유전적 부동

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1. 개요
2. 구슬 채우기 실험
3. 확률과 대립형질 발현빈도
4. 고착
5. 중립진화이론
6. 자연 선택과의 비교
7. 집단 병목 현상
8. 창시자 효과
9. 진화와의 관계
참조

1. 개요

유전적 부동은 집단 내에서 대립형질의 빈도가 무작위적으로 변화하는 현상으로, 세대를 거치며 유전형질이 유전되는 과정에서 표본 오차가 누적되어 나타난다. 구슬을 꺼내는 실험을 통해 유전적 부동을 설명할 수 있으며, 집단의 크기가 작을수록 유전적 부동의 영향이 커져 특정 유전형질이 고착될 가능성이 높아진다. 라이트-피셔 모델과 모란 모델은 유전적 부동을 설명하는 수학적 모델이며, 확산 방정식을 통해 유전자 빈도 변화를 표현할 수 있다. 유전적 부동은 자연 선택과 함께 작용하며, 중립 진화 이론의 주요 원리로 여겨진다. 집단 병목 현상과 창시자 효과는 유전적 부동의 대표적인 사례이며, 이는 진화에 영향을 미칠 수 있다.

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유전적 부동
개요
정의	집단유전학에서 유전자 풀 내에서 대립형질의 빈도가 무작위적인 사건으로 인해 변동하는 현상
다른 용어	대립유전자 부동, 유전적 부동
특징	무작위적인 과정 작은 집단에서 더 큰 효과를 보임 유전적 변이 감소 대립형질 고정 또는 손실
메커니즘
무작위 표본 추출	유전자 대립형질이 다음 세대로 전달될 때 무작위적인 표본 추출로 인해 발생하는 빈도 변화
창시자 효과	소수의 개체가 새로운 집단을 형성할 때, 원래 집단의 유전적 다양성이 감소하는 현상
병목 효과	집단 크기가 급격히 감소했다가 회복될 때, 유전적 다양성이 감소하는 현상
영향
유전적 다양성	집단 내 유전적 다양성 감소 동형접합 증가 새로운 돌연변이가 고정될 가능성 증가
진화적 영향	자연 선택의 효과를 상쇄할 수 있음 적응에 도움이 되지 않는 형질이 집단에 퍼질 수 있음 중립적 진화의 주요 요인
분자 수준	분자 시계의 근거가 됨, 돌연변이율과 결합하여 종의 계통 발생 분석에 사용
수학적 모델
설명	확률 과정으로 모델링 가능 확산 근사법 및 콜레센트 이론을 사용하여 연구
유효 집단 크기	실제 집단 크기와 유전적 부동의 효과를 결정하는 요소
관련 개념
유전자 흐름	유전자 흐름은 유전적 부동과 달리 집단 간 유전적 다양성을 증가시키고 유전적 차이를 감소시킬 수 있음
자연 선택	자연 선택은 유전적 부동과는 달리 적응을 유도하는 방향성 진화 과정
중립적 돌연변이	유전적 부동은 주로 중립적 돌연변이에 영향을 미침
집단 구조	집단 구조는 유전적 부동의 효과에 영향을 미칠 수 있음
역사
발견	1930년대 로널드 피셔와 세월 라이트에 의해 이론적으로 확립
중립 진화 이론	1968년 기무라 모토오가 분자 진화의 주요 요인으로 유전적 부동을 제안
기타
참고	생성적 중립 진화와 같이 복잡한 진화적 경로를 이해하는데 유용함

2. 구슬 채우기 실험

유전적 부동은 병 속에 있는 구슬을 무작위로 꺼내어 새로운 병에 채우는 과정으로 비유될 수 있다.^[67] 예를 들어 붉은 구슬 10개와 푸른 구슬 10개가 들어있는 병이 있다고 하자. 이는 집단에 존재하는 각각의 대립형질을 상징한다. 이제 20개의 구슬 가운데 하나를 무작위로 골라 그것과 같은 색의 구슬을 새 병에 넣는다. 이 과정을 반복하여 새 병에 구슬 20개를 채운다. 기존 병의 구슬은 부모 세대의 대립형질 발현빈도를, 새 병의 구슬은 자식 세대의 대립형질 발현빈도를 나타낸다. 이 과정을 반복하면 붉은 구슬의 수가 늘거나 줄어드는 무작위 행보를 보이다가, 결국 붉은 구슬이 사라지고 푸른 구슬만 남게 될 수 있다. 이는 집단의 유전형질이 푸른색 구슬로 고착되었음을 의미한다.

