체의 엔트로피율은 0.84에 불과하여, 전체 길이에 비해 정보 내용이 훨씬 낮고 중복성이 더 높다.[28]

사람의 Y 염색체는 약 5,100만 염기쌍으로[112], MSY 내부의 반복 서열의 영향으로 티민·아데닌을 많이 포함하도록 편향되어 있다(AT rich). 장완 부분에는 "TTCCA" 5염기의 반복이 이어져 형광색소 키나크린으로 잘 염색되는 영역인 "키나크린 염색 영역"이 있다(오른쪽 그림 Yq12 부분). 이 경계역에는 유효한 유전자가 존재하지 않는다고 생각되므로, 유전자 불모지대라고 부르는 경우도 있다.[113]

이 영역은 헤테로크로마틴 구조를 가지며, 세포 분열의 간기에서도 관찰 가능하다. 이 구조물을 X 염색체의 헤테로크로마틴 구조인 "X 염색질"(=바 소체)과 대비하여 Y 염색질이라고 부른다. Y 염색질은 사람 및 고릴라에 특이적이며, 비교적 근연인 침팬지나 오랑우탄에서는 관찰되지 않는다.[114]

의사 상염색체 영역(PAR)은 X 염색체와 Y 염색체 양쪽에 2곳 있으며, 단완 단부를 PAR1(270만 염기쌍), 장완 단부를 PAR2(33만 염기쌍)라고 부른다.[115] 두 PAR에는 적어도 29개의 유전자좌가 존재한다.[116] MSY는 Y 염색체의 약 94%(약 4,800만 염기쌍)를 차지한다(오른쪽 그림).

사람 성 염색체상의 유전자 수에 대해서는 자료에 따라 다를 수 있지만, Y 염색체상의 유전자 수는 100~200개, X 염색체상의 유전자 수는 1,098개로 보고된 바 있다.[117] 사람 Y 염색체는 X 염색체에 비해 유전자 밀도가 극단적으로 낮다.[112]

4. 1. 구성

인간 Y 염색체는 약 6,200만 염기쌍의 DNA로 구성되어 있으며, 이는 19번 염색체의 크기와 유사하고 남성 세포 총 DNA의 거의 2%를 차지한다.[52][53] 유전자는 693개를 가지고 있으며, 이 중 107개는 단백질 암호화 유전자이다.[54] 그러나 일부 유전자가 반복되면서 고유한 단백질 암호화 유전자의 수는 42개에 불과하다.[54] 합의 코딩 서열 (CCDS) 프로젝트는 107개의 유전자 중 63개만 분류하지만, CCDS 추정치는 보수적인 분류 전략으로 인해 종종 하한으로 간주된다.[55]

다음은 인간 Y 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체에 있는 유전자 수에 대한 예측이 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조).

추정단백질 코딩 유전자비암호 RNA 유전자가유전자출처출시일
CCDS63——[68]2016-09-08
HGNC4555381[69]2017-05-12
Ensembl63109392[70]2017-03-29
UniProt47——[71]2018-02-28
NCBI73122400[72][73][74]2017-05-19



사람의 Y 염색체는 약 5,100만 염기쌍이며[112], MSY 내부의 반복 서열의 영향으로 염기 구성이 티민·아데닌을 많이 포함하도록 편향되어 있다(AT rich). 장완 부분에는 "TTCCA" 5염기의 반복이 이어져 형광색소 키나크린으로 잘 염색되는 영역인 "키나크린 염색 영역"이 있다(오른쪽 그림 Yq12 부분). 이 경계역에는 유효한 유전자가 존재하지 않는다고 생각되므로, 유전자 불모지대라고 부르는 경우도 있다.[113]

이 영역은 헤테로크로마틴 구조를 가지며, 세포 분열의 간기에서도 관찰 가능하다. 이 구조물을 X 염색체의 헤테로크로마틴 구조인 "X 염색질"(=바 소체)과 대비하여 Y 염색질이라고 부른다. Y 염색질은 사람 및 고릴라에 특이적이며, 비교적 근연인 침팬지나 오랑우탄에서도 관찰되지 않는다.[114]

의사 상염색체 영역(PAR)은 X 염색체·Y 염색체의 양쪽에 2곳 있으며, 단완 단부를 PAR1(270만 염기쌍), 장완 단부를 PAR2(33만 염기쌍)라고 부른다.[115] 두 PAR에는 적어도 29개의 유전자좌가 존재한다.[116] MSY는 Y 염색체의 약 94%(약 4,800만 염기쌍)를 차지한다(오른쪽 그림).

