선천아이오딘결핍증후군

3. 원인

전 세계적으로 선천아이오딘결핍증후군(풍토병성 크레틴병)^[9]의 가장 흔한 원인은 식이성 아이오딘 결핍증이다.

아이오딘은 갑상선 호르몬 합성에 필요한 필수 미량 원소이다. 아이오딘 결핍증은 전 세계적으로 신생아 및 소아 뇌 손상의 가장 흔한 예방 가능한 원인이다.^[10] 아이오딘은 많은 식품에서 발견되지만, 모든 토양에 충분한 양으로 존재하지는 않는다. 대부분의 아이오딘은 요오드화물 형태로 바다에 있으며, 여기서 요오드화물 이온은 원소 아이오딘으로 환원되어 대기 중으로 들어가 비를 통해 토양으로 유입된다. 아이오딘 결핍 토양은 내륙, 산악 지역, 빈번한 홍수 지역에서 가장 흔하다. 또한 빙하 작용으로 토양에서 아이오딘이 제거되었거나 눈, 물, 폭우로 인해 침출된 해안 지역에서도 발생할 수 있다.^[11] 아이오딘 결핍 토양에서 자란 식물과 동물도 마찬가지로 결핍되어 있다. 외부 식량 공급원이 없는 지역에 거주하는 인구는 아이오딘 결핍 질환의 위험이 가장 크다.^[12]

4. 진단

신생아 선별 검사(혈액 검사)를 통해 갑상샘 기능 저하 여부를 확인한다.

4. 1. 감별 진단

5. 예방

아이오딘은 갑상선 호르몬 합성에 필수적인 미량 원소이다. 전 세계적으로 선천성 아이오딘 결핍 증후군의 가장 흔한 원인은 음식으로 섭취하는 아이오딘이 부족한 것이다.^[9] 아이오딘 결핍은 신생아와 어린이 뇌 손상의 가장 흔한 예방 가능한 원인이기도 하다.^[10]

아이오딘은 여러 식품에 들어 있지만, 모든 토양에 충분한 양이 있는 것은 아니다. 대부분의 아이오딘은 바다에 요오드화물 형태로 존재하며, 여기서 요오드화물 이온이 원소 아이오딘으로 환원되어 대기 중으로 들어가 비를 통해 토양으로 유입된다. 아이오딘이 결핍된 토양은 내륙, 산악 지역, 홍수가 잦은 지역에서 가장 흔하다. 또한 빙하 작용으로 아이오딘이 제거되었거나 눈, 물, 폭우로 인해 침출된 해안 지역에서도 발생할 수 있다.^[11] 이러한 토양에서 자란 식물과 동물도 아이오딘이 부족하며, 외부 식량 공급원이 없는 지역 주민들은 아이오딘 결핍 질환의 위험이 크다.^[12]

요오드 첨가 소금 섭취 등을 통해 아이오딘 섭취를 늘리는 것이 중요하다. 많은 국가에서 아이오딘 투여와 관련된 공중 보건 캠페인을 진행하고 있으며, 2019년 12월 기준으로 122개국이 아이오딘 식품 강화 프로그램을 의무적으로 시행하고 있다.^[14]

6. 치료

치료는 평생 동안 티록신(T4)을 투여하는 것이다. 신생아에게도 티록신을 정제 형태로만 투여해야 하는데, 액상 경구 현탁액과 조제된 형태는 신뢰할 수 있는 투여량을 보장할 수 없기 때문이다.^[16] 유아의 경우 T4 정제를 부수어 모유, 분유 또는 물과 섞어 투여한다. 철분 또는 콩 제품이 함유된 분유와 섞으면 장에서 갑상선 호르몬 흡수를 변화시킬 수 있으므로 더 많은 용량이 필요할 수 있다.^[16] 영향을 받은 유아가 정상 범위 상한선에 있는지 확인하기 위해 생후 첫 몇 달 동안 2-3주마다 TSH 혈액 수치를 모니터링하는 것이 권장된다.^[17]

7. 역사

갑상선종은 인체의 아이오딘 섭취 부족을 나타내는 가장 뚜렷한 임상적 지표이다. 갑상선종과 아이오딘이 풍부한 해조류 및 구운 스펀지를 이용한 치료법은 고대 중국, 이집트, 로마의 의학 문헌에도 기록되어 있다.^[18] 1848년, 사르데냐 왕국의 카를로 알베르토 왕은 북부 사보이 지역에서 빈번하게 발생하던 선천성 아이오딘 결핍 증후군에 대한 최초의 역학 조사를 시행했다.