5세대에 걸친 유전자 부동의 결과 유전형질이 푸른색 구슬로 고착되는 과정을 보여준다.

이러한 유전적 부동은 20개의 구슬이 담긴 항아리로 설명할 수 있다.^[9] 항아리 속 구슬의 절반은 빨간색, 절반은 파란색이며, 이는 한 유전자의 서로 다른 대립 유전자를 나타낸다. 각 세대에서 생물은 무작위로 번식하는데, 이는 원래 항아리에서 구슬을 무작위로 선택하여 같은 색의 새 구슬을 새 항아리에 넣는 것으로 표현할 수 있다. 새 항아리에 20개의 구슬이 찰 때까지 이 과정을 반복한다. 두 번째 항아리에 빨간색 구슬과 파란색 구슬이 정확히 10개씩 들어있지 않다면, 대립 유전자 빈도에 무작위적인 변화가 발생한 것이다.

이 과정을 여러 번 반복하면 각 세대에서 선택되는 빨간색과 파란색 구슬의 수가 변동한다. 이는 한 세대에서 다음 세대로 대립 유전자 분포가 무작위적으로 변하여 집단의 대립 유전자 빈도가 변화하는 유전적 부동과 유사하다.

만약 특정 세대에서 빨간색 구슬이 선택되지 않으면, 새 항아리에는 파란색 자손만 남게 된다. 이는 빨간색 대립 유전자가 집단에서 영구히 소실되고 파란색 대립 유전자가 고정되어, 미래 세대는 모두 파란색이 됨을 의미한다. 작은 집단에서는 고정이 단 몇 세대 만에 발생할 수 있다.

3. 확률과 대립형질 발현빈도

유전적 부동은 집단 내에서 대립형질의 발현빈도가 무작위적으로 변화하는 현상으로, 표본 오차의 누적 결과이다. 큰 수의 법칙에 따라 집단이 충분히 크면 유전적 부동은 큰 의미가 없지만, 작은 집단에서는 표본 오차로 인한 유전형질 발현빈도의 변화가 다음 세대에 큰 영향을 줄 수 있다. 따라서 개체수가 적은 고립된 집단에서 유전적 부동은 진화에 영향을 줄 수 있다.^[68]

예를 들어, 매우 큰 박테리아 군집이 있고, 이 박테리아들이 '''A'''와 '''B''' 두 가지 대립형질을 가진 중립적인 유전자 하나를 가지고 있다고 가정하자. 초기 상태에서 '''A'''와 '''B'''의 발현빈도가 같다면, 각각의 빈도는 1/2이다.

용액 방울이 줄어들어 네 마리의 박테리아만 남게 되는 상황을 가정하면, 생존한 네 마리 박테리아의 '''A'''와 '''B''' 대립형질 조합은 다음과 같이 16가지가 가능하다.

A	B	조합	확률
4	0	(A-A-A-A)	1/16
3	1	(B-A-A-A) (A-B-A-A) (A-A-B-A) (A-A-A-B)	4/16
2	2	(A-A-B-B) (A-B-A-B) (A-B-B-A) (B-A-A-B) (B-A-B-A) (B-B-A-A)	6/16
1	3	(A-B-B-B) (B-A-B-B) (B-B-A-B) (B-B-B-A)	4/16
0	4	(B-B-B-B)	1/16

각 조합이 발생할 확률은 1/16이다. 하지만 A와 B의 발현 비율이 동일할 확률은 6/16이고, 그렇지 않을 확률은 10/16이다. 즉, 원래 집단에서 A와 B의 빈도가 같았더라도, 남은 네 마리 집단에서는 빈도가 달라질 가능성이 더 높다. 이처럼 무작위 표본 추출로 인해 집단의 대립형질 빈도가 변하는 것이 유전적 부동이다.