사람 성 염색체상의 유전자 수에 대해서는 자료에 따라 다를 수 있지만, Y 염색체상의 유전자 수는 100~200개, X 염색체상의 유전자 수는 1,098개로 보고된 바 있다.[117] 사람 Y 염색체는 X 염색체에 비해 유전자 밀도가 극단적으로 낮다.[112]

4. 2. 유전자 목록

Y 염색체의 재조합되지 않는 부분의 유전자[75]
이름X 파랄로그참고
SRYSOX3성 결정 영역. Y 염색체 단완(p arm) [Yp]에 존재한다.
ZFYZFX아연 핑거 단백질.
RPS4Y1RPS4X리보솜 단백질 S4.
AMELYAMELX아멜로제닌.
TBL1YTBL1X
PCDH11YPDCH11XX-전위 영역(XTR) (Xq21)에서 유래한 두 유전자 중 하나. 한때 "PAR3"[76]로 불렸지만, 나중에 반박되었다.[77]
TGIF2LYTGIF2LX또 다른 X-전위 유전자.
TSPY1, TSPY2TSPX고환 특이 단백질.
AZFa(없음)유전자가 아님. Y 염색체 장완(q arm)의 AZF (무정자증 인자) 영역의 첫 번째 부분. 다음 네 개의 유전자를 포함한다. X 염색체의 상응하는 유전자는 비활성화를 벗어난다.
USP9YUSP9X유비퀴틴 프로테아제.
DDX3YDDX3X헬리케이스.
UTYUTX히스톤 탈메틸화 효소.
TB4YTB4X
AZFb(없음)Y 염색체 장완(q arm)의 두 번째 AZF 영역. AZFc와 NAHR [비대립 유전자 상동 재조합]이 발생하기 쉽다. AZFc와 겹친다. 세 개의 단일 사본 유전자 영역과 반복 서열을 포함한다.
CYorf15CXorf15
RPS4Y2RPS4X리보솜 단백질 S4의 또 다른 사본.
EIF1AYEIF4AX
KDM5DKDM5C
XKRYXK (단백질)"yellow" 앰플리콘에서 발견된다.
HSFY1, HSFY2HSFX1, HSFX2"blue" 앰플리콘에서 발견된다.
PRY, PRY2"blue" 앰플리콘에서 발견된다. PTPN13 (Chr. 4)과 유사성으로 식별됨.
RBMY1A1RBMY다수의 사본. RNA 인식 모티프(RRM) 단백질의 RBM 유전자족의 일부.
AZFc(없음)AZF의 최종(말단) 부분. 다중 팔린드롬 구조를 가진다.
DAZ1, DAZ2, DAZ3, DAZ4두 개의 팔린드롬 클러스터에 있는 RRM 유전자. BOLL 및 DAZLA는 상염색체 상동체이다.
CDY1, CDY2CDY1은 실제로 두 개의 동일한 사본이다. CDY2는 팔린드롬 P5에 있는 두 개의 밀접하게 관련된 사본이다. 아마도 상염색체 CDYL에서 유래했을 것이다.
VCY1, VCY2VCX1 ~ 3VCX2(BPY2)의 세 개의 사본. VCX/VCY 가족의 일부. BPY1의 두 사본은 대신 Yq11.221/AZFa에 있다.


4. 3. 염색체 밴드

850 bphs 해상도의 사람 Y 염색체의 G-밴드[2]
염색체팔[62]밴드[63]ISCN
시작[64]		ISCN
종료[64]		염기쌍
시작		염기쌍
종료		염색[65]밀도
Yp11.320149gneg
Yp11.31149298gpos50
Yp11.22981043gneg
Yp11.110431117acen
Yq11.111171266acen
Yq11.2112661397gneg
Yq11.22113971713gpos50
Yq11.22217131881gneg
Yq11.22318812160gpos50
Yq11.2321602346gneg
Yq1223463650gvar



4. 4. 비재조합 영역 (NRY)

인간 Y 염색체는 유사 상염색체 영역(PAR)을 제외한 대부분의 영역에서 X 염색체와 재조합이 일어나지 않는다. 이 재조합되지 않는 영역을 "NRY"(Y 염색체의 비재조합 영역)라고 부른다.[66] 좀 더 구체적으로 설명하면, PAR1은 0.1–2.7 Mb에, PAR2는 56.9–57.2 Mb에 위치하며, 비재조합 영역(NRY) 또는 남성 특이 영역(MSY)이 그 사이에 있다. CHM13을 통해 NRY와 MSY의 크기가 각각 2.77 Mb와 329.5 kb로 밝혀졌다.[57]

이 영역에 존재하는 단일 염기 다형성(SNP)은 아버지 쪽 가계, 즉 부계 혈통을 추적하는 데 사용될 수 있다.[66]

4. 5. 서열 종류

Y 염색체는 감수 분열 동안 재조합을 할 수 없어, 유해한 대립 유전자가 제거되지 않고 축적되는 경향이 있다. 이를 보완하기 위해 Y 염색체는 다양한 종류의 서열을 발달시켰다.

