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단색형 색각

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1. 개요

단색형 색각은 빛을 감지하는 광수용체의 기능 저하로 인해 색상을 구별하지 못하는 시각 상태를 의미한다. 인간의 경우, 간상체 단색형 색각(전색맹)과 원추 세포 단색형 색각으로 나뉜다. 전색맹은 간상체만 기능하여 흑백으로 세상을 인지하며, 원추 세포 단색성은 한 종류의 원추 세포만 기능하여 색조 구별이 어렵다. 포유류의 경우, 영장류를 제외한 대부분이 단색형 색각을 가졌다는 과거의 통념과 달리, 현재는 이색형 색각이 일반적이며 단색형 색각은 예외적인 경우로 여겨진다. 해양 포유류, 야행성 포유류, 굴을 파는 포유류 등은 단색형 색각을 보이는 경향이 있다.

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단색형 색각
질병 정보
이름단색형 색각
동의어Monochromacy
물개
단색형 색각은 인간에게는 질병이지만, 기각류 등 다른 동물들에서는 정상이다.
분야안과학

2. 인간의 단색형 색각

인간의 단색형 색각은 전색맹이라고 하며, 간상 세포만 있는 경우와 원추 세포 중 2가지 색에 대한 수용 능력이 결핍된 경우로 나뉜다. 인간의 시각은 간상체와 원추 세포로 구성된 이중 망막에 의존하는데, 간상체는 주로 어두운 곳에서의 암순응 시각을, 원추 세포는 밝은 곳에서의 명순응 시각을 담당한다.[1][2]

대부분의 인간은 세 종류의 원추 세포를 가지고 있으며, 각기 다른 종류의 옵신을 가지고 있다. 이 세 가지 옵신은 서로 다른 스펙트럼 감도를 가지며, 이는 삼색 시각의 필수 조건이다. 이 중 어느 하나라도 변형되면 색각 이상을 유발할 수 있다.

색각 이상의 종류에는 색각 이상 삼색증, 이색각, 원추 세포 단색성, 간상체 단색성(색맹) 등이 있다. 명순응 시각의 단색성은 원추 세포 단색성과 간상체 단색성의 증상이며, 이 두 가지 상태는 일반적으로 단색성으로 통칭된다.[1][2]

2. 1. 간상체 단색형 색각 (전색맹)

인간의 단색형 색각은 전색맹이라고 하며, 간상 세포만 있는 경우와 원추 세포 중 2가지 색에 대한 수용 능력이 결핍된 경우로 나뉜다. 인간의 시각은 간상체와 원추 세포로 구성된 이중 망막에 의존한다. 간상체는 주로 어두운 곳에서의 암순응 시각을, 원추 세포는 밝은 곳에서의 명순응 시각을 담당한다.[1][2]

대부분의 인간은 세 종류의 원추 세포를 가지고 있으며, 각기 다른 종류의 옵신을 가지고 있다. 이 세 가지 옵신은 서로 다른 스펙트럼 감도를 가지며, 이는 삼색 시각의 필수 조건이다. 이 세 가지 원추 옵신 중 어느 하나라도 변형되면 색각 이상을 유발할 수 있다.

색각 이상에는 색각 이상 삼색증, 이색각, 원추 세포 단색성, 간상체 단색성(색맹) 등이 있다. 색각 이상 삼색증은 세 개의 원추 세포가 모두 기능하지만, 하나 이상이 스펙트럼 감도에 변형이 있는 경우이다. 이색각은 원추 세포 중 하나가 기능하지 않아 적-녹 또는 청-황 대립 과정 채널 중 하나 이상이 완전히 비활성화되는 경우이다. 원추 세포 단색성은 두 개의 원추 세포가 기능하지 않아 두 개의 색상 대립 채널이 모두 비활성화되는 경우로, 시각은 흑, 백 및 회색으로 제한된다. 간상체 단색성은 세 개의 원추 세포가 모두 기능하지 않아 명순응 시각(및 색상 시각)이 비활성화되는 경우이다.

명순응 시각의 단색성은 원추 세포 단색성과 간상체 단색성의 증상이며, 이 두 가지 상태는 일반적으로 단색성으로 통칭된다.[1][2]

2. 1. 1. 선천성 완전 무채색증

막대 원색맹(RM)은 선천성 완전 무채색증 또는 완전 색맹이라고도 하며, 매우 희귀하고 심각한 형태의 상염색체 열성 유전 망막 질환이다. RM 환자는 시력 저하(일반적으로 약 0.1 또는 20/200), 완전 색맹, 광선공포증, 안구진탕을 겪는다. 안구진탕과 광선공포증은 일반적으로 생후 첫 몇 달 동안 나타나며, 이 질환의 유병률은 전 세계적으로 3만 명 중 1명으로 추정된다.[3] RM 환자는 원추 세포 기능이 없기 때문에 광시야 시력이 부족하여 막대 세포와 암순응 시력에 전적으로 의존한다.[3] 따라서 이들은 어떤 색깔도 볼 수 없고 회색조만 볼 수 있다.