파스칼의 삼각형을 이용한 다음의 식을 통해 박테리아 집단에서 나타나는 A 또는 B의 이항계수를 계산할 수 있다.^[70]

: ${N\choose k} (1/2)^N\!$

N: 박테리아의 개체수
K: 조합에서 A 또는 B가 발현한 개수

위 식에서 A와 B가 동일하게 발현할 확률(N=4, K=2)은 6/16 임을 알 수 있으며, 이는 절반에 못 미치는 확률이므로 개체수가 작은 집단의 경우 다음 세대에서 유전자 발현 빈도가 변화할 가능성이 더 높다. 이렇게 개체수가 일시적으로 작아져 유전적 부동의 영향을 받는 현상을 유전자 병목 현상이라 한다.^[69]

3. 1. 라이트 피셔 모델

세월 라이트와 로널드 피셔의 이름을 딴 라이트-피셔 모형(Wright-Fisher model)은 세대가 겹치지 않고(예를 들어, 일년생 식물은 매년 정확히 한 세대를 가짐), 자손 세대에 나타나는 유전자 사본이 부모 세대의 유전자 풀에서 무작위로 추출된다는 것을 가정한다.^[11]^[12]

어떤 유전자좌에 두 개의 대립 유전자 '''A''', '''a'''가 있고, 각각의 빈도를 ''p'', ''q''라고 할 때, ''N''개체로 구성된 이배체 생물 집단에서 유전자 총 사본 수는 2''N''이다. 이때, 한 개체가 가지는 두 개의 유전자 조합은 호모접합 또는 헤테로접합일 수 있다.

이 모델에서 자손 세대 집단에서 대립 유전자 '''A'''가 ''k''개의 사본을 얻을 확률을 나타내는 식은 다음과 같다.

:

\frac{(2N)!}{k!(2N-k)!} p^k q^{2N-k}

이항 계수를 사용하면 다음과 같이 나타낼 수 있다.

:

{2N \choose k}  p^k q^{2N-k}

3. 2. 모란 모델

모란 모형(모란 모형)은 세대가 중복되는 것을 가정한다. 각 시간 단계에서 한 개체가 번식하고 한 개체가 죽도록 선택된다. 따라서 각 시간 단계에서 주어진 대립 유전자의 사본 수는 하나 증가하거나, 하나 감소하거나, 또는 동일하게 유지될 수 있다. 이는 전이 행렬이 삼대각 행렬임을 의미하며, 이는 모란 모형의 수학적 해법이 라이트-피셔 모형보다 더 쉽다는 것을 의미한다. 반면, 컴퓨터 시뮬레이션은 라이트-피셔 모형을 사용하여 수행하는 것이 일반적으로 더 쉽다. 계산해야 할 시간 단계가 더 적기 때문이다. 모란 모형에서는 효과적인 개체군 크기가 ''N''일 때 한 세대를 통과하는 데 ''N''번의 시간 단계가 걸린다. 라이트-피셔 모형에서는 단 한 번만 걸린다.^[13]

실제로 모란 모형과 라이트-피셔 모형은 정성적으로 유사한 결과를 제공하지만, 모란 모형에서 유전적 부동은 두 배 더 빠르게 진행된다.

3. 3. 확산 근사

유전자 빈도 변화의 연속적인 변화는 확산 방정식을 이용하여 기술할 수 있다.^[10]^[63]

집단 내 대립 유전자의 초기 빈도를 p, 시간 t 경과 후의 대립 유전자 빈도를 x로 하여, 확률 분포를

\phi(p, x; t)

로 한다.

시간의 흐름에 따라 확률 분포를 기술하는 경우,

:

\frac{\partial\phi(p, x; t)}{\partial t} = -\frac{\partial\left[M(x)\phi(p, x; t) \right]}{\partial x} +\frac{1}{2}\frac{\partial^2[V(x)\phi(p, x; t)]}{\partial x^2}

이는 콜모고로프의 전향 방정식이라고 불린다.

생물학적으로 해석하면, M(x)는 세대당 정방향성을 가진 효과(돌연변이, 자연선택 등)에 의한 대립 유전자 빈도 변화가 일어날 확률, V(x)는 유전적 부동에 의한 대립 유전자 빈도 변화가 일어날 확률이다.