인간 Y 염색체는 약 6,200만 염기쌍의 DNA로 구성되어 있으며, 이는 19번 염색체의 크기와 유사하고 남성 세포의 총 DNA의 거의 2%를 차지한다.[52][53] 인간 Y 염색체는 693개의 유전자를 가지고 있으며, 이 중 107개는 단백질 암호화 유전자이다.[54] 그러나 일부 유전자가 반복되면서 고유한 단백질 암호화 유전자의 수는 42개에 불과하다.[54]

  • 진정 염색질 (Euchromatin): 유전자가 풍부하고 전사가 활발하게 일어나는 영역이다.
  • 이질 염색질 (Heterochromatin): 유전자가 거의 없고 전사가 일어나지 않는 영역이다. Y 염색체의 장완(q) 부분에 큰 이질염색질 덩어리가 존재하며, "TTCCA" 5염기 반복 서열이 이어져 형광색소 키나크린으로 잘 염색되는 "키나크린 염색 영역"이 있다(Yq12 부분).[113] 이 영역은 헤테로크로마틴 구조를 가지며, 세포 분열의 간기에서도 관찰 가능하다. 이 구조물을 X 염색체의 헤테로크로마틴 구조인 "X 염색질"(=바 소체)과 대비하여 Y 염색질이라고 부른다.[114]
  • 팰린드롬 (Palindrome): 앞으로 읽으나 뒤로 읽으나 동일한 염기 서열을 가지는 영역으로, Y 염색체의 안정성을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.
  • 증폭 유전자 (Ampliconic genes): 여러 개의 복사본으로 존재하는 유전자 영역으로, 정자 형성과 같은 남성 생식 기능에 중요한 역할을 한다.


Y 염색체는 티민·아데닌을 많이 포함하도록 편향되어 있다(AT rich).[112] Y 염색체의 엔트로피율은 0.84로, 인간 게놈의 다른 염색체(1.5~1.9)에 비해 현저히 낮아 중복성이 높고 정보량이 적다.[28]

5. 다른 생물종의 Y 염색체

포유류 외에도 단공류, 초파리, 일부 다른 곤충, 일부 어류, 일부 파충류 및 일부 식물과 같이 Y 염색체를 가진 생물 그룹이 많이 존재하지만, 이들의 Y 염색체는 테리아 포유류의 Y 염색체와 공통 조상을 공유하지 않는다.[99]

초파리(''Drosophila melanogaster'')에서 Y 염색체는 수컷 발달을 유발하지 않는다. 대신 성별은 X 염색체의 수에 의해 결정된다. 초파리의 Y 염색체는 수컷의 생식 능력에 필요한 유전자를 포함하고 있다. 따라서 XXY 초파리는 암컷이고, X가 하나인 초파리(X0)는 수컷이지만 불임이다.[99] X0 수컷이 생존 가능하고 번식 가능한 초파리 종도 있다.

포유류 및 피자식물 넓은잎끈끈이대나물에서는 Y 염색체에 있는 웅성 인자(포유류에서는 ''SRY''유전자)에 의해 Y 염색체를 가진 개체가 수컷으로 분화한다. 그러나 Y 염색체의 존재가 곧 수컷으로의 분화를 의미하는 것은 아니다. 초파리 및 마디풀도 XY형 성 결정을 하지만, 이들 종에서는 Y 염색체는 성 결정에 관여하지 않으며, X 염색체의 수와 상염색체의 세트 비율(X/A)이 0.5 이하면 수컷, 1.0 이상이면 암컷으로 분화한다.[101][102]

5. 1. 포유류 외의 Y 염색체

테리아 포유류 외에도 단공류, 초파리, 일부 다른 곤충, 일부 어류, 일부 파충류 및 일부 식물과 같이 Y 염색체를 가진 생물 그룹이 많이 존재하지만, 이들의 Y 염색체는 테리아 Y 염색체와 공통 조상을 공유하지 않는다.[99] 초파리( ''Drosophila melanogaster'')에서 Y 염색체는 수컷 발달을 유발하지 않는다. 대신 성별은 X 염색체의 수에 의해 결정된다. 초파리의 Y 염색체는 수컷의 생식 능력에 필요한 유전자를 포함하고 있다. 따라서 XXY 초파리는 암컷이고, X가 하나인 초파리(X0)는 수컷이지만 불임이다.[99] X0 수컷이 생존 가능하고 번식 가능한 초파리 종도 있다.

