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고리 염색체

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목차

1. 개요

고리 염색체는 염색체의 양쪽 끝이 결손되어 끊어진 부분이 융합되어 고리 형태를 이루는 것이다. 고리 염색체는 사람의 유전 질환을 유발할 수 있으며, 텔로미어 영역의 유전자 결실로 인해 다양한 증상이 나타난다. 고리 염색체는 유전되거나 산발적으로 발생할 수 있으며, 모자이크 현상이 흔하게 나타난다. 고리 염색체 1, 2, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16, 18, 20, 21, 22, X 등의 특정 염색체와 관련된 증후군이 존재하며, 각 증후군마다 특징적인 증상들이 나타난다.

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고리 염색체
개요
염색체의 끝 부분이 융합되어 고리를 형성한 고리 염색체의 모식도
정의염색체의 끝 부분이 융합되어 고리를 형성한 염색체

2. 형성 기작

고리 염색체의 형성


고리 염색체는 일반적으로 염색체의 양쪽 끝이 결손되어 끊어진 끝 부분이 융합되어 형성된다. 드문 경우, 염색체 끝 부분의 텔로미어가 유전 물질의 손실 없이 융합되어 정상적인 표현형을 나타낼 수 있다.[2]

분절 미세결실 및 미세중복을 포함한 복잡한 재배열은 수많은 고리 염색체에서 관찰되어, 그 형성 기작에 대한 중요한 단서를 제공한다.[3]

작은 과잉 고리도 형성될 수 있으며, 이는 부분 삼염색체를 유발할 수 있다.[5]

고리 염색체는 세포 분열 동안 불안정하며, 서로 얽히거나 융합된 고리를 형성할 수 있다.[5]

3. 관련 증후군

고리 염색체는 사람의 모든 염색체에서 발견될 수 있으며, 매우 드물게 유전 질환을 유발한다. 이러한 증상은 고리 구조 자체보다는 텔로미어 영역의 유전자 결실로 인해 발생할 가능성이 높다.[4] 거의 모든 고리 염색체 증후군은 현저한 성장 지연을 특징으로 한다.[5] 고리 염색체는 유전되거나 산발적으로 발생할 수 있으며, 모자이크 현상은 질환의 심각성에 영향을 미친다.[4] 융합 위치에 따른 염색체 말단 유전 물질 손실량 또한 질환의 심각성에 영향을 준다.

3. 1. 특정 염색체 관련 증후군

사람의 유전 질환은 고리 염색체 형성으로 인해 발생할 수 있다. 고리 염색체는 매우 드물지만, 모든 사람의 염색체에서 발견되었다. 고리 염색체를 가진 환자에게서 나타나는 증상은 고리 구조 자체가 형성되기 때문이라기보다는, 영향을 받은 염색체의 텔로미어 영역에서 유전자 결실로 인해 발생할 가능성이 더 높다.[4] 거의 모든 고리 염색체 증후군은 현저한 성장 지연을 특징으로 한다.[5]

고리 염색체는 유전되거나 산발적으로 발생할 수 있으며, 모자이크 현상은 흔하고 질환의 심각성에 영향을 미친다.[4] 융합 위치 또한 염색체 말단에서 유전 물질의 다양한 양이 손실되기 때문에 심각성에 영향을 미친다.

고리 염색체 형성으로 인해 발생하는 질환은 다음과 같다.

염색체전형적인 특징
고리 염색체 1소두증, 안면 기형[6]
고리 염색체 2작은 키[7][8]
고리 염색체 3[9]
고리 염색체 4두개안면 기형[10]
고리 염색체 5[11]
고리 염색체 6소두증, 안면 기형, 손 기형[12]
고리 염색체 7두개안면 기형, 언어 결함[13]
고리 염색체 8두개안면 기형, 수신증, 손 기형[14]
고리 염색체 9성장 지연, 비정상적인 안면 특징, 낮은 근육 긴장도[15]
고리 염색체 10성장 지연, 안면 이형증, 생식기 기형[16]
고리 염색체 11[17]
고리 염색체 12성장 지연, 비정상적인 안면 특징, 소두증[18][19]
고리 염색체 13소두증, 성장 지연, 생식기 기형[20]
고리 염색체 14간질, 지적장애[21]
고리 염색체 15성장 지연, 소두증, 지적 장애[22]
고리 염색체 16소두증, 성장 지연, 안면 기형[23][24]
고리 염색체 17[25]
고리 염색체 18성장 지연, 안면 기형[26]
고리 염색체 19[27]
고리 염색체 20간질, 비정상적인 안면 특징, 성장 지연[28]
고리 염색체 21작은 키, 소두증, 생식기 기형[29]
고리 염색체 22근육 저긴장증, 자폐증과 유사한 행동[30]
고리 염색체 X터너 증후군
고리 염색체 Y[31]


3. 1. 1. 고리 염색체 1

고리 염색체 1은 소두증, 안면 기형 등이 나타날 수 있다.[6]