또한, 시간의 흐름에 역행하여 확률 분포를 기술하는 경우,

:

\frac{\partial\phi(p, x; t)}{\partial t} = M(p)\frac{\partial\phi(p, x; t)}{\partial p} + \frac{V(p)}{2}\frac{\partial^2\phi(p, x; t)}{\partial p^2}

이는 콜모고로프의 후향 방정식이라고 불린다.

이 식에서, 좌변이 0일 때, 모든 집단에서 어떤 대립 유전자가 고정되어 있는 상태를 나타낸다. 이 경우의 식은 특히 다음과 같이 기술된다.

:

0 = M(p)\frac{\mathit{d}u(p)}{\mathit{d} p} + \frac{V(p)}{2}\frac{\mathit{d}^2u(p)}{\mathit{d} p^2}

u(p)

는 초기 빈도 p의 대립 유전자가 완전히 고정될 확률이다.

4. 고착

수학의 관점에서 보면 대립형질의 발현은 표본 오차와 관련되어 있다. 결과적으로 대립유전자 빈도는 무작위 행보를 보인다. 환경 요인에 의한 자연선택은 이러한 무작위 행보의 방향에 영향을 미친다. 즉, 생존과 재생산에 유리한 유전형질은 점차 상향되며 불리한 유전형질은 하향하게 된다. 이 과정이 지속되면 결국 집단 내에서 특정한 유전형질이 사라지거나 대표적인 특성이 되는 고착이 일어난다. 때문에 동일한 유전자를 갖고 있었던 집단이라 할지라도, 유전적으로 격리되어 서로 다른 환경에 놓이게 되면 유전적 부동의 진행이 달라질 수 있다. 두 집단에서 대립형질의 발현빈도가 서로 다르게 나타나는 것이 오랫동안 지속된다면 결국 두 집단은 서로 다른 유전자 대립형질 세트를 갖게 될 것이다.^[73]

대립형질이 고착되는 시기는 집단의 규모와 관련이 있다. 집단의 규모가 작을 경우 고착은 급격히 진행된다.^[74] 고착이 급격히 일어나는 집단 크기의 한계를 유효 집단 크기라 한다. 이때 유효 집단의 개체 수는, 집단의 전체 개체 수 중에서 너무 어리거나 늙어서 짝짓기를 할 수 없는 개체를 제외한 개체 수만을 고려한다.^[75]

하디-바인베르크 법칙은 충분히 큰 집단 내에서는 유전자 흐름(이동), 유전자 돌연변이, 또는 자연선택에 의해 평형이 깨지지 않는 한 대립유전자 빈도가 세대를 거쳐 일정하게 유지된다는 것을 나타낸다.^[18] 그러나 유한 집단에서는 다음 세대로 전달되는 대립유전자의 무작위 표본 추출을 통해 새로운 대립유전자가 얻어지지 않지만, 표본 추출로 인해 기존 대립유전자가 사라질 수 있다. 무작위 표본 추출은 대립유전자를 제거할 수는 있지만 대체할 수 없으며, 대립유전자 빈도의 무작위 감소 또는 증가는 다음 세대의 예상 대립유전자 분포에 영향을 미치기 때문에 유전적 부동은 시간이 지남에 따라 집단을 유전적 균일성으로 이끈다. 대립유전자의 빈도가 1(100%)에 도달하면 집단 내에서 "고정"되었다고 하고, 0(0%)에 도달하면 상실되었다고 한다. 작은 집단은 고정에 더 빨리 도달하는 반면, 무한 집단의 경우에는 고정에 도달하지 않는다. 대립유전자가 고정되면 유전적 부동은 멈추고, 돌연변이 또는 유전자 흐름을 통해 새로운 대립유전자가 집단에 도입되지 않는 한 대립유전자 빈도는 변하지 않는다. 따라서 유전적 부동은 무작위적이고 방향 없는 과정이지만, 시간이 지남에 따라 유전적 변이를 제거하는 역할을 한다.^[19]

집단의 개체수가 10인 경우(위)와 100인 경우(아래) 20개의 독립적인 유전형질의 유전적 부동에 대한 시뮬레이션. 집단의 규모가 작으면 고착되는 유전자 수가 많아지게 된다.