포유류 및 피자식물 넓은잎끈끈이대나물에서는 Y 염색체에 있는 웅성 인자(포유류에서는 ''SRY''유전자)에 의해 Y 염색체를 가진 개체는 수컷으로 분화한다. 그러나 Y 염색체의 존재가 곧 수컷으로의 분화를 의미하는 것은 아니다. 초파리 및 마디풀도 XY형 성 결정을 하지만, 이들 종에서는 Y 염색체는 성 결정에 관여하지 않으며, X 염색체의 수와 상염색체의 세트 비율(X/A)이 0.5 이하면 수컷, 1.0 이상이면 암컷으로 분화한다.[101][102]

5. 2. ZW 염색체

조류, 뱀, 나비 등에서 발견되는 ZW 성 결정 시스템에서, 수컷은 ZZ 성 염색체를 가지고 암컷은 ZW 성 염색체를 가진다.[43][44][45]

5. 3. 비역전 Y 염색체

일본 송사리와 같은 일부 종에서는 XY 시스템이 여전히 발달하고 있으며 X와 Y 사이의 교차가 여전히 가능하다.[46] 수컷 특이적 부위가 매우 작고 필수 유전자를 포함하지 않기 때문에, XX 수컷과 YY 암컷을 인위적으로 유도해도 아무런 해가 없다.[46]

5. 4. 다중 XY 쌍

오리너구리와 같은 단공류는 4~5쌍의 XY 성염색체를 가지며, 각 쌍은 상동 영역을 가진 성염색체로 구성된다. 인접한 쌍의 염색체는 부분적으로 상동성이 있어 세포 분열 중에 사슬이 형성된다.[47] 사슬의 첫 번째 X 염색체는 마지막 Y 염색체와도 부분적으로 상동성을 띠며, 이는 역사적으로 상염색체에서 새로운 조각을 추가하는 것을 포함하여 심오한 재배열이 발생했음을 나타낸다.[48][49]

오리너구리 성염색체는 조류의 Z 염색체와 강력한 서열 유사성을 보이며, 이는 밀접한 서열 상동성을 나타낸다.[50] 대부분의 다른 포유류에서 성 결정에 매우 중요한 SRY 유전자는 오리너구리 성 결정에 관여하지 않는 것으로 보인다.[51]

6. Y 염색체 관련 질환

Y 염색체와 관련된 질환은 일반적으로 비정상적인 염색체 수, 즉 이수성을 동반한다.

6. 1. Y 염색체 소실

남성은 세포의 일부 집단에서 Y 염색체를 잃을 수 있으며, 이를 모자이크 소실이라고 한다. 모자이크 소실은 나이와 강하게 관련되어 있으며,[78] 흡연 또한 모자이크 소실의 중요한 위험 요소이다.[79]

모자이크 소실은 건강 결과와 관련이 있을 수 있는데, 이는 Y 염색체가 성 결정 외에 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.[79][80] Y 염색체가 없는 조혈 줄기 세포의 비율이 높은 남성은 특정 암의 위험이 더 높고 기대 수명이 짧다.[80] 많은 경우, Y 염색체와 건강 결과 사이의 인과 관계가 밝혀지지 않았으며, 일부에서는 Y 염색체 손실이 "정상적인 노화와 관련된 중립적인 핵형"일 수 있다고 제안한다.[81] 그러나 2022년 연구에 따르면 Y 염색체의 모자이크 소실이 섬유증, 심장 위험 및 사망에 인과적으로 기여하는 것으로 나타났다.[82]

남성 흡연자가 여성 흡연자보다 비호흡기 암의 위험이 1.5~2배 더 높은 것과 같이, 모자이크 Y 염색체 손실이 건강 결과의 다른 성별 차이에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해 추가 연구가 필요하다.[83][84] 지금까지 확인된 잠재적 대응책으로는 금연 또는 금연이 있으며, "염색체 손실의 유해한 영향을 상쇄하는 데 도움이 될 수 있는" 잠재적 약물이 조사 중에 있다.[85][86]

6. 2. Y 염색체 미세 결손 (YCM)

Y 염색체 미세 결손(YCM)은 Y 염색체의 유전자 결손으로 인해 발생하는 유전 질환군이다. 영향을 받은 많은 남성은 증상을 보이지 않고 정상적인 생활을 한다. 그러나 YCM은 정자 수 감소 또는 생식 능력 감소가 있는 상당수의 남성에게서 나타나는 것으로 알려져 있다.

6. 3. 기능 이상 Y 염색체

배아 발달 과정에서 WNT4 유전자[6]가 활성화되거나 SRY 유전자가 손상되면 XY 여성(Swyer 증후군[6])이 태어날 수 있다. Y 염색체가 존재하지만 안드로겐 무감응 증후군이 있으면 남성 표현형 발달을 초래하지 못하고 여성 또는 모호한 표현형을 초래할 수 있다. 이는 해당 개인이 XY 핵형을 가지고 있음에도 여성과 같은 표현형을 나타내는 결과(여성과 유사한 생식기를 가지고 태어남)를 초래한다. 두 번째 X 염색체가 없으면 불임이 된다. 즉, 반대 방향에서 보면, 개인은 여성화 과정을 거치지만 남성화를 완료하지 못한다.