과거 수 세기 동안, 선천성 아이오딘 결핍 증후군은 펠라그라, 구루병, 각기병, 괴혈병 등과 함께 가난한 사회 계층과 농부들 사이에서 널리 퍼진 사회적 질병 중 하나였다. 그러나 이 질병은 임상 질환이 아닌 미용적 문제로 잘못 여겨져 의학 서적에서는 덜 언급되었다.^[18]

선천성 아이오딘 결핍 증후군은 알프스 주변 남부 유럽 지역에서 특히 흔했으며, 고대 로마 작가들과 예술가들이 자주 묘사했다. 18세기 후반과 19세기 초, 여러 여행가와 의사들이 의학적 관점에서 이 질병의 유병률을 기술했다.^[20] 당시에는 원인이 밝혀지지 않아 산골짜기의 "정체된 공기"나 "나쁜 물" 때문이라고 여겨졌다.

19세기 유럽과 북미의 "갑상선종 벨트"라고 불리던 지역에서는 요오드 결핍 정도가 비교적 가벼워 심각한 정신적, 신체적 손상보다는 주로 갑상선 비대로 나타났다. 스위스와 같이 토양에 아이오딘이 부족한 지역에서는 선천성 아이오딘 결핍 증후군 사례가 매우 많았고, 심지어 유전적 원인으로 간주되기도 했다. 그러나 식품 공급원의 다양성이 증가하고 인구가 지역 재배 식품에 대한 의존도를 낮추면서 풍토성 갑상선종의 유병률은 감소했다. 1979년 WHO 간행물에서는 "식품 공급원의 변화가 지난 50년 동안 여러 지역에서 풍토성 갑상선종이 설명할 수 없이 사라진 이유를 설명할 수 있다"고 결론 내렸다.^[22]

20세기 초, 아이오딘 결핍으로 인한 갑상선 기능 저하증과 신경학적 손상의 관계가 밝혀졌다. 선진국에서는 요오드 첨가 소금 섭취와 신생아 선별 검사 등을 통해 이러한 문제가 대부분 제거되었다.^[23]

8. 용어

과거에는 이 질환을 앓는 사람을 "크레틴"이라고 불렀으나, "스파스틱"이나 "광인"과 같은 단어처럼 멸칭화되어 현재는 모욕적이고 부적절한 표현으로 간주된다.^[24] "크레틴"은 18세기 의학 용어가 되었으며, 옥시탄어와 알프스 프랑스어 표현에서 유래되었다. 19세기와 20세기 초에는 의학적으로 널리 사용되었고, 영국 빅토리아 시대 인구 조사 양식에서는 "체크 박스" 범주에 해당될 정도였다. 그러나 이 용어는 어리석게 행동하는 사람을 지칭하는 경멸적인 표현으로 대중에게 널리 퍼졌다. 이러한 이유로 의료 전문가들은 사람을 지칭하는 명사로 "크레틴"을 사용하지 않는다. 질환을 지칭하는 "크레티니즘"은 의학 문헌과 교과서에서 여전히 사용되지만, 그 사용 빈도는 줄어들고 있다.

"크레틴"의 어원은 불확실하며, 여러 가설이 존재한다. 가장 유력한 가설은 그 지역 인사인 "크리스찬"의 알프스 프랑스 방언 발음에서 유래되었다는 것이다. 옥스퍼드 영어 사전에 따르면, 프랑스어 용어를 "인간 피조물"로 번역하면 "크리스찬"이라는 명칭은 짐승과 대조적으로 환자의 인간성을 상기시키는 의미를 갖는다.^[25] 다른 출처에서는 "크리스찬"이 옳고 그름을 구별할 수 없는 무능력에서 비롯된, 죄를 지을 수 없는 사람의 "그리스도와 같은" 특성을 설명한다고 주장한다.^[26][27]

다른 추측성 어원도 제시되었다.