유전적 부동만이 대립 유전자에 작용하는 진화적 힘이라고 가정하면, 특정 시점에서 대립 유전자가 결국 집단 내에서 고정될 확률은 그 시점의 집단 내 빈도와 같다.^[21] 예를 들어, 대립 유전자 '''A'''의 빈도 ''p''가 75%이고 대립 유전자 '''B'''의 빈도 ''q''가 25%라면, 무한한 시간이 주어진다면 '''A'''가 궁극적으로 집단 내에서 고정될 확률은 75%이고 '''B'''가 고정될 확률은 25%이다.

고정이 발생하는 데 걸리는 예상 세대 수는 집단 크기에 비례하여, 작은 집단에서 고정이 훨씬 더 빠르게 발생할 것으로 예상된다.^[22] 일반적으로 총 집단보다 작은 유효 집단 크기를 사용하여 이러한 확률을 결정한다. 유효 집단 크기 (''N''_''e'')는 근교 교배 수준, 집단이 가장 작은 생활 주기 단계, 그리고 일부 중립 유전자가 선택을 받는 다른 유전자와 유전적으로 연관되어 있다는 사실과 같은 요소를 고려한다.^[23] 유효 집단 크기는 동일한 집단 내 모든 유전자에 대해 동일하지 않을 수 있다.^[24]

라이트-피셔 모형에 따르면, 중립 대립 유전자가 유전적 부동을 통해 고정될 때까지의 예상 시간을 근사하는 데 사용되는 한 가지 전향적인 공식은 다음과 같다.

:

\bar{T}_\text{fixed} = \frac{-4N_e(1-p) \ln (1-p)}{p}

여기서 ''T''는 세대 수, ''N''_''e''는 유효 집단 크기, ''p''는 주어진 대립 유전자의 초기 빈도이다. 결과는 주어진 크기 (''N''_''e'')와 대립 유전자 빈도 (''p'')를 가진 집단에서 주어진 대립 유전자의 고정이 발생하기 전에 경과할 것으로 예상되는 세대 수이다.^[25]

유전적 부동을 통해 중립 대립 유전자가 소실될 때까지의 예상 시간은 다음과 같이 계산할 수 있다.^[11]

:

\bar{T}_\text{lost} = \frac{-4N_ep}{1-p} \ln p.

돌연변이가 초기 빈도가 무시할 만큼 충분히 큰 집단에 단 한 번만 나타날 때, 공식은 다음과 같이 단순화할 수 있다.^[26]

:

\bar{T}_\text{fixed} = 4N_e

중립 돌연변이의 고정 전에 예상되는 평균 세대 수에 대해, 그리고

:

\bar{T}_\text{lost} = 2 \left ( \frac{N_e}{N} \right ) \ln (2N)

실제 크기가 N인 집단에서 중립 돌연변이의 소실 전에 예상되는 평균 세대 수에 대해.^[27]

5. 중립진화이론

1968년 기무라 모토는 유전적 부동을 근거로 중립 진화 이론을 발표하였다. 기무라 모토는 대부분의 비부호화 DNA가 개체의 생존과 재생산에 영향을 미치지 않는 중립성을 보이는 것을 들어, 대부분의 DNA 돌연변이 역시 중립적이라 보았다. 기무라 모토는 중립 진화 이론을 발표한 초기에 유전적 부동이 자연선택보다 진화의 주된 요인일 수 있다고 하였다.^[76] 그러나 말년에 들어 기무라 모토는 중립 진화 이론이 자연선택을 배제하는 것이 아니라고 밝혔다.^[77]

중립 진화 이론은 생물 진화의 주요 원인이 중립적인 대립형질이 보이는 유전적 부동에 의한 것으로 본다. 유전자의 자연적인 돌연변이에 의해 발생된 특정한 유전형질은 세대를 거치면서 유전자 부동을 통해 자식 세대로 유전된다. 단세포 생물을 이용한 실험에서 이러한 대립형질의 발현빈도가 보이는 무작위 행보는 실시간으로 관찰될 수 있다. 반면, 유성 생식을 하는 다세포 생물의 경우, 이러한 대립형질의 유전자 부동은 생식 세포를 통하여 자식 세대에 전달되므로, 배아의 발생 과정에서 집단 내 대립형질의 유전자 부동이 관찰된다. 이러한 유전적 부동에 따라 세대를 거쳐 대립형질의 발현빈도가 계속하여 바뀌게 되고, 어떠한 대립형질은 고착되게 된다. 이렇게 고착된 대립형질은 더 이상 발현빈도가 변하지 않음으로 세대를 거쳐 누적되고 이러한 과정의 반복이 결국 진화로 나타난다.^[78]