원인은 불완전한 Y 염색체로 볼 수 있다. 일반적인 핵형은 45X에 Y 조각이 더해진 형태이다. 이는 대개 불완전한 고환 발달을 초래하여, 유아는 내부 또는 외부 생식기가 완전히 형성되지 않을 수 있다. 특히 모자이시즘이 존재하면 구조의 모호함이 광범위하게 나타날 수 있다. Y 염색체 조각이 최소화되고 기능하지 않을 경우, 아이는 대개 터너 증후군 또는 혼합 성선 형성 부전의 특징을 보이는 여자아이이다.

6. 4. 클라인펠터 증후군 (XXY)

클라인펠터 증후군(47, XXY)은 Y 염색체의 이수성이 아닌, 여분의 X 염색체를 갖는 질환으로, 보통 출생 후 고환 기능 부전을 초래한다. 그 기전은 완전히 밝혀지지 않았으며, 여분의 X 염색체가 Y 유전자의 발현을 직접적으로 방해하기 때문인 것으로 보이지 않는다.[93]

6. 5. XYY 증후군

47, XYY 증후군(간단히 XYY 증후군이라고 함)은 남성의 각 세포에 Y 염색체가 하나 더 복제되어 발생하는 질환이다. 47, XYY 남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 2개를 가지고 있어, 세포당 총 47개의 염색체를 갖는다. 연구자들은 Y 염색체 복제본이 하나 더 있으면 일부 소년과 남성의 키가 커지고 학습 문제 발생률이 증가한다는 사실을 발견했지만, 그 영향은 다양하고, 종종 미미하며, 대다수는 자신의 핵형을 알지 못한다.[87]

1965년과 1966년 패트리샤 제이콥스와 동료들은 스코틀랜드 유일의 발달 장애 환자 특별 보안 병원에서 남성 환자 315명을 대상으로 염색체 조사를 실시하여 예상보다 많은 수의 환자가 Y 염색체를 추가로 가지고 있다는 것을 발견했다.[88] 이 연구의 저자들은 "Y 염색체 추가가 그 보인자를 유난히 공격적인 행동을 하도록 만드는가"에 대해 의문을 제기했고, 이러한 추측은 "인간 Y 염색체에 대한 향후 15년간의 연구 틀을 잡았습니다".[89]

다음 10년간의 연구를 통해 이러한 추측은 잘못된 것으로 밝혀졌다. XYY 남성의 높은 범죄율은 공격성 증가가 아닌 낮은 평균 지능 때문이며,[90] 키가 커지는 것만이 XYY 남성과 확실하게 관련될 수 있는 특징이었다.[91] 따라서 "범죄 핵형" 개념은 부정확하다.[87]

XXXY 증후군과 XXXXY 증후군도 있다. XYY 증후군 외에도 XXYY syndrome|XXYY 증후군영어 등이 알려져 있다. XYY 증후군에서는 일반적인 남성과 아무런 차이가 없는 표현형을 보이며 현저한 장애는 발견되지 않지만, XXYY 증후군의 남성은 클라인펠터 증후군과 유사한 증상을 보인다.

픽션으로 그려진 영화 에이리언 3에서는, 초반에 "Y 염색체를 과잉으로 가진 인간을 모아둔 죄수 행성"이라는 설정이 있다. Y 염색체를 과잉으로 가진 인간은 일반적인 남성보다 파괴와 투쟁 본능이 강하다는 것은 1960년대에 잘못 유포된 설로, 현재는 부정되고 있다.

6. 6. 희귀 질환

Y 염색체 관련 질환은 드물지만, Y 염색체의 특성을 이해하는 데 중요하여 주목할 만하다.

  • '''클라인펠터 증후군''': 남성이 X 염색체 두 개와 Y 염색체 하나(XXY)를 갖는 경우이다.
  • '''XYY 증후군''': 남성이 X 염색체 하나와 Y 염색체 두 개를 갖는 경우이다.
  • '''터너 증후군''': 여성이 X 염색체 두 개 대신 X 염색체 하나("X0")만 갖는 경우이다.
  • '''X 삼염색체 증후군''': 여성이 X 염색체 세 개를 갖는 경우이다.
  • '''XY 여성''' (Swyer 증후군[6]): 배아 발달 과정에서 WNT4 유전자[6]가 활성화되거나 SRY 유전자가 손상되어[6] 발생한다.
  • '''안드로겐 무감응 증후군''': Y 염색체가 존재하지만, 안드로겐 무감응 증후군 때문에 남성 표현형이 발달하지 못하고 여성 또는 모호한 표현형을 초래하는 경우이다.
  • '''XX 남성''': SRY 유전자가 X 염색체로 복사되어[93] 발생한다.