2. 2. 원추 세포 단색형 색각

원뿔세포 단색성(Cone monochromacy, CM)은 한 종류의 원추 세포만 나타나는 상태이다. 원뿔세포 단색자는 정상적인 주간 수준에서 패턴 시력을 가질 수 있지만, 색조를 구별할 수는 없다.[1][2]

인간은 일반적으로 세 종류의 원추 세포를 가지므로, 원뿔세포 단색자는 이론적으로 그 중 하나의 원추세포에서 시력을 얻을 수 있다. 원뿔세포 단색성의 종류는 다음과 같다:[4]

  • 청원뿔세포 단색성(BCM)
  • 녹원뿔세포 단색성(GCM)
  • 적원뿔세포 단색성(RCM)

2. 2. 1. 청원뿔세포 단색성 (BCM)

청원뿔세포 단색성(BCM)은 S-원뿔세포 단색성이라고도 하며, X 염색체 연관 원뿔세포 질환이다.[5] 이는 희귀한 선천성 고정 원뿔세포 기능 부전 증후군으로, 10만 명 중 1명 미만에게 영향을 미치며, L-원뿔세포와 M-원뿔세포 기능의 부재를 특징으로 한다.[6] BCM은 단일 적색 또는 적색-녹색 하이브리드 옵신 유전자 돌연변이, 적색 및 녹색 옵신 유전자 모두의 돌연변이 또는 X 염색체 인접 LCR(유전자 제어 영역) 내의 결실로 인해 발생한다.[3]

2. 2. 2. 녹원뿔세포 단색성 (GCM)

녹색 원뿔세포 단색성(GCM)은 M-원뿔세포 단색성이라고도 하며, 에 파란색과 빨간색 원뿔세포가 없는 상태이다.[4] 이 유형의 단색성 유병률은 100만 명 중 1명 미만으로 추정된다.[4]

워싱턴 대학교의 색각 연구원인 제이 니츠에 따르면, 삼색형 색각자의 망막에 있는 세 개의 표준 색상 감지 원뿔세포 각각은 약 100가지의 색상 단계를 감지할 수 있다. 뇌는 이 세 가지 값의 조합을 처리하여 평균적인 인간이 약 100만 가지 색상을 구별할 수 있도록 한다.[8] 따라서 단색자는 약 100가지 색상을 구별할 수 있을 것이다.[9]

2. 2. 3. 적원뿔세포 단색성 (RCM)

적원뿔세포 단색성(RCM)은 L-원뿔세포만 기능하고 파란색과 녹색 원추 세포가 에 없는 상태이다. 녹색 원뿔세포 단색성(GCM)과 마찬가지로 RCM 유병률도 100만 명 중 1명 미만으로 추정된다.[4]

정상적인 간상체 기능을 가진 원추 세포 단색자는 때때로 조건적 이색성으로 인해 경미한 색각을 나타낼 수 있다. 중간 상태에서는 간상체와 원추 세포가 모두 활성화되고 원뿔세포와 간상체 사이의 대립 상호 작용이 약간의 색각을 제공할 수 있다.[7]

워싱턴 대학교의 색각 연구원 제이 니츠에 따르면, 삼색형 색각자의 망막에 있는 세 개의 표준 색상 감지 원뿔세포 각각은 약 100가지의 색상 단계를 감지할 수 있다. 뇌는 이 세 가지 값의 조합을 처리하여 평균적인 인간이 약 100만 가지 색상을 구별할 수 있도록 한다.[8] 따라서 단색자는 약 100가지 색상을 구별할 수 있을 것이다.[9]

2. 3. 조건적 이색성

정상적인 간상체 기능을 가진 원추 세포 단색자는 때때로 조건적 이색성으로 인해 경미한 색각을 나타낼 수 있다. 중간 상태에서는 간상체와 원추 세포가 모두 활성화되고, 원추 세포와 간상체 사이의 대립 상호 작용이 약간의 색각을 제공할 수 있다.[7]

3. 포유류의 단색형 색각

1960년대까지는 영장류를 제외한 대부분의 포유류가 단색형 색각을 가졌다는 것이 일반적인 통념이었다. 그러나 지난 반세기 동안, 포유류의 행동 및 유전자 검사에 대한 집중적인 연구를 통해, 여러 포유류 에서 적어도 이색형 색각이 존재한다는 광범위한 증거가 축적되었다. 현재 포유류는 일반적으로 이색형 색각(S-원추 및 L-원추 보유)을 가진 것으로 간주되며, 단색형 색각은 예외로 여겨진다.