6. 자연 선택과의 비교

자연선택은 방향성을 가지고 현재 환경에 대한 유전적인 적응으로 진화를 이끌지만, 유전적 부동은 방향성이 없으며 확률에 의해서만 이끌어진다.^[29] 그 결과, 부동은 표현형 효과와 관계없이 집단 내 유전자형 빈도에 작용한다. 반대로, 선택은 생존 및 번식을 증가시키는 표현형 효과를 가진 대립유전자의 확산을 선호하고, 불리한 형질을 일으키는 대립유전자의 빈도를 낮추며, 중립적인 대립유전자는 무시한다.^[30]

큰 수의 법칙은 대립유전자의 사본 수가 절대적으로 적을 때(예: 소집단에서), 세대당 대립유전자 빈도에 대한 부동의 크기가 더 크다는 것을 예측한다. 선택 계수가 유효 집단 크기의 역수보다 작을 때, 부동의 크기는 모든 대립유전자 빈도에서 선택을 압도할 만큼 충분히 크다. 따라서 돌연변이와 유전적 부동의 산물로 인한 비적응적 진화는 주로 작고 고립된 집단 내에서 진화적 변화의 중요한 메커니즘으로 간주된다.^[31]

낮은 대립유전자 빈도는 자연 선택의 영향을 압도하더라도, 무작위적인 우연으로 인해 대립유전자가 제거될 위험성을 더 크게 만든다. 예를 들어, 불리한 돌연변이는 일반적으로 집단 내에서 빠르게 제거되지만, 새로운 유리한 돌연변이는 중립 돌연변이만큼 유전적 부동에 의해 손실될 위험이 높다. 유리한 돌연변이의 대립유전자 빈도가 특정 임계값에 도달할 때까지 유전적 부동은 영향을 미치지 않는다.^[30] 중립진화설에서는 생물의 생존에 유리하지도 불리하지도 않은 유전자 변화, 즉 유전적 부동이 분자 수준의 진화의 주요 원인이라고 생각한다.

7. 집단 병목 현상

개체군 병목 현상 이후 개체군의 대립 유전자 빈도 변화: 개체군 크기의 급격하고 극적인 감소는 개체군의 유전적 변이를 감소시켰습니다.

개체군 병목 현상은 어떤 무작위적인 환경 사건으로 인해 개체군이 짧은 기간 동안 크기가 상당히 작아지는 현상이다. 진정한 개체군 병목 현상에서는 개체군 구성원의 생존 확률이 순전히 무작위적이며, 특정한 고유한 유전적 이점으로 인해 개선되지 않는다. 병목 현상은 선택과는 완전히 독립적으로 대립 유전자 빈도의 급격한 변화를 초래할 수 있다.^[36]

개체군 병목 현상의 영향은 병목 현상이 자연 재해와 같은 일회성 사건으로 인한 경우에도 지속될 수 있다. 병목 현상이 특이한 유전적 분포를 야기하는 흥미로운 예로는 미크로네시아 연방 핀겔랍 환초에서 완전 간상세포 색맹(전색맹)을 가진 개체의 비율이 상대적으로 높다는 점이다.^[37] 병목 현상 이후 근친 교배가 증가한다. 이는 근교 약세로 알려진 과정에서 열성 해로운 돌연변이의 피해를 증가시킨다. 이러한 돌연변이 중 가장 심각한 것은 제거되고, 유전적으로 연관된 다른 대립 유전자도 배경 선택 과정에서 손실된다.^[2] 열성 해로운 돌연변이의 경우 유전자 정화로 인해 병목 현상의 결과로 이러한 선택이 강화될 수 있다. 이는 유전적 다양성의 추가적인 손실로 이어진다. 또한 개체군 크기의 지속적인 감소는 앞으로 세대에서 표류에 의한 추가적인 대립 유전자 변동의 가능성을 증가시킨다.