7. 유전 계보학

인간 유전 계보학(전통적인 족보학에 유전학을 적용한 것)에서 Y 염색체는 다른 염색체와 달리 부계 혈통을 따라 아버지에게서 아들로만 전달되기 때문에, Y 염색체에 포함된 정보의 사용은 특별한 관심을 받는다. 미토콘드리아 DNA는 아들과 딸 모두에게 모계 유전을 통해 전달되며, 모계 혈통을 추적하는 데 사용된다.

7. 1. Y 염색체 하플로그룹

Y 염색체 하플로그룹은 부계로 유전되는 Y 염색체의 하플로그룹(=하플로타입의 집단)을 말한다. Y 염색체 하플로그룹을 인류 전체에 대해 조사함으로써, 세계 각 민족의 유래를 조사할 수 있다.

8. 뇌 기능

현재 연구에서는 남성형 신경 발달이 Y 염색체 관련 유전자 발현의 직접적인 결과인지, 아니면 Y 염색체 관련 안드로겐 호르몬 생산의 간접적인 결과인지 조사하고 있다.[94]

9. 미세 키메리즘

1974년, 여성의 혈액 순환에서 태아 세포 내 남성 염색체가 발견되었다.[95]

1996년에는 남성 태아 전구 세포가 산후에 최대 27년 동안 모체의 혈류에 남아 있을 수 있다는 사실이 밝혀졌다.[96]

2004년, 미국 프레드 허친슨 암 연구 센터의 연구에서 남성 자손이 없었던 여성의 말초 혈액에서 발견된 남성 염색체의 기원을 조사했다. 총 120명의 피험자(아들을 낳은 적이 없는 여성)를 조사한 결과, 그 중 21%에서 말초 혈액에 남성 DNA가 발견되었다. 피험자는 사례 이력을 바탕으로 네 그룹으로 분류되었다.[97]

그룹설명비율
A여성 자손만 낳았다.8%
B한 번 이상 유산을 경험했다.22%
C임신을 의학적으로 중단했다.57%
D이전에 임신한 적이 없었다.10%



이 연구는 여성의 10%가 이전에 임신한 적이 없다는 점에 주목하며, 혈액 내 Y 염색체가 어디에서 왔는지에 대한 의문을 제기했다. 이 연구는 남성 염색체 미세키메리즘 발생의 가능한 이유로 다음과 같은 것들을 제시한다.[97]


  • 유산
  • 임신
  • 사라진 남성 쌍둥이
  • 성관계


같은 연구소의 2012년 연구에서는 사망한 여성의 뇌 여러 영역에서 Y 염색체를 가진 세포를 발견했다.[98]

