섬유이형성증
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1. 개요
섬유이형성증은 20q13.2-q13.3에 위치한 GNAS 유전자좌의 돌연변이로 발생하는 모자이크 질환으로, 뼈가 섬유 조직으로 대체되는 질환이다. 이 질환은 유전되지 않으며, 두개안면, 겨드랑이 또는 사지 골격에 영향을 미칠 수 있다. 증상은 골절, 통증, 안면 비대칭, 시력 및 청력 상실 등을 포함하며, 저인산혈증으로 인한 구루병과 골연화증을 유발할 수 있다. 진단은 X-레이, CT, MRI, 뼈 스캔, 생검 등을 통해 이루어지며, 치료는 골절 관리 및 변형 예방에 중점을 둔 완화 치료와 내분비 질환 관리를 포함한다.
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| 섬유이형성증 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
 | |
| 증상 | 뼈 통증, 뼈 기형, 국소 부종 |
| 합병증 | 골절 |
| 발병 시기 | 청소년기 또는 초기 성인 (단골성 섬유이형성증), 10세 이전 (다골성 섬유이형성증) |
| 종류 | 단골성 (75–80% 사례), 다골성, 범골성 |
| 원인 | GNAS 유전자좌의 돌연변이 |
| 빈도 | 5,000명에서 10,000명당 1명 |
| 진단 및 분류 | |
| 유형 | 단골성 섬유이형성증 다골성 섬유이형성증 범골성 섬유이형성증 |
| 추가 정보 | |
| 관련 질환 | 마자브라우드 증후군 (근육 내 점액종) 맥큔-알브라이트 증후군 |
2. 원인
섬유이형성증은 20q13.2-q13.3에 위치한 GNAS 유전자좌의 접합 후 활성 돌연변이로 발생하는 모자이크 질환이다. 이 유전자좌는 Gs G 단백질 연결 수용체의 α 소단위를 암호화한다.[13] 뼈에서 구성적 Gsα 신호 전달은 분화 손상과 골수 기질 세포의 증식을 초래한다.[14] 이러한 세포의 증식은 정상적인 뼈와 골수를 섬유 조직으로 대체하게 한다. 잔기둥은 비정상적으로 얇고 불규칙하다.
thumb의 섬유 이형성증(왼쪽). 동일 환자의 해당 T2 강조 MRI(왼쪽) 및 CT(오른쪽).]]
섬유이형성증은 유전되지 않으며, 부모로부터 자녀에게 유전된 사례는 지금까지 없었다.
3. 증상
섬유 이형성증은 모자이크병으로, 합병증의 유형과 심각성은 영향을 받는 골격의 위치와 범위에 따라 달라진다.[7] 임상 양상은 매우 다양하여, 무증상 병변에서 시력, 청력, 이동성 상실을 초래하는 심각한 질환까지 나타날 수 있다.
개별 골 병변은 생후 처음 몇 년 동안 나타나 어린 시절에 확대된다. 대부분의 골 병변은 10세까지 발견되며, 15세 이후에는 새로운 병변이 거의 나타나지 않는다.[8] 전신 신티그래피는 골 병변의 범위를 확인하는 데 유용하다.[2]
사지 골격에 섬유 이형성증이 있는 어린이는 절뚝거림, 통증, 병적 골절 등이 나타날 수 있다. 잦은 골절과 진행성 기형은 보행 곤란 및 이동성 장애를 유발할 수 있다. 두개안면 골격의 섬유 이형성증은 안면 비대칭을 일으킬 수 있으며, 드물게 시신경 및/또는 청각관 손상으로 인해 시력 및 청력 상실이 발생할 수 있다.[9] 척추 측만증이 발생할 수 있으며, 치료하지 않으면 조기 사망으로 이어질 수 있다.[10]
골 통증은 섬유 이형성증의 흔한 합병증으로, 청소년기에 발병하여 성인으로 진행되는 경우가 많다.[7] 섬유 이형성증 환자는 섬유아세포 성장 인자-23(FGF23) 과다 생성으로 인해 소변에서 인산염 손실이 발생할 수 있다.[11] 저인산혈증 환자는 구루병/골연화증, 골절 증가, 골 통증이 발생할 수 있다.[12] thumb (오른쪽)이 영향을 받지 않은 뼈 (왼쪽)와 나란히 있다. H&E 염색.]]