개체군 병목 현상으로 인해 개체군의 유전적 변이가 크게 감소할 수 있으며, 유익한 적응도 영구적으로 제거될 수 있다.^[38] 변이의 손실은 자연 선택이 일어나기 위해서는 개체군에 충분한 유전적 변이가 필요하기 때문에 질병, 기후 변화 또는 이용 가능한 식량 공급원의 변화와 같은 새로운 선택 압력에 대해 살아남은 개체군을 취약하게 만든다.^[39]^[40]

최근 과거에 많은 개체군 병목 현상 사례가 알려져 있다. 유럽인의 도착 이전에 북아메리카 대초원은 수백만 마리의 큰초원들꿩의 서식지였다. 일리노이주만 해도 1900년 약 1억 마리의 새에서 1990년대 약 50마리로 개체 수가 급감했다. 개체 수 감소는 사냥과 서식지 파괴로 인한 것이지만, 그 결과 종의 유전적 다양성 대부분이 상실되었다. 중반기의 새들과 1990년대의 새들을 비교한 DNA 분석은 최근 수십 년 동안 유전적 변이의 급격한 감소를 보여준다. 현재 큰초원들꿩은 낮은 생식 성공률을 경험하고 있다.^[41]

그러나 병목 현상과 유전적 부동으로 인한 유전적 손실은 ''에를리키아''와 같이 적합성을 증가시킬 수 있다.^[42]

과도한 사냥 또한 19세기에 북방바다코끼리에서 심각한 개체군 병목 현상을 일으켰다. 그들의 유전적 변이 감소는 그다지 공격적으로 사냥되지 않은 남방바다코끼리와 비교하여 추론할 수 있다.^[43]

8. 창시자 효과

집단 창시자 효과는 집단 병목 현상의 특수한 경우로, 집단의 소규모 집단이 원래 집단에서 분리되어 새로운 집단을 형성할 때 발생한다. 새로 형성된 집단의 대립 유전자의 무작위 표본은 적어도 어떤 면에서는 원래 집단을 크게 잘못 나타낼 것으로 예상된다.^[44] 원래 집단의 일부 유전자에 대한 대립 유전자 수가 창시자의 유전자 사본 수보다 클 가능성도 있어 완벽한 표현이 불가능하다. 새로 형성된 집단이 작을 때, 그 창시자는 미래에 멀리까지 집단의 유전적 구성에 강하게 영향을 미칠 수 있다.

집단의 매우 적은 수의 구성원이 이동하여 새로운 집단을 형성할 때, 집단 창시자 효과가 발생합니다. 창시 이후 일정 기간 동안, 소규모 집단은 집중적인 유전적 부동을 경험합니다. 그림에서 이는 빨간색 대립 유전자의 고정으로 이어집니다.

이에 대한 대표적인 예시는 1744년 아미시의 펜실베이니아 이주에서 찾을 수 있다. 새로운 식민지의 두 구성원은 엘리스-반 크레펠드 증후군에 대한 열성 대립 유전자를 공유했다. 식민지 구성원과 그 후손들은 종교적으로 고립되어 있고 비교적 고립된 상태를 유지하는 경향이 있다. 여러 세대에 걸친 근친 교배의 결과로, 엘리스-반 크레펠드 증후군은 이제 일반 집단보다 아미시 집단에서 훨씬 더 흔하다.^[30]^[45]

원래 집단과 식민지 간의 유전자 빈도 차이는 또한 두 집단이 여러 세대에 걸쳐 상당히 분화되도록 촉진할 수 있다. 차이 또는 유전적 거리가 증가함에 따라, 두 개의 분리된 집단은 유전적으로나 표현형적으로 구별될 수 있지만, 유전적 부동뿐만 아니라 자연 선택, 유전자 흐름 및 돌연변이도 이러한 분화에 기여한다. 식민지의 유전자 빈도의 상대적으로 빠른 변화 가능성으로 인해 대부분의 과학자들은 집단 창시자 효과(그리고 그 연장선상에서 유전적 부동)를 새로운 종의 진화에 중요한 원동력으로 간주하게 되었다. 세월 라이트는 그의 변동 평형 이론에서 무작위 부동과 작고 새로 고립된 집단에 이러한 중요성을 처음으로 부여했으며,^[46] 라이트에 이어 어니스트 메이어는 집단 창시자 효과 이후 유전적 변이 감소와 소규모 집단 크기가 새로운 종이 발생하는 데 매우 중요하다는 것을 보여주는 많은 설득력 있는 모델을 만들었다.^[47] 그러나 실험 연구를 통해 가설이 반복적으로 검증되었고 그 결과가 기껏해야 모호했기 때문에 오늘날 이러한 견해에 대한 지지는 훨씬 적다.^[48]

