변이체
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1. 개요
변이체는 유전자 변이와 물질 부류의 완전체를 의미하는 접미사 '-ome'의 혼성어로, 유전자 변이가 인간의 건강에 미치는 영향을 연구하는 데 사용되는 용어이다. 변이체학은 2002년 리처드 '딕' 코튼 교수가 처음 사용했으며, 이후 인간 변이체 프로젝트(HVP)와 관련하여 널리 사용되었다. 인간 변이체는 민족 특이적 변이체로 세분될 수 있으며, KoVariome과 같은 프로젝트는 특정 민족의 유전적 변이를 연구한다. 국제 햅맵 프로젝트, HVP, 한국 유전체 프로젝트, 터키 유전체 프로젝트 등 다양한 국제 프로젝트가 인간 변이체 연구를 진행하고 있으며, dbSNP, ClinVar와 같은 데이터베이스와 생물정보학 서비스가 변이에 대한 정보를 제공한다.
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| 변이체 | |
|---|---|
| 변이체 | |
| 유형 | 유전체 생물학 |
| 설명 | |
| 정의 | 특정 모집단에서 발견되는 유전적 변이의 집합 |
| 상세 정보 | 변이체는 특정 모집단에서 발견되는 모든 유전적 변이를 포함하며, 여기에는 단일 뉴클레오타이드 변이(SNP), 삽입 및 결실(indel), 복사 수 변이(CNV), 구조적 변이 등이 포함된다. |
| 중요성 | 질병 감수성 약물 반응 다른 형질에 미치는 영향 연구에 중요함 |
| 연구 | 인간 유전체 프로젝트 천인 유전체 프로젝트 국제 암 유전체 컨소시엄 |
| 관련 용어 | |
| 관련 용어 | 유전체 유전자형 표현형 유전적 변이 |
2. 어원
'변이체(variome)'라는 혼성어는 유전자 변이("인간의 건강에 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있는, 동일한 유전자의 다른 버전과 다른 유전자 버전")와 접미사 –ome ("종 또는 개인에 대한 물질 부류의 완전체")에서 유래되었다.[1] '변이체학(variomics)'(‘변이체(variome)’보다 먼저 문헌에 등장)은 2002년 리처드 '딕' 코튼(Richard ‘Dick’ Cotton) 교수가 처음 만들었으며, "유전자 변이가 인간의 건강에 미치는 영향에 대한 체계적인 연구"를 설명하기 위해 사용되었다.[1] 이후 ‘변이체(variome)’는 '변이체학(variomics)'이 처음 만들어진 지 4년 후인 2006년에 설립된 http://www.humanvariomeproject.org/about/about-the-human-variome-project.html 인간 변이체 프로젝트와 관련하여 가장 일반적으로 사용되었다.[1]
인간 변이체는 더 작은 민족 특이적 변이체로 세분될 수 있으며, 이는 특정 항암제와 관련될 수 있는 체세포 돌연변이 검출을 위해 암 정상 변이 분석 시 일반적인 민족 특이적 변이를 걸러내는 데 유용하다. KoVariome은 그러한 민족 특이적 변이체 중 하나이다. dbSNP[1] 또는 ClinVar[2]와 같이 임상적으로 유의미한 서열 변이의 영향을 문서화하기 위해 많은 큐레이션된 데이터베이스가 구축되었다.
3. 민족 변이체
3. 1. KoVariome
인간 변이체는 더 작은 민족 특이적 변이체로 세분될 수 있다. 각 변이체는 특정 항암제와 관련될 수 있는 체세포 돌연변이의 보다 효율적인 검출을 위해 암 정상 변이 분석 시 일반적인 민족 특이적 변이를 걸러내는 데 유용할 수 있다. KoVariome은 그러한 민족 특이적 변이체 중 하나로, 이 프로젝트는 더 넓은 인간 변이체의 개념과의 정체성과 연결을 나타내기 위해 "변이체"라는 용어를 사용한다. KoVariome 설립자들은 리처드 코튼(Richard Cotton) 교수가 인간 변이체 자원을 수집하기 위한 다양한 노력을 시작한 HVP 초창기부터 HVP와 관련되어 왔다. 생물정보학 커뮤니티에서 변이에 대한 문헌을 검색하기 위해 많은 서비스가 개발되었다.[3]
4. 관련 프로젝트
인간 변이체를 연구하는 여러 국제 프로젝트가 있다.[4] 한국 유전체 프로젝트는 동아시아 민족인 한국인의 모든 유전적 변이를 수집하는 것을 목표로 하며, 현재 1,000개 이상의 한국인 전체 유전체 변이 정보를 담고 있는 KoVariome을 생산했다.[5]
4. 1. 국제 햅맵 프로젝트
국제 햅맵 프로젝트는 인간 간의 유전적 유사성과 차이점을 식별하고 목록화하는 것을 목표로 하는 국제 연구 프로젝트이다.[4]4. 2. 인간 변이체 프로젝트 (HVP)
KoVariome 설립자들은 리처드 코튼(Richard Cotton) 교수가 인간 변이체 자원을 수집하기 위한 다양한 노력을 시작한 인간 변이체 프로젝트(HVP) 초창기부터 HVP와 관련되어 왔다.[5] 인간 변이체 프로젝트(HVP)는 모든 인간 유전적 변이에 대한 데이터를 수집하는 것을 목표로 한다.[4] 인간 변이체를 연구하는 여러 국제 프로젝트에는 국제 햅맵 프로젝트와 HVP가 있다.4. 3. 터키 유전체 프로젝트
터키 유전체 프로젝트는 터키의 10만 명의 유전체를 분석할 계획을 가지고 있다.[6]참조
[1]
논문
dbSNP: the NCBI database of genetic variation
2001
[2]
논문
ClinVar: improvements to accessing data
2019
[3]
논문
Variomes: a high recall search engine to support the curation of genomic variants
2022
[4]
논문
The Human Variome Project: Global Coordination in Data Sharing
http://www.sciencedi[...]
2015-03-19
[5]
논문
Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information
2020-05-01
[6]
웹사이트
Turkish Genome Project discussed at GTU
https://www.gtu.edu.[...]
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