참조

[1] 서적 Human Molecular Genetics https://books.google[...] Garland Science 2010-04-02
[2] 웹사이트 Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) http://ftp.ncbi.nlm.[...] U.S. National Center for Biotechnology Information (NCBI) 2014-06-03
[3] 간행물 Theophilus Shickel Painter: August 22, 1889-October 5, 1969 http://www.nasonline[...] 1990
[4] 서적 X in Sex : How the X Chromosome Controls Harvard University Press 2003
[5] 서적 In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA Harvard University Press 2009
[6] 웹사이트 Swyer syndrome — Symptoms, Causes, Treatment {{!}} NORD https://rarediseases[...] 2023-09-12
[7] 간행물 Sex determination and sex differentiation in fish: an overview of genetic, physiological, and environmental influences https://www.scienced[...] 2002-06-21
[8] 서적 Developmental Biology Oxford University Press 2023
[9] 간행물 Hermaphroditism in fishes: an annotated list of species, phylogeny, and mating system 2020-07-01
[10] 간행물 A gene for the fourth chromosome of Drosophila https://zenodo.org/r[...]
[11] 간행물 Four evolutionary strata on the human X chromosome 1999-10
[12] 간행물 How the gene content of human sex chromosomes evolved 2006-06
[13] 간행물 Y-chromosome evolution: emerging insights into processes of Y-chromosome degeneration 2013-02
[14] 간행물 Gene mapping studies confirm the homology between the platypus X and echidna X1 chromosomes and identify a conserved ancestral monotreme X chromosome 1992-10
[15] 웹사이트 On PAR: How X and Y Chromosomes Recombine During Meiosis https://www.genengne[...] 2023-11-13
[16] 간행물 Exchange of genetic information between therian X and Y chromosome gametologs in old evolutionary strata 2017-10
[17] 간행물 Y-chromosomal genes affecting male fertility: A review 2016-07
[18] 간행물 Human evolution. Y-chromosome clues to human ancestry 1995-10
[19] 간행물 The degenerate Y chromosome--can conversion save it?
[20] 간행물 Evolution of X-degenerate Y chromosome genes in greater apes: conservation of gene content in human and gorilla, but not chimpanzee 2009-02
[21] 간행물 Sex chromosome specialization and degeneration in mammals 2006-03
[22] 뉴스 Male Chromosome May Evolve Fastest https://www.nytimes.[...] 2010-01-13
[23] 간행물 Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee 2005-09
[24] 웹사이트 Biologists Debunk the 'Rotting' Y Chromosome Theory, Men Will Still Exist http://www.medicalda[...] Medical Daily 2012-02-23
[25] 간행물 Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog 2005-12
[26] 간행물 New-age ideas about age-old sex: separating meiosis from mating could solve a century-old conundrum 2018-05
[27] 서적 Molecular Genetics of Development 1987
[28] 간행물 Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples 2008-10
[29] 간행물 The degeneration of Y chromosomes 2000-11
[30] 간행물 Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes 2003-06
[31] 간행물 Recombination dynamics of a human Y-chromosomal palindrome: rapid GC-biased gene conversion, multi-kilobase conversion tracts, and rare inversions 2013
[32] 간행물 New insights into the evolution of human Y chromosome palindromes through mutation and gene conversion 2021-11
[33] 간행물 Sex chromosomes, sex determination, and sex-linked sequences in Microtidae
[34] 간행물 Genomic analyses of sex chromosome evolution
[35] 간행물 Ellobius lutescens: sex determination and sex chromosome
[36] 논문 X-chromosomal localization of mammalian Y-linked genes in two XO species of the Ryukyu spiny rat
[37] 논문 Multiple origins of XY female mice (genus Akodon): phylogenetic and chromosomal evidence 2000-09-01
[38] 논문 Chromosomal aspects and inheritance of the XY female condition in ''Akodon azarae'' (Rodentia, Sigmodontinae)
[39] 논문 A model of the evolution of the unusual sex chromosome system of Microtus oregoni 2001-04-01
[40] 논문 Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes
[41] 논문 Sequencing of rhesus macaque Y chromosome clarifies origins and evolution of the DAZ (Deleted in AZoospermia) genes 2012-12-01
[42] 논문 Extraordinary sex ratios. A sex-ratio theory for sex linkage and inbreeding has new implications in cytogenetics and entomology 1967-04-01
[43] 논문 Bird and mammal sex-chromosome orthologs map to the same autosomal region in a salamander (ambystoma) 2007-09-01
[44] 논문 Landscape of snake' sex chromosomes evolution spanning 85 MYR reveals ancestry of sequences despite distinct evolutionary trajectories 2020-07-01
[45] 논문 Sex chromosome evolution in moths and butterflies 2012-01-01
[46] 논문 A comparative view on sex determination in medaka 2004-07-01
[47] 논문 In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes 2004-12-01
[48] 논문 Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals 2014-04-01
[49] 논문 The evolution of marsupial and monotreme chromosomes 2012-01-01
[50] 논문 Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution 2008-05-01
[51] 논문 Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes 2008-06-01
[52] 웹사이트 Ensembl Human MapView release 43 http://www.ensembl.o[...] 2007-04-14
[53] 웹사이트 National Library of Medicine's Genetic Home Reference http://ghr.nlm.nih.g[...] 2009-11-09
[54] 논문 The complete sequence of a human Y chromosome 2023-09-01
[55] 논문 Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes 2010-05-05
[56] 웹사이트 Definition of holandric https://www.dictiona[...] 2020-01-21
[57] 논문 Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation 2023-09-01
[58] 웹사이트 Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3 http://ftp.ncbi.nlm.[...] U.S. National Center for Biotechnology Information (NCBI) 2014-06-04