9. 진화와의 관계

대립형질의 발현은 표본 오차와 관련되어 있으며, 결과적으로 대립유전자 빈도는 무작위 행보를 보인다. 자연선택은 이러한 무작위 행보의 방향에 영향을 미치는데, 생존과 재생산에 유리한 유전형질은 점차 증가하고 불리한 유전형질은 감소한다. 이 과정이 지속되면 결국 집단 내에서 특정한 유전형질이 사라지거나 대표적인 특성이 되는 고착이 일어난다. 동일한 유전자를 가졌던 집단이라도 유전적으로 격리되어 서로 다른 환경에 놓이면 유전적 부동의 진행이 달라질 수 있으며, 두 집단에서 대립형질의 발현빈도가 다르게 나타나는 것이 오랫동안 지속되면 결국 서로 다른 유전자 대립형질 세트를 갖게 된다.^[73]

대립형질이 고착되는 시기는 집단의 규모와 관련이 있다. 집단의 규모가 작을 경우 고착은 급격히 진행된다.^[74] 고착이 급격히 일어나는 집단 크기의 한계를 유효 집단 크기라 하며, 이때 유효 집단의 개체 수는 집단 전체 개체 수 중에서 짝짓기를 할 수 없는 개체를 제외한 개체 수만을 고려한다.^[75]

1968년 기무라 모토는 유전적 부동을 근거로 중립 진화 이론을 발표하였다. 기무라 모토는 대부분의 비부호화 DNA가 개체의 생존과 재생산에 영향을 미치지 않는 중립성을 보이는 것을 들어, 대부분의 DNA 돌연변이 역시 중립적이라 보았다. 초기에는 유전적 부동이 자연선택보다 진화의 주된 요인일 수 있다고 하였으나,^[76] 말년에는 중립 진화 이론이 자연선택을 배제하는 것이 아니라고 밝혔다.^[77]

중립 진화 이론은 생물 진화의 주요 원인이 중립적인 대립형질이 보이는 유전적 부동에 의한 것으로 본다. 유전자의 자연적인 돌연변이에 의해 발생된 특정한 유전형질은 세대를 거치면서 유전자 부동을 통해 자식 세대로 유전된다. 단세포 생물을 이용한 실험에서 이러한 대립형질의 발현빈도가 보이는 무작위 행보는 실시간으로 관찰될 수 있다. 유성 생식을 하는 다세포 생물의 경우, 이러한 대립형질의 유전자 부동은 생식 세포를 통하여 자식 세대에 전달되므로, 배아의 발생 과정에서 집단 내 대립형질의 유전자 부동이 관찰된다. 이러한 유전적 부동에 따라 세대를 거쳐 대립형질의 발현빈도가 계속 바뀌게 되고, 어떠한 대립형질은 고착되게 된다. 이렇게 고착된 대립형질은 더 이상 발현빈도가 변하지 않으므로 세대를 거쳐 누적되고 이러한 과정의 반복이 결국 진화로 나타난다.^[78]

유전적 부동은 작은 규모의 교배 집단의 유전자 빈도에 특히 큰 영향을 미친다. 그 대표적인 예로 병목 현상과 창시자 효과가 있다. 전자는 일시적인 개체 수 감소, 후자는 개체군의 고립에 의해 집단 크기가 작아진 상황을 가정한다. 이러한 집단에서는 유전적 부동에 의한 유전자 빈도의 변동은 때때로 집단 내에서 그 유전자의 우연적인 소실을 초래한다. 일단 집단에서 소실된 유전자는 후대에 계승되지 않으므로, 그 집단의 외견상 유전자 진화 속도가 빨라진다.

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