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전색맹

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목차

1. 개요

전색맹은 색을 전혀 인지하지 못하는 희귀한 시각 장애이다. 주요 증상으로는 단색 시각, 시력 감소, 주맹증, 안진, 홍채 기능 이상 등이 있으며, 원추 세포의 기능 부전 또는 결핍이 주요 원인이다. 전색맹은 유전적 요인과 뇌 손상에 의한 후천적 요인으로 나뉘며, 현재 유전자 치료 및 보조 기구를 통한 관리 방법이 연구되고 있다. 전색맹은 3만 명 중 1명꼴로 발생하며, 핑겔라프 환초와 같이 특정 지역에서 높은 유병률을 보이기도 한다.

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전색맹
전색맹
증상단색시
주맹증
눈부심
원인시각 신호 변환 경로의 선천적 기능 장애
진단망막전위도 검사
빈도약 0.0033% (30,000명당 1명)

2. 증상

전색맹의 일반적인 증상은 다음과 같다.


  • 색맹 – 대개 단색 시각
  • 시력 저하 – 렌즈로 교정 불가
  • 주맹증 – 광선 공포증을 보임
  • 안진
  • 홍채 기능 이상


이 증후군은 보통 생후 약 6개월경 광선 공포증이나 안진으로 인해 처음 발견된다. 안진은 나이가 들면서 덜 눈에 띄게 되지만, 다른 증상들은 학령기에 접어들면서 더욱 중요해진다. 시력과 눈 움직임의 안정성은 일반적으로 생후 6~7년 동안 개선되지만 20/200에 가깝게 유지된다. 그 외에는 이 증후군은 고정적이며 나이가 들어도 악화되지 않는다.

빛의 수준이 최적화된 검사에서, 전색맹 환자는 색상을 인식하지 못하더라도 낮은 빛 수준에서 20/100에서 20/150의 교정 시력을 달성할 수 있다. 눈의 안저는 완전히 정상으로 보인다.

전색맹은 '완전' 또는 '불완전'으로 분류될 수 있다. 불완전 전색맹의 증상은 일반적으로 완전 전색맹의 증상보다 약화된 형태이다. 불완전 전색맹 환자는 안진이나 광선 공포증의 유무와 관계없이 시력이 감소한다. 불완전 전색맹 환자는 원추 세포 기능의 부분적인 손상만을 보인다.

3. 원인

전색맹은 선천적 또는 후천적으로 발생할 수 있다.

3. 1. 선천적 원인

눈에는 원추 세포와 간상 세포라는 두 종류의 수용체가 있으며, 각각의 원추세포는 다른 색을 수용한다. 일반적인 경우는 원추세포 자체가 망막에서 결핍된 경우이다.[19] 전색맹은 때때로 원추 세포 활동이 시세포전위도에서 명소시 조명 하에서 완전히 부재하기 때문에, 파랑 원추 세포 단색성과 반대되는 '''간상 세포 단색성'''이라고 불린다.

전색맹의 유전적 원인은 적어도 네 가지가 있는데, 그 중 두 가지는 고리형 뉴클레오티드-개폐 이온 통로 (ACHM2, ACHM3)와 관련이 있고, 세 번째는 원추 광수용체 세포 트랜스듀신(GNAT2, ACHM4)과 관련이 있으며, 마지막은 아직 알려지지 않았다.

이 질환의 알려진 유전적 원인으로는 원추 세포 고리형 뉴클레오티드-개폐 이온 통로 CNGA3 (ACHM2)[1] 및 CNGB3 (ACHM3), 원추 세포 트랜스듀신 GNAT2 (ACHM4), 원추 포스포다이에스터레이스 PDE6C (ACHM5, OMIM 613093)[2] 및 PDEH (ACHM6, OMIM 610024), 그리고 ATF6 (ACHM7, OMIM 616517)의 하위 단위 내의 돌연변이가 있다.

3. 2. 후천적 원인

눈에는 원추 세포와 간상 세포라는 두 종류의 수용체가 있으며, 각각의 원추세포는 다른 색을 수용한다. 일반적인 경우는 원추세포 자체가 망막에서 결핍된 경우이다.[19]

뇌색맹은 대뇌 피질 손상으로 인해 발생하는 후천적 색맹의 한 형태이다. 손상은 색상 처리에 관여하는 소세포 경로에서 정보를 수신하는 시각 피질의 시각 영역 V4(색상 중추의 주요 부분)에 가장 일반적으로 국한된다. 물리적 외상, 출혈 또는 종양 조직 성장이 가장 흔한 원인이다.[16] 편측 손상이 있는 경우, 시야의 절반에서만 색상 인식이 손실될 수 있으며, 이를 반맹색맹이라고 한다.[17]