3. 1. 골격계 증상
thumb의 섬유 이형성증(왼쪽). 동일 환자의 해당 T2 강조 MRI(왼쪽) 및 CT(오른쪽).]]
섬유 이형성증은 두개안면, 겨드랑이 및/또는 사지 골격의 일부 또는 조합을 포함할 수 있는 모자이크병이다.[7] 합병증의 유형과 심각성은 영향을 받는 골격의 위치와 범위에 따라 달라진다. 임상 양상은 매우 광범위하여, 우연히 발견된 고립된 무증상 단골성 병변에서 거의 전체 골격을 침범하여 시력, 청력 및/또는 이동성 상실을 초래하는 심각한 무능력화 질환에 이르기까지 다양하다.
개별 골 병변은 일반적으로 생후 처음 몇 년 동안 나타나고 어린 시절에 확대된다. 임상적으로 유의미한 대부분의 골 병변은 10세까지 감지되며, 15세 이후에는 새로운 병변이 거의 없고 임상적으로 유의미한 골 병변은 거의 나타나지 않는다.[8] 전신 신티그래피는 골 병변의 범위를 식별하고 결정하는 데 유용하며, 섬유 이형성증이 의심되는 모든 환자에게 수행해야 한다.[2]
사지 골격에 섬유 이형성증이 있는 어린이는 일반적으로 절뚝거림, 통증 및/또는 병적 골절로 나타난다. 잦은 골절과 진행성 기형은 보행 곤란 및 이동성 장애로 이어질 수 있다. 두개안면 골격에서 섬유 이형성증은 무통성 "덩어리" 또는 안면 비대칭으로 나타날 수 있다. 두개안면 병변의 확장은 진행성 안면 기형으로 이어질 수 있다. 드문 경우이지만, 환자는 시신경 및/또는 청각관의 손상으로 인해 시력 및/또는 청력 상실이 발생할 수 있으며, 이는 성장 호르몬 과다와 관련된 맥쿤-알브라이트 증후군 환자에게서 더 흔하게 나타난다.[9] 섬유 이형성증은 척추를 흔히 침범하며, 드문 경우이지만 심각할 수 있는 척추 측만증으로 이어질 수 있다.[10] 치료하지 않고 진행되는 척추 측만증은 섬유 이형성증의 특징 중 하나로, 조기 사망으로 이어질 수 있다.
골 통증은 섬유 이형성증의 흔한 합병증이다. 모든 연령대에서 나타날 수 있지만, 가장 흔하게 청소년기에 발병하여 성인으로 진행된다.[7]
섬유 이형성증의 골수 기질 세포는 인산염 조절 호르몬인 섬유아세포 성장 인자-23(FGF23)을 과도하게 생성하여 소변에서 인산염 손실을 초래한다.[11] 저인산혈증 환자는 구루병 / 골연화증, 골절 증가 및 골 통증이 발생할 수 있다.[12]
thumb (오른쪽)이 영향을 받지 않은 뼈 (왼쪽)와 나란히 있다. H&E 염색.]]
3. 2. 내분비계 증상
섬유 이형성증의 골수 기질 세포는 인산염 조절 호르몬인 섬유아세포 성장 인자-23(FGF23)을 과도하게 생성하여 소변에서 인산염 손실을 초래한다.[11] 저인산혈증 환자는 구루병/골연화증, 골절 증가 및 골 통증이 발생할 수 있다.[12]
4. 진단
X-레이에서 섬유 이형성증은 거품이 이는 용해성 병변 또는 유리 간유리 형태로 나타난다. 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI) 스캔을 사용하여 뼈가 얼마나 광범위하게 영향을 받는지 확인할 수 있다. CT는 매우 특정한 방사선학적 소견인 전형적인 "유리 간유리" 형태를 더 잘 보여줄 수 있으며, MRI는 액체 내용물이 있는 낭성 부위를 보여줄 수 있다.[15] 뼈 스캔은 혈류에 주입되는 방사성 추적자를 사용한다. 뼈의 손상된 부분은 더 많은 추적자를 흡수하여 스캔에서 더 밝게 나타난다. 실험실 분석을 위해 영향을 받은 뼈의 작은 조각을 제거하는 데 속이 빈 바늘을 사용하는 생검은 섬유 이형성증을 확실하게 진단할 수 있다.
