PLCB2
1. 개요
PLCB2 유전자는 포스포라이페이스 C β2 효소를 암호화하며, 이는 포스파티딜이노시톨 4,5-이중인산으로부터 이노시톨 1,4,5-삼인산과 다이아실글리세롤의 형성을 촉매한다. 이 반응은 칼슘을 보조 인자로 사용하며, 세포 외 신호의 세포 내 형질 도입에 중요한 역할을 한다. PLCB2 효소는 G 단백질의 알파-q, 알파-11 및 G-베타 감마 서브 유닛에 의해 활성화된다. PLCB2는 MAP2K3, TRPM7과 상호 작용한다.
PLCB2
일반 정보
| 유전자 기호 | PLCB2 |
|---|---|
| 전체 길이 | 162974 염기쌍 |
| 염색체 | 15q15 |
| NCBI 유전자 | '5330' |
| 앙상블 | ENSG00000148584 |
명칭
| 공식 명칭 | 포스포리파아제 C, 베타 2 |
|---|---|
| 영어 공식 명칭 | phospholipase C, beta 2 |
외부 식별자
| HGNC | 9032 |
|---|---|
| 옴임 | 600231 |
| 유니프록 | Q03120 |
기타
| 관련 질병 | 백내장, 선천성, 스타르가르트 유사 혈소판 기능 장애, 출혈 경향과 관련 |
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2. 기능
PLCB2 유전자는 인산화효소 C β2 효소를 암호화한다. 이 효소는 포스파티딜이노시톨 4,5-이중인산으로부터 이노시톨 1,4,5-삼인산과 다이아실글리세롤의 형성을 촉매한다. 이 반응은 칼슘을 보조 인자로 사용하며, 많은 세포 외 신호의 세포 내 전달에 중요한 역할을 한다. 이 유전자는 두 개의 G 단백질 알파 소단위체, 알파-q 및 알파-11, 그리고 G-베타 감마 소단위체에 의해 활성화된다.
3. 상호 작용
PLCB2는 MAP2K3, TRPM7과 상호작용하는 것으로 나타났다.