색상 인지 불능증은 색상 일치 또는 분류 작업으로 측정했을 때 색상을 인식하는 데 어려움이 있지만, 여전히 색상을 인지할 수 있는 경우를 말한다.[18]

4. 병태 생리

전색맹의 주간맹 증상은 전기망막도를 사용하여 비침습적으로 진단할 수 있다. 낮은 조도(암소시) 및 중간 조도(중간시) 수준에서의 반응은 정상적이지만, 높은 조도(명소시) 조건에서는 반응이 나타나지 않는다. 중간 조도 수준은 일반적인 고조도 전기망막도에 사용되는 임상 수준보다 약 100배 낮다. 이는 망막 신경 부분의 포화로 인한 것이며, 광수용체의 부재 때문이 아니다.

일반적으로 전색맹의 분자 병인 기전은 cGMP의 변경된 수준을 적절하게 제어하거나 이에 반응하지 못하는 것이다. 이는 시각에서 특히 중요한데, cGMP 수준이 고리형 뉴클레오티드-개폐 이온 통로(CNG) 개폐를 조절하기 때문이다. cGMP 농도가 감소하면 CNG가 닫히고, 그 결과 막 전위 과분극이 발생하여 글루탐산의 방출이 중단된다. 고유 망막 CNG는 2개의 α- 및 2개의 β-서브유닛으로 구성되어 있으며, 이는 원추 세포에서 각각 CNGA3 및 CNGB3이다. CNGB3는 단독으로 발현될 때 기능적 채널을 생성할 수 없지만, CNGA3는 그렇지 않다. CNGA3와 CNGB3의 공동 조립은 변경된 막 발현, 이온 투과성(Na+ 대 K+ 및 Ca2+), cAMP/cGMP 활성화의 상대적 효능, 감소된 외부 정류, 전류 깜박임 및 L-시스-딜티아젬에 의한 차단 감도를 가진 채널을 생성한다.

돌연변이는 CNGB3 기능의 손실 또는 CNGA3의 기능 획득(종종 cGMP에 대한 친화력 증가)을 초래하는 경향이 있다. cGMP 수준은 원추 세포 트랜스듀신 GNAT2의 활성에 의해 제어된다. GNAT2의 돌연변이는 절단되고, 아마도 비기능적인 단백질을 초래하여, 광자에 의한 cGMP 수준 변경을 방지한다. 이러한 단백질의 돌연변이 심각성과 전색맹 표현형의 완전성 사이에는 긍정적인 상관관계가 있다.

분자 진단은 원인 유전자에서 양쪽 대립 유전자 변이를 식별하여 확립할 수 있다. 전색맹에 사용되는 분자 유전학적 검사 방법에는 일반적인 CNGB3 변이 c.1148delC (p.Thr383IlefsTer13)에 대한 표적 분석, 여러 세대에 걸친 패널 사용 또는 포괄적인 유전체 검사가 포함될 수 있다.

5. 치료 및 관리

전색맹은 현재 완벽한 치료법이 없지만, 몇 가지 방법으로 증상을 관리하고 삶의 질을 개선할 수 있다.


  • 색상 필터: 색상 필터를 사용하여 일부 색상을 추정할 수 있다. 필터를 통해 색상의 밝기를 비교하여 색을 구별하는 방식이다. 단안 렌즈나 SeeKey가 이러한 원리를 이용한다. 일부 미국 주에서는 전색맹 환자가 운전할 때 빨간색 필터를 사용하여 신호등 색상을 확인할 수 있도록 허용한다.[11]
  • 빛 민감도 감소: 주간 시력 저하로 인한 눈부심을 완화하기 위해 짙은 빨간색 또는 자두색 필터(선글라스나 색깔 있는 콘택트 렌즈)를 착용하여 빛 민감도를 줄일 수 있다.
  • 저시력 관리: 전색맹으로 인한 낮은 시력을 보완하기 위해 망원경 시스템을 사용하여 사물의 해상도를 높일 수 있다. 특히 운전 시 유용하다.[11]

5. 1. 유전자 치료

전색맹은 단일 유전자 돌연변이 몇 개와만 관련되어 있어 유전자 치료의 좋은 후보이다. 유전자 치료는 기능성 유전자를 필요로 하는 세포에 주입하여 전색맹과 관련된 원래의 대립 유전자를 대체하거나 무효화하여 부분적으로라도 치료하는 기술이다. 전색맹은 2010년부터 유전자 치료의 초점이 되어 왔으며, 그 해에 개에서 전색맹이 부분적으로 치료되었다.[6] 인간을 대상으로 한 여러 임상 시험이 진행 중이며 결과는 혼조세를 보이고 있다.[6] 2023년 7월, 한 연구에서 선천성 CNGA3 전색맹에 대한 긍정적이지만 제한적인 개선이 발견되었다.[7][8]