5. 치료
섬유이형성증 치료는 완화 치료를 위주로 하며, 골절 관리와 변형 예방에 중점을 둔다. 섬유이형성증은 약물 치료, 수술 치료, 내분비 질환 관리 등으로 치료한다.[16][17][18][19][20][21][22][23][24]
5. 1. 약물 치료
섬유이형성증 치료는 주로 완화 치료이며, 골절 관리 및 변형 예방에 중점을 둔다. 질병의 경과를 변경할 수 있는 약물은 없다.[16][17] 정맥 내 비스포스포네이트는 골통증 치료에 도움이 될 수 있지만, 골 병변을 강화하거나 골절을 예방한다는 명확한 증거는 없다.[16][17]5. 2. 수술 치료
골 이식, 큐렛술, 판 및 나사와 같은 수술 기법은 다골성 섬유이형성증에는 종종 효과가 없지만, 단골성 섬유이형성증에는 효과적인 경우가 많다.[18][19] 수내 금속정은 일반적으로 하체 골절 및 변형 관리에 선호된다.[19] 진행성 척추측만증은 일반적으로 표준 기구 및 유합 기술로 관리할 수 있다.[20] 두개안면 골격의 수술적 관리는 수술 후 섬유이형성증의 재성장이 빈번하여 복잡하므로, 기능적 변형 교정에 초점을 맞춰야 한다.[21] 예방적 시신경 감압술은 시력 상실의 위험을 증가시키므로 금기이다.[22]5. 3. 내분비 질환 관리
섬유이형성증 환자는 모두 매쿤-올브라이트 증후군과 관련된 내분비 질환에 대해 평가하고 치료받아야 한다. 특히 치료받지 않은 성장 호르몬 과잉은 두개안면 섬유이형성증을 악화시키고 실명의 위험을 증가시킬 수 있다.[23] 치료받지 않은 저인산혈증은 골통증과 골절 위험을 증가시킨다.[24]5. 4. 기타
섬유이형성증 치료는 주로 완화 치료이며, 골절 관리 및 변형 예방에 중점을 둔다. 질병의 경과를 변경할 수 있는 약물은 없다. 정맥 내 비스포스포네이트는 골통증 치료에 도움이 될 수 있지만, 골 병변을 강화하거나 골절을 예방한다는 명확한 증거는 없다.[16][17] 골 이식, 큐렛술, 판 및 나사와 같은 효과적인 수술 기법은 다골성 섬유이형성증에는 종종 효과가 없지만 단골성 섬유이형성증에는 종종 효과적이다.[18][19] 수내 금속정은 일반적으로 하체 골절 및 변형 관리에 선호된다.[19] 진행성 척추측만증은 일반적으로 표준 기구 및 유합 기술로 관리할 수 있다.[20] 두개안면 골격의 수술적 관리는 수술 후 섬유이형성증의 빈번한 재성장으로 인해 복잡하며, 기능적 변형 교정에 초점을 맞춰야 한다.[21] 예방적 시신경 감압술은 시력 상실의 위험을 증가시키므로 금기이다.[22]내분비병 관리는 섬유이형성증 관리의 중요한 요소이다. 섬유이형성증 환자는 모두 매쿤-올브라이트 증후군과 관련된 내분비 질환에 대해 평가하고 치료받아야 한다. 특히 치료받지 않은 성장 호르몬 과잉은 두개안면 섬유이형성증을 악화시키고 실명의 위험을 증가시킬 수 있다.[23] 치료받지 않은 저인산혈증은 골통증과 골절 위험을 증가시킨다.[24]
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