PLCB2
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1. 개요
PLCB2 유전자는 포스포라이페이스 C β2 효소를 암호화하며, 이는 포스파티딜이노시톨 4,5-이중인산으로부터 이노시톨 1,4,5-삼인산과 다이아실글리세롤의 형성을 촉매한다. 이 반응은 칼슘을 보조 인자로 사용하며, 세포 외 신호의 세포 내 형질 도입에 중요한 역할을 한다. PLCB2 효소는 G 단백질의 알파-q, 알파-11 및 G-베타 감마 서브 유닛에 의해 활성화된다. PLCB2는 MAP2K3, TRPM7과 상호 작용한다.
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포스포다이에스터레이스(PDE)는 세포 내 신호 전달에 관여하는 효소로, 다양한 아형이 존재하며 선택적 저해제가 개발되어 여러 질환의 치료제로 연구된다.
PLCB2 | |
---|---|
일반 정보 | |
유전자 기호 | PLCB2 |
전체 길이 | 162974 염기쌍 |
염색체 | 15q15 |
NCBI 유전자 | '5330' |
앙상블 | ENSG00000148584 |
명칭 | |
공식 명칭 | 포스포리파아제 C, 베타 2 |
영어 공식 명칭 | phospholipase C, beta 2 |
외부 식별자 | |
HGNC | 9032 |
옴임 | 600231 |
유니프록 | Q03120 |
기타 | |
관련 질병 | 백내장, 선천성, 스타르가르트 유사 혈소판 기능 장애, 출혈 경향과 관련 |
2. 기능
PLCB2 유전자는 인산화효소 C β2 효소를 암호화한다. 이 효소는 포스파티딜이노시톨 4,5-이중인산으로부터 이노시톨 1,4,5-삼인산과 다이아실글리세롤의 형성을 촉매한다. 이 반응은 칼슘을 보조 인자로 사용하며, 많은 세포 외 신호의 세포 내 전달에 중요한 역할을 한다. 이 유전자는 두 개의 G 단백질 알파 소단위체, 알파-q 및 알파-11, 그리고 G-베타 감마 소단위체에 의해 활성화된다.
PLCB2는 MAP2K3, TRPM7과 상호작용하는 것으로 나타났다.[9][5]
[1]
논문
Cloning, sequencing, expression, and Gq-independent activation of phospholipase C-beta 2
1992-09
3. 상호 작용
참조
[2]
논문
Assignment1 of human PLCB2 encoding PLC beta2 to human chromosome 15q15 by fluorescence in situ hybridization
1999-03
[3]
웹사이트
Entrez Gene: PLCB2 phospholipase C, beta 2
https://www.ncbi.nlm[...]
[4]
논문
Phospholipase C-beta 2 interacts with mitogen-activated protein kinase kinase 3
2002-04
[5]
논문
The TRPM7 channel is inactivated by PIP(2) hydrolysis
2002-05
[6]
저널
Cloning, sequencing, expression, and Gq-independent activation of phospholipase C-beta 2
1992-09
[7]
저널
Assignment1 of human PLCB2 encoding PLC beta2 to human chromosome 15q15 by fluorescence in situ hybridization
1999-03
[8]
웹인용
Entrez Gene: PLCB2 phospholipase C, beta 2
https://www.ncbi.nlm[...]
[9]
저널
Phospholipase C-beta 2 interacts with mitogen-activated protein kinase kinase 3
2002-04
[10]
저널
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2002-05
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