5. 2. 보조 기구

2003년부터 아이보그라는 사이버네틱 장치를 통해 사람들은 소리 파동을 통해 색상을 인지할 수 있게 되었다. 이러한 형태의 감각 대체는 머리에 착용한 카메라가 감지한 색상을 음고로 매핑하며, 이는 음색채색증에 따른 골전도를 통해 경험된다.[9] 이를 통해 전색맹 환자(또는 전맹인)도 물체의 색상을 인지하거나 추정할 수 있다. 전색맹 환자이자 예술가인 닐 하비슨은 2004년 초 아이보그를 처음 사용했으며, 이를 통해 색상으로 그림을 그리기 시작했다. 그는 이후 이 기술의 대변인 역할을 해왔으며, 특히 2012년 TED 강연에서 이를 소개했다. 2015년 연구에 따르면 아이보그를 수년 동안 사용한 전색맹 환자들은 신경 가소성을 보여주며, 이는 감각 대체가 그들에게 직관적이 되었음을 나타낸다.[10]

전색맹 환자들이 유전자 치료와 아이보그(Eyeborg)를 현재 잘 활용하지 못하고 있지만, 전색맹 환자들이 상태를 관리할 수 있는 몇 가지 더 실용적인 방법들이 있다.

  • 일부 색상은 색상 필터를 사용하여 추정할 수 있다. 필터가 있거나 없을 때 (또는 두 개의 다른 필터 사이에서) 색상의 밝기를 비교하여 색상을 추정할 수 있다. 이것이 단안 렌즈와 SeeKey의 전제이다. 일부 미국 주에서는 전색맹 환자들이 운전 시 빨간색 필터를 사용하여 신호등의 색상을 확인할 수 있다.[11]
  • 주간 시력 저하로 인한 빛 공포증을 완화하기 위해 짙은 빨간색 또는 자두색 필터 (선글라스 또는 색깔이 있는 콘택트 렌즈)는 빛 민감도를 감소시키는 데 매우 도움이 된다.
  • 전색맹의 전형적인 낮은 시력을 관리하기 위해, 전색맹 환자는 특히 운전할 때 관심 대상의 해상도를 높이기 위해 망원경 시스템을 사용할 수 있다.[11]

5. 3. 기타

2003년부터 아이보그라는 사이버네틱 장치를 통해 사람들은 소리 파동을 통해 색상을 인지할 수 있게 되었다. 이러한 형태의 감각 대체는 머리에 착용한 카메라가 감지한 색상을 음고로 매핑하며, 이는 음색채색증에 따른 골전도를 통해 경험된다.[9] 이를 통해 전색맹 환자(또는 전맹인)도 물체의 색상을 인지하거나 추정할 수 있다. 전색맹 환자이자 예술가인 닐 하비슨은 2004년 초 아이보그를 처음 사용했으며, 이를 통해 색상으로 그림을 그리기 시작했다. 그는 이후 이 기술의 대변인 역할을 해왔으며, 특히 2012년 TED 강연에서 이를 소개했다. 2015년 연구에 따르면 아이보그를 수년 동안 사용한 전색맹 환자들은 신경 가소성을 보여주며, 이는 감각 대체가 그들에게 직관적이 되었음을 나타낸다.[10]

전색맹 환자들이 유전자 치료와 아이보그를 현재 잘 활용하지 못하고 있지만, 전색맹 환자들이 상태를 관리할 수 있는 몇 가지 더 실용적인 방법들이 있다.

  • 일부 색상은 색상 필터를 사용하여 추정할 수 있다. 필터가 있거나 없을 때 (또는 두 개의 다른 필터 사이에서) 색상의 밝기를 비교하여 색상을 추정할 수 있다. 이것이 단안 렌즈와 SeeKey의 전제이다. 일부 미국 주에서는 전색맹 환자들이 운전 시 빨간색 필터를 사용하여 신호등의 색상을 확인할 수 있다.[11]
  • 주간 시력 저하로 인한 빛 공포증을 완화하기 위해 짙은 빨간색 또는 자두색 필터 (선글라스 또는 색깔이 있는 콘택트 렌즈)는 빛 민감도를 감소시키는 데 매우 도움이 된다.
  • 전색맹의 전형적인 낮은 시력을 관리하기 위해, 전색맹 환자는 특히 운전할 때 관심 대상의 해상도를 높이기 위해 망원경 시스템을 사용할 수 있다.[11]

6. 역학

전색맹은 비교적 흔하지 않은 질환으로, 유병률은 3만 명 중 1명이다.[12]