[59] 웹사이트 Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) http://ftp.ncbi.nlm.[...] U.S. National Center for Biotechnology Information (NCBI) 2015-08-11
[60] 서적 ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013) https://books.google[...] Karger Medical and Scientific Publishers
[61] 서적 2012 Ninth International Conference on Computer Science and Software Engineering (JCSSE) https://www.research[...]
[62] 문서 p
[63] 문서 For cytogenetic banding nomenclature, see article [[Locus (genetics)|locus]].
[64] 문서 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). [[Arbitrary unit]].
[65] 문서 gpos
[66] 웹사이트 Scientists Reshape Y Chromosome Haplogroup Tree Gaining New Insights Into Human Ancestry https://www.scienced[...] 2008-04-03
[67] 논문 Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes
[68] 웹사이트 Homo sapiens Y chromosome genes https://www.ncbi.nlm[...] 2016-09-08
[69] 웹사이트 Statistics & Downloads for chromosome Y https://www.genename[...] 2017-05-12
[70] 웹사이트 Chromosome Y: Chromosome summary — Homo sapiens http://mar2017.archi[...] 2017-03-29
[71] 웹사이트 Human chromosome Y: entries, gene names and cross-references to MIM https://www.uniprot.[...] 2018-02-28
[72] 웹사이트 Homo sapiens Y chromosome coding genes https://www.ncbi.nlm[...] 2017-05-19
[73] 웹사이트 Homo sapiens Y chromosome non-coding genes https://www.ncbi.nlm[...] 2017-05-19
[74] 웹사이트 Homo sapiens Y chromosome non-coding pseudo genes https://www.ncbi.nlm[...] 2017-05-19
[75] 논문 Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility 2018-02
[76] 논문 Copy number variation-based polymorphism in a new pseudoautosomal region 3 (PAR3) of a human X-chromosome-transposed region (XTR) in the Y chromosome 2013-08
[77] 논문 The Eutherian Pseudoautosomal Region 2016-01-06
[78] 논문 Mosaic loss of Y chromosome during aging 2022-07
[79] 논문 Loss of chromosome Y (LOY) in blood cells is associated with increased risk for disease and mortality in aging men 2017-05
[80] 논문 Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer 2014-06
[81] 논문 Mosaic loss of human Y chromosome: what, how and why 2020-04
[82] 뉴스 As Y Chromosomes Vanish With Age, Heart Risks May Grow https://www.nytimes.[...] The New York Times 2022-07-14
[83] 논문 Y men are more likely to get cancer than women https://www.newscien[...] 2014-12-13
[84] 논문 Mutagenesis. Smoking is associated with mosaic loss of chromosome Y 2015-01
[85] 뉴스 Loss of male sex chromosome leads to earlier death for men https://medicalxpres[...]
[86] 뉴스 Loss of male sex chromosome may lead to earlier death for men – study https://www.independ[...] 2022-07-14
[87] 서적 Thompson & Thompson genetics in medicine. Saunders/Elsevier 2007
[88] 논문 Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male 1965-12
[89] 서적 Sex Itself: The Search for Male & Female in the Human Genome U. of Chicago Press 2013
[90] 논문 Criminality in XYY and XXY men 1976-08
[91] 논문 XYY men: are they criminally aggressive? 1977-10
[92] 논문 Rare 48, XYYY syndrome: case report and review of the literature 2018-01
[93] 웹사이트 XX Male Syndrome — an overview https://www.scienced[...] 2023-09-12
[93] encyclopedia Infertility https://www.scienced[...] Academic Press 2013-01-01
[94] 논문 The Role of the Y Chromosome in Brain Function
[95] 논문 Fetal leukocytes in the maternal circulation after delivery. I. Cytological aspects 1974-04
[96] 논문 Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum 1996-01
[97] 논문 Male microchimerism in women without sons: quantitative assessment and correlation with pregnancy history 2005-08
[98] 논문 Male microchimerism in the human female brain 2012-09-26
[99] 논문 Studies in spermatogenesis with especial reference to the "accessory chromosome" http://www.esp.org/f[...]
[100] 논문 In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes
[101] 문서 東京農工大学農学部蚕学研究室『性決定』
[102] 문서 小野知夫「高等植物の性決定と分化」（『最近の生物学』第4巻）
[103] 논문 Multiple independent origins of sex chromosomes in amniotes http://www.pnas.org/[...]
[104] 논문 Evolution of Sex Chromosomes: The Case of the White Campion http://biology.plosj[...]
[105] 문서 諸橋憲一郎ほか（2006年）「性を決めるカラクリ『X・Y染色体』」『Newton』2006年2月号、106ページには'''「Y染色体はX染色体から進化した」'''との見出しがあるが不正確である。性染色体としてX染色体のみ持つ生物は、全個体がXX個体またはXO個体となるが、XO型生物からXY型生物が進化したとする報告はない。64-66ページの説明文は常染色体からの性染色体の進化が起こったことを説明する文章となっている。当該106ページの説明も研究者の談話はX染色体からY染色体ができたとは述べておらず、編集者による地の文章で不正確な記述となっている。
[106] 문서 （遺伝的）組換え
[107] 논문 A proposed path by which genes common to mammalian X and Y chromosomes evolve to become X inactivated 2009-04-22
[108] 서적 X染色体：男と女を決めるもの
[109] 논문 Junk DNA promotes sex chromosome evolution http://www.nature.co[...] 2009-06-05
[110] 간행물 Y染色体を失った哺乳類，トゲネズミ 2009-01
[111] 서적 X染色体：男と女を決めるもの
[112] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[113] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[114] 사전 Yクロマチン
[115] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[116] 논문 The pseudoautosomal regions, ''SHOX'' and disease
[117] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[118] 논문 A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif
[119] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[120] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[121] 간행물 Y染色体を失った哺乳類，トゲネズミ
[122] 간행물 鳥類の性染色体進化 2009年1月
[123] 논문 A W-linked DM-domain gene, ''DM-W'', participates in primary ovary development in ''Xenopus laevis'' http://www.pnas.org/[...] 2009-05-02
[124] 논문 ''SHOX'': pseudoautosomal homeobox containing gene for short stature and dyschondrosteosis
[125] 잡지 性を決めるカラクリ『X・Y染色体』 Newton
[126] 뉴스 Male Chromosome May Evolve Fastest http://www.nytimes.c[...] 2010-01-13


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