• 환자들의 창백함 때문에 라틴어로 "백악"을 뜻하는 ''creta''에서 유래되었다는 설.
• 그라우뷘덴 로만슈어의 ''creatura''인 "creatura"에서 유래되었으며, 이는 라틴어 ''creatus''에서 파생되었다는 설.
• 부적절한 토양에서 질환이 발생했을 것이라는 추측에 따라, 프랑스어로 "충적토"(흐르는 물에 의해 퇴적된 토양)를 뜻하는 "cretine"에서 유래되었다는 설.^[28]

참조

_[1] 웹사이트 Cretinism https://www.merriam-[...] Merriam-Webster 2019-10-05
_[2] 웹사이트 Medical Definition of Cretinism https://www.medicine[...] MedicineNet 2019-10-05
_[3] 웹사이트 Congenital hypothyroidism: MedlinePlus Genetics https://medlineplus.[...] 2022-10-20
_[4] 서적 Disease and Its Causes New York Henry Holt and Company London Williams and Norgate The University Press, Cambridge, USA
_[5] 웹사이트 Iodine deficiency may contribute to women's fertility problems https://www.reuters.[...] Carolyn Crist, Reuters Health 2021-03
_[6] 간행물 Damaged Reproduction: The Most Important Consequence of Iodine Deficiency 2001-06-01
_[7] 간행물 Health Consequences of Iodine Deficiency 2007-12
_[8] 간행물 The Neurology of Endemic Cretinism https://doi.org/10.1[...] 1991-04-01
_[9] 웹사이트 ICD-10 Version:2019 https://icd.who.int/[...]
_[10] 간행물 Cretinism Revisited 2010-02
_[11] 웹사이트 Chapter 20. The Iodine Deficiency Disorders http://www.thyroidma[...] 2011-06-26
_[12] 간행물 Epidemiology of iodine deficiency
_[13] 웹사이트 Medical information;types of dwarfism~r restricted growth https://rgauk.org/me[...] rgauk 2020-01-17
_[14] 웹사이트 Map: Count of Nutrients In Fortification Standards https://fortificatio[...] 2019-12-23
_[15] 간행물 Update: Newborn Screening for Endocrinopathies
_[16] 간행물 Persistent hypothyroidism in an infant receiving a soy formula: case report and review of the literature 1995-07
_[17] 간행물 Newborn Screening in the United States May Miss Mild Persistent Hypothyroidism 2018
_[18] 간행물 Iodine Deficiency in the Population of Montefeltro, A Territory in Central Italy Inside the Regions of Emilia-Romagna, Tuscany and Marche http://www.pontecorb[...] 2015-11-02
_[19] 서적 Killing Dragons: The Conquest of the Alps Grove Press
_[20] 문서 Account of the Vallais, and of the Goiters and Idiots of that Country 1780-12-02
_[21] 간행물 Familial Aggregation of Endemic Congenital Hypothyroidism Syndrome in Congo (DR): Historical Data 2020-10-02
_[22] 서적 The Control of Endemic Goitre WORLD HEALTH ORGANIZATION
_[23] 웹사이트 Hypothyroidism https://www.lecturio[...] 2021-07-27
_[24] 서적 White Coat Tales: Medicine's Heroes, Heritage, and Misadventures https://books.google[...] Springer 2008
_[25] 웹사이트 cretin http://dictionary.oe[...] 2005-12-11
_[26] 웹사이트 Cretins And Idiots http://www.disabilit[...] 1858-02
_[27] 서적 Robbins and Cotran – Pathologic basis of disease 8/E Sauders Elsevier
_[28] 서적 The History of Clinical Endocrinology Parthenon Publishing Group