그러나 미크로네시아 연방의 작은 섬인 핑겔라프 환초에서는 환초 인구 3,000명 중 약 5%가 전색맹을 앓고 있다.[13] 이는 1770년대의 태풍과 그로 인한 기근으로 발생한 인구 병목 현상의 결과이다. 당시 전색맹 이형접합자를 포함한 약 20명의 섬 주민을 제외하고는 모두 사망했다.[14]

이 지역 사람들은 전색맹을 "마스쿤"이라고 부르는데, 이는 핑겔라프어로 "보지 못한다"는 뜻이다. 이 특이한 현상은 신경학자 올리버 색스의 관심을 끌어, 그는 1997년 색맹의 섬이라는 책을 썼다.[15]

7. 관련 질환

청원뿔 단색시는 단색시를 유발하는 또 다른 유전 질환이다. 불완전 색맹의 많은 증상을 모방하며, 분자 생물학적 근거가 발견되기 전에는 일반적으로 "X-연관 색맹", "성-연관 색맹" 또는 "비정형 색맹"으로 불렸다. BCM은 X 염색체에 있는 OPN1LW 및 OPN1MW 유전자의 돌연변이 또는 결실로 인해 발생한다. 열성 X-연관 질환으로서, BCM은 일반적인 색맹과는 달리 남성에게 불균형적으로 영향을 미친다.

뇌색맹은 대뇌 피질 손상으로 인해 발생하는 후천적 색맹의 한 형태이다. 손상은 색상 처리에 관여하는 소세포 경로에서 정보를 수신하는 시각 피질의 시각 영역 V4(색상 중추의 주요 부분)에 가장 일반적으로 국한된다. 물리적 외상, 출혈 또는 종양 조직 성장이 가장 흔한 원인이다.[16] 편측 손상이 있는 경우, 시야의 절반에서만 색상 인식이 손실될 수 있으며, 이를 반맹색맹이라고 한다.[17] 뇌색맹 환자는 일반적으로 명시 시각이 여전히 기능하기 때문에 선천성 색맹의 다른 주요 증상을 경험하지 않는다.

색상 인지 불능증은 색상 일치 또는 분류 작업으로 측정했을 때 색상을 인식하는 데 어려움이 있지만, 여전히 색상을 인지할 수 있는 경우를 말한다.[18]

참조

[1] 논문 Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the α-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel 1998-07
[2] 논문 Homozygosity Mapping Reveals PDE6C Mutations in Patients with Early-Onset Cone Photoreceptor Disorders 2009-08
[3] 논문 Molecular Basis of an Inherited Form of Incomplete Achromatopsia 2004-01-07
[4] 논문 Transmembrane S1 Mutations in CNGA3 from Achromatopsia 2 Patients Cause Loss of Function and Impaired Cellular Trafficking of the Cone CNG Channel http://iovs.arvojour[...] 2005-07-01
[5] 논문 Achromatopsia-associated Mutation in the Human Cone Photoreceptor Cyclic Nucleotide-gated Channel CNGB3 Subunit Alters the Ligand Sensitivity and Pore Properties of Heteromeric Channels 2003
[6] 논문 A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia 2022-08-24
[7] 논문 Seeing color following gene augmentation therapy in achromatopsia https://linkinghub.e[...] 2023-07
[8] 웹사이트 Gene therapy to restore color vision in complete achromatopsia patients shows modest improvement https://medicalxpres[...] 2023-08-28
[9] 서적 eCulture http://link.springer[...] Springer Berlin Heidelberg 2009
[10] 논문 Hearing colors: an example of brain plasticity 2015-04-14
[11] 웹사이트 Driving Issues http://www.achromato[...] 2022-10-21
[12] 논문 Clinical Course, Genetic Etiology, and Visual Outcome in Cone and Cone–Rod Dystrophy https://www.aaojourn[...] 2012
[13] 논문 Hereditary blindness among Pingelapese people of Eastern Caroline Islands https://linkinghub.e[...] 1970
[14] 논문 Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders https://doi.org/10.1[...] 2022-08-18
[15] 서적 The island of the colorblind; and Cycad island http://www.worldcat.[...] A.A. Knopf 2022-08-18
[16] 논문 Behavioral Deficits and Cortical Damage Loci in Cerebral Achromatopsia http://academic.oup.[...] 2006-02-01
[17] 논문 Clinical Management of Agnosia http://www.tandfonli[...] 2004
[18] 논문 A century of cerebral achromatopsia https://academic.oup[...] 1990
[19] 웹사이트 Colour Blindness. http://www.tiresias.[...] Tiresias.org 2006-09-29
[20] 서적 Dictionary of Eye Terminology Triad Publishing Company 1990


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