3. 1. 2. 고리 염색체 2

고리 염색체 2와 관련된 증상으로는 작은 키가 나타날 수 있다.[7][8]

3. 1. 3. 고리 염색체 6

고리 염색체 6은 소두증, 안면 기형, 손 기형 등이 나타날 수 있다.[12]

3. 1. 4. 고리 염색체 7

고리 염색체 7은 두개안면 기형, 언어 결함 등이 나타날 수 있다.[13]

3. 1. 5. 고리 염색체 8

고리 염색체 8은 두개안면 기형, 수신증, 손 기형 등이 나타날 수 있다.[14]

3. 1. 6. 고리 염색체 9

고리 염색체 9는 성장 지연, 비정상적인 안면 특징, 낮은 근육 긴장도 등이 나타날 수 있다.[15]

3. 1. 7. 고리 염색체 10

고리 염색체 10은 성장 지연, 안면 이형증, 생식기 기형 등이 나타날 수 있다.[16]

3. 1. 8. 고리 염색체 12

고리 염색체 12는 성장 지연, 비정상적인 안면 특징, 소두증 등이 나타날 수 있다.[18][19]

3. 1. 9. 고리 염색체 13

고리 염색체 13은 소두증, 성장 지연, 생식기 기형 등이 나타날 수 있다.[20]

3. 1. 10. 고리 염색체 14

고리 염색체 14는 간질, 지적장애 등이 나타날 수 있다.[21]

3. 1. 11. 고리 염색체 15

고리 염색체 15는 성장 지연, 소두증, 지적 장애 등이 나타날 수 있다.[22]

3. 1. 12. 고리 염색체 16

고리 염색체 16은 소두증, 성장 지연, 안면 기형 등을 유발할 수 있다.[23][24]

3. 1. 13. 고리 염색체 18

고리 염색체 18은 성장 지연, 안면 기형 등을 특징으로 한다.[26]

3. 1. 14. 고리 염색체 20

고리 염색체 20은 간질, 비정상적인 안면 특징, 성장 지연 등이 나타날 수 있다.[28]

3. 1. 15. 고리 염색체 21

고리 염색체 21은 작은 키, 소두증, 생식기 기형 등이 나타날 수 있다.[29]

3. 1. 16. 고리 염색체 22

고리 염색체 22는 근육 저긴장증, 자폐증과 유사한 행동 등이 나타날 수 있다.[30]

3. 1. 17. 고리 염색체 X

고리 염색체 X는 터너 증후군과 관련될 수 있다.[30]

참조

[1] 논문 Correlation between Shape and Behavior of a Chromosome. 1926-03
[2] 웹사이트 Mitotic and meiotic behaviour of a naturally transmitted ring Y chromosome: reproductive risk evaluation https://web.archive.[...]
[3] 웹사이트 Shchelochkov O et al., Mosaicism for r(X) and der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) Provides Insight into the Possible Mechanism of Rearrangement, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16 http://www.molecular[...]
[4] 서적 Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 81, 604-627 https://www.clinical[...]
[5] 논문 Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders 2015
[6] 웹사이트 Ring chromosome 1 - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2017-12-01
[7] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 2 syndrome http://www.orpha.net[...]
[8] 웹사이트 Ring 2 http://www.rarechrom[...] 2017-12-04
[9] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 3 syndrome http://www.orpha.net[...]
[10] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 4 syndrome http://www.orpha.net[...]
[11] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 5 syndrome http://www.orpha.net[...]
[12] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 6 syndrome http://www.orpha.net[...]
[13] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 7 syndrome http://www.orpha.net[...]
[14] 웹사이트 Ring chromosome 8 - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...]
[15] 웹사이트 Ring 9 http://www.rarechrom[...] 2017-12-04
[16] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 10 syndrome http://www.orpha.net[...]
[17] 웹사이트 Ring chromosome 11 - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2017-12-01
[18] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 12 syndrome http://www.orpha.net[...]
[19] 웹사이트 Ring chromosome 12 {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2017-12-04
[20] 웹사이트 Ring chromosome 13 {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2017-12-04
[21] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 13 syndrome http://www.orpha.net[...]
[22] 웹사이트 Ring 15 http://www.rarechrom[...] 2017-12-04
[23] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 16 syndrome http://www.orpha.net[...]
[24] 웹사이트 Ring chromosome 16 {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2017-12-04
[25] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 17 syndrome http://www.orpha.net[...]
[26] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 18 syndrome http://www.orpha.net[...]
[27] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 19 syndrome http://www.orpha.net[...]
[28] 웹사이트 Ring chromosome 20 {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program https://rarediseases[...] 2017-12-04
[29] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 21 syndrome http://www.orpha.net[...]
[30] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome 22 syndrome http://www.orpha.net[...]
[31] 웹사이트 Orphanet: Ring chromosome Y syndrome http://www.orpha.net[...]


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