기각류(물개, 바다사자, 바다코끼리 포함)와 고래류(돌고래, 고래 포함)는 단색형 시각을 가진다. 올빼미원숭이 (속 ''Aotus'') 역시 단색형 색각을 보인다. 아메리카너구리과의 여러 종과 일부 설치류는 S-원추의 기능을 상실하고 L-원추를 유지하여 원추 단색형 색각을 갖는 것으로 나타났다.[10]

동물의 서식지에서 사용 가능한 빛은 포유류의 색각을 결정하는 중요한 요소이다. 해양 포유류, 야행성 또는 을 파는 포유류는 빛을 적게 받기 때문에 이색형 색각을 유지할 진화 압력이 적어 종종 단색형 색각으로 진화한다.

최근 연구에서 OPN1SW, OPN1LW, PDE6C 유전자의 PCR 분석을 통해, 코호트 빈치류 (나무늘보, 개미핥기, 아르마딜로)에 속하는 모든 포유류가 조상으로부터 간상체 단색형 색각으로 진화했음이 밝혀졌다.[11]

3. 1. 단색형 색각을 가진 포유류

1960년대까지는 영장류를 제외한 대부분의 포유류가 단색형 색각을 가졌다는 것이 일반적인 통념이었다. 그러나 지난 반세기 동안, 포유류의 행동 및 유전자 검사에 대한 집중적인 연구를 통해, 여러 포유류 에서 적어도 이색형 색각이 존재한다는 광범위한 증거가 축적되었다. 현재 포유류는 일반적으로 이색형 색각(S-원추 및 L-원추 보유)을 가진 것으로 간주되며, 단색형 색각은 예외로 여겨진다.

단색형 시각을 가진 해양 포유류에는 다음 두 포유류 목이 포함된다.

  • 기각류 (물개, 바다사자, 바다코끼리 포함)
  • 고래류 (돌고래, 고래 포함)


대부분의 영장류가 보이는 삼색형 색각과 달리, 올빼미원숭이 (속 ''Aotus'') 역시 단색형 색각을 보인다. 아메리카너구리과 (너구리, 게잡이 너구리, 킨카주)의 여러 종과 일부 설치류는 S-원추의 기능을 상실하고 L-원추를 유지하여 원추 단색형 색각을 갖는 것으로 나타났다.[10]

동물의 서식지에서 사용 가능한 빛은 포유류의 색각을 결정하는 중요한 요소이다. 해양 포유류, 야행성 또는 을 파는 포유류는 빛을 적게 받기 때문에 이색형 색각을 유지할 진화 압력이 적어 종종 단색형 색각으로 진화한다.

최근 연구에서 OPN1SW, OPN1LW, PDE6C 유전자의 PCR 분석을 통해, 코호트 빈치류 (나무늘보, 개미핥기, 아르마딜로)에 속하는 모든 포유류가 조상으로부터 간상체 단색형 색각으로 진화했음이 밝혀졌다.[11]

3. 2. 서식 환경과 색각의 관계

1960년대까지는 영장류를 제외한 대부분의 포유류가 단색형 색각을 가졌다는 것이 일반적인 통념이었다. 그러나 지난 반세기 동안, 포유류의 행동 및 유전자 검사에 대한 집중적인 연구를 통해, 여러 포유류 에서 적어도 이색형 색각이 존재한다는 광범위한 증거가 축적되었다. 현재 포유류는 일반적으로 이색형 색각(S-원추 및 L-원추 보유)을 가진 것으로 간주되며, 단색형 색각은 예외로 여겨진다.

동물의 서식지에서 사용 가능한 빛은 포유류의 색각을 결정하는 중요한 요소이다. 해양 포유류, 야행성 또는 을 파는 포유류는 빛을 적게 받기 때문에 이색형 색각을 유지할 진화 압력이 적어 종종 단색형 색각으로 진화한다.

참조

[1] 논문 What is it that confines in a world without color? http://www.iovs.org/[...] 1974-09
[2] 논문 Typical and atypical monochromacy studied by specific quantitative perimetry 1979-04
[3] 논문 Clinical features of achromatopsia in Swedish patients with defined genotypes 2002-06
[4] 논문 Molecular genetics of human color vision: the genes encoding blue, green, and red pigments 1986
[5] 논문 Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Franceschetti Lecture) 2002-06
[6] 논문 Blue cone monochromatism: a phenotype and genotype assessment with evidence of progressive loss of cone function in older individuals 2005-01
[7] 논문 Is colour vision possible with only rods and blue-sensitive cones? 1991
[8] 웹사이트 Some women who are tetrachromats may see 100,000,000 colors, thanks to their genes http://www.post-gaze[...] Pittsburgh Post-Gazette 2006-09-13
[9] 논문 Color Vision: Almost Reason Enough for Having Eyes
[10] 논문 For whales and seals the ocean is not blue: a visual pigment loss in marine mammals 2001-04
[11] 논문 Genomic evidence for rod monochromacy in sloths and armadillos suggests early subterranean history for Xenarthra 2015-02-07
[12] 웹사이트 Colour Blindness. http://www.tiresias.[...] 2006-09-29
[13] 서적 Dictionary of Eye Terminology Triad Publishing